Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady genet.

20.04.05, 16:50
Jestem na poczatku ciąży a ta straszliwa niepewność mnie dobija. Córka mojej
siostry ma dziecko z zespołem down'a a ja cały czas myślę, czy w związku z
tym ja też mam duże szanse na urodzenie takiego malucha.

Mam pytanie do mam , które miały w rodzinie ( bliskiej) dzieci urodzone z
wadą genetyczną. Czy w Waszych przypadkach dzieci urodziły się zdrowe, czy
też niepełnosprawne?
    • agamama123 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 20.04.05, 19:54
      Mam synka z ZD. Moja siostra ma zdrową córeczkę a brat męża 2 zupełnie zdrowych
      dzieciaczków. Szanse na to, że pojawi się w naszej rodzinie kolejne dziecko z
      ZD są niewielkie ponieważ synek ma tzw. trisomię prostą a więc wynikającą z
      przypadku. Dowiedz się jaki typ kariotypu ma tamto dziecko. Może wystąpić
      mozaikowata postać bądź translokacja a te 2 rodzaje mogą być dziedziczne. Są to
      jednak sporadyczne wypadki. Dodam jeszcze, że po synku urodziłam kolejne
      dziecko zdrowe a teraz czekam na 3 synka. Serdecznie pozdrawiam.
      • wiera1 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 20.04.05, 21:10
        Bardzo dziękuję. Jak będę miała okazję to zapytam. Wiem, tylko, że było to jej
        drugie dziecko a w momencie jego urodzenia miała 27 lat więc z "naukowego"
        punku widzenia nic nie wskazywało, że będzie to maluch z ZD.

        Mam pytanie: czy ten typ kriotypu rodzice muszą mieć podany na badaniu
        genetycznym jednoznacznie stwierdzającym fakt istnienia ZD? Jak tego szukać
        wśród badań?
        • agamama123 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 21.04.05, 09:41
          Kariotyp to układ chromosomów. Jeśli jest nieprawidłowy to świadczy o wadzie
          genetycznej. Prawidłowy kariotyp wygląda tak 46XY lub 46XX w zależności od
          płci. U dziecka z ZD w postaci prostej(najczęstszej i przypadkowej wynikającej
          z pierwszego nieprawidłowego podziału komórki)kariotyp ma postać 47XY+21
          (lub47XX+21). W przpadku mozaiki i translokacji jest inaczej ale to już jest
          indywidualna sprawa. Każdy może mieć inaczej.
          Na wyniku badania genetycznego powinno być napisane np. Trisomia prosta
          47XY+21. Jeśli wynik wskazuje na pozostałe 2 postacie to rodzice są poddawani
          badaniu cytogenetycznemu krwi.
          Jeśli potwierdzi się u nich nieprawidłowości w budowie kariotypu to najbliższa
          rodzina ma prawo do badań genetycznych przeprowadzonych bezpłatnie.
          Mam nadzieję, że jasno to opisałam. Polecam też książkę Cliffa
          Cunningama "Dzieci z ZD". Tam jest naprawdę dobrze napisane wszystko na temat
          dziedziczenia i samej istoty ZD.
          Serdecznie pozdrawiam.
          • wiera1 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 22.04.05, 15:42
            Już rozmawiałam i okazało się, że jest to Trisomia 21 Kariotyp 47XX+21. W
            badaniu podobno tylko tyle jest napisane - czyli nadal nic, chyba, nie wiem sad
            no może tylko tyle, że rodzice nie robili żadnych badań krwi.

            Pozostaje mi czekać na pierwsze badanie USG
    • asmi7 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 21.04.05, 10:00
      Zajrzyj na strone darzycia.nowoczesny.pl/zdi.php?zid=2
      Sa tam informacje na temat dziedzicznosci w Zespole Downa

      ("CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?
      Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on około 2%
      przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach jest zespół Downa jest
      odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u
      dziecka.")

    • izabela74 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 22.04.05, 20:39
      Jeżeli naprawdę bardzo się boisz tak jak ja to polecam ci zrobienie dodatkowych
      badań. Ja robiłam w 12 tyg USG genetyczne - przezierność karkową ponieważ
      wyszła u mnie nie ciekawie zdecydowałm się na kolejne badanie - amniopunkcję na
      wyniki czekałam około 4 tyg, ale teraz jestem spokojna wiem że dzidzia jest
      zdrowa i ze będzie to synuś. A dziecko z wadą genetyczną ma siostra mojego męża.
      Moze uspokoiłaby cię też rozmowa z jakimś genetykiem Pozdrawiam!!!
      • agamama123 Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 24.04.05, 10:03
        47XX+21 Trisomia prosta, czyli najpopularniejsza, przypadkowa postać ZD,
        wynikająca z nieprawidłowego pierwszego podziału komórki. W takim przypadku nie
        zleca się rodzico badania genetycznego.
        Tylko rodzice są traktowani jako potencjalni "rodzice wysokiego ryzyka", wsród
        innych członków rodziny prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ZD jest takie
        jak w rodzinach, w których ZD nie występował.
        Polecam USG genetyczne (badanie przezierności karkowej, długości kości nosowej
        i szerokości dłoni), ok. 12-13 tygodnia ciąży a ok. 24 tc badanie echo serca
        płodu.
        • jezzmam Re: Do mam u których w rodzinie wystąpiły wady ge 24.04.05, 11:22
          Moja ciocia urodziła syna z AUTYZMEM 19lat temu i od tamtej pory nie było przypadku urodzenia chorej dzidzi u nas w rodzinie tej najbliższej,ale nie ukrywam,że myśle o tym-zobaczymy-jestem dobrej myśli.


          Moje słońce tickers.tickerfactory.com/ezt/d/1;20704;0/st/20050622/dt/6/k/136d/preg.png
Pełna wersja