Dodaj do ulubionych

Agammaglobulinemia typu Brutona

24.08.07, 22:27
Witajcie.
Szukam kontaktu z rodzicami dzieci lub osobami dorosłymi, u których
potwierdzono agammaglobulinemię Brutona(XLA).
Mam 2-letniego synka z "niezłą" historią chorobową i wyniki badań
szpiku w ręku...
Bardzo chciałabym wymienić obserwacje, informacje itp.

Z góry dziękuję za maile.
Pozdrawiam i do usłyszenia.
Marta, mama Jaśka
Obserwuj wątek
    • olakk_ns Re: Agammaglobulinemia typu Brutona 26.09.07, 17:19
      Cześć. Mój 2-letni synek ma wstępnie rozpoznaną agammoglobulnemię. Na razie mamy
      czekać dwa miesiące celem potwierdzenia wstępnych badań. Czy mogłabyś napisać
      jakie Jasiu miał objawy,jakie badania przeprowadzone i gdzie? A może wiesz czy
      chorobę tą można wykryć przy amniopunkcji,bo miałam ją robioną i kariotyp był
      prawidłowy.
      Ola
      • marta_g Re: Agammaglobulinemia typu Brutona 07.10.07, 14:29
        Hej.

        Na dobrą sprawę to Jaśka czepiały się ciągłe choroby już od
        urodzenia. Z porodówki wyszedł z katarem i, mimo że karmiłam go
        wyłącznie piersią, katar przeszedł w zapalanie oskrzeli i tak się to
        ciągnęło 2 lata. Antybiotyk, tydzień dobrze i znów antybiotyk.
        Generalnie były to infekcje górnych dróg oddechowych. Nigdy nie miał
        chorych uszu ani zatok. Przy 15-tym antybiotyku powiedziałam - dość.
        Zaczęłam skuteczniej męczyć lekarzy o dodatkowe badania. Jasiek
        miewał też dziwne bezobjawowe gorączki - nawet do 40 st. C. I to
        właśnie one skłoniły lekarzy do skierowania go na oddział celem
        badań. I pech cchiał, że jak już odkryli mu wreszcie prawie zerowe
        wartości IgG, IgM i IgA, to podłapał jakieś świństwo - wywiązała się
        sepsa i pneumokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Lekarze
        walczyli o jego życie 3 doby. Było to w czerwcu tego roku. Nawet nie
        mam odwagi wracać myślami do tych dni.
        W między czasie szukaliśmy kontaktów i pytaliśmy jak i gdzie można
        potwierdzić, czy brak przeciwciał jest wtórny, czy pierwotny. I tak
        trafiliśmy do Kliniki Onkologii i Transplantologii we Wrocławiu. Tam
        zrobili Jaśkowi punkcję szpiku, dodatkowo pobrali kilka próbówek
        krwi i wszystko wysłali celem szczegółowej analizy do Rotterdamu, bo
        w Polsce nie ma ponoć tekiej aparatury. Po ok. 2 miesiącach przyszła
        odpowiedź - potwierdzenie genetycznej mutacji bkt, co daje obraz
        kliniczny agammaglobulinemii typu Brutona.
        Jasiek dostaje co 3-4 tygodnie wlewy dożylne z globulin i jak na
        razie (odpukać!!!) trzyma się dobrze.
        Pytasz o amniopunkcję - nie jestem pewna odpowiedzi, ale jeśli
        lekarze szukali dokładnie potwierdzenia braku kinazy tyrozynowej, to
        wynik powinien być pozytywny, ale jeśli szukali tylko takich mutacji
        np. jak zespół Downa itp. to wynik mógł być prawidłowy.
        Agammaglobulinemia jest tak rzadką chorobą, że jeśli w rodzinie nie
        ma zdiagnowowanych takich przypadków, to lekarze o niej zapominają i
        dlatego nadal średnia wieku dzieci w Polsce, u których postawiono
        diagnozę, to 7-10 lat!
        Jak mam jeszcze starszego syna (7 lat) i jest on zdrowy -
        sprawdziliśmy.

        Napisz proszę jak jest u Was, gdzie się leczycie itp.?

        Bardzo serdecznie pozdrawiam i do usłyszenia

        Marta

        PS. Pisz proszę na priv - szybciej będziemy w ewentualnym
        kontakcie :o).
    • aga.perw Re: Agammaglobulinemia typu Brutona 11.10.08, 01:18
      witam
      moj synek ma ta chorobe
      mieszkam w irlandii i jak narazie mam db opieke i lekarza z anglii
      nic niewiem o tej chorobie tj prawie nic bo spadlo na mnie to
      dopiero niedawno
      moj synek ma 2 lata,prosze o kontakt i jakies informacje jak z tym
      zyc?
      aga.perw@interia.pl
    • mon43 Re: Agammaglobulinemia typu Brutona 04.05.13, 16:13
      marta_g napisała:

      > Witajcie.
      > Szukam kontaktu z rodzicami dzieci lub osobami dorosłymi, u których
      > potwierdzono agammaglobulinemię Brutona(XLA).
      > Mam 2-letniego synka z "niezłą" historią chorobową i wyniki badań
      > szpiku w ręku...
      > Bardzo chciałabym wymienić obserwacje, informacje itp.
      >
      > Z góry dziękuję za maile.
      > Pozdrawiam i do usłyszenia.
      > Marta, mama Jaśka
      Witaj Marto! bardzo się cieszę,że Cię odszukałam.Mam na imię Monika i jestem mamą czternastoletniego syna Mateusza. U niego agammaglobulinemię wykryto przez przypadek, również jak Twój synek bardzo często chorował, aż w końcu (kiedy skończył rok i 5m-cy) trafiliśmy do szpitala wojewódzkiego w Bydgoszczy,a potem do CZD w Warszawie. Od tej pory otrzymywał immunoglobuliny dożylnie,a od około 3 lat sama podaję je podskórnie w domu. Nie będę się rozpisywać na początek, mam nadzieję ,że się odezwiesz.
      • marcino_c Re: Agammaglobulinemia typu Brutona 21.05.13, 22:58
        Cześć. U mnie zdiagnozowano agammaglobulinemię w 2001 roku po częstym, nawracającym się zapaleniu płuc. Z tego co pamiętam chorowałem częściej niż inne dzieciaki, często również lądowałem w szpitalu z powodu różnego rodzaju infekcji. W szkole średniej miałem indywidualny tok nauczania, by nie łapać infekcji od innych uczniów oraz przyznano mi orzeczenie o stopniu niepełnosprawności i rentę, choć prawdę powiedziawszy nie prowadziłem zbyt oszczędzającego trybu życia;]. Od 2001 roku przyjmuję dożylnie immunoglobuliny ( mam ten niefart, że jestem na nie uczulony i przed przetoczeniem dostaję premedykację, aby nie wystąpiły reakcje uczuleniowe;)), na początku dostawałem je tylko w przypadku wystąpienia choroby, obecnie przyjmuję je średnio co miesiąc. Ogólnie rzecz biorąc nie mam większego problemu z funkcjonowaniem, przebywam wśród ludzi, pracuję, żyję jak każdy inny człowiek, jednak staram się na siebie bardziej uważać i czasem profilaktycznie odwiedzam lekarza. Dodam, że mam 30 lat. Pozdrawiam. Marcin.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka