co to za choroba?

10.01.16, 22:39
Witam.Może ktoś się z taką choroba spotkał.Kuzynki corka ma 2 latka po zapaleniu płuc i braniu 3 antybiotyków dostaje drgawek i jest obecnie w szpitalu podobno zapalenie pluc bylo nie doleczone.Wskutek śpiączki farmakologicznej rozwój został cofniety dziewczynka tylko leży nie mowi czy możliwe jest to ze ma uszkodzony jakiś gen bo podobna sytuacja spotkała jej siostrę jak miała 8mc rozwój neurologicznych byl zaburzony i zmarła.Czy jest to "wina genetyczna"któregoś z rodziców ?dlaczego dwójka dzieci tak choruje?co powinni zrobić rodzice?jakie badania wykonać bo mają trzecie dziecko.
    • ewa.misko-wasowska Re: co to za choroba? 11.01.16, 06:56
      Witam,
      taki obraz może przebiegać w chorobach metabolicznych, wskazane badania w tym kierunku (GCMS, MS/MS). Są one genetycznie uwarunkowane.
      Pozdrawiam serdecznie
      • karme-lowa Re: co to za choroba? 12.01.16, 21:38
        Elizabeth - Bardzo mi przykro:(.
        Czy dziewczynka, która zmarła miała robione jakieś badania? Musieli lekarze podać przyczynę zgonu. Może idźcie tym tropem?
        • elizabeth311 Re: co to za choroba? 26.01.16, 23:25
          Tak rodzice robili badania i wyszło,że jest to błąd kodu genetycznego dziecko rozwijało się do pewnego momentu a później umiera.Prawdopodobnie z tą dziewczynką jest podobnie :(
          • juuuu7 Re: co to za choroba? 27.01.16, 20:46
            Straszne:-(. A co z trzecim dzieckiem-tez ma ten bledny kod?
      • elizabeth311 Re: co to za choroba? 26.01.16, 23:25
        Dziękuje za odpowiedź,pozdrawiam
Pełna wersja