niemowle z lamliwym chromosomem x

11.01.14, 21:24
Witam, chcialam zapytac, jakie i czy w ogole jakies objawy mialy Wasze dzieciaki,kiedy byly niemowletami? Moj synek ma 9 miesiecy, jest opozniony psychoruchowo,nie siedzi ani nie pelza. Ma obnizone napiecie miesniowe,duza glowe,duze odstajace uszy, migdalowate oczy i zmarszczki nakatne. Poza tym,ma wrodzona wade ukladu moczowego. Widze,ze cos jest nie tak,zastanawiam sie jakie byly w tym wieku dzieci z rozpoznana ta choroba? Nie ma w sieci takich informacji. Moj np. umie sie dlugo skoncentrowac na zabawce,ladnie spi i nawiazuje kontakt wzrokowy. Czy to wyklucza chorobe?
Pozdrawiam
    • mariola_i_olek Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 13.01.14, 17:43
      witam. moj synek byl bardzo opozniony rozwojowo, jak mial roczek to wogole ani nie siedzial, ani nie raczkowal, umial tylko lezec na plecach. byl czesto chory, mial ciagle zapalenie uszu. kontakt wzrokowy byl normalny, usmiechal sie jak normalne dzieci i gaworzyl, ale nie potrafil wypowiedziec zadnych wyrazow. mial duza glowe ale pozatym zadnych charakterystycznych cech w wygladzie. mial tez duze problemy z oddychaniem juz od poczatku, dostawal leki na astme.
      • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 14.01.14, 13:32
        Dzięki za odp. Mój też często chory, ale uszu nie łapie. Zaczęliśmy się intensywnie rehabilitować, zobaczymy czy rozwój ruszy... Ten lęk o dzieci jest okropny sad
        • an-na-29 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 30.01.14, 19:51
          MOJ SYNEK W OKRESIE NIEMOWLECYM ROZWIJAL SIE TAK JAK ZDROWI ROWIESNICY.
          ZACZAL SIADAC JAK MIAL 8 MIESIECY,A CHODZIC JAK MIAL 14 MIESIECY. MIAL DOSYC DUZA GLOWKE I DUZE JADERKA.GAWORZYL ALE BARDZO MALO,USMIECHAL SIE I KONTAKT WZROKOWY TEZ BYL. DOSYC CZESTO LAPAL ROZNE INFEKCJE GARDLA. MIAL TROCHE SLABE NAPIECIE MIESNIOWE. DOPIERO JAK MIAL 1,5 ROKU ZACZELO NAS NIEPOKOIC TO ZE JAKOS TAK MALO JEST ZAINTERESOWANY TYM WSZYSTKIM CO GO OTACZA. JAK MIAL DWA LATA TO JUZ BYLAM PEWNA ZE COS JEST NIE TAK,BO NIE MOWIL ANI SLOWA,CZESTO SIE ZLOSCIL,NIE BAWIL SIE TAK JAK INNE DZIECI,ALE LEKARZE NAS USPOKAJALI,MOWILI ZE JEST WSZYSTKO OK. W KLINICE NEUROLOGICZNEJ W POZNANIU PRZESZEDL WSZYSTKIE BADANIA,WSZYSTKO WYSZLO OK. JAK MIAL 2,5 ROKU ZROBILAM GENETYCZNE I DOPIERO OTRZYMALAM DIAGNOZE,LAMLIWY CHROMOSOM X.
          • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 12:15
            A interesowal sie zabawkami,malymi przedmiotami? Moj w ogole nie nasladuje gestow,nie pokazuje paluszkiem,nie rozumie pytań typu gdzie mama,pokaz kotka...
            • an-na-29 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 12:26
              nie interesowal sie zabawkami,ale mial swoje ulubione i tylko nimi sie bawil.
              jako niemowle grzechotki go raczej nie interesowaly ani inne zabawki niemowlece.
              dopiero jak mial ponad roczek to zaczal sie bawic.
              jego cecha charakterystyczna w wygladzie byly i nadal sa zmarszczki nakatne i kazdy lekarz to zauwazal ale nie wiazali tego z wada genetyczna. mowili ze taka jego uroda.
              od urodzenia mial takie woreczki pod oczami i tak mu zostalo.
              Jezeli chodzi o rozumienie roznych komunikatow to z tym bylo bardzo kiepsko,gdzie mama i tata to dopiero jak mial prawie dwa latka zaczal pokazywac. nie nasladowal odglosow zwierzatek ani tez nie pokazywal nic w ksiazeczkach. dopiero jak mial dwa latka to jakos to ruszylo,dlatego wiedzialam ze jest cos nie tak.
              Ale pani dziecko jest jeszcze malutkie,ma dopiero 9miesiecy. to ze nie pokazuje paluszkiem w ksiazeczce to nie jest zaden problem na ten wiek.
              no chyba ze inne opoznienia pania niepokoja?
              • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 14:05
                Niepokoi mnie ten wolny rozwoj,lada dzien konczy 10 miesiecy a nie siedzi nawet posadzony ani nie pełza. Rozwoj mowy tez opozniony,gaworzy bardzo malo i to jedna sylabe w zasadzie. Nic jeszcze nie rozumie ani nie nasladuje. To chyba nie jest prawidlowy rozwoj u dziecka w tym wieku. A do tego duza glowka,zmarszczki nakatne. Jasne ze to tylko podejrzenia,ze moze ruszy i bedzie dobrze. Ale gdzies w srodku boje sie
                • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 14:23
                  To co mnie troche uspakaja, to fakt,ze odroznia wyraznie swoich od obcych, podobaja mu sie zabawki i chetnie sie nimi bawi, patrzy za przedmiotem ktory upadl,reaguje na imie. Sama nie wiem, czy faktycznie mam powody do obaw,czy wymyslam. Dlatego pytam na tym forum mam,ktore maja chorych synow i wiedza juz,co niepokoilo kiedy byli mali
                  • an-na-29 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 15:06
                    powiem pani co ja bym zrobila na pani miejscu.
                    poszlabym do dobrego neurologa niech obejrzy dziecko.
                    troszke niepokojace jak dla mnie jest to ze na 10 miesiecy jeszcze nie siedzi.
                    ale to mi sie tak wydaje a byc moze to nic niepokojacego,nie wiem.
                    pisala ze chodzi pani na rehabilitacje,a to jakis lekarz dziecku zlecil?
                    • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 15:17
                      Rehabilitacje zlecil lekarz rehabilitacji- obnizone napiecie miesniowe i asymetria.
                      • an-na-29 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 15:24
                        najwazniejsze ze juz pani cos robi w tym kierunku.
                        ale neurologa i tak warto odwiedzic,to nie zaszkodzi a moze pomoc.
                        a pediatra co na to mowi?
                        • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 16:06
                          Nic nie mowi. Wie,ze go rehabilitujemy i tyle. Neurolog go widzial kiedys i stwierdzil,ze oprocz napiecia jest ok. I tak chyba wiecej na chwile obecna nie da sie zrobic,nawet jesli moje obawy sie potwierdza. Poczekam jeszcze jak z rozwojem mowy bedzie i jak dalej wszystko kiepsko za kilka miesiecy,to trzeba bedzie zrobic bad. genetyczne. Dziekuje pani bardzo za pomoc
                          • an-na-29 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 31.01.14, 20:21
                            NIE MA ZA CO DZIEKOWAC.
                            SUPER ZE MALY JUZ MA REHABILITACJE.
                            MUSI GO PANI OBSERWOWAC I SAMA PANI ZAUWAZY CZY JEST OK CZY JEDNAK COS NIEPOKOJACEGO JEST W ROZWOJU DZIECKA.
                            JA MIMO WSZYSTKO ZROBILABYM BADANIA NEUROLOGICZNE,BO OPOZNIONY ROZWOJ PSYCHORUCHOWY TO WCALE NIE MUSI OZNACZAC WADY GENETYCZNEJ.
                            ZYCZE SAMYCH SUKCESOW,ABY MALY RUSZYL DO PRZODU.
