SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka?

12.11.08, 09:17
Chcialam zrobic wszelkie mozliwe nieinwazyjne bo amniopunkcja mi
sie nie usmiecha za bardzo.
Wiem ze tylko ona wykazuje 100% choroby dziecka ale chcialam zapytac
jak czule i jak wiarygodne sa testy krwi i USG prentalne?
Czy wiek, zero obciazen genetycznych w rodzinie + szczegolowe
badania nieinwazyje powinny mnie uspokoic?
    • gonia28b Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 10:59
      sam wiek i zero obciążeń genetycznych w rodzinie powinny cię
      uspokoić.
      badania prenatalne obowiązkowo przeprowadzane są u kobiet dopiero po
      35 roku życia
      ale jeśli bardzo chcesz, to oczywiście też nikt ci nie zabrania... smile
      • 18_lipcowa1 Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 14:53
        gonia28b napisała:

        > sam wiek i zero obciążeń genetycznych w rodzinie powinny cię
        > uspokoić.



        no to troche za malo.
      • kaeira Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 16:18
        gonia28b napisała:
        > badania prenatalne obowiązkowo przeprowadzane są u kobiet dopiero po
        > 35 roku życia

        No, *obowiązkowe* to one na szczęście nie są. Wiek po 35 jest po prostu
        wskazaniem do refundowanej amniopunkcji - jeśli kobieta się na nią zdecyduje.
    • via_via Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 11:46
      też chciałam robić amnio, ale lekarz mi odradził - 30% fałszywie dodatnich
      wyników, więc może i wykazuje 100% choroby, ale też często tam, gdzie jej nie
      ma. Odradzał szczególnie również ze względu na brak historii wad genetycznych w
      rodzinie mojej i ojca. Zresztą, jak sam powiedział - w moim mieście nikt nie
      przeprowadziłby aborcji ze względu na pozytywny wynik amnio.
      USG genetyczne między 11-13 tyg. i połówkowe ok.21 powinny wyłapać większe wady.
      Nie wiem czy badania krwi mówią o czymś innym niż stan matki i ewentualnym
      wpływie jej przypadłości na dziecko - jak toxo czy cytomegalia.
      • id.kulka Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 13:05
        via_via napisała:

        > też chciałam robić amnio, ale lekarz mi odradził - 30% fałszywie
        dodatnich
        > wyników, więc może i wykazuje 100% choroby, ale też często tam,
        gdzie jej nie
        > ma.

        ???

        > Odradzał szczególnie również ze względu na brak historii wad
        genetycznych w
        > rodzinie mojej i ojca. Zresztą, jak sam powiedział - w moim
        mieście nikt nie
        > przeprowadziłby aborcji ze względu na pozytywny wynik amnio.

        Nie każda kobieta, poddająca sie amniopunkcji, jest zdecydowana na
        aborcję w razie pozytywnego wyniku. Motywy do zrobienia badań można
        mieć różne.
        A gdyby nawet chciała, to dlaczego nikt by nie przeprowadził?
        Księdza sie wszyscy boją?

        > USG genetyczne między 11-13 tyg. i połówkowe ok.21 powinny wyłapać
        większe wady
        > .
        > Nie wiem czy badania krwi mówią o czymś innym niż stan matki i
        ewentualnym
        > wpływie jej przypadłości na dziecko - jak toxo czy cytomegalia.

        To nie są badania prenatalne. Badania penatalne z krwi to test Pappa
        i potrójny, na ich podstawie można stwierdzić, jakie jest
        PRAWDOPODOBNIEŃSTWO wystapienia wady u dziecka, nigdy nie dają 100%
        pewności. Przy stwierdzeniu dużego ryzyka wystąpienia wady, dr może
        skierować na badania inwazyjne, np. amniopunkcję, która daje 100%
        pewności.

        Kulczę blade
        Supeł Z Pętelką I Inne Historie
        kulcze@gmail.com
        • id.kulka pees 12.11.08, 14:07
          id.kulka napisała:

          > Badania penatalne z krwi to test Pappa
          > i potrójny, na ich podstawie można stwierdzić, jakie jest
          > PRAWDOPODOBNIEŃSTWO wystapienia wady u dziecka, nigdy nie dają
          100%
          > pewności. Przy stwierdzeniu dużego ryzyka wystąpienia wady, dr
          może
          > skierować na badania inwazyjne, np. amniopunkcję, która daje 100%
          > pewności.

