Dodaj do ulubionych

brak nerek-czy to możliwe?

08.11.06, 18:20
Witam! Dziś dowiedzieliśmy się ze u naszej znajomej w 6 miesiącu ciąży
podczas badania usg stwierdzono u dzieciątka brak nerek i pęcherza moczowego.
Proszę o pomoc i cenne wskazówki. Jaki ośrodek w Polsce specjalizuje sie w
tego typu wadzie. Sama mam synka ze złożona wada serca , jest po trzech
operacjach w Krakowie Prokocimiu ( serce jednokomorowe) i jeszcze niedawno
nie wiedziałam ze mozna żyć z połową serduszka. Być może i w tej dziedzinie
medycyna jest daleko posunięta. Pozdrawiam Monika

Monika - mama Kubusia z HLHS po trzech operacjach www.sercedziecka.org.pl/
Obserwuj wątek
    • enith Re: brak nerek-czy to możliwe? 11.11.06, 04:53
      Może ten artykuł naświetli sprawę:

      www.resmedica.pl/rmart0103.html
      Znalazłam go, bo szukałam wiadomości o wielotorbielowatości (na którą cierpię) i
      słowo "agenezja" utkwiło mi w głowie. Niestety z artykułu wynika, że to ciężkie
      upośledzenie :(
      Może ktoś inny bardziej zorientowany się wypowie.
      Pozdrawiam
      • caline-czka Re: brak nerek-czy to możliwe? 11.11.06, 12:05
        Enith, jak u Ciebie przebiega wielotorbielowatość, masz jakieś objawy? ja też
        niestety mam ta wadę ;/
        --
        <a
        href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
        target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
        • enith Re: brak nerek-czy to możliwe? 11.11.06, 20:55
          U mnie na razie nie daje żadnych objawów poza sporadycznymi zapaleniami cewki
          moczowej (o co zresztą winię raczej intensywny seks, niż torbiele). Wyniki badań
          moczu są w porządku, USG nerek też, rozmiar nerek na razie w normie, torbiele w
          obu, sporo małych, jedna duża (coś koło 6 cm). Czasem czuję tępy ból w dole
          pleców, ale pojęcia nie mam czy to przez wielotorbielowatość czy ot, tak sobie.
          W rodzinie nie mam żadnego przypadku tej choroby, więc jestem chyba samoistną
          mutacją. Nie jestem mężatką, ale z moim patnerem myślimy o dzieciach w
          przyszłości i fakt, że cierpię na PKD trochę mąci mi radość faktu bycia mamą.
          Boję się, że dziecko to odziedziczy, boję się, że ciąża przyspieszy rozwój
          choroby u mnie i skróci mi życie. No kurcze... :(
          • caline-czka Re: brak nerek-czy to możliwe? 13.11.06, 14:24
            Witaj! wiesz ja podjęłam to ryzyko i tak jak pisałam już na innym wątku, obecnie
            jestem już w terminie porodu (38 tc) czuję się rewelacyjnie, nie miałam w ciąży
            ani razu zapalenia pęcherza, wyniki w normie, żadnych wymiotów, zatrucia
            ciążowego ani inych przypadłości związanych z upośledzeniem moich nerek. Z tego
            co prorokują lekarze, moje dziecko odziedziczyło tą chorobę (bo na USG widać,że
            ma powiększone nerki), ale tez nie są na 100% pewni, czy te powiększenie to
            oznaka tej wady, na diagnoze mam czekać do czasu urodzenia, córka poza tym
            rośnie zdrowo, ma już ponad 3 kg i kopie że hej...na razie nie myślę o tym co
            będzie potem, bo gdyby moi rodzice wahali się, nie byłoby mnie, a poza tym
            wielotorbielowatość to nie wyrok, są metody zastępcze-dializa, przeszczep (nie
            możesz mówić że ta choroba życie Ci skróci, bo w ostateczności czeka Cie
            dializoterapia) wyrokiem byłby nowotwór...mijają lata, medycyna rozwija się, na
            pewno za kilkadziesiąt lat, kiedy to nasze dzieci mogą mieć problemy z
            funkcjonowaniem nerek wymyślą jakieś lekarstwo (tak jak wymyślili dializę na
            którą moja mama ponad 20 lat temu nie miala szans i umarła), a zycie bez dzieci
            jest bezcelowe a juz na pewno bezsensowne....
            --
            <a
            href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
            target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
            • morgana_le_fay Re: brak nerek-czy to możliwe? 16.11.06, 08:59
              caline-czka napisała:
              mijają lata, medycyna rozwija się, na
              > pewno za kilkadziesiąt lat, kiedy to nasze dzieci mogą mieć problemy z
              > funkcjonowaniem nerek wymyślą jakieś lekarstwo (tak jak wymyślili dializę na
              > którą moja mama ponad 20 lat temu nie miala szans i umarła), a zycie bez dzieci
              > jest bezcelowe a juz na pewno bezsensowne....


