Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetyczne?

07.09.14, 21:40
Pytam z ciekawości. Jak szukałam informacji o naszej wadzie genetycznej (której objawem jest np.agenezja albo hipoplazja CC) to na zagranicznych forach dzieci były diagnozowane zaraz po urodzeniu gdyż wskazaniem do badań genetycznych było ACC. U nas hipoplazja wyszła dopiero w badaniu MR ok.10 m-ca życia jak już do genetyka byliśmy umówieni, więc nie wiem czy panuje też taki standard, że jak rodzi się dziecko z ACC to automatycznie robią przynajmniej kariotyp?
    • paulisek Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 09.09.14, 10:15
      My nie mieliśmy. Nikt nam nie proponował, a sama nie chciałam, bo uznałam, że taka wiedza do niczego nam się nie przyda - nie planowaliśmy (a raczej myśleliśmy, że nie możemy mieć) kolejnego dziecka. Wada genetyczna = gorsze rokowania, przynajmniej stereotypowo się tak uważa. Niczego to nie zmieni w strukturach mózgu, a może tylko zdołować. Taki był mój tryb myślenia, kiedy rezygnowałam z tego typu badań smile
    • kubus28062013 Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 12.09.14, 23:38
      Wszystkie dzieci mają genetyka , endokrynologa , neurologa, logopedę, psychologa, rehabilitacje, pedagoga.. !!! To bardzo ważne ..
      • 4wita Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 13.09.14, 09:37
        A endokrynolog jakie badania Wam zlecał? My nie byliśmy u endo, ale tarczycowe sprawdzaliśmy trzy razy i były w normie.
        Do zestawu specjalistów dorzuciłabym okulistę i audiologa.
    • agamagafon Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 13.09.14, 19:55
      U nas też nie było genetyki, neurolog stwierdził, że nie widzi takiej potrzeby a ja nie walczyłam bo to moje ostatnie dziecko smile póki co tfu tfu przez lewe ramię rozwija się dobrze, więc myślę że neurolog miała rację smile
      • zielonatosia Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 23.10.14, 15:51
        nie wszystkie maja genetyka, zależy czy lekarz podejrzewa wadę genetyczna czy nie , u nas był tylko kariotyp i Catch22, zresztą od początku uważałam, że bez sensu. No ale chcieli to zrobili smile
        • 4wita Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 23.10.14, 21:20
          W sumie to o kariotyp mi głównie chodziło. Zielonatosia, a ja bym miała pytania o metodę krakowską, bo widziałam gdzieś Twoje wpisy na ten temat. Korzystasz z poczty gazetowej, mogę pomarudzić? wink
          • fiffi25 Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 17.02.15, 14:45
            czy może ktoś polecić jakąś poradnie genetyczna w łodzi na nfz? oprócz matki polki bo tam terminy są dopiero na października uncertain
            • 4wita Re: Czy wszystkie dzieci z ACC miały bad.genetycz 21.02.15, 20:49
              ul. Pomorska 251
              Link
Pełna wersja