          Aha, badania prenatalne nieinwazyjne (test pappa lub potrójny i do
          tego usg w 12 tc) + wiek + brak obciązeń chorobami genetycznymi w
          rodzinie uspokoiły mnie wystarczająco smile
        • dragica Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 22:51
          id.kulka napisala:
          "To nie są badania prenatalne. Badania penatalne z krwi to test
          Pappa
          i potrójny, na ich podstawie można stwierdzić, jakie jest
          PRAWDOPODOBNIEŃSTWO wystapienia wady u dziecka, nigdy nie dają 100%
          pewności"-chodzilo o usg w 12 i 20tc.
          To sa badania prenatalne, bad.prenatalne to kazde badanie plodu
          przed narodzeniem, w tym wypadku-morfologii plodu.
      • sanciasancia Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 14:19
        > też chciałam robić amnio, ale lekarz mi odradził - 30% fałszywie dodatnich
        > wyników, więc może i wykazuje 100% choroby, ale też często tam, gdzie jej nie
        > ma.
        A ja odradzam tego lekarza.
        >Odradzał szczególnie również ze względu na brak historii wad genetycznych w
        > rodzinie mojej i ojca.
        W Polsce lekarze na studiach właściwie nie uczą się genetyki medycznej i to widać.
        >Zresztą, jak sam powiedział - w moim mieście nikt nie
        > przeprowadziłby aborcji ze względu na pozytywny wynik amnio.
        Rozumiem, że oficjalnie. Bo za 3000PLN wszyscy.
        A to Polska właśnie - hipokryzja i dezinformacja.
        • via_via Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 15:21
          oczywiscie, ze oficjalnie suspicious
          lekarza sama sobie odradzilam, z innych wzgledow niz jego poglady na amnio.
          • sanciasancia Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 15:29
            > lekarza sama sobie odradzilam, z innych wzgledow niz jego poglady na amnio.
            Swoją drogą człowiekowi, który twierdzi, że amniopunkcja daje 30% fałszywych
            pozytywów, powinni odebrać dyplom.
            W tej kwestii polecam ostatni akapit z:
            journals.indexcopernicus.com/fulltxt.php?ICID=431909
      • 18_lipcowa1 Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 14:54

        Zresztą, jak sam powiedział - w moim mieście nikt nie
        > przeprowadziłby aborcji ze względu na pozytywny wynik amnio.



        w UK kazdy. akurat z tym nie mialabym problemu ale nie w tym rzecz.
      • kaeira Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 16:30
        via_via napisała:
        > też chciałam robić amnio, ale lekarz mi odradził - 30% fałszywie dodatnich
        > wyników, więc może i wykazuje 100% choroby, ale też często tam, gdzie jej nie
        > ma.

        Eee - albo coś ci się pokiciało, albo lekarz się dramatycznie wręcz nie zna.
        Amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego do badania genetycznego) jest badaniem,
        które prawie nigdy się nie myli (choć jak we wszystkim, zdarzają się takie
        przypadki, ale bardzo, bardzo rzadko). Może chodzi ci o badanie krwi tzw. PAPP-a?

        > Zresztą, jak sam powiedział - w moim mieście nikt nie
        > przeprowadziłby aborcji ze względu na pozytywny wynik amnio.

        Ha, akurat dla mnie to żaden argument. Są jeszcze inne miasta, są ciała, do
        których można się odwołać, wreszcie można wyjechać za granicę.
        A poza tym, są kobiety, które robią amnio, a wykluczają aborcję. Po prostu chcą
        na pewno wiedzieć.
    • sanciasancia Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 11:47
      Zrób swój kariotyp i męża. Ja też nie miałam obciążeń genetycznych w rodzinie, a
      potem okazało się, że jestem nosicielką rodzinnej translokacji robertsonowskiej.
      Testy PAPP-A mają czułość ok. 90%, przy 5% fałszywych pozytywnych diagnoz. Ale
      testy i PAPP-A i potrójne, dają prawdopodobieństwo wystąpienia wady. Jeżeli jest
      ono większe niż oficjalne p-stwo powikłań przy amniopunkcji, zostaniesz
      skierowana na amniopunkcję.
      Test potrójny ma czułość ok 60%.
      • 18_lipcowa1 Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 14:55
        sanciasancia napisała:

        > Zrób swój kariotyp i męża.

        yyyy a co to jest i jak sie robi?


        • sanciasancia Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 15:12
          Ok, sorki, to był skrót myślowy. Chodziło mi o zbadanie kariotypu swojego i męża
          (wyglądu chromosomów - czy nie ma jakiś translokacji - przesunięć np. połączenia
          się dwóch chromosomów albo przeniesienia kawałka jednego chromosomu na drugi) -
          można zrobić prywatnie w poradniach genetycznych i klinikach leczenia
          niepłodność, koszt pewnie od 500 do 1000 za parę (tzn. Ciebie i ojca dziecka).
          Zapisz się na konsultację do genetyka i z nim omów swoje wątpliwości -
          ginekolodzy nie znają się najlepiej na genetyce medycznej. Genetyk wszystko Ci
          prosto wyjaśni i doradzi, jakie zrobić badania i czy robić badania. Przed wizytą
          zróbcie wywiad rodzinny - tzn. poronienia w rodzinie - ile, jakie - późne, czy
          wczesne, przy późnych, czy płody miały wady wrodzone, martwe urodzenia i śmierci
          noworodków/ niemowlaków, a także choroby metaboliczne w rodzinie (np.
          fenyloketonuria). Dobrze jest też mieć w pamięci rozrysowane swoje i męża drzewo
          genealogiczne (pewnie do pradziadków, wtedy i tak śmiertelność niemowląt była
          ogromna i trudno cokolwiek wyrokować).
    • babsee Re:Łolaboga 12.11.08, 11:59
      Lipcowa nie mow ze masz "dzidziusieńka" w "brzusiu"smile???
      Jesli tak,przyjimij moje gratulacjesmile
    • kaeira Re: SKutecznosc badan prenatalnych. Jaka? 12.11.08, 17:05
      18_lipcowa1 napisała:
      > wiek, zero obciazen genetycznych w rodzinie

      Tylko około 1-3 procent wszystkich przypadków ZD to tzw. trisomia *translokacyjna*. Wtedy, jeżeli matka albo ojciec jest nosicielem genu, ryzyko jest bardzo wysokie.

      Najczęściej spotykane wady genetyczne np. ZD zazwyczaj nie są dziedziczne, ale związane z wiekiem rodziców, szczególnie matki. Co nie znaczy że nie zdarzają się matkom np. 25-letnim. Oczywiście zdarzają się. Tyle że o wiele rzadziej niż np. matkom 40-letnim.

      > szczegolowe badania nieinwazyje

      Zdecydowanie najbardziej miarodajne jest jednoczesne wykonanie USG
      (przeziernosć, kosc nosowa, przepływy żylne plus inne markery) oraz badania krwi PAPP-A i wolnej beta hCG pomiędzy 11t0d a 13t6d ciaży; i wyliczenie ryzyka na podstawie wynikow i USG i biochemii (no i wieku matki).
      Jednak badanie krwi jest obciążone jednocześnie zdecydowanie większym błędem wyniku fałszywego pozytywnie.

      Wygląda to mniej więcej tak, że fachowo wykonane USG mierzące NT ma ok. 80 procent wiarygodności (ok. 83-85 jeśli robi się też NB i inne markery). USG plus betaHCG i PAPP-A ma ok. 90 proc. wiarygodności.
      Tak że jak widać USG jest tu najważniejsze.
      (Inne PS. źródła podają wyższą wiarygodność tych wszystkich procentów, np. cytat ze strony ośrodka gdzie ja robiłam te badania:
      "Model łączący wiek matki, NT i markery biochemiczne (wolna podjednostka beta hCG i specyficzne białko a wykrywane w surowicy matki PPA) pozwala na wykrycie w I trymestrze ponad 90% nieprawidłowych płodów. Dodatkowa ocena kości nosowej zwiększa współczynnik wykrywalności połączonego badania USG i skriningu w surowicy krwi matki w I trymestrze do ponad 95%. "
Pełna wersja