Dodaj do ulubionych

czy same plamy to od razu choroba reclinghausena

23.09.09, 14:55
2 letni syn ma od urodzenia kilka plam "kawa z mlekiem". Ponieważ
nalezę do mega przewrazliwionych matek zaczełam sie interesować tym
tematem i oczywiście to co wyczytałam w necie przeraziło mnie do
tego stopnia że zastanawiam sie czy dac sie z tym gdzieś? Dodam ze
yn rozija sie bardzo dobrz, nigdy nie mial żadnych zaburzeń
nerologicznych. Co Pani doktor radzi? w rodzinie nikt nie chorował
na te chorobę.
Obserwuj wątek
    • zuzanka.0 Re: czy same plamy to od razu choroba reclinghaus 24.09.09, 09:39
      Moja córka również ma plamki. Tylko plamki.
      I niestety podejrzenia takie istnieje.
      Informacje wyczytane w internecie naprawdę mogą przerazić.
      Ale plamki nie muszą być objawem fakomatozy. Mogą być tylko
      zaburzeniem pigmentacyjnym.
      Ile jest właściwie tych plamek i jakiej sa wielkości?
      Czy dziecko ma inne zmiany na skórze i czy rozwija się bez zarzutów?
      Nie ma żadnych dolegliwości?
      Skąd jesteście?
        • zuzanka.0 Re: czy same plamy to od razu choroba reclinghaus 05.10.09, 09:50
          Nie mielismy robionej tomografii, skierowano nas na rezonans
          magnetyczny głowy, ale niestety nie udało się małej uspić.
          Nasz lekarz prowadzący w poradni neurofibroamtoz powiedział, ze
          skoro mała świetnie się rozwija, można dac jej spokój z rezonansem i
          spróbować za dwa lata.
          Córka miała problemy jelitowe w pierwszym roku życia oraz
          podwyższony wapń we krwi przy niewielkim wydalaniu z moczem oraz
          zachwiany rozmaz, niskie neutrofile oraz wysokie limfocyty i płytki.
          Dlatego wielokrotnie robiliśmy badania, również na oddziale
          szpitalnym, zalecane przez gastrologa i endokrynologa. Badania z
          krwi, moczu, usg brzucha, usg przezciemiączkowe we wczesnym
          niemowlęctwie, rektoskopię.
          Także kompleksowe badania okulistyczne, dna oka oraz usg oka.
          W rezonansie magnetycznym głowy, chodzi o zauważenie czy nie ma
          guzów, glejaków, oraz niegroźnych zmian charakterystycznych dla
          choroby, stanowiących kryterium diagnostyczne.
          Jeśli żadnych zmian nie ma, a są tylko plamki, jedynymi wiarygodnymi
          badaniami są genetyczne, nierefundowane przez NFZ, których koszt to
          ok 1000 USD.
          Z tymże jesli wyjdzie Ci choroba, to masz 100% pewności że jest, a
          jeśli wynik jest negatywny, to niestety nie na 100 %, ale jakieś 98
          %.
          • monkaja Re: czy same plamy to od razu choroba reclinghaus 08.10.09, 12:46
            Dziękuję za szybką i obszerną odpowiedź. Ciekawi mnie tylko ten
            wynik negatywny??czemu tylko 98% pewności??Z tego co dowiedziałam
            się we wrześniu to prawdopodobnie za rok mają być w Polsce robione
            badania gen.w kierunku reclinghausena. Jeżeli chodzi o rezonans
            magnetyczny to ukierunkowano mnie w olsztynie, że ma być robiony pod
            narkozą i że łączy się z 3-dniowym pobytem w szpitalu. Pytałam o
            tomografię bo w poradni gen. Pani Doktor zakazała robić tomografię,
            a jedynie rezonans, ale poradnia fakomatoz kieruje na tomografię. I
            jak tu się nie pogubić???Dziękuję raz jeszcze pozdrawiam i życzę
            wszystkiego dobrego
            • zuzanka.0 Re: czy same plamy to od razu choroba reclinghaus 09.10.09, 08:18
              Z tego co ja się orientuję, to rezonans jest dokladniejszym badaniem
              niż tomografia, i dlatego jeśli jest rezonans, to tomografii raczej
              się nie robi.
              A skąd jesteście? Z Olsztyna? Gdzie macie poradnię fakomatoz?
              Ja wiem o 3 bardzo dobrych ośrodkach:
              1. W Bydgoszczy
              2. W Warszawie Instytut Matki i Dziecka
              3. W Szczecinie (doc. Zajączek)

              Jesli macie guzek, to jest to wskazanie do dokładniejszej
              diagnostyki.
              Na pocieszenie mogę Ci dodać, że postać skórna jest najczęstsza, a
              guzki skórne nie są groźne tzw. nerwiakowłókniaki.

              Z tymi badaniami genetycznymi jest tak, że (oczywiście jestem
              laikiem, ale coś tam pamiętam ), że gen odpowiadający za nf1 jest
              bardzo długi i w zależności od korelacji pomiędzy eksonami różnie
              wygląda postać choroby, a współczesne badania genetyczne jeszcze nie
              za bardzo radzą sobie z rozpoznawaniem
              Owszem mówi się, o przeprowadzaniu w Polsce takich badań.
              Życzę nam oby nastąpiło to jak najszybciej, ale wiesz NFZ obcina
              leczenie chorym na stwardnienie rozsiane, cukrzykom.
              Ech... Polska nasza ukochana...
              Czasami ruszają programy badawcze i nawiązuje się współpraca
              pomiędzy ośrodkami zdrowia. Np CZD współpracował z kliniką w
              Bostonie i tam wysyłał próbki i wykonywano badania bezpłatnie.
              Takie badania są bardzo ważne. Wiesz jest jeszcze jedna choroba
              gdzie mogą występować plamki cafe au lait, nazywa się stwardnienie
              guzowate, i plamkom towarzyszą nieregularne plamy odbarwieniowe.
              Charakterystyczna dla tej choroby jest padaczka, która wystepuje
              najczęściej w pierwszym roku życia, a jesli jest lekooporna,
              prowadzi do upośledzenia umysłowego.
              Pomyśl sobie, ze gdyby takim maluszkom z podejrzeniem choroby robić
              badania genetyczne, możnaby wprowadzić leki hamujące padaczkę ( a są
              już takie, to wielkie osiągnięcie prof. Jóźwiaka ), przed jej
              wystąpieniem, a tym samym ocalić dzieci od niepełnosprawności.
              Genetyka to wspaniała dziedzina, dająca ogromne nadzieje, szkoda
              tylko że nie ma u nas funduszy na jej rozwój.

              Wiesz, ja często bywam na forum poświconym nf1, matki które tam
              piszą udzieliły mi wielkiego wsparcia w najgorszych dla mnie
              momentach, a poza tym posiadają dużą wiedzę merytoryczną, często
              większą niż niejeden lekarz.
              Podaję link


    • zuzanka.0 Re: czy same plamy to od razu choroba reclinghaus 24.09.09, 09:56
      Zapomniałam dodać, że w internecie opisywane są klasyczne objawy
      choroby, czyli praktycznie pełnoobjawowe, dlatego przerażają.
      Ch. recklinghausena jest tak naprawdę jedną z najłagodniejszych
      chorób genetycznych. 50 % przypadków to bardzo łagodne lub prawie
      bezobjawowe.
      Ja konsultowałam córkę u wielu specjalistów. Robiliśmy wszystkie
      zalecane badania.
      Jesteśmy też pod opieką poradni fakomatoz w Instytucie Matki i
      Dziecka w W-wie. Po ostatniej wizycie nasz kochany Dr powiedział, ze
      możemy wyluzować, i zgłosić się za dwa lata. Moja córka również ma 2
      lata. Ja traktuję ją jak zupełnie zdrową. Owszem może bardziej ją
      obserwuję, niż inne matki.
      Stres związany z podejrzeniem choroby przechorowałam sama bardzo.
      Nie tylko psychicznie, ale również fizycznie. Nie życzę tego Tobie.
      Jeśli plamek jest dużo, warto pokazać małego specjaliście. Napisz
      skąd jesteś, a poradzę do kogo się udać.
      • zuzanka.0 Re: czy same plamy to od razu choroba reclinghaus 25.09.09, 07:31
        Trzy plamki to satnowczo za mało, żeby mówić o chorobie. Musi być
        ich więcej niż 5, a do postawienia diagnozy potrzeba też drugiego
        objawu.
        Wierz mi wiele osób ma kilka plamek i jest zdrowych, od kiedy mam
        Zuzię zaczęłam baczniej przyglądać się ludziom np. na basenie i jest
        to bardzo częste.
        To dobrze, ze jesteś czujna, ale tak jak napisała P. Dr, nie drąż.
        Nie ma takiej potrzeby. Obserwuj czasami dziecko czy nie pojawiają
        się nowe plamki, piegi w zasłoniętych od słońca częściach ciała,
        guzki, odbarwienia ( ale nie obsesyjnie, codziennie każdą część
        ciała - ja tak robiłam, niestety :)))Czy dziecko nie uskarża się na
        notoryczne bóle niewiadomego pochodzenia w tym samym miejscu, nie ma
        skrzywień kręgosłupa, czy innych dysplazji kostnych.
        Ja myślę że będzie u Was wszystko dobrze, synek ma już dwa lata i
        nie było niczego niepokojącego.
        Nie ma potrzeby chodzenia do dermatologów, bo wierz mi, większość i
        tak ma bardzo blade pojęcie o rzeczy.
        Co najwyżej przy najbliższej okazji poproś lekarza rodzinnego o
        skierowanie na usg jamy brzusznej.
        W internecie nie szukaj już żadnych rewelacji, bo naprawdę można
        zwariować. W pewnym momencie znajdziesz wyimaginowane objawy u
        dziecka, siebie i innych członków rodziny i to wielu różnych
        chorób!!!:)))))))))))))))
        Ja życzę Tobie i Twojemu synkowi dużo zdrowia (nam również). Plamki
        pewnie są tylko takimi znamionami.
        Oby naszymi jedynymi zmartwieniami były katarki, i to też nie za
        często.
        Pozdrawiam. W razie czego służę radą.
Inne wątki na temat:

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka