kikimora78
18.04.13, 11:04
Czytam, czytam i ogarnąć nie mogę.
Otóż: zadzwonił mój brat, że u jednego z jego synów zdiagnozowano sydrom Schimkego, czyli ja też mogę być nosicielem zmutowanego genu, czyli moja córka może być chora bardzo niedługo. Podesłał mi stronkę o tym. Czy może mi ktoś wyjaśnić jak krowie na rowie?
Risk to Family Members
Parents of a proband
The parents of an affected individual are obligate heterozygotes and therefore carry one mutant allele. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic.
Sibs of a proband
At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once an at-risk sib is known to be unaffected, the chance of his/her being a carrier is 2/3. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic.
Offspring of a proband. No affected individual has reproduced.
Other family members of a proband. Each sib of the proband's parents is at a 50% risk of being a carrier.
tutaj cały link
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1376/
Tyle zrozumiałam, że ja mam 50% szans bycia nosicielem, bo chora to już nie będę na pewno. Ale nie mogę doczytać jak to jest z moją córką - czyli jak prawdopodobne jest to, że ona ten gen dostanie, i jeśli dostanie - to czy będzie nosicielem czy zachoruje.
Może się komuś będzie chciało przez to przebrnąć i odpowiedzieć
I żeby nie było - z lekarzem też się skontaktuję. Zresztą przed invitro mieliśmy z mężem badania genetyczne, które potwierdziły, że możemy być rodzicami

staram się teraz dostać te stare badania żeby sprawdzić czy pokryły ten gen również i takie tam.