zdrowe dziecko

29.12.07, 18:24
Witam. Coraz częściej myslimy z mężem o dziecku, ale bardzo się boimy czy
będzie zdrowe. Mam starszą siostre, która ma zespół Downa. CZy ze względu na
to jest większe ryzyko, że nasze dziecko też będzie chore? CZy sa jakieś
badania, które mozna zrobić jeszcze przed zajściem w ciąże, żyby
stwierdzić,czy prawdopodobieństwo jest większe niż u innych kobiet?
    • konstancja22 Re: zdrowe dziecko 30.12.07, 19:26
      Nikt mi nie odpowie?
    • azzurrina Re: zdrowe dziecko 30.12.07, 21:28
      Pani ekspert nie odpowiada codziennie na pytania, szczególnie teraz w okresie
      świątecznym, co jest chyba zrozumiałe :-)
      Ponieważ jednak widzę, ze bardzo Cię dręczy ten problem już teraz postaram sie
      napisać co wiem - najwyżej później Pani ekspert czy inne koleżanki mnie poprawią.

      Niestety, zespól Downa pojawia sie już po zapłodnieniu (następuje jakaś
      nieprawidłowość w trakcie podziału zarodka, na bardzo wczesnym etapie ciąży).
      Nie jest to choroba w tradycyjny sposób "dziedziczna", nie sposób wcześniej jej
      wykluczyć, niestety. Poczytaj sobie może o trisomiach np na Wikipedii:
      pl.wikipedia.org/wiki/Trisomia
      Zespół Downa i inne można wykryć dopiero w trakcie ciąży.
      Można około 12 tygodnia wykonać tzw test PAPPA. W skrócie mówiąc jest to badanie
      usg (polegające na zmierzeniu m.in. grubości fałdu karkowego, kości podudzia czy
      pracy serca - dobrze aby robił je prawdziwy specjalista na jak najlepszym
      sprzęcie a nie "zwykły" ginekolog) oraz badanie biochemiczne krwi (uzyskiwanej
      przez normalne pobranie krwi) wykonane tego samego dnia. Po 2 tygodniach
      otrzymasz odpowiedź określającą prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może być
      chore np 1:867. Nie jest to wiec badanie dające 100% pewność.
      W moim wypadku prawdopodobieństwo, że dziecko może być chore wyniosło aż 1:30
      więc zdecydowaliśmy się na kolejne badanie tzw inwazyjne, amnipunkcję.

      Amniopunkcja daje odpowiedź na 100%. Można ją zrobić na koszt NFZ (gdy w
      najbliższej rodzinie występowały problemy genetyczne - tak jak u Was, albo gdy
      kobieta ma ponad 36 lat albo gdy test Pappa wskazuje na wysokie ryzyko).
      Amniopunkcja wykrywa wady typu zespół Downa w 100% ale jest obciążona niewielkim
      ale jednak ryzykiem poronienia - w Instytucie Genetyki w Warszawie ryzyko to
      wynosi jak mi powiedziano 0,5%. Samo badanie polega na pobraniu igłą płynu
      owodniowego, z którego następnie uzyskuje sie próbki do badania. Badanie jest
      właściwie bezbolesne, trwa około 1 minuty. Tak jakby zastrzyk w brzuch, tylko
      robiony długą igłą - bardziej nieprzyjemny niż bolesny. Niestety w Polskich
      warunkach czeka sie na wynik 4-6 tygodni :-( W prywatnych klinikach i za granicą
      podobno "tylko" 14 dni a wstępny wynik ma sie już po 3 dniach.
      Jeśli amniopunkcja wykaże wadę genetyczną ma sie prawo do chyba 22 czy 23
      tygodnia zakończyć ciążę. Oczywiście jest to zawsze wybór rodziców, decyzje
      bywają różne.
      Mam jednak nadzieję, że w Waszym wypadku wszystkie badania, na które się
      zdecydujecie wypadną po Waszej myśli.
    • aurinko5 Re: zdrowe dziecko 30.12.07, 22:40
      Moja kolezanka 2 lata temu urodzila synka z zespolem Downa + wada
      serca.Rodzina poznej wykonala badanie DNA min. w celu okreslenia
      prawdpodobienstwa urodzenia kolejnego dziecka z wada
      genetyczna.www.czd.pl/index1.php?id=196 -
      • azzurrina Re: zdrowe dziecko 31.12.07, 09:55
        W kilku ośrodkach w Warszawie (a pewno i w innych miastach) można przed zajściem
        w ciążę zrobić tzw badanie kariotypu. My robiliśmy to badanie w szpitalu na
        Kasprzaka. Obydwoje oddaliśmy krew i po 2 tygodniach dowiedzieliśmy sie, że nie
        jesteśmy nosicielami żadnej choroby genetycznej dziedzicznej. Bo są choroby
        dziedziczone np z ojca na syna (typu hemofilia) czy tylko wtedy gdy obydwoje
        rodzice są nosicielami wadliwego genu - można o nich nawet po prostu nie
        wiedzieć, bo ujawniają sie w bardzo specyficznych kombinacjach, raz na ileś pokoleń.

        Badanie można zrobić na NFZ - ze skierowaniem od lekarza. Czeka się wówczas
        kilak miesięcy. Jest tez opcja płatna (około 700 zł) - badanie następuje w ciągu
        tygodnia a wyniki uzyskuje się po 2 tygodniach. Badanie polega na zwykłym
        pobraniu krwi i badaniu przez Zakład próbek DNA.
        O ile mi wiadomo, wykrywa ono wiele poważnych chorób ale nie trisomię typu
        zespół Downa czy zespół Patau, bo one nie są dziedziczne.

        Myślę, że jeśli chcesz porozmawiać poważnie o problemie możesz umówić się ma
        wizytę w którymś z zakładów genetycznych. Jeśli jesteście z Warszawy to możecie
        iść właśnie do CZD albo do Zakładu genetyki na Sobieskiego (to tam bada sie
        większość próbek po amniopunkcji i lekarze mają bardzo fajne podejście -
        wszystko cierpliwie i chętnie tłumaczą, nawet jeśli przyjdzie się bez umawiania).
        Polecam forum "trudna ciąża": forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=20515
        tam wielokrotnie był poruszany problem badań prenatalnych, amniopunkcji itd.
        Jest też forum rodziców z dziećmi chorymi na zespół Downa - oni z pewnością będą
        dobrze poinformowani.
        Poza tym jeszcze możesz poczytać sobie na forum ginekologicznym jak wygląda
        amniopunkcja, kiedy się ją robi, jak sie czeka na jej wynik itd:
        www.forumginekologiczne.pl/forum/vt,48,237,912,360
        • sanciasancia Re: zdrowe dziecko 02.01.08, 14:48
          Mieliśmy z mężem badania kariotypu (dziecko z zespołem Patau) i generalnie na
          Sobieskiego w IPiNie czeka się dużo krócej. W IMiDzie na Kasprzaka czekaliśmy 2
          miesiące na wizytę u genetyka i termin badania (pobrania krwi) wyznaczono nam na
          9 mieś później. Na Sobieskiego całą sprawę od umówienia się po odbiór wyniku
          udało się załatwić w niecałe 2 miesiące.
          Ale może na początku lepiej spotkać się z genetykiem i dowiedzieć się, czy
          prawdopodobieństwo ciąży z zD jest na tyle duże, żeby badać kariotyp.
          • sanciasancia Re: zdrowe dziecko 04.01.08, 11:04
            Bo jakoś tam prawdodpodobieństwo rośnie z wiekiem kobiety i w przypadku
            traslokacji robertsonowskiej.
Pełna wersja