Jak wysnuliscie podejrzenia?

29.02.08, 09:40
Do rodzicow dzieci z zespołem Di Georgea. Powiedzcie czy do badania
w kierunku zespolu skierowal was pediatra,neurolog,czy sami
zaczeliscie cos robic w tym kierunku.powiedzcie jak u was wygladala
droga do rozpoznana zespolu ?dziekuje za wszystkie odpowiedzi
    • malamegi.b Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 29.02.08, 13:50
      w naszym przypadku pierwsze podejrzenia padly od neurologa (
      zworocil on uwae na obnizone napiecie i pewne cech charakterystyczne
      twarzy) a nastepnie juz na oddzile kardiolog zalecila badania, tak
      ku upewnieniu sie czy nasze problemy nie maja podloza genetycznego.
      niestety obawy te sie potwierdzily;-( mysle, ze samemu to ciezko
      jest cos wskurac, jest tyle wad o bardzo podobnych objawach... udaj
      sie do dobrego neurologa i powiedz o swoich podejrzeniach.
      pozdrawiam Aga
    • zembrowscy Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 29.02.08, 21:46
      Nie piszesz ile twoje dziecko ma lat ale my sami zniecierpliwieni oczekiwaniem
      na mowę dziecka zaczeliśmy szukać u różnych lekarzy pomocy
      lecz bezskutecznie i gdy dziecko nasze miało około 6 lat trafiliśmy przez
      przypadek i przez nasz upór do CZD do poradni foniatrycznej gdzie
      skierowano nas po koleji do poradni psychiatrycznej dalej do poradni
      genetycznej i dopiero tam postawiono diagnozę- Zespół di Georga. I to trwało
      około ponad rok.Następnie z poradni genetycznej skierowano nas
      do poradni imunnologicznej, metabolicznej i kardiologicznej i tak to
      trwa do dziś a dziecko chodzi drugi rok do 0" i nadal nie mówi.
      4 marca jedziemy do CZD na badanie izotopowe serca a 5 maja do CZMiD
      na Kasprzaka w Warszawie na badanie podniebienia.Widzisz sama że co
      sama nie wydepczesz to rzadko cię ktoś poprowadzi, prędzej tacy jak
      my na forum niż lekarz pierwszego kontaktu bo ten uważał że na mówienie to ma
      jeszcze czas.My zaczeliśmy za póżno więc ty nie popełniaj tego błędu co my bo
      nasz neurolog stwierdził że to alalja
      i w