Plamki na ciele koloru kawy z mlekiem

[Gość: kohin]

Witam wszystkich serdecznie!

Na ciele 11-miesięcznego dziecka jest kilka plamek koloru kawy z mlekiem.
Początkowo myślałam, że to tzw. myszki. Tymczasem podczas kontroli lekarskiej
pediatra zasugerowała wizytę u neurologa. I cóż? Okazała się, że to może być
poważna choroba genetyczna. Nieuleczalna. Zespół Recklinghausena.

Aby postawić diagnozę oprócz plamek muszą wystąpić włókniaki.
A te nie wiadomo kiedy się pojawią. Do tego, aby je wykryć trzeba wykonać
(z tego co przeczytałam) rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

Czy wiecie coś na temat włókniaków? W jaki sposób je wykryć? Gdzie
najczęściej występują? Wiem, że można je usunąć tylko chirurgicznie.

I jeszcze jedno pytanie. Może są w naszym gronie lekarze i coś doradzą.
Otóż czy te plamki koloru kawy z mlekiem (tak je określają specjaliści)
można usunąć, np. laserem lub w inny sposób. Na razie nie stanowi
to poważniejszego problemu, gorzej gdy dziecko zacznie dorastać.

Oczywiście skonsultuje się z lekarzami, ale wizyty u specjalistów mamy za
miesiąc. A ja umieram z przerażenia. Może zatem udzielicie mi jakiś wskazówek
wcześniej.

Pozdrawiam!
e-mail: [e-mail]

[Gość: Dr Jekyll]

Choroba ta należy do genetycznie uwarunkowanych chorób zwanych fakomatozami.
Dziedziczy się autosomalnie dominująco. Mogą też występować przypadki
sporadyczne jako wynik mutacji genu.
Kryterium rozpoznania nerwiakowłokniakowatości typu I ( choroba
Recklinghausena, neurofibomatosis, NF ) jest stwierdzenie od urodzenia lub w
pierwszych tygodniach życia obecności na skórze ( głównie na tułowiu ) ponad 6
plam kawowo - mlecznych o średnicy minimum 1,5 cm. W ciągu dalszego rozwoju
może ich przybywać i mogą być lepiej widoczne. Nerwiakowłókniaki powstają
zwykle w wieku kilku - kilkunastu lat i są widoczne lub wyczuwalne pod skórą na
powierzchni całego ciała jako miękkie guzki( np. wielkości grochu) lub niekiedy
duże guzy. Mogą czasem sprawiać dolegliwości w postaci swędzenia lub bólu. W
przypadkach, gdy dokuczają lub są duże i zniekształcają jakąś część ciała (np.
twarz lub kończynę) usuwa się je chirurgicznie. Wcześniej rzecz jasna pobiera
się wycinek do badania histopatologicznego celem potwierdzenia charakteru
zmiany, bo mogą niekiedy ulegać zezłośliwieniu ( neurofibrosarcoma ).
Zaznaczam, że guzków podskórnych, które nie dają dolegliwośći i są małe zwykle
nie usuwa się, gdyż często jest ich tak dużo, że pacjent miałby przysłowiową
bliznę na bliźnie gdyby chcieć je wszystkie usunąć.
Guzy mogą występować w różnych miejscach, mogą wrastać do kanału kręgowego,
mogą być zlokalizowane w śródpiersiu lub w narządach wewnętrznych.

Badanie MRI mózgu wykonuje się z powodu skłonności do powstawania u 5 - 10 %
chorych guzów mózgu o różnym charakterze np. glejaki nerwów wzrokowych,
gwiaździaki, nerwiaki nerwu VIII (słuchowego) , oponiaki i nerwiakowłókniaki.
Mogą też u chorych występować nowotwory innych narządów m.in. nerczak
niedojrzały i niektóre typy białaczki.
U 40 % dzieci występuje upośledzenie umysłowe, a u większości trudności w nauce
lub nadpobudliwość.
Przebieg tej choroby cechuje duża różnorodność występowania i nasilenia
objawów u różnych pacjentów i nie da się określić rokowania, gdyż przebieg
schorzenia może się zmieniać nawet u tej samej osoby w różnym okresie jej
życia. Często obecność plam jest długo jedynym objawem. Jest wielu takich,
którzy nawet nie zdają sobie sprawy z istnienia u nich tej choroby, bo obecność
plam i guzków im nie przeszkadza. Są normalnie aktywni zawodowo.
Nierzadko po stwierdzeniu charakterystycznych zmian u dziecka okazywało się, że
część rodziny posiada podobne plamy, nie podejrzewając nawet istnienia choroby.

Leczenie dotyczy zmian powodowanych tą chorobą i jest wyłącznie objawowe lub
chirurgiczne, a w przypadku nowotworów oczywiście także onkologiczne.

Nie spotkałem się z przypadkiem leczenia samych plam na skórze, bo stanowią one
zwykle najmniejszy problem dla pacjentów. To pytanie do dermatologa lub
chirurga kosmetycznego.

Odsyłam także do stron z artykułami autorstwa prof. Michałowicza i Jóźwiaka z
CZD:

www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Web_Links&l_op=viewlink&cid=23
Część zamieszczonych tam fotografii przedstawia skrajne przypadki deformacji
ciała spowodowane tą chorobą i w swojej praktyce nie spotkałem się z tak
ogromnymi defektami.

Klinika Neurologii Dziecięcej CZD w Warszawie ma najwięcej doświadczeń w
zakresie fakomatoz.

[kohin]

Dziękuję bardzo za wyczerpującą informację!

Jestem przerażona tym, co przeczytałam. Wcześniej - szukając jakichkolwiek
informacji na temat tej choroby - natknęłam się na kilka makabrycznych zdjęć.
Zatem rokowania są małe. Jestem zdruzgotana.

A może te plamki na ciele dziecka to po prostu zmiany barwnikowe?
Co sądzisz (sądzicie) na ten temat?

Dodam, że cały czas czekam na wizytę u specjalisty.
Ale jestem ciekawa, co o tym myślicie, wiecie. Może są choroby,
które również objawiają się w tej sposób?

Będę wdzięczna za odpowiedź.
Pozdrawiam.

[Gość: Dr Jekyll]

Jak już wspomniałem obecność na skórze >6 plam kawowo - mlecznych o wielkości
min. 1,5 cm jest na tyle charakterystyczna dla tej choroby, że upoważnia do
postawienia rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu I.

( Mam na myśli takie plamy jak na pierwszym zdjęciu zamieszczonym w artykule
prof. Jóźwiaka )
www.mp.pl/pediatria/show.php?aid=14028
Rokowanie jest trudne do określenia ze względu na dużą zmienność objawów u osób
z tą chorobą.
Proszę się nie załamywać i spróbować spojrzeć na to inaczej, bardziej
optymistycznie:
Większość osób z tą chorobą nie ma jednak zmian nowotworowych mózgu i narządów
wewnętrznych.
Ok. 60 % ( a wg. prof. Jóźwiaka nawet 80 % ) ma prawidłowy rozwój umysłowy.
I na koniec powtórzę jeszcze raz, że przeważająca większość z nich prowadzi
normalny tryb życia, chodzą do normalnych szkół, są aktywni zawodowo i nie mają
tak dużych deformacji jak te pokazane na fotografiach.

Pozdrawiam

[kohin]

Oczywiście bardzo dziękuję za odpowiedź...
i słowa pocieszenia.

To moje pierwsze dziecko. Ma zaledwie 11 miesięcy.
I TAKA OKROPNA DIAGNOZA. Jestem bezradna, bo o ile przy
stwierdzeniu innych schorzeń można walczyć, o tyle przy tej chorobie
tylko czekać na niepokojące objawy i niewiele zdziałać.

Wprawdzie dziecko na razie rozwija się prawidłowo,
ale przecież poważniejsze objawy choroby występują znacznie później.

Nie wiem, czy jest coś, co można zrobić już teraz,
żeby nie okazało się później, że coś przegapiłam.
Może dodatkowe badania, sprawdzenie kariotypu dziecka, itp.

Proszę o radę.
Pozdrawiam.

[daaanusia]

kohin jak u Was sytuacja? u naszego niemowlaka kilka plam i jestem przerazona :(

[ken-ya]

Ja mialam na obuch dloniach male guzki ,troche przypominaly kurzajki , potem mi powiedziano ze to granuloma anulare ,i ze na to nie ma leczenia, w miedzy czasie powstal zapper Huldy Clark. Kupilismy taki , po kilku podlaczeniach guzki z dloni zeszly i juz sie nie powturzyly. Podlaczylam tez na ten sam zapper moja suke bo miala na nodze guza wielkosci pol pinponga , Po kilku podloczeniach guz zszedl. Ale po tygodniu znow zaczol odrastac ,no to podlaczylam kilka razy ta jej nuzke i guz zszedl i wiecej sie nie pojawil , a suka zyla 17 lat. Nie bardzo rozumiem ludzi ze nie prubuja sobie pomoc.i licza tylko na lekarza. Prosze przeczytac o szkorbucie z czasow wikingow Wtedy moze wiecej zrozumiecie. Nie macie byc zdrowi ,na zdrowych nie ma pieniedzy.Obojetne czy to czlowiek czy zwierze, Dobrze wiedza ze czlowiek w swoje zwierze wklada czesc swojego serca ,tak samo jak w swoje dziecko.i ze czlowiek zaplaci duzo zeby je uratowac no wiec wizyty u weterynarzy coraz drozsze. w DUPIE MAJA TO ,ZE CIERPI ZWIERZE.