mariola_i_olek
06.09.14, 17:51
Wlasnie wrocilam z dwudniowej konferencji dunsko-norweskiej, poswieconej problemom dotyczacym kobiet ktore sa nosicielkami genu frax. Mysle ze byloby interesujace podzielic sie z wami ta wiedza.
Zaczne od tego ze te badania sa dopiero w fazie wstepnej, do tej pory wszystko koncentrowalo sie na naszych dzieciach (co jest oczywiscie bardzo sluszne). Niektore z tych dolegliwosci sa dobrze udokumentowane, a niektore sa tylko podejrzewane za maja zwiazek z nosicielstwem tego genu. Wiekszosc kobiet oczywiscie jest zdrowa i normalnie funkcjonujaca, ale jest podwyzszone ryzyko w stosunku do osob bez tej mutacji, wiec trzeba miec na to zwrocona uwage i jak sie cos pojawi to zaraz skontaktowac sie z lekarzem aby choroba sie nie rozwijala.
Pani doktor podzielila dolegliwosci na 4 kategorie - zwiazane z ukladem rozrodczym, choroby fizyczne, psychiczne i funkcje umyslowe.
Co do ukladu rozrodczego to mamy podwyzszone ryzyko wczesnej menopauzy - okolo 20% nosicielek przechodzi menopauze przed 40 rokiem zycia. z tym zwiazane jest oczywiscie ryzyko osteoporozy, uderzenia goraca, poty nocne itp. Niektore kobiety maja problemy z zajsciem w ciaze, poronienia, zatrucie ciazowe a takze depresje poporodowa.
Z dolegliwosci fizycznych oczywiscie na 1 miejscu jest FXTAS - zespol drzenia i ataksji.
Dotyka on 40 % mezczyzn i 16 % kobiet, objawy zaczynaja sie po 50 roku zycia.
Oprocz tego moze nas dotknac choroba przypominajaca objawami chorobe parkinsona albo demencja (Alzheimer), na podstawie skanowania mozgu mozna wykryc roznice, chociaz objawy sa takie same to mozg wyglada inaczej. Mozemy miec klopoty z pamiecia, irytacje, hustawki nastroju, zmiany osobowosci, utrata nabytych zdolnosci, np czytania, matematyki, slow. Problemy z tarczyca i przemiana materii - albo jest za wysoka albo za niska. Zapalenie stawow, reumatyzm, nadcisnienie tetnicze, problemy z ukladem rownowagi, zawroty glowy, migrena, zmeczenie.
Problemy zwiazane z procesami poznawczymi to trudnosc w utrzymaniu uwagi i koncentracji, klopoty z pamiecia, jezykiem i matematyka.
Na koniec problemy psychiatryczne - to stres, depresja, zmeczenie, leki, psychozy, problemy ze snem, zespol bezdechu srodsennego, spektrum autystyczne - to znaczy niektore objawy charakterystyczne dla autyzmu, na przyklad problemy z utrzymaniem kontaktu wzrokowego, problemy z interakcja spoleczna, potrzeba stalosci otoczenia i rutyny, perfekcjonizm. Okolo 5 % nosicielek ma zdiagnozowany autyzm. Mamy tez podwyzszone ryzyko ADHD/ADD. Co ciekawe niektore z kobiet dotknietych stresem maja inna reakcje na niego niz normalnie. Stress powoduje podwyzszenie kortyzonu - hormonu stresu, ktory pomaga zebrac energie aby stawic czola zagrozeniu. U nas jest czesto odwrotnie - stres powoduje obnizenie poziomu tego hormonu co objawia sie zmeczeniem i niemoznoscia stawienia czola problemom.
Chce podkreslic ze wiekszosc z tych objawow jest tylko podejrzewana o to ze ma zwiazek z mutacja, tylko niektore z nich sa udokumentowane (np. FXTAS i wczesna menopauza), a poza tym dotyka to tylko niektore z nas.
Z dobrych stron bycia nosicielka dowiedzielismy sie ze jestesmy bardzo dobre w znajdowaniu strategii pomagajacych rozwiazywac problemy, i potrafimy szybko dostosowac nasze dzialania do sytuacji. Jak pani doktor powiedziala - inni jeszcze nie zaczna rozwiazywac problemow a my juz jestesmy w polowie zadania. Jestesmy tez dobrymi wzrokowcami, zwracamy uwage na szczegoly ktorych inni nie zauwazaja. I jestesmy dobre w podejmowaniu szybkich decyzji i reagowaniu szybko na problemy zanim one jeszcze wystapia.
Ostatnia konkluzja byla taka, ze mezczyzni-nosiciele maja wiecej problemow natury fizycznej, a kobiety maja czesciej problemy psychiczne.