                            • tala217 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 10.10.14, 00:59
                              A czy ktoś z państwa miał wśród swoich rodziców jakieś podstawy do podejrzenia zespołu fra X, które przy problemach rozwojowych dziecka zaczęły zlepiać się w całość, ja czytając właśnie na tych nie wielu stronach o dorosłym Fra X mam przed oczami mojego tatę, którego objawy po 50 zaczęły wyglądać jak Parkinson, intelektualnie nigdy tata się nie wyróżniał, wrecz odstawal od reszty panów w swoim wieku, fizycznie tez raczej był wontly mało zgrabny. Ja i moje siostry również miałyśmy wiecznie problemy z nauką . Ja teraz czekam z 17 miesięcznym synkiem na badania do poradni genetycznej, lecz obawiam się tylko potwierdzeniasad czy jest szansa na to ze mutacja nie będzie bardzo wielka, martwię się strasznie o moje dzieci ( mam również córeczkę 4 letnią miała 15 miesięcy jak zaczęła chodzić teraz względnie jest wszystko ok, jest wygadana, raczej zgrabna, ale jako dziewczynka ma dwa chromosomy X wiec tak się nie martwie), czy ta mutacja może być bardzo mocna, czy mój synek będzie podobny do mojego taty, czy będzie szczęśliwy w życiu i czy porady sobie cze ze wszystkim co go w życiu spółka? Mam nadzieje ze ktoś odpowie na ten mój post bo z tego c widzę to ostatnie posty są z stycznia 2014r
                              • mariola_i_olek Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 11.10.14, 21:28
                                Moj ojciec tez mial FXTAS, zaczelo sie okolo 60 roku zycia u niego. Oczywiscie wtedy nikt o tym nie wiedzial. A ma pani w rodzinie inne osoby z fraxem? To bardzo pomaga jak czlowiek pozna osoby w roznym wieku, jak sie ich zycie ulozylo w doroslosci, to mozna sobie lepiej wyobrazic czego sie spodziewac. Moj ojciec ma dwoch braci z fraxem, wiec ja mniej wiecej wiem jaki Olek bedzie w przyszlosci. Oczywiscie sa rozne stopnie uposledzenia, niektore dzieci maja tylko problemy w nauce, a niektore sa bardzo uposledzone - tacy sa oboje moi wujkowie i widze po moim synu ze ich bardzo przypomina.
                                • tala217 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 13.10.14, 22:02
                                  Mój Tata ma dwóch braci obi oboje są podobni do siebie i zupełnie inni niż mój tata, wizualnie ani zachowaniem nie przypominają mojego taty, tata całe życie raczej odstawal od swojej rodziny, był czarna owc
                                  ą od małego. Urodził się z dużą głową wiec ktoś stwierdził że długo nie pozyję, zaczął późno chodzić i nikogo to za bardzo nie interesowało, ale jak na złość dla całej śwojej rodziny przeżył i dziś ma 57lat, ale zawsze miał swój świat był inny ja osobiście myślałam że wychowywał się zacofanie rodzinie (moja babcia a jego mama zawsze mi mówiła ze jak będę taka pyska to mój przyszły mąż będzie mnie bił; ) na co ją mówiłam ze żyjemy w 21 wieku i to nie te czasywink) i ze dla tego taki jest, na starość jest jeszcze gorzejsad.. nie pocieszyla mnie Pani, ale bardzo serdecznie dziękuję za odpowiedź, będę czekać jak na wyrok do stycznia a potem na wyniki które pewnie będą po długim czasiesad. Pozdrawiam serdecznie i życzę powodzenia.
                                  • gogol321 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 20.10.14, 01:34
                                    Proszę się tak nie martwic na zapas. Gdyby było tak jak Pani podejrzewa, znaczyłoby to, że zarówno Pani jak i Pani Tato chorujecie na łamliwy X. A przecież oboje sobie radzicie w życiu, założyliście swoje rodziny. Z tego co Pani pisze, Ojciec nie miał żadnej rehabilitacji ani wsparcia. Nie wiem czy osoba z fraX bez cieżkiej pracy rodziny może byc samodzielna.
                                    Trzymam kciuki, żeby okazało się, że Pani synek jest zdrowy. Pozdrawiam
                                    • an-na-29 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 21.10.14, 11:07
                                      pytanie do gogol 321.
                                      jak tam pani synek?
                                      pisala pani wstyczniu ze jest opozniony rozwoj ruchowy i ze nie siada jeszcze
                                      minelo pol roku,czy ruszyl rozwoj?
                              • alinajanowska1982 Re: niemowle z lamliwym chromosomem x 03.12.14, 22:10
                                Witam u nas w rodzinie nikt nie chorował pierwszy raz dowiedzieliśmy się o tej chorobie rok temu jak zrobiliśmy badania synkowi obecnie czekam na swoje wyniki i moich braci. Pozdrawiam wszystkich
Pełna wersja