choroba genetyczna - dziedziczenie

18.04.13, 11:20
Czytam, czytam i ogarnąć nie mogę.

Otóż: zadzwonił mój brat, że u jednego z jego synów zdiagnozowano sydrom Schimkego, czyli ja też mogę być nosicielem zmutowanego genu, czyli moja córka może być chora bardzo niedługo. Podesłał mi stronkę o tym. Czy może mi ktoś wyjaśnić jak krowie na rowie?

Risk to Family Members
Parents of a proband
The parents of an affected individual are obligate heterozygotes and therefore carry one mutant allele. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic.
Sibs of a proband
At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once an at-risk sib is known to be unaffected, the chance of his/her being a carrier is 2/3. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic.
Offspring of a proband. No affected individual has reproduced.
Other family members of a proband. Each sib of the proband's parents is at a 50% risk of being a carrier.
tutaj cały link www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1376/

Tyle zrozumiałam, że ja mam 50% szans bycia nosicielem, bo chora to już nie będę na pewno. Ale nie mogę doczytać jak to jest z moją córką - czyli jak prawdopodobne jest to, że ona ten gen dostanie, i jeśli dostanie - to czy będzie nosicielem czy zachoruje.

Może się komuś będzie chciało przez to przebrnąć i odpowiedzieć smile

I żeby nie było - z lekarzem też się skontaktuję. Zresztą przed invitro mieliśmy z mężem badania genetyczne, które potwierdziły, że możemy być rodzicami smile staram się teraz dostać te stare badania żeby sprawdzić czy pokryły ten gen również i takie tam.
    • ewa.misko-wasowska Re: choroba genetyczna - dziedziczenie 18.04.13, 13:26
      Witam,
      dokładnie tak jak Pani zrozumiała, jest 50% ryzyko, że jest Pani nosicielem genu. Jeżeli faktycznie jest Pani nosicielką córka ma też 50% ryzyka nosicielstwa. Żeby miała objawy choroby, musiałaby drugą "zmutowaną" część genu dostać od swojego ojca. W przypadku córki istnieje prawdopodobieństwo, że jest nosicielem, ale zachorowanie jest mało prawdopodobne. To musiałby być niesamowicie rzadki zbieg okoliczności, żeby mąż też był nosicielem. Mam nadzieję, że cokolwiek rozjaśniłam.
      Pozdrawiam serdecznie
      • kikimora78 Re: choroba genetyczna - dziedziczenie 18.04.13, 14:13
        Dziękuję!
        Nie ukrywam, że kolana się pode mną ugieły po telefonie od brata :(
        Sprawdzimy to jeszcze na ile się da, ze względu na potencjalne wnuki, ale chyba mogę spać spokojnie :)
Pełna wersja