zna się ktoś na genetyce i chorobach genetycznych?

18.04.13, 11:04
Czytam, czytam i ogarnąć nie mogę.

Otóż: zadzwonił mój brat, że u jednego z jego synów zdiagnozowano sydrom Schimkego, czyli ja też mogę być nosicielem zmutowanego genu, czyli moja córka może być chora bardzo niedługo. Podesłał mi stronkę o tym. Czy może mi ktoś wyjaśnić jak krowie na rowie?

Risk to Family Members
Parents of a proband
The parents of an affected individual are obligate heterozygotes and therefore carry one mutant allele. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic.
Sibs of a proband
At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once an at-risk sib is known to be unaffected, the chance of his/her being a carrier is 2/3. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic.
Offspring of a proband. No affected individual has reproduced.
Other family members of a proband. Each sib of the proband's parents is at a 50% risk of being a carrier.
tutaj cały link www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1376/

Tyle zrozumiałam, że ja mam 50% szans bycia nosicielem, bo chora to już nie będę na pewno. Ale nie mogę doczytać jak to jest z moją córką - czyli jak prawdopodobne jest to, że ona ten gen dostanie, i jeśli dostanie - to czy będzie nosicielem czy zachoruje.

Może się komuś będzie chciało przez to przebrnąć i odpowiedzieć smile

I żeby nie było - z lekarzem też się skontaktuję. Zresztą przed invitro mieliśmy z mężem badania genetyczne, które potwierdziły, że możemy być rodzicami smile staram się teraz dostać te stare badania żeby sprawdzić czy pokryły ten gen również i takie tam.
    • panpaniscus Re: zna się ktoś na genetyce i chorobach genetycz 18.04.13, 11:23
      Się zgłaszam.
      Jak słusznie zauważyłaś, możesz być - ale nie musisz - nosicielką zmutowanego genu. Jeśli twój brat dostał zmutowaną wersję od rodziców (mogła się pojawić spontanicznie u niego, to się zdarza rzadko, szansa mała, no ale stąd się biorą zmutowane geny w ogóle), to Ty masz 50% szansy, że też ją masz.
      Jeśli ją masz, czyli jesteś nosicielką, to twoja córka ma znów 50% szansy, że ją dostała. Bo masz drugą, niezmutowaną kopię genu i nie wiadomo, którą wylosowała.
      Żeby zachorować, musiałaby dostać zmutowaną kopię też od swojego ojca. Szanse baaardzo niewielkie.
      Na szczęście większości genów starcza jedna działająca dobrze kopia. Każdy z nas jest nosicielem kilkudziesięciu zmutowanych genów, które przy obu zmutowanych kopiach prowadzą do ciężkich lub śmiertelnych chorób. Zwykle kopia od drugiego rodzica działa i jest się tylko nosicielem.
      • kikimora78 Re: zna się ktoś na genetyce i chorobach genetycz 18.04.13, 11:41
        Dzieki!

        Czyli, zeby moja corka zachorowala i ja i moj maz OBOJE musielibysmy miec ten felerny gen?
        Jesli dostala felerny gen tylko ode mnie to bedzie nosicielem ale NIE chorym?

        Tzn. ze chyba moge wstepnie powiedziec - uffff.

        Jak juz pisalam - mielismy obwydwoje testy genetyczne przed invitro, i wyniki byly dobre skoro nas zakwalifikowano.
        Tak czy inaczej staram sie odkopac te wyniki i lekarzowi wspomne o tym, postaram sie dowiedziec chociazby dla niej na przyszlosc, jesli bedzie chciala miec swoje dzieci.

        Ale przyznam, ze po telefonie od brata nogi mi sie ugiely, bo jego synek bardzo choruje (nerek juz obu nie ma, jest po przeszczepie, nadal nie rosie, w wieku 10 lat ma rozmiary 3-latka), zaczelo sie u niego jak mial 2 latka, a teraz wpadli, ze przyczyna jest ten zespol Schimkego wlasnie.
        • redheadfreaq Re: zna się ktoś na genetyce i chorobach genetycz 18.04.13, 14:11
          > Czyli, zeby moja corka zachorowala i ja i moj maz OBOJE musielibysmy miec ten f
          > elerny gen?
          > Jesli dostala felerny gen tylko ode mnie to bedzie nosicielem ale NIE chorym?

          Dokładnie tak smile
      • kikimora78 Re: zna się ktoś na genetyce i chorobach genetycz 18.04.13, 11:47
        Aha - jeszcze chcialam napisac KOCHAM TO FORUM big_grin
        Jakie jest - takie jest, ale jak czlowiek poprosi o pomoc to dostanie (i w lep czasem tez), ale pomoc zawsze big_grin
Inne wątki na temat:
Pełna wersja