Zespół Downa

01.06.11, 13:15
Dziewczyny jakie są parametry wskazujące, że płód ma zespół Downa lub inne choroby genetyczne, szczególnie w badaniach w 2,3 trymestrze? (Oprócz NT i noska itp. w 12 tygodniu.)
Jakie są % szanse, że przy prawidłowym NT, nosku, przepływie żylnym, zastawce tr. dzidziuś będzie chory?
Czy zespołu Downa można nie wychwycić w badaniach USG (2D/3D/4D) czy raczej dobry lekarz wychwyci ewentualne nieprawidłowości?
Właśnie prowadzimy zagorzałą dyskusję w pracy smile
    • jotka_k Re: Zespół Downa 01.06.11, 13:24
      100% pewności daje tylko amniopunkcja, i przy USG i PAPPA mogą zdarzać się pomyłki, zarówno w jedną jak i w drugą stronę
    • mama-008 Re: Zespół Downa 01.06.11, 13:48
      25% dzieci rodzi się z sepołem Downa u których wszelkie parametry w ciąży (NT, kość nosowa, fałd, przepływy, nóżki , buzia itp itd) mają wskaźniki w normie
      (moje dziecko jest w tych 25%)
      badania robione nawet u najlepszego specjalisty od usg i wad genetycznych przy super sprzęcie może wyjść dobrze a i tak ur sie dziecko z zD (patrz: moje dziecko)

      jedynie amniopunkcja daje 100% pewności
      nawet nie ma co robić testu pappa bo to tylko wyliczenie statystyki
      u mnie statystyka mówiła: 1 : 900 zespół downa...

      miłej pracywink
    • minerwamcg Re: Zespół Downa 01.06.11, 13:48
      Jaki jest procent - nie mam pojęcia. Wiem natomiast, że jeśli badania genetyczne w 12 i połówkowe w 22 tygodniu były okay, trzeba mieć naprawdę cholernego pecha, żeby dziecko urodziło się z ZD. Przy trisomii 21 pojawiają się wady wrodzone, których obecność może sygnalizować jakieś nieprawidłowości - niektóre z nich jak np. wady serca czy brak kości nosowej można wychwycić już w życiu płodowym podczas badania usg.
      Zobacz tutaj.
      • mama-008 minerwamcg 02.06.11, 14:49
        mój "cholerny pech" ma dziś 3 latka i niezamieniłabym go na zdrowe normalne dziecko

        (ja miałam w 12 tc i 20 tc badania u najlepszego specjalisty z super sprzetem i wszystko było w normie - żadnych odchyleń, wad serca NIC - i albo lekarz faktycznie nic nie widział albo jest głęboko wierzacy i bał się powiedzieć...)
        • emily.1 Re: minerwamcg 03.06.11, 19:08
          Masz nie "cholernego pecha" tylko naprawdę wyjątkowe dziecko. 1 na 900wink
          • od.czasu.do.czasu Re: minerwamcg 03.06.11, 19:10
            To ja mam wyjątkowe na 32 tyś żywych urodzeń smile
            • doral2 Re: minerwamcg 03.06.11, 21:28
              hmm...tak mnie zadumał ten wątek..

              lepiej wiedzieć wcześniej, że dziecko chore czy dowiedzieć się przy porodzie?

              z kolej wiedzieć wcześniej, to znaczy mieć szansę podjąć decyzję - rodzę lub usuwam.

              pytanie do autorki wątku - gdybyś (tfu, tfu, tfu, odpukać, bo życzę ci zdrowego dziecka) otrzymała złą wiadomość, usunęłabyś ciążę??

              jeżeli nie, to po co wiedzieć wcześniej??

              taki nielajtowy wpis na piątkowy wieczór...do dyskusji, do rozważań, do refleksji..
              • od.czasu.do.czasu Re: minerwamcg 03.06.11, 22:09
                Ja bym usunęła, ale jak patrzę teraz na moje (ciężko chore) dziecko, to nie wyobrażam sobie żeby go nie było. Osobiście uważam, że lepiej wiedzieć i móc zadecydować, bo żyć tyle miesięcy i cieszyć się ze zdrowego dziecka a później latami walczyć o jego życie i zdrowie to piekło.
                Miało być tak pięknie, a jestem na wojnie o własne dziecko... Ludzie nie doceniają - ja zresztą też nie doceniałam zdrowia bliskich- dopóki los nie da nam czegoś złego..
                Ech...
        • kijek82 Re: minerwamcg 04.06.11, 09:10
          o jezu,wchodzimy w dramatyczne tony,to nie telenowela
        • minerwamcg Re: minerwamcg 04.06.11, 20:51
          Wiesz, wiadomo, że jeśli urodzi się dziecko, to się je kocha i nie zamieniłoby się go na żadne inne. To dość normalne, przynajmniej u normalnych ludzi smile Mnie chodziło o to, że mimo wszystko jednak niepełnosprawność nie jesz szczególnym błogosławieństwem ani dla dziecka ani dla jego rodziców - z pewnością zaś nie jest to rzecz, której należałoby sobie czy dziecku życzyć. Stąd moje słowa o "pechu". Pechem może być zdarzenie, wadliwy układ chromosomów - nigdy zaś samo dziecko, które jest jakie jest, każde inne i wyjątkowe. Pozdrawiam wszystkie mamy dzieci z ZD - trochę wiem, jak to jest, bo sama kiedyś nieźle najadłam się strachu.
    • agaja5b Re: Zespół Downa 02.06.11, 11:03
      Ja mam córkę z zespołem Turnera. W przypadku tej wady z reguły już w okresie prenatalnym są markery, które pozwalają przypuszczać, że nie wszystko jest ok (wysokie NT, kość nosowa, obrzęk płodu, nieprawidłowości w obrazie serca, ale pewność daje tylko badanie kariotypu) i u nas tak było. Czasem jednak nic nie wskazuje na istnienie problemu i wszyscy myślą, że dziecko jest zdrowe, a tu po kilku lub nastu latach rodzice dowiaduja się że ich dziecko ma wadę genetyczną. Oczywiście wcześniej(po urodzeniu, w okresie dzieciństwa
      ) mogły być jakieś symptomy(np. opuchnięte kończyny, koarktacja aorty, wady nerek, niskorosłość), ale albo nie zostały wychwycone, albo zbagatelizowane, albo się nie pojawiły i sprawa wychodzi na jaw w okresie dojrzewania, które powinno się zacząć, a się nie zaczyna. Najczęściej wtedy jest to olbrzymi szok dla rodziców i samego dziecka. Takich sytuacji szczerze współczuję, a jest ich ciągle sporo. Pozdrawiam
      • agaja5b Re: Zespół Downa 02.06.11, 11:10
        Dodam tylko, że są to dziewczynki w normie intelektualnej, więc w tej sferze też niewiele wskazuje, że może istnieć wada genetyczna.
    • od.czasu.do.czasu Re: Zespół Downa 03.06.11, 18:50
      Obyś miała szczęście, moje genetyczne super dobrze, a dziecko urodziło się z chorobą genetyczną, a lekarz był bardzo dobry... niestety rutyna.
      • monikazkrainy [...] 03.06.11, 22:44
        Wiadomość została usunięta ze względu na złamanie prawa lub regulaminu.
      • ariella Re: Zespół Downa 09.06.11, 12:12
        dlaczego rutyna? czy w przypadku choroby twojego dziecka byly symptomy widoczne na usg, ktore swiadczyly o chorobie, a lekarz je pominal? czy mialas sytuacje typu - badanie genetyczne, wynik np ZD 1:3789? Bo jesli ten drugi wariant, no to niestety na kogos trafia ten 1. Ja robilam usg genetyczne i Roszkowiskiego i od razu mi tak powiedzial, ze wszystko ok, ale "szansa" na wady genetyczne wyszla mu jak 1:nie pamietam, ale duza cyfra, i ze mimo to nie ma gwarancji, ze dziecko jest ok, bo zadne USG ani Pappa nie daja gwrancji,a tylko szacuja ryzyka.
        pozdr
        • ariella Re: Zespół Downa 09.06.11, 12:14
          Trzylatek mamy-008 tez o ile pamietam byl badany u Roszkowskiego, a mimo to wada nie zostala zauwazona. Zapewne jest to ZD w bardzo lekkim stadium, prawda?
          pzdr
          • mama-008 ariella 09.06.11, 15:18
            tak, zgadza się
            mój synek był (jest ) w 25% dzieci z zespołem Downa u których markery były w normie i 2 usg genetyczne w 11 i 20 tc były w normie bez odchyleń smile
            ale przy drugiej ciązy już do dr R nie pójdę - jakoś straciłam mimo wszystko zaufanie;-/
            • mama-008 Re: ariella 09.06.11, 15:21
              aha - mój synek ma tzw lekkie stadium zD tzn wizualnie nie ma cech zespołu (tzn subtelny zD) a rozwó psycho - fizyczny też okej - może dlatego nie było nic widac na usg...
              • ariella Re: ariella 09.06.11, 16:07
                wlanie tak pomyslalam smile tych ciezkich przypadkow to raczej nie da sie przegapic. To super, ze Twoj maly tak ma, czytalam, ze sa dzieci z ZD ktore sa calkiem w normie intelektualnej a w niektorych wypadkach dopiero badania genetyczne wykrywaja anomalie chrom., bo "na oko" nic nie widac smile
                Ze R ominiesz, nie dziwie sie, nie zebym uznawala jego wine, ale niesmak natualnie moze pozostac.
                PS Czy on ci nie powiedzial, ze samo USG i PAPPA nie daje pelnej gwarancji? Mi od razu na wstepie powiedzial ze jak chce miec pewnosc, to biopsja. I tak zrobilam, bo bylam w grupie ryzyka.
              • monikazkrainy do mama 08 09.06.11, 20:18
                Jakie miałaś NT jeśli mogę spytać?
                • mama-008 monikazkrainy +ariella 10.06.11, 09:14
                  ariella - to o czym piszesz - że u niektórych dzieci nie widać zd to "mozaika" a mój ma prostą Trisomie 21 ale z tego co mówią lekarze łagodny zD (a czas pokaze i cieżka praca jaki bedzie jego stopien upośledzenia - na razie jest OKiwink
                  nie winię szczegołnie dr R ale jak pisałas - niesmak pozostał....nie proponował testu pappa ani biopsji - mówil ze CHŁOPAK JEST ZDROWY (z uwagi ze to była moja 1 ciaza i nie bez powodu wybrałam jego jako lekarza od wad gen ufałam mu ze skoro mowi ze jest oki to tak jest i zadne badania mi nei potrzebne- moze mój bład ze nie spr ale jak wiecie test pappa nic nie daje a na amnio pewnie jako świeza mama w ciazy bym sie nie zdecydowała ...)

                  monika- moje NT było 2mm przy CRL 54 (zd 1:900) przy takich parametrach dr R nic nie mówił słowem o prawdopodobienstwie (on jak i moj lekarz prowadzacy ciaze-notabene ordynatro poloznictwa w jednym ze szpitali klinicznych w wawie)

                  aha - usg genetyczne nic nie wykazywały - przepływy były w normie długosci nózek bioderka mozg narzady serce - okej (1000000 razy przewertowałam juz dokumentacje z ciazy ...a ciaze prowadziłam - jak mi sie wydawało - u najlepszych lekarzy a usg robiłam na najlepszym sprzecie)

                  tyle w temaciewink

                  PS i wlace nie żałuję że nie wiedziałam w ciazy o zD - pewnie bym usunełasad
                  a teraz sobie nie wyobrażam życia bez mojego Syneczka
                  • mama-008 jeszcze coś 10.06.11, 09:21
                    TAK,istotnie - moje NT 2,1 mm CRL 54 11 tc ryzyko zD 1:900
                    łapki synek przy usg 3D trzymał przy buzi ale nie pamietam czy miał zasisniete piąstki- nie zapomne jak dr R mówił że to dobry znak bo w taki sposób rece trzymaja zdrowe dzieci raczki w łonie mamy

                    urodziłam w wieku 28 lat (oboje z mezem zdrowi bez nałogów)
                    synek miał operacaje serca ja miał 3 tyg (ale nie miał wady serca typowej jak inne dzieci z zD tylko nabytą w okresie okołoporodowym )
                  • monikazkrainy Re: monikazkrainy +ariella 10.06.11, 22:19
                    hm, to jak do tego "doszli" że dziecko ma zd? drąże temat bo mój synek miał 2,7 nt przy crl 87
                    • mama-008 Re: monikazkrainy +ariella 10.06.11, 22:57
                      po porodzie zalecono zrobić mu badania gnetyczne dla pewności
                      a w ciąży nic nie wiedzialam o zd u synka
                      badania miał robione jak mniał 4 tyg (wynik po 10 dniach)
                      a zlecono je nam bo oczywiscie miał jakies tam cechy delikatne zD i lekaze raczej mowili aby zrobic by wykluczyc zd a nie otwierdzic
                      zreszta to juz bez znaczeniawink
    • kiniox Re: Zespół Downa 09.06.11, 16:06
      Nie wiem, czy to się różni w różnych krajach, ale w Belgii szansa na urodzenie dziecka z ZD wynosi 1:880. Tzn. taki jest średni wynik dla całego społeczeństwa i testami sprawdza się po prostu, o ile (jeśli w ogóle) to ryzyko jest zwiększone/zmniejszone u konkretnej kobiety. Przy ZD często występują też inne objawy fizyczne, więc lekarze sprawdzają podczas USG np. otwarte/zamknięte usta, zaciśniętą/rozluźnioną piąstkę itp. Bardzo częstą wadą jest wada serca, więc wyjątkowo starannie na późniejszych etapach (2. i 3. trymestr) badają serce, ale wczoraj właśnie się dowiedziałam, że tylko 60% wad serca jest wykrywanych w badaniu USG, więc po pierwsze jest ryzyko, że nawet istniejąca wada nie zostanie wykryta, po drugie, nie wszystkie dzieci z ZD mają wadę serca. Można nie wychwycić różnych wad w USG bez względu na to, jak dobry jest sprzęt i jak dobry jest lekarz.
    • pokusa84 do monikazkrainy 09.06.11, 21:50
      z tego co pamietam mama-008 miała nt 2,1 albo 2,2
    • lapin80 Re: Zespół Downa 10.06.11, 08:18
      Moj synek miał podstawowe markery ZD w idealnej normie.
      W 3 trym miał o 2 tyg krótszą kość udową- nadal w normie.
      Niskie, na pograniczu normy tętno- serce zdrowe, przepływy w normie.
      Żadnych podejrzeń ZD w ciąży. Synek zdrowy jak koń, więc trudno się dziwić.

      Jednak ZD ma.
      Póki nie urodzisz, nie masz gwarancji. Żadne usg nawet 5d Ci jej nie da.
    • pokusa84 lapin80 10.06.11, 09:02
      a u Twojego dziecka jaka była przezierność? i jakie wyliczone ryzyko?
      • lapin80 Re: lapin80 10.06.11, 10:46
        NT 0,8 w 12t.
        Ryzyko standardowe populacyjne, brak wskazań do dodatkowych testów, kość nosowa obecna, ja przed 30-ką jeszcze wtedy smile
        • yvona73pol Re: lapin80 10.06.11, 11:03
          To mnie zaciekawilyscie tymi normami (ze w Belgii sa inne), az sprawdzilam, teraz mam w wynikach: ryzyko trisomii 21 wedlug wieku matki 1:151 (mam 37 lat), Wiek, NT i Serum proteins 1:3010

          Podobnie mialam w poprzedniej ciazy. No ale jak mowicie, i jak wszedzie pisze, wyniki niekoniecznie oznaczaja brak ryzyka.
          • kiniox Re: lapin80 10.06.11, 11:24
            Ja nie wiem, czy w Belgii są inne normy jako takie. Tylko przeciętna występowalność ZD w społeczeństwie jest taka, jak podałam. U mnie z testu potrójnego wynik kompleksowy wyszedł 1:900, ale już z jednej ze składowych 1:151 (36 lat). Amniopunkcji mi odmówili, bo za duże ryzyko poronienia (odklejało mi się łożysko). Poród jeszcze przede mną, więc muszę być po prostu dobrej myśli.
            Czytałam gdzieś, że Belgia przoduje w Europie pod względem odsetka dzieci upośledzonych w społeczeństwie (różne upośledzenia). Matki szykujące się do ciąży bada się na nosicielstwo pod względem mukowiscydozy i jeśli wynik jest pozytywny, to bada się też ojca. A jeśli i w tym wypadku wynik jest pozytywny, to zwykle namawiają ludzi na rezygnację ze wspólnego potomstwa. Oczywiście ostateczna decyzja należy do rodziców.
            • ariella mamo 008 12.06.11, 08:59
              pewnie roznica miedzy nami jest w wieku - ja mam 38 teraz (3 ciaza) i w pierwszej (33 lata) mimo NT 2,1 nikt mi nie proponowal dalszych badan, lekarz prowadzacy nawet powiedzial, ze sa niepotrezbne, bo pytalam, w drugiej (35 lat) sama odpuscilam, bo NT bylo typu 1,5, juz nie pamietam nawet, a teraz (38 lat) dwoch lekarzy w tym R. w pierwszych slowach skierowali mie na biopsje kosmowki, od tego wogole zaczynajac USG! I po USG wlasciwie wzorcowym dostalam skierowanie. Jestem juz po smile
              Opowiadala mi znajoma, ktora w CZD zajmuje sie dziecmi m.in. z ZD, ze to mit, ze to dzieci starych matek, ze ogromna wiekszosc ma matki dwudziestoletnie - i to wina/zasluga wlasnie badan prenatalnych, bo u tych starszych robi sie badania i z reguly usuwaja, a u mlodych sie "przegapia".
              pozdr
              • mama-008 Re: mamo 008 13.06.11, 08:42
                witaj
                zgadza się - większość Mam które znam (te co mają dzieci z zD) urodziły w okolicach 25 lat!!!

                mnie niekt nie proponował dodatkowych badań -miałam 27 lat bedac w ciazy...

                proponuje sie je mamom jak piszesz "starszym" a jaki jest odsetek aborcji nie wiem...ale znam tez wiele mam (napewno 8-osobiscie) które zdecydowały się na urodzenie dziecka z zD - wiec wcale wbrew pozorm amnio nie daje zielonego swiatła na terminację jak wiekszosc mysli ale na oswojenie sie i poznanie "nieznanego" i lepsze przygotowanie się

                ale lekarze tak bardzo sie boją proponowac dalsze inwazyjen badania pacjentkom...błąd
                • ariella Re: mamo 008 13.06.11, 09:15
                  Hej,
                  to fakt co piszesz, chco ja sama nie wiem, co bym zrobila - rozwazylabym na pewno zakonczenie ciazy, ale czy bym to zrobila? nie wiem. Natomiast bardzo zdziwila mnie postawa lekarzy, bo spodziewalam sie, ze przy ZD lub podobnych aberracjach wcale nei jest tak latwo usunac ciaze, a ci z ktorymi rozmawialam, ok. bez nazwisk, ale to lekarze z publicznej sluzby zdrowia, no moze nie sugerowali wprost, ale mowili - no bo jak sie pani zdecyduje na terminacje, to lepiej teraz niz pozniej (bo ja robilam biopsje) i ze czesc matek decyduje sie urodzic dziecko z ZD, ale ze trzeba byc swiadomym, czym jest ten zespol etc, wiec sama nie wiem, jak to jest. A, jeden powiedzial, ze woli zrobic zabieg w teraz (1 trymestr) niz w 2. Ale moze to ze straszymi tak rozmawiaja, albo zmienilo sie podejscie w ciagu tych trezch lat. Ja tez mam trzylatka i przy nim nikt mi nie proponowal badan (mialam 35 lat).
                  Ale chyba nei o tym mial byc temat. A, ale zgadzam sie, ze i tak lepiej robic badania, bo gdy podejmie sie decyzje na tak, to mozna sie przygotowac, siebie, rodzine, zapewnic pomoc med. A nie tak przez zaskoczenie smile
                  W kazdym razie zycze ci jesczze duzo dzieci smile Albo tyle ile chcesz smile
                  pozdr i zmykam wlasnie na polowkowe.
                  • mama-008 Re: mamo 008 13.06.11, 13:59
                    dziekuje ariellasmile
                    Tobie tez życzę zdrowej dzidzi i udanego szybkiego porodu!
Inne wątki na temat:
Pełna wersja