Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ?

30.06.06, 16:29
Dziecko (chlopczyk) 28miesiecy, 9kg, 82,5cm !!!!!!!
Masa, wzrost, bardzo wydety brzuszek, brak apetytu, to w zasadzie jedyne
problemy, bo badania dosc dobre.
Ale mimo to lekarze sie glowia i martwia dlaczego tak jest. Prosze o rade, co
to moze byc ?

Badanie USG
Jama brzuszna wypelniona przepelnionymi plynem jelitami o duzej parystaltyce?
Nerki,sledziona,nadnercze, watroba, p.zolciowy, pecherz bez zmian. Tarczyca
obecna, mala. AP-6mm.

Mukowiscydoza - wylkuczona (dwa razy chlorki - 30/225 i 22/275).Kupki
perfekcyjne, okaz zdrowia, zero wymiotow,

Celiakia - Badania po pierwszym roku - wynik ujemny

Przesw pluc - bez zmian

Laryngolog - bez zmian

Parazytologiczne - bez zmian

IMMUNOCHEMIA
-TSH 1,52 ul/U
-FT4 - 1,21 ng/dl
SOD,POTAS
A)SOD - 141 mmol/l
B)POTAS - 4,5 mmol/l
C)CHLORKI - 103 mmol/l
KREATYNINA - 0,4 mg/dl
BILIRUBINA - 0,2 mg/dl
N)ASPAT - 65 U/l
O)ALAT - 56 U/l
O)FOSF.AL 169 IU/l
P)AMYLAZA - 31 U/l
S)WAPN - 10,0 mg/dl
Y)ZELAZO - 55 ug/dl
z)Ig A - 3,79 g/l
z)Ig G - 5,9 g/l
z)Ig M - 0,49 g/l
H)BIALKO - 6,4 g/dl

ABNORMAL WBC POP
WBC - 12,2 H 10^3/ul
NE - 36,1 L %
LY - 49,3 %
NO - 13,5 H %
EO - 0,7 %
BA - 0,4 %
NE - 4,4 10^3/ul
LY - 6,1 H 10^3/ul
NO - 1,6 H 10^3/ul
EO - 0,1 10^3/ul
BA - 0,0 10^3/ul
NORMAL RBC POP
RBC - 4,63 10^6/ul
HGB - 12,7 G/dl
HCT - 38,0 %
MCV - 82,1 L fl
MCH - 27,4 L pg
MCHC - 33,3 g/dl
RDW - 14,0 H %
NORMAL PLT POP
PLT - 373 10^3/ul
MTV - 8,4 fl

Prosze o pomoc
Ania
    • malynils Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 01.07.06, 22:03
      Celiakia to nietolerancja glutenu, obecnego, na przyklad, w chlebie. Mam
      nadzieje, ze nie palnelam zadnej glupoty...
      • anisr Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 01.07.06, 22:32
        Nie jestem fachowcem żeby zinterpretowac te wyniki, ale wiem,że nie mozna
        wykluczyc celiakii na podstawie badań laboratoryjnychsad((-konieczna jest
        biopsja jelita(brzmi strasznie ale nie jest takie ).Polecam dobrego
        gasroenterologa lub poradnie zaburzeń rozwoju.
        Niewykluczone też,że taka jest po prostu jego uroda...ale najpierw
        sprawdziłabym inne tropy.
    • agab51 Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 02.07.06, 21:28
      nie wiem wiele na temat celiakii, poza tym, ze stolce są brzydkie i takie aż
      pieniste, oczywiscie z powodu alergii na gluten, i pojawiają się w miarę
      rozszerzania diety u dziecka.
      a w mukowiscydozie stolce mogą być od samego urodzenia brzydkie, albo stają się
      brzydkie w momencie, gdy rozrzesza się dietę malucha i pojawia się więcej
      tłuszczy i białka w diecie. różnica także jest taka, że stolce są biegunkowe,
      śmierdzące, tłuszczowe (pływają jakby w oleju, trudno zatapialne), widać
      niestrawione resztki jedzonka. są mocno charakterystyczne.
      to by mnie niepokoiło:
      niska masa ciała i niski wzrost
      wzdęty brzuszek
      brak apetytu
      oraz aspat i alat, (chyba są podwyższone, prawda?, kurcze, nie znam się aż tak
      na wynikach sad )
      musisz zabrać dziecko do dobrego gastroenterologa, tu na forum nikt ci nie
      zdiagnozuje dzieckasad
      skąd jesteś? jesli z centrum polski, to polecam Ci IMiD w Warszawie

      a moze to zwykła alergia, robiłaś testy?
    • abi_moon Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 02.07.06, 21:57
      > P)AMYLAZA - 31 U/l

      to jest chyba poniżej normy?? amylaza odpowiada za trawienie skrobi
      (węglowodanów) czy robiliście badanie kału na stopień strawienia? ew badanie
      amylazy trzustkowej w moczu? ew badanie parazytologiczne kału?

      moja (prawie 2 letnia) córeczka też ma taki brzuszek (czasem określa się go
      jako żabi brzuch)- może być to objawem krzywicy.
      • wpwman Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 03.07.06, 13:00
        Mamy skierowanie do CZD, ale bedziemy czekac chyba z pol roku... Badanie kalu -
        Parazytologiczne - ujemne...
        Bylismy w poradni mukowiscydozy. Wykluczona z dwoch powodow:
        1. Dwa razy chlorki w pocie 30 i 22 a wiec ponizej groznego poziomu
        2. Dostalismy jakies prochy na trzustke, po ktorych kupki mialy sie zrobic inne
        (tak podobno dzieje sie jesli dziecko ma mukowiscydoze). Nasze kupki sie nie
        zmienily, wiec pani doktor wykluczyla mukowiscydoze, choc patrzac na synka byla
        nastawiona na te chorobe...
        W tej chwili czekamy na ponowne badania na celiakie. Wynik ujemny byl po roczku
        od urodzenia. Teraz moze byc inny, ale pan, ktory przeprowadza te badania mowi,
        ze da sobie glowe uciac, ze jezeli poprzednie byly ujemne, to te tez beda...
        Dziekuje bardzo za posty. Jesli jeszcze macie jakies sugestie bardzo prosze...
        • babsee Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 03.07.06, 13:43
          jest jeszcze "zespół zlego wchłaniania" często mylony z celiakią.Ale nie wiem
          jak to diagnozować.
          • wpwman Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 03.07.06, 13:46
            Tak, slyszalam, ale w Zespole Zlego Wchlaniania tez kupki sa nie takie jak
            trzeba a my mamy perfekcyjne...
    • xxxinkaxxx Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 03.07.06, 23:40
      nie chcę Ci zamącić za bardzo w głowie, nie jestem lekarzem, ale mam mega
      alergiczną prawie dwuletnią dziewczynkę, według mojego alergologa słaby
      przyrost wagi i słaby rozwój może być objawem alergii, niestety 'dobre kupy'
      nie gwarantują braku alergii

      jaka jest dieta malucha?

      mały miał biopsje jelita? to naprawdę jedyna metoda na wykluczenie celiaklii

      a lamblie? i inne pierwotniaki? standardowe badanie parazytologiczne kału nie
      zawiera badania na lamblie, a o ile wiem one potrafią tak szczelnie oblepić
      ścianki jelit, że upośledzają wchłanianie

      po za tym niestety badania kału na pasożyty są baaardzo często mylnie negatywne

      zajrzyj na forum 'alergie', jest tam sporo o lambliach, ale również nie mało
      dzieci z niedowagą

      na Twoim miejscu rozważyłabym (bo sama wciąż to robię) zespół złego
      wchłaniania, o ile ja wiem, kupy nie zawsze są miernikiem tego zespołu


      ze swej strony polecam IMiD, dr Klemarczyk-gastroenterolog - zadzwoń i z nim
      porozmawiaj, może uda mu się jakoś was wcisnąć na szybką wizytę?

      pozdr
      • wpwman Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 04.07.06, 15:30
        Dziekuje wszystkim za rady i prosze o jeszcze (jestem osoba ktora woli wiedziec
        niz nie) Dzis mial badania na odruchy jelit. Nie wyszlo, bo plakal caly czas...
        Sprobuje cos poczytac o alergiach, choc pani w poradni mukowiscydozy wykluczyla
        zmiany nowotworowe, alergie i bakterie, choc nie wiem dlaczego, bo badan
        szczegolowych nie mial robionych pod tym katem. Pani gastrolog natomiast nie
        wykluczyla jednoznacznie alergii. Wszyscy jednak poruszaja sie po omacku i
        odsylaja. Wyglada na to, ze trzeba bedzie poczekac na wizyte w CZD.
        Biopsji jelita nie mial jeszcze, czekamy caly czas na wyniki drugiego badania na
        celiake, ale jakies odczynniki sie skonczyly w warszawie i wszyscy czekaja...
        Dieta to zurek z pieczywem wasa w 70proc przypadkow posilkow. Nie mamy bladego
        pojecia dlaczego od pol roku uwielbia taki wlasnie zestaw. Oczywiscie od czasu
        do czasu miesko, ziemniaczki, pomidorowke, kanapeczki, paroweczki, budyniek je,
        ale zurek z wasa to podstawa. Dzwonilismy nawet do centrum zywienia spytac czy
        zurek moze byc przyczyna problemow. Odpowiedz - w zadnym wypadku...
        • wpwman Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 07.08.06, 00:33
          Witam serdecznie, dziekuje wszystkim za rady. Mamy juz diagnoze... Celiakia.
          Potwierdzona drugim badaniem (pierwsze bylo ujemne) oraz biopsja. Po trzech
          tygodniach na diecie bezglutenowej wyraznie przytyl (to dziwne,masa ciala wciaz
          stoi) i urosl o 1cm. Ulga, choc przez lzy...
    • gan33 Re: Mukowiscydoza ? Celiakia ? Co to ? 07.08.06, 15:46
      Wpwman, zdarzają się gorsze choroby niż celiakia, najważniejsze że teraz synek
      będzie mógł rozwijać się lepiej i gonić rówieśników. Moja rada jest taka abyś
      robiła sobie spis produktów które je twój synek (oczywiście bezglutenowych),
      niektóre produkty ze sklepy mają w małej ilości gluten (jako zagęszczacz)
      jakiegoś zboża chociaż producent tego nie podaje dlatego jak masz wątpliwośći
      to dzwoń do producenta. Do zagęszczania zupek proponuję sinlac, a może jako
      kaszka z mlekiem będzie mu smakował (u mojego tak było).Pociesz się tym że
      teraz jest na rynku dużo produktów bezglutenu chociaż raczej polecam sklepy
      ekologiczne, są pewniejsze. Aha w internecie są grupy wsparcia dla rodziców
      pociech z celiakią, służą pzrepisami, radami itd. Powodzenia, będzie ok.
Pełna wersja