              Brawo Calineczko! Też tak uważam, choć mam identyczne jak Twoje doświadczenia. Powiem więcej. Co do mojej córki nie dopuszczam innej możliwości, a żyję nadzieją na lekarstwo jeszcze dla siebie, choć wiekowo przeżyłam już swojego ojca, którego torbielowatość mi zabrała. W końcu już parę lat temu sukcesem kończyły się próby leczenia torbielowatości u myszy. Jeszcze trochę... jest nadzieja.



              --
              Generalnie dokładnie, aczkolwiek poniekąd bynajmniej...
              • trufla3 Re: brak nerek-czy to możliwe? 16.11.06, 23:59
                Moge tylko dodac,ze lekarze odradzali mi ciaze.Ja postawilam na swoim i
                zostalam mama po raz drugi.Bylo ciezko,momentami tragicznie ale warto bylo to
                przezyc.Zostalam mama drugi raz:))Moje nerki pracuja,badania w miare ok,zyc nie
                umierac!!!!
                ......
                @@@ Te małpki chciały upiec Ci tort, ale zdechły ze śmiechu , kiedy dowiedziały
                się ile masz lat!

                Papryczka

                • trufla3 Calineczka! 17.11.06, 00:08
                  Koniecznie powiadom nas jak urodzisz!!!
                  ....
                  @@@ Te małpki chciały upiec Ci tort, ale zdechły ze śmiechu , kiedy dowiedziały
                  się ile masz lat!

                  Papryczka

                  • caline-czka Re: Calineczka! 17.11.06, 18:29
                    Truflo! jesteś dowodem na to, że nie ma co się przejmować naszymi nereczkami, ja
                    też nie zamierzam poprzestać na jednym dziecku :). PS jak tylko urodze dam
                    znać:)Pozdrawiam:)
                    --
                    <a
                    href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
                    target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
                    • kasia19812 Re: Calineczka! 18.11.06, 14:42
                      Calineczo ja też czekam na wiadomość od ciebie jak urodzisz:))
                      Zastanawiam się cyz jeśli ma się forme dominująca tzn jeśli wy jesteście chore
                      to cyz możecie dziekcu przekazac ja w forimie recesywnej?
                      --
                      Kasia mama Igorka Aniołka
                      pamięci Igorka (**)
                      zapal światełko Igorkowi
                      • caline-czka Re: Calineczka! 21.11.06, 14:52
                        jeśli któryś z rodziców ma formę dominującą wielotorbielowatości nie ma
                        możliwości przekazania formy recesywnej (to jest zupełnie inna wada sekwencji
                        chromosomów)...pytałam ostatnio mojego nefrologa (bo jak dowiedziałam się o
                        wadzie córki byłam zestrachana i tez miotały mną takie wątpliwości), powiedział,
                        że mam się absolutnie nie przejmować wadą córeczki...ma kilkadziesiąt lat
                        spokoju, a do tego czasu będą już leki na tą przypadłość :)
                        --
                        <a
                        href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
                        target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
    • kasia19812 Re: brak nerek-czy to możliwe? 21.11.06, 20:22
      a nie wiesz czy to działa w drugą str tzn. jeśli się przekazuje chorobe w
      postaci recesywnej to czy można ja przekazac tez w postaci dominującej, z
      sekcji synka wyszło ze odziedziczył wade autosomalnie recesywnie i takjak nam
      mówił genetyk mamy 25% szansy ze sytuacja sie powtórzy:(( przeraża mnie te 25%
      bo drugi raz cięzko przeżyć coś takiego;((.
      Calineczko napisz co wiesz, moze zamiast do genetyka do nefrologa poprostu sie
      wybrac żeby wszystko wytłumaczył.
      --
      Kasia mama Igorka Aniołka
      pamięci Igorka (**)
      zapal światełko Igorkowi
      • caline-czka Re: brak nerek-czy to możliwe? 21.11.06, 20:58
        nie chcę Cię wprowadzić w bład, lepiej poradz sie genetyka, ale wydaje mi się,
        że jesli jest się nosicielem formy recesywnej, to tylko taką mozna
        przekazac...bo mimo, że objawy sa podobne, tzn. w jednej i drugiej formie
        objawem sa torbiele, to przyczyny sa inne, po prostu sa to inne wady, po
        przeczytaniu tego artykulu: www.zum.org.pl/1.2.24.html takie wlasnie
        wnioski mi sie nasuwaja..."Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
        (ARWN) jest rzadkim schorzeniem występującym w jednym przypadku na 6000 do 55
        000 urodzeń, charakteryzującym się obecnością licznych torbieli w korze i
        rdzeniu nerki. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice przenoszą
        schorzenie, ale nigdy na nie nie chorują. Dotychczas nie określono genu lub
        genów, którego (których) mutacja powoduje rozwój choroby. Za przyczynę przyjmuje
        się zaburzenia rozwojowe, polegające na braku zrostu między cewkami zbiorczymi
        nerki i odprowadzającymi (powstałymi z zawiązka moczowodu). W tej sytuacji ślepo
        zakończona cewka zbiorcza ulega stopniowo powiększeniu tworząc torbiel."

        Natomiast za przyczynę dominującej wady przyjmuje sie:"Od 85-95% przypadków ADWN
        przyczyną jest nieprawidłowy gen lub nieprawid­łowe geny (określane jako PKD1),
        zlokalizowane na ramieniu krótkim 16 chromo­somu (pozycja 16p 13.3)."
        Dla mnie to są dwie różne przyczyny i nie należy ich wiazac...ale wszelkie
        watpliwosci rozwieje specjalista, moze nawet niekoniecznie genetyk, mysle ze
        dobry nefrolog rowniez odpowie na Twoje pytaania.
        --
        <a
        href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
        target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
        • kasia19812 Re: brak nerek-czy to możliwe? 22.11.06, 13:55
          Calineczko dziekuję, czytałam ten artykuł ale zawsze czyjeśc interpretacje też
          się przydaja.
          Tak sobie myśle mamy 25% szansy ze sytuacja sie powtorzy a schorzenie wys w 1
          na 6000 do 55000 przypadków, więckurde czy szansa na powtórzenie jest aż taka
          duża waszym zdaniem, teoretycznie wiem ze to te 25% ale tak bym chciała wierzyć
          że teraz będzie dobrze.
          Poza tym nie zrozumiem tego nigdy skoro my jesteśmy zdrowi to czemu synek był
          chory, wiem wiem mamy ten gen ale skąd no niby wiadomo z pokolenia na pokolenie
          sie przekazuje, a może u synka doszło do mutacji, sama nei wiem genetyk nam
          wyrażnie powiedział że musimy mieć gen odpowiedzialny za chorobe i tak się
          stało że połączyly sie dokładnie dwa takie same geny "chore" ode mnei i od
          partnera i mój Igorek nie żyje.
          Musze koniecznie iśc do jakiegoś lekarza bo oszaleję, niby wiem wszystko ale
          mimo wszystko ciezko z tym wszystkim zyć, cięzko bo nie wiem jak to będzie w
          kolejnej ciązy a ptrzeraża mnie myśl że sytuacja może się powtórzyć
          --
          Kasia mama Igorka Aniołka
          pamięci Igorka (**)
          zapal światełko Igorkowi
          • caline-czka Re: brak nerek-czy to możliwe? 22.11.06, 17:52
            Kasiu! lekarz ma rację, niestety tak się złożyło że spotkaliście się ze swoim
            mężem i okazało się, że macie ten sam gen uszkodzony, takie rzeczy zdarzają się
            niestety, co do prawdopodobieństwa dziedziczenia, na te pytania odpowie Ci
            genetyk, możliwe, że zaproponuje Wam jakieś badania...ja byłam ze swoim mężem u
            genetyka, który jasno powiedział, że nasze dziecko ma 50% szans, że urodzi sie
            bez wady..Wydaje mi się, że tylko jeden z Twoich rodziców mial uszkodzony gen,
            dlatego Ty jestes tylko nosicielem a choroba nie rozwinela sie u ciebie, a skoro
            spotykaja sie 2 osoby z uszkodzonymi genami, u ich dzieci choroba rozwija
            sie...tak ja ta teorie rozumiem...
            --
            <a
            href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
            target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
            • kasia19812 Re: brak nerek-czy to możliwe? 22.11.06, 18:36
              ale ze tak sie akurat zdarzyło, że się tak dobraliśmy, że mamy ten sam
              uszkodzony gen, to poprostu jest tak rzadkie....niestety trafiło na nas, noie
              wiem już co jest że tak sie wyrażę gorsze czy dzidziczenie dominujące czy
              recesywne my mamy 25% szansy że sytuacja sie powtórzy tzn że dziekco umrze wy
              50% że dziecko będzie chore, ale z tą chorobą może żyć a moje niestety nie:(.
              Tak bardzo bym chciała wiedzieć ż eteraz będzie dobrze, że sytuacja się nie
              powtórzy ajak zawsze już tak bedzie że te geny będa na siebie trafiały- to
              okropne.
              A czy jeśli mój rodzic jest nosicielem to jest nosicielem odzidziczenia
              recesywnego?? bo jeśli tak to znaczy że nie jest tak żle ja żyje i jestem więc
              rodzicom moim sie udało.
              I wychodzi na to, że jeśli partner też ma ten gen tzn że któryś z jego rodziców
              też ma uszodzony gen który jemu przekazał?? bo jeśli tak to znaczy też że nie
              jest aż tak żle bo mój partner jest zdrowy ma siostrę i to oznacza że można
              urodzić zdrowe dziecko, choć tak jak genetyk mówił mamy 75% szansy na zdrowe
              dziecko ale to aż 75% a momentami tylko 75%.
              No nic calineczko dziekuje ci za wsyztsko co piszesz bo takie wspolne
              analizowanie dużo mi daje
              --
              Kasia mama Igorka Aniołka
              pamięci Igorka (**)
              zapal światełko Igorkowi
              • caline-czka Re: brak nerek-czy to możliwe? 23.11.06, 13:50
                Proponuję Kasiu, abyś przed wizytą u genetyka zapisała na kartce wszystkie swoje
                pytania i wątpliwości, jestem pewna, że lekarz je rozwieje, gdyż my możemy sobie
                tylko gdybać, uważam, że Ty i Twój mąz jesteście zdrowi, bo tylko jeden z
                Waszych rodziców miał uszkodzony gen...trudno tu analizować, któa forma choroby
                jest lepsza, gdyz każda jest zła, ja np. musze mieć na uwadzę, że za pare,
                parenaście lat czeka mnie dializa, przeszczep i inne komplikacje związane z
                niefunkcjonowaniem nerek, ciężo się żyje z ta świadomością, bo lepiej, gdy
                człowiek nie wie co go czeka, poza tym nie możesz przekreślać szans Twojego
                drugiego dzidziusia, który miałby się począć, prosze wejdź sobie na forum
                Uronef-u, tam naprawde są dziewczyny, których dzieci maja forme recesywna i
                żyją..więc głowa do góry i zadzwoń już dzis do genetyka i umów się na wizytę,
                będzie cie to kosztowac mniej nerwów.
                nie wiem skąd jesteś, podaję ci namiary na poradnię w której byłam przed ciążą:
                Centrum Genetyki Medycznej
                Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej
                diagnostyka chorób genetycznych, poradnictwo genetyczne
                Poznań, ul. Grudzieniec 4
                Gorzów Wlkp., ul. Sienkiewicza 10-11
                Zielona Góra, ul. Sulechowska 4a
                Wizyty tylko po rejestracji: tel. 061/852 73 32, 061/848 40 38
                www.cengenmed.com.pl
                Ja dostałam bez problemu skierowanie od internisty, więc wizyta była
                nieodpłatna. Tzn. były dwie wizyty, na pierwszej przedstawiliśmy problem, Pani
                Dr. musiała pozbierac materiały na temat tej choroby, na drugiej wizycie
                przedstawiła nam naszą sytuację.
                Jeśli mieszkasz we w-wie lub innym dużym mieście, na pewno znajdziesz bliżej
                specjalistę, w każdym bądź razie warto szybko sie zająć tym tematem, bo
                niepotrzebnie teraz tracisz nerwy, może sprawa nie jest przegrana, pozdrawiam
                --
                <a
                href="tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png"
                target="_blank">tickers.TickerFactory.com/ezt/d/1;19;30/st/20061202/dt/7/k/949e/preg.png</a>
                • kasia19812 Re: brak nerek-czy to możliwe? 24.11.06, 12:10
                  calineczko dziekuje, ja jestem z wawy i mam tu dobrego genetyka, super
                  człowieka i specjaliste prof Zarembę.
                  dziekuję raz jeszcze, zajrze napewno na forum
                  --
                  Kasia mama Igorka Aniołka
                  pamięci Igorka (**)
                  zapal światełko Igorkowi

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka