do jakiego iść lekarza?

30.12.17, 23:12
Dziewczyny, pomóżcie, bo nie wiem, jak ugryźć temat.
Namawiam mojego partnera na dziecko. On ma 46 i jest z frakcji "i bym chciał i boję się". Jego główny lęk to choroba. Ma syna, obecnie 27 letniego, z pierwszego małżeństwa, który urodził się z z chorobą Hirschsprunga. Z grubsza rzecz ujmując to wrodzone schodzenie unerwienia jelit. Jego syn to teraz kawał chłopa i okaz zdrowia, ale horror jaki z nim rodzice przeszli to masakra jest... (pierwszy stolec samodzielnie zrobiony w wieku 2 lat; stomia; kilka operacji...). No i mój M obawia się, że gdybyśmy my mieli teraz dziecko, to że również urodzi się chore... Szperam i grzebię w internetach, ale niestety - za głupia jestem. Tzn wszystko to co piszą o objawach, leczeniu itp, to ok, ogarniam, ale jak przechodzi do tematu dziedziczenia, to niestety, moja wiedza z biologii an poziomie LO już nie starcza, żebym wyczytała, czy jest ryzyko, że kolejne dziecko będzie również chore (mimo, że zestaw rodziców też będzie inny; tzn matka inna wink) Artykuły robią się już zbyt skomplikowane i mnie wiedzy i intelektu nie starcza... sad
no i umyśliłam, że trzeba zasięgnąć fachowej porady. Czyli ematki wink Bo ematka mi pewnie powie, gdzie / do jakiego lekarza się udać. Rodzinna najpierw? a może jakaś poradnia genetyczna od razu?
a może któraś ematka przejrzy jakiś artykuł i mi przetłumaczy z polskiego na nasze? wink

www.doctormed.pl/info/interna/choroba-hirschsprunga-lac-morbus-hirschsprung/
    • tinatin Re: do jakiego iść lekarza? 30.12.17, 23:41
      Kiedyś dawno temu byłam w poradni genetycznej ze skierowaniem od lekarza pierwszego kontaktu. Zamierzałam wtedy dopiero wyjść za mąż za faceta, którego brat był w tej poradni prowadzony, i mimo że schorzenie nie było dziedziczne, to mnie przyjęto i wytłumaczono wszystko jak blondynce, która biologii w liceum nie miała.
      Nie wiem, jak jest teraz, może zadzwoń po prostu do poradni genetycznej albo - jeśli się da - poszukaj lekarza prywatnie? Rozwieje wątpliwości, powie, czy warto robić badanie kariotypu i czy NFZ to łyknie itd.
    • slonko1335 Re: do jakiego iść lekarza? 30.12.17, 23:53
      Do Zajączka na Pomorzany-ja miałam skierowanie od ginekologa ale chyba od rodzinnego też może być. U genetyka ostatecznie nie byłam ale myślę, że w Waszym przypadku warto.
      • ophelia78 Re: do jakiego iść lekarza? 31.12.17, 00:43
        O dzieki za konkretny namiar. Rodzinną mam ok, jak wyluszcze co i jak to mysle ze da mi skierowanie.
        • slonko1335 Re: do jakiego iść lekarza? 31.12.17, 10:05
          Wyboru nie ma,wiec i bez namiaru byś do klinki Zajączka trafiła w ramach nfz. Na szczęście opinie mają dobre a i terminy przynajmniej kiedyś nie były z kosmosu. Trzymam kciuki!
    • aka10 Re: do jakiego iść lekarza? 31.12.17, 00:47
      70% dzieci, u ktorych diagnozuje sie ta chorobe ma rodzicow i ew. rodzenstwo zdrowe. Choroba moze tez wystepowac w rodzinie i dziedziczy sie ja autosomalnie dominujaco, tzn.wystarczy, zeby jedno z rodzicow bylo nosicielem zmutowanego genu, zeby dziecko chorobe odziedziczylo. Statystycznie, jesli matka jest chora, to ryzyko, ze syn ta chorobe odziedziczy wynosi 33%, corka- 9%. Jesli rodzice sa zdrowi, ryzyko, ze kolejne dziecko odziedziczy chorobe wynosi 5%.
      Badanie genetyczne meza mozna zrobic, zeby sie dowiedziec, czy nie ma tego w genach.
      • memphis90 Re: do jakiego iść lekarza? 31.12.17, 10:20
        Można, o ile jest wytypowany odpowiedni gen i możliwości jego sekwencjonownia.

        Powiem tak- pisze się o ryzyku, ale ja osobiście nie zetknęlam się z przypadkiem wystąpienia dwóch przypadków w rodzinie. Większość to jednak incydentalne wady rozwojowe, bez uwarunkowania genetycznego.
        • aka10 Re: do jakiego iść lekarza? 31.12.17, 11:25
          memphis90 napisała:
          >
          > Powiem tak- pisze się o ryzyku, ale ja osobiście nie zetknęlam się z przypadkie
          > m wystąpienia dwóch przypadków w rodzinie. Większość to jednak incydentalne wad
          > y rozwojowe, bez uwarunkowania genetycznego.

          Oczywiscie. W ogole jest to choroba bardzo rzadka, wiec ryzyko, ze kolejne dziecko rowniez bedzie chore jest na pewno prawie rowne zeru. Szczegolnie, ze matka nie bedzie ta sama. Byc moze w poprzednim zwiazku, to wlasnie matka byla nosicielka wadliwego genu. Jesli tamten chlopiec mial zdrowa matke i zdrowego ojca, to ryzyko powtorzenia sie tej choroby prawie nie istnieje. Ja rowniez nie znam dwoch przypadkow w jednej i tej samej rodznie. Oczywiscie, moze sie to zdarzyc przy mozaicyzmie linii zarodkowych (rodzice sa zdrowi, ale jedno z nich ma zmutowane komorki rozrodcze).
          >
          • ophelia78 Re: do jakiego iść lekarza? 31.12.17, 18:08
            Dzieki dziewczyny smile
            Nie ma jak ktos kto wie. I jeszcze ma pozytywne wieści.
Pełna wersja