Dodaj do ulubionych

Jakie badania - ciąża

28.05.09, 19:53
Witam,
planujemy z żoną powiększyć rodzinę, ja mam dystrofię. Chciałbym zrobić wcześniej badania żeby się upewnić że nie mam jakiejś "wersji", którą odziedziczy moje dziecko. Jak wiadomo dzieci dziedziczą DMD od matek, od ojców córki nosicielstwo. Mam tylko jakieś stare papiery z Banacha (a może Oczki?? nie pamiętam) po biopsji mięśnia, ale tam wszystko co jest to "Dystrofia", więc właściwie wiem wszystko i nic. Moja choroba jest podobna do Duchenne, ale postępuje znacznie wolniej (jestem po 30, nie chodzę od kilkunastu lat).
Nie chciałbym iść do lekarza z pustką w głowie. Doradźcie mi proszę jakich badań mogę realnie wymagać. Biorąc pod uwagę ostatnie rewelacje, oczywiście chciałbym jak najdokładniejsze badania, ale co mi zapewni NFZ to już...

pozdrawiam
Obserwuj wątek
    • cat4444 Re: Jakie badania - ciąża 29.05.09, 11:24
      Przeraża mnie fakt, że masz 30 lat i nie wiesz na co tak naprawdę
      chorujesz.Niestety twoja koncepcja jest błędna ponieważ na 100% to
      na co chorujesz nie jest DMD.Faktycznie DMD lub BMD dziedziczy się w
      sposób recesywny sprzężony z płcią, natomiast w twoim przypadku
      możemy mieć do czynienia z innym rodzajem dystrofii mięśniowej (i
      moim zdaniem tak właśnie jest) a te dziedziczy się w sposób
      autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący- tutaj są
      informacje jak to wygląda:
      www.idn.org.pl/czestochowa/mstow/tzchmcz/INDEX_pliki/Dziedziczenie%20dystrofii%20mi%C4%99%C5%9Bniowych.doc
      Zanim zdecydujesz się na dziecko proponuję wizytę w Poradni Chorób
      Mięśni po to żeby powtórzyć badanie i sprecyzować na jaką konkretnie
      dystrofię chorujesz a następnie udać się do poradni genetycznej.
      • bartleby Re: Jakie badania - ciąża 29.05.09, 11:53
        Cat, dlaczego myślisz że nie mam BMD?
        Wiem że muszę zrobić badania, po prostu chciałbym wiedzieć jakie byłyby najlepsze i się ich domagać zanim wyślą mnie 3 raz do szpitala na wycinek.
        Nie powinno Cię to przerażać, wcześniej żaden lekarz nie mógł dla nie nic zrobić, więc precyzyjna diagnoza nie była mi do niczego potrzebna. Jedyna co lekarze robili przy moich wizytach to po prostu katalogowali postępy choroby, przestałem więc tam w końcu jeździć (Fidziańska).
        Teraz mam co najmniej 2 duże powody, stąd pytanie.

        pozdrawiam
        • cat4444 Re: Jakie badania - ciąża 29.05.09, 13:43
          Moim zdaniem to nie jest BMD ponieważ zarówno DMD jak i BMD jest
          bardzo łatwe do zdiagnozowania - za chorobę odpowiada jedno białko
          dystrofina, które można wykryć podczas biopsji mięśnia. Sprawa jest
          bardzo trudna w momencie kiedy w grę wchodzi inny rodzaj dystrofii,
          za który odpowiada kilkanaście białek co sprawia trudności
          diagnostyczne i w takim momencie tacy światowi specjaliści jak
          Fidziańska piszą -diagnoza- dystrofia, ponieważ w mięśniu są
          widoczne zmiany dystroficzne natomiast nie jest wykryte co te zmiany
          powoduje.Jestem ogromną przeciwniczką biopsji mięśnia, ale jeżeli w
          grę wchodzi zdrowie twoich dzieci to może jednak warto się poświęcić?
          W sytuacji w jakiej się znajdujesz czyli będąc chorym na dystrofię
          niewiadomego rodzaju nikt nie udzieli ci jednoznacznej odpowiedzi
          jakim ryzykiem obarczone jest twoje przyszłe potomstwo.Diagnostykę
          prenatalną wykonuje się w Warszawie na ul Sobieskiego, zawsze możesz
          tam zadzwonić i zapytać genetyka o zdanie- również w tym instytucie
          są wykonywane badania molekularne genu dystrofiny nowoczesnymi
          metodami, może spróbuj najpierw wykonać takie badanie? Ja na twoim
          miejscu wybrałabym się do Fidziańskiej bo może w tej chwili miałaby
          chociaż jakąś koncepcję jaki rodzaj dystrofii występuje u ciebie,
          również istnieje możliwość,że twój wycinek jest jeszcze
          przechowywany- w ramach badań naukowych, więc kolejna biopsja byłaby
          niepotrzebna.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka