SMA w rodzinie partnera - jakie ryzyko dla nas?

10.03.14, 15:28
Witam,

Jakiś czas temu u niespełna 2-letniego dziecka siostry ciotecznej mojego partnera zdiagnozowano niestety SMA uncertain Okazało się również, że w rodzinie mamy mojego partnera był już przypadek dziecka chorującego na rdzeniowy zanik mięśni (kilka pokoleń wstecz).
Zakładając, że mój parnter jest nosicielem uszkodzonego genu, czy ryzko, że nasze dziecko może również zachorować jest wysokie? Czy w ogóle występuje jeśli ja nie jestem nosicielką?
Starałam się znaleźć odpowiedzi na te pytania na róznych stronach poświęconych SMA, ale nie znalazlam konkretnego przypadku, gdy matka jest 'czysta' a jedynie ojciec jest nosicielem..
Jak to jest?



    • illegal.alien Re: SMA w rodzinie partnera - jakie ryzyko dla na 10.03.14, 16:00
      Jezeli nie jestes nosicielka, to ryzyko jest niskie - jest to gen recesywny, wiec potrzebne sa dwie uszkodzone kopie, zeby dziecko bylo chore.
    • petuniasta Re: SMA w rodzinie partnera - jakie ryzyko dla na 10.03.14, 20:26
      Jedyna metoda żeby się przekonać to udać się do genetyka
      • lenk_a37 Re: SMA w rodzinie partnera - jakie ryzyko dla na 11.03.14, 09:09
        badania waszych kariotypów i konsultacja z genetykiem - tylko to moze ci rozjasnic nieco temat...
        • illegal.alien Re: SMA w rodzinie partnera - jakie ryzyko dla na 11.03.14, 11:43
          Kariotypow to raczej nie bardzo i nie ma sensu badac ich obojga od razu - wystarczy zbadac meza na obecnosc tego jednego, konkretnego genu (a raczej jego uszkodzonej wersji). Tyle tylko, ze takie testy sa chyba dosc drogie. Na pewno konsultacja u genetyka bylaby pierwszym krokiem - on po dokladnym przewalkowaniu z historii rodziny jest w stanie powiedziec wiecej na temat ryzyka, czy partner jest nosicielem, czy nie.
          Jezeli nawet partner jest nosicielem uszkodzonego genu, to ryzyko urodzenia dzieci z ta choroba jest bardzo niewielkie, zakladajac, ze mama nie ma historii choroby w rodzinie (czyli najprawdopodobniej nie jest nosicielka).
          Z dwojga rodzicow-nosicieli ryzyko urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%, 50% ze dzieci beda nosicielami i 25%, ze beda zdrowe.
Pełna wersja