brak nerek-czy to możliwe?

[emka72]

Witam! Dziś dowiedzieliśmy się ze u naszej znajomej w 6 miesiącu ciąży
podczas badania usg stwierdzono u dzieciątka brak nerek i pęcherza moczowego.
Proszę o pomoc i cenne wskazówki. Jaki ośrodek w Polsce specjalizuje sie w
tego typu wadzie. Sama mam synka ze złożona wada serca , jest po trzech
operacjach w Krakowie Prokocimiu ( serce jednokomorowe) i jeszcze niedawno
nie wiedziałam ze mozna żyć z połową serduszka. Być może i w tej dziedzinie
medycyna jest daleko posunięta. Pozdrawiam Monika

Monika - mama Kubusia z HLHS po trzech operacjach www.sercedziecka.org.pl/

[enith]

Może ten artykuł naświetli sprawę:

www.resmedica.pl/rmart0103.html
Znalazłam go, bo szukałam wiadomości o wielotorbielowatości (na którą cierpię) i
słowo "agenezja" utkwiło mi w głowie. Niestety z artykułu wynika, że to ciężkie
upośledzenie :(
Może ktoś inny bardziej zorientowany się wypowie.
Pozdrawiam

[caline-czka]

Enith, jak u Ciebie przebiega wielotorbielowatość, masz jakieś objawy? ja też
niestety mam ta wadę ;/

[enith]

U mnie na razie nie daje żadnych objawów poza sporadycznymi zapaleniami cewki
moczowej (o co zresztą winię raczej intensywny seks, niż torbiele). Wyniki badań
moczu są w porządku, USG nerek też, rozmiar nerek na razie w normie, torbiele w
obu, sporo małych, jedna duża (coś koło 6 cm). Czasem czuję tępy ból w dole
pleców, ale pojęcia nie mam czy to przez wielotorbielowatość czy ot, tak sobie.
W rodzinie nie mam żadnego przypadku tej choroby, więc jestem chyba samoistną
mutacją. Nie jestem mężatką, ale z moim patnerem myślimy o dzieciach w
przyszłości i fakt, że cierpię na PKD trochę mąci mi radość faktu bycia mamą.
Boję się, że dziecko to odziedziczy, boję się, że ciąża przyspieszy rozwój
choroby u mnie i skróci mi życie. No kurcze... :(

[caline-czka]

Witaj! wiesz ja podjęłam to ryzyko i tak jak pisałam już na innym wątku, obecnie
jestem już w terminie porodu (38 tc) czuję się rewelacyjnie, nie miałam w ciąży
ani razu zapalenia pęcherza, wyniki w normie, żadnych wymiotów, zatrucia
ciążowego ani inych przypadłości związanych z upośledzeniem moich nerek. Z tego
co prorokują lekarze, moje dziecko odziedziczyło tą chorobę (bo na USG widać,że
ma powiększone nerki), ale tez nie są na 100% pewni, czy te powiększenie to
oznaka tej wady, na diagnoze mam czekać do czasu urodzenia, córka poza tym
rośnie zdrowo, ma już ponad 3 kg i kopie że hej...na razie nie myślę o tym co
będzie potem, bo gdyby moi rodzice wahali się, nie byłoby mnie, a poza tym
wielotorbielowatość to nie wyrok, są metody zastępcze-dializa, przeszczep (nie
możesz mówić że ta choroba życie Ci skróci, bo w ostateczności czeka Cie
dializoterapia) wyrokiem byłby nowotwór...mijają lata, medycyna rozwija się, na
pewno za kilkadziesiąt lat, kiedy to nasze dzieci mogą mieć problemy z
funkcjonowaniem nerek wymyślą jakieś lekarstwo (tak jak wymyślili dializę na
którą moja mama ponad 20 lat temu nie miala szans i umarła), a zycie bez dzieci
jest bezcelowe a juz na pewno bezsensowne....

[morgana_le_fay]

caline-czka napisała:
mijają lata, medycyna rozwija się, na
> pewno za kilkadziesiąt lat, kiedy to nasze dzieci mogą mieć problemy z
> funkcjonowaniem nerek wymyślą jakieś lekarstwo (tak jak wymyślili dializę na
> którą moja mama ponad 20 lat temu nie miala szans i umarła), a zycie bez dzieci
> jest bezcelowe a juz na pewno bezsensowne....


Brawo Calineczko! Też tak uważam, choć mam identyczne jak Twoje doświadczenia. Powiem więcej. Co do mojej córki nie dopuszczam innej możliwości, a żyję nadzieją na lekarstwo jeszcze dla siebie, choć wiekowo przeżyłam już swojego ojca, którego torbielowatość mi zabrała. W końcu już parę lat temu sukcesem kończyły się próby leczenia torbielowatości u myszy. Jeszcze trochę... jest nadzieja.

[trufla3]

Moge tylko dodac,ze lekarze odradzali mi ciaze.Ja postawilam na swoim i
zostalam mama po raz drugi.Bylo ciezko,momentami tragicznie ale warto bylo to
przezyc.Zostalam mama drugi raz:))Moje nerki pracuja,badania w miare ok,zyc nie
umierac!!!!
......
@@@ Te małpki chciały upiec Ci tort, ale zdechły ze śmiechu , kiedy dowiedziały
się ile masz lat!

Papryczka

Calineczka!

[trufla3]

Koniecznie powiadom nas jak urodzisz!!!
....
@@@ Te małpki chciały upiec Ci tort, ale zdechły ze śmiechu , kiedy dowiedziały
się ile masz lat!

Papryczka

[caline-czka]

Truflo! jesteś dowodem na to, że nie ma co się przejmować naszymi nereczkami, ja
też nie zamierzam poprzestać na jednym dziecku :). PS jak tylko urodze dam
znać:)Pozdrawiam:)

[kasia19812]

Calineczo ja też czekam na wiadomość od ciebie jak urodzisz:))
Zastanawiam się cyz jeśli ma się forme dominująca tzn jeśli wy jesteście chore
to cyz możecie dziekcu przekazac ja w forimie recesywnej?

[caline-czka]

jeśli któryś z rodziców ma formę dominującą wielotorbielowatości nie ma
możliwości przekazania formy recesywnej (to jest zupełnie inna wada sekwencji
chromosomów)...pytałam ostatnio mojego nefrologa (bo jak dowiedziałam się o
wadzie córki byłam zestrachana i tez miotały mną takie wątpliwości), powiedział,
że mam się absolutnie nie przejmować wadą córeczki...ma kilkadziesiąt lat
spokoju, a do tego czasu będą już leki na tą przypadłość :)

[kasia19812]

a nie wiesz czy to działa w drugą str tzn. jeśli się przekazuje chorobe w
postaci recesywnej to czy można ja przekazac tez w postaci dominującej, z
sekcji synka wyszło ze odziedziczył wade autosomalnie recesywnie i takjak nam
mówił genetyk mamy 25% szansy ze sytuacja sie powtórzy:(( przeraża mnie te 25%
bo drugi raz cięzko przeżyć coś takiego;((.
Calineczko napisz co wiesz, moze zamiast do genetyka do nefrologa poprostu sie
wybrac żeby wszystko wytłumaczył.

[caline-czka]

nie chcę Cię wprowadzić w bład, lepiej poradz sie genetyka, ale wydaje mi się,
że jesli jest się nosicielem formy recesywnej, to tylko taką mozna
przekazac...bo mimo, że objawy sa podobne, tzn. w jednej i drugiej formie
objawem sa torbiele, to przyczyny sa inne, po prostu sa to inne wady, po
przeczytaniu tego artykulu: www.zum.org.pl/1.2.24.html takie wlasnie
wnioski mi sie nasuwaja..."Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
(ARWN) jest rzadkim schorzeniem występującym w jednym przypadku na 6000 do 55
000 urodzeń, charakteryzującym się obecnością licznych torbieli w korze i
rdzeniu nerki. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice przenoszą
schorzenie, ale nigdy na nie nie chorują. Dotychczas nie określono genu lub
genów, którego (których) mutacja powoduje rozwój choroby. Za przyczynę przyjmuje
się zaburzenia rozwojowe, polegające na braku zrostu między cewkami zbiorczymi
nerki i odprowadzającymi (powstałymi z zawiązka moczowodu). W tej sytuacji ślepo
zakończona cewka zbiorcza ulega stopniowo powiększeniu tworząc torbiel."

Natomiast za przyczynę dominującej wady przyjmuje sie:"Od 85-95% przypadków ADWN
przyczyną jest nieprawidłowy gen lub nieprawid­łowe geny (określane jako PKD1),
zlokalizowane na ramieniu krótkim 16 chromo­somu (pozycja 16p 13.3)."
Dla mnie to są dwie różne przyczyny i nie należy ich wiazac...ale wszelkie
watpliwosci rozwieje specjalista, moze nawet niekoniecznie genetyk, mysle ze
dobry nefrolog rowniez odpowie na Twoje pytaania.

[kasia19812]

Calineczko dziekuję, czytałam ten artykuł ale zawsze czyjeśc interpretacje też
się przydaja.
Tak sobie myśle mamy 25% szansy ze sytuacja sie powtorzy a schorzenie wys w 1
na 6000 do 55000 przypadków, więckurde czy szansa na powtórzenie jest aż taka
duża waszym zdaniem, teoretycznie wiem ze to te 25% ale tak bym chciała wierzyć
że teraz będzie dobrze.
Poza tym nie zrozumiem tego nigdy skoro my jesteśmy zdrowi to czemu synek był
chory, wiem wiem mamy ten gen ale skąd no niby wiadomo z pokolenia na pokolenie
sie przekazuje, a może u synka doszło do mutacji, sama nei wiem genetyk nam
wyrażnie powiedział że musimy mieć gen odpowiedzialny za chorobe i tak się
stało że połączyly sie dokładnie dwa takie same geny "chore" ode mnei i od
partnera i mój Igorek nie żyje.
Musze koniecznie iśc do jakiegoś lekarza bo oszaleję, niby wiem wszystko ale
mimo wszystko ciezko z tym wszystkim zyć, cięzko bo nie wiem jak to będzie w
kolejnej ciązy a ptrzeraża mnie myśl że sytuacja może się powtórzyć

[caline-czka]

Kasiu! lekarz ma rację, niestety tak się złożyło że spotkaliście się ze swoim
mężem i okazało się, że macie ten sam gen uszkodzony, takie rzeczy zdarzają się
niestety, co do prawdopodobieństwa dziedziczenia, na te pytania odpowie Ci
genetyk, możliwe, że zaproponuje Wam jakieś badania...ja byłam ze swoim mężem u
genetyka, który jasno powiedział, że nasze dziecko ma 50% szans, że urodzi sie
bez wady..Wydaje mi się, że tylko jeden z Twoich rodziców mial uszkodzony gen,
dlatego Ty jestes tylko nosicielem a choroba nie rozwinela sie u ciebie, a skoro
spotykaja sie 2 osoby z uszkodzonymi genami, u ich dzieci choroba rozwija
sie...tak ja ta teorie rozumiem...

[kasia19812]

ale ze tak sie akurat zdarzyło, że się tak dobraliśmy, że mamy ten sam
uszkodzony gen, to poprostu jest tak rzadkie....niestety trafiło na nas, noie
wiem już co jest że tak sie wyrażę gorsze czy dzidziczenie dominujące czy
recesywne my mamy 25% szansy że sytuacja sie powtórzy tzn że dziekco umrze wy
50% że dziecko będzie chore, ale z tą chorobą może żyć a moje niestety nie:(.
Tak bardzo bym chciała wiedzieć ż eteraz będzie dobrze, że sytuacja się nie
powtórzy ajak zawsze już tak bedzie że te geny będa na siebie trafiały- to
okropne.
A czy jeśli mój rodzic jest nosicielem to jest nosicielem odzidziczenia
recesywnego?? bo jeśli tak to znaczy że nie jest tak żle ja żyje i jestem więc
rodzicom moim sie udało.
I wychodzi na to, że jeśli partner też ma ten gen tzn że któryś z jego rodziców
też ma uszodzony gen który jemu przekazał?? bo jeśli tak to znaczy też że nie
jest aż tak żle bo mój partner jest zdrowy ma siostrę i to oznacza że można
urodzić zdrowe dziecko, choć tak jak genetyk mówił mamy 75% szansy na zdrowe
dziecko ale to aż 75% a momentami tylko 75%.
No nic calineczko dziekuje ci za wsyztsko co piszesz bo takie wspolne
analizowanie dużo mi daje

[caline-czka]

Proponuję Kasiu, abyś przed wizytą u genetyka zapisała na kartce wszystkie swoje
pytania i wątpliwości, jestem pewna, że lekarz je rozwieje, gdyż my możemy sobie
tylko gdybać, uważam, że Ty i Twój mąz jesteście zdrowi, bo tylko jeden z
Waszych rodziców miał uszkodzony gen...trudno tu analizować, któa forma choroby
jest lepsza, gdyz każda jest zła, ja np. musze mieć na uwadzę, że za pare,
parenaście lat czeka mnie dializa, przeszczep i inne komplikacje związane z
niefunkcjonowaniem nerek, ciężo się żyje z ta świadomością, bo lepiej, gdy
człowiek nie wie co go czeka, poza tym nie możesz przekreślać szans Twojego
drugiego dzidziusia, który miałby się począć, prosze wejdź sobie na forum
Uronef-u, tam naprawde są dziewczyny, których dzieci maja forme recesywna i
żyją..więc głowa do góry i zadzwoń już dzis do genetyka i umów się na wizytę,
będzie cie to kosztowac mniej nerwów.
nie wiem skąd jesteś, podaję ci namiary na poradnię w której byłam przed ciążą:
Centrum Genetyki Medycznej
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej
diagnostyka chorób genetycznych, poradnictwo genetyczne
Poznań, ul. Grudzieniec 4
Gorzów Wlkp., ul. Sienkiewicza 10-11
Zielona Góra, ul. Sulechowska 4a
Wizyty tylko po rejestracji: tel. [phone]
www.cengenmed.com.pl
Ja dostałam bez problemu skierowanie od internisty, więc wizyta była
nieodpłatna. Tzn. były dwie wizyty, na pierwszej przedstawiliśmy problem, Pani
Dr. musiała pozbierac materiały na temat tej choroby, na drugiej wizycie
przedstawiła nam naszą sytuację.
Jeśli mieszkasz we w-wie lub innym dużym mieście, na pewno znajdziesz bliżej
specjalistę, w każdym bądź razie warto szybko sie zająć tym tematem, bo
niepotrzebnie teraz tracisz nerwy, może sprawa nie jest przegrana, pozdrawiam

[kasia19812]

calineczko dziekuje, ja jestem z wawy i mam tu dobrego genetyka, super
człowieka i specjaliste prof Zarembę.
dziekuję raz jeszcze, zajrze napewno na forum