kilka pytań o MTHFR i moja historia

[myszewa]

Witam. Moja historia wygląda następująco - w 2005 i 2006 straciłam dwie ciąże (poronienie zatrzymane w 14tc i samoistne w 6 tc) W trakcie badań zdiagnozowano trombofilię (niedobór antytrombiny III i białka c, mutacja V Leiden nie obecna), były też dodatnie przeciwciała ATPO i ANA, mam też PCO. Kolejna ciąża na clexane, encortonie, acardzie, metforminie - zarówno ciąża jak iporód bez najmniejszych problemów, poród siłami natury o czasie, syn 10 punktów, marzec 2007. Niestety około 2 roku zauważyłam pewne niepokojące objawy w rozwoju synka, a kiedy syn syn miał 2,5 zdiagnozowano autyzm. W zeszłym roku zdecydowaliśmy się z mężem na drugie dziecko i o dziwo - okazało się, że nagle wszystkie parametry są idealnie w normie - zarówno antytrombina, białko c, przeciwciała. Lekarz kazał zrobić jeszcze badania na mutację protrombiny i MTHFR, zanim zdążyły przyjść wyniki okazało się, że jestem w ciąży (byłam mocno zdziwiona, bo ze względu na PCO nie liczyłam, że uda się bez wspomagania, poprzednie ciąże były na clostylbegycie a miałam wtedy 24-25 lat, ta zupełnie naturalnie), byliśmy bardzo szczęśliwi, niestety w 7 tc na usg lekarz stwierdził brak zarodka, a kilka dni później doszło do poronienia samoistnego. Po poronieniu przyszły wyniki badań - mutacja genu protrombiny ujemna, mutacja genu MTHFR dodatnia C667T homozygota. Zaczęłam wertować internet, wydawało mi się, że jestem blisko odkrycia zarówno problemów z donoszeniem jak i przyczyny autyzmu u synka (wg wielu badań mutacja ta zwiększa ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu ). Czekam na wizytę u ginekologa i genetyka oraz na wyniki synka, w międzyczasie zrobiłam wyniki na homocysteinę, poziom kwasu foliowego i B12 - dziś odebrałam wyniki i... homocysteina w samym środku normy, kwas foliowy i b12 również. Od poronienia minęły 3 tygodnie, czy zatem jeśli wyniki są w normie mutacja mogła mieć na nie wpływ? Przyznam się, że mam spory mętlik. Mam pytanie o suplementację kwasem foliowym przy tej mutacji w ciąży - w jakich dawkach i w jakiej formie jest zalecana? I jak jest z metforminą - w jednej z publikacji czytałam, że może nasilać problemy związane z mutacją MTHFR, brałam ten lek w ciąży z synkiem, lekarz rozważa go również w kolejnej ciąży (ze względu na insilinuooporność przy pco, ale mam jeszcze zrobić krzywą cukrową). Trochę sporo tego wyszło... Liczę na Waszą pomoc w znalezieniu się w tym wszystkim

[whitestrawberry]

Witam Cię serdecznie,

od kilku dni zaczęłam buszować w internecie i "zbroić się" przed kolejnymi staraniami, bo poprzednie dwie próby zakończyły się niepowodzeniem, pierwsza ciąża pusty pęcherzyk i poronienie samoistne, druga obumarła w okolicy 7. tyg (dowiedziałam się w 11.). Dociekałam z wielkimi trudami co mogło być przyczyną niepowodzeń, ale po wynikach z poradni genetycznej rzuciłam wyniki na dno szuflady i nie wnikałam w temat. Musiałam odpocząć... Po 6 miesiącach czuję się chyba na siłach by znów zawalczyć. Nie wiem jednak od czego zacząć. Mam stwierdzony MTHFR A1298C heterozygotę i nie byłam na żadnej konsultacji. Wynik z poradni dostałam pocztą i miałam krótką konsultację telefoniczną, z której wówczas niewiele rozumiałam. Nie wiem czy dobrze pamiętam, ale jesteś chyba z Wrocławia tak? Czy jesteś w stanie mi polecić specjalistów, którzy Cię prowadzili? Na dzień dzisiejszy nie wiem od czego zacząć. Czy internista zaleci mi wizytę u specjalisty czy zacząć od ginekologa. Będę bardzo wdzięczna za pomoc. Nikt z mojego otoczenia nie ma wiedzy na ten temat i już nie wiem do kogo się zwrócić z pytaniem.

Pozdrawiam serdecznie
mój adres mailowy [e-mail]

[sylwiamds]

witam myszewa mam podobny problem mutacja mthfr i autyzm, prosze cie o kontakt [e-mail]