do ginekologa: przezierność karkowa

IP: *.pancom.pl 11 lat temu
Witam, jestem w 11 tc.- druga ciąża. Ostatnio wszędzie czytam o tym badaniu. Rozmawiałam z moim lekarzem, który jest zdania, że badanie to wcale nie jest wyrocznią. Chodzi mi o to, że nawet mimo złego wyniku może urodzić się zdrowe dziecko... lekarz twierdzi też, że jesli dziecko ułoży sie nieodpowiednio to może nie być możliwości zbadania tej przezierności karkowej. Proszę mi też powiedzieć, czy jeśli w bliskiej rodzinie mojego męża był przypadek choroby genetycznej - zespół Edwardsa, to czy jest jakieś ryzyko w naszym przypadku. Dodam , że moje pierwsze dziecko jest zdrowe. Dziękuję za odpowiedź.
    • ewa_zombirt Re: do ginekologa: przezierność karkowa 11 lat temu
      Witam serdecznie,

      lekarz ma rację. Badanie przezierności karkowej musi być wykonane według ścisłych wytycznych Fetal Medicine Foundation i jej dokładność zależy m.in. od prawidłowego ułożenia dziecka. Dodatkowo warto wiedzieć, że to badanie może sugerować ewentualne nieprawidłowości, ale samo w sobie nie jest "wyrocznią". Ale też odwrotnie, przezierność karkowa w normie nie daje stuprocentowej pewności, że dziecko jest zdrowe.

      W dzisiejszych czasach w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, jaką jest m.in. zespół Edwardsa (również Downa czy Patau) zaleca się zestawienie wieku matki z badaniem przezierności karkowej (z uwzględnieniem wielkości płodu!), oraz tzw. biomarkerami (poziom b-HCG + białka PAPP-A we krwi matki). Jeśli skorelujemy jeszcze obecność kości nosowej oraz dwa markery ultrasonograficzne (niedomykalność zastawki trójdzielnej oraz przepływ w przewodzie żylnym) pozwoli to na wykrycie 95% wad genetycznych u dziecka.
      Na podstawie jedynie wieku matki oraz przezierności karkowej wykrywanych jest ok. 50% wad. Czyli widzi Pani, jak niedokładna jest ocena jedynie na tej podstawie.

      Jeśli po wykonaniu tych wszystkich badań Pani ryzyko określone jest jako podwyższone, wówczas musi sobie Pani odpowiedzieć na pytanie, jakie konsekwencje jest Pani gotowa ponieść, jeśli dziecko rzeczywiście byłoby chore. Tylko wtedy rzeczywiście jest sens wykonywać dokładniejsze badania inwazyjne.

      Zespół Edwardsa to choroba genetyczna polegająca na pojawieniu się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18, czyli tzw. trisomia chromosomu 18. Ta zmiana jest przyczyną nieprawidłowości w budowie i funkcji wielu narządów dziecka. Zespół Edwardsa prowadzi w większości przypadków do szybkiej śmierci dziecka, najczęściej (w 95%) do poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Dzieci rzadko osiągają 1 rok życia.

      W przypadku wystąpienia zespołu Edwardsa w rodzinie męża, istnieje w bardzo rzadkich przypadkach ryzyko nosicielstwa dodatkowego chromosomu 18 (tzw. translokacja) u Pani męża. Jednak dużo częściej, mianowicie w aż ok. 95% przypadków, dodatkowy chromosom pochodzi od matki, nie od ojca. Tutaj dużą rolę odgrywa wiek matki, gdyż ryzyko uszkodzenia DNA w komórkach jajowych wzrasta właśnie z wiekiem, szczególnie po 35. roku życia.

      Mam nadzieję, że trochę ta odpowiedź Pani pomogła.

      Pozdrawiam, Ewa Zombirt
      • Gość: Iskierka Re: do ginekologa: przezierność karkowa IP: *.pancom.pl 11 lat temu
        Dziękuję Pani serdecznie za obszerną odpowiedź. Ja mam w tej chwili 32 lata a siostra mojej teściowej zaszła w ciążę w wieku 44 lat. Mój lekarz jest zdania, że przyczyną tego zespołu Edwardsa w jej przypadku był wiek.
        Szczerze mówiąc obawiam się bardzo tego badania i najchętniej bym go nie robiła - w pierwszej ciąży nie miałam i w spokoju donosiłam zdrowe dziecko, teraz ten przypadek tak poważnej choroby wręcz mnie prześladuje...
        • ewa_zombirt Re: do ginekologa: przezierność karkowa 11 lat temu
          Rozumiem Pani niepewność, ale proszę pamiętać, że choroba ta jest niesłychanie rzadka. Jeśli obawia się Pani tego badania, to radziłabym postępować według własnej intuicji.
          • Gość: kachna Re: do ginekologa: przezierność karkowa IP: 79.162.243.* 11 lat temu
            Witam,
            jestem bardzo zaniepokojona wynikami.
            w 11 tc miałam zrobione usg genetyczne i wynik: przy CRL: 50mm NT: 2,5mm<br />
            w tym samym tyg miałam zrobiony test PAPPA i ryzyko obliczone (moj wiek 25 lat) wynosi 1:1900. Moje pytanie brzmi: Czy powinnam wykonac badanie amniopunkcji?
            • Gość: Iskierka Re: do ginekologa: przezierność karkowa IP: *.pancom.pl 11 lat temu
              kachna - nie potrafię Ci pomóc:-(

              Pani Ewo - bardzo Pani dziękuję za wyczerpujące informacje i słowa otuchy. Dziś miałam wizytę lekarską i nie zdecydowałam się na to usg genetyczne.Może zrobiłam źle ale jestem całkiem spokojna i tak jak Pani radziła, posłuchałam swojej intuicji.
            • ewa_zombirt Re: do ginekologa: przezierność karkowa 11 lat temu
              @ iskierka: Cieszę się, że mogłam pomóc. Życzę wszystkiego dobrego na resztę ciąży.

              @ kachna:
              Rozumiem, że jest to ryzyko obliczone na podstawie przezierności karkowej, Pani wieku oraz testu PAPPA? W takim przypadku mogę Panią uspokoić, że to ryzyko jest przy 1:1900 niskie. Wykonanie badania amniopunkcji zaleca się dopiero przy ryzyku 1:200 i mniejszym.
              Pozdrawiam serdecznie,
              Ewa Zombirt
Pełna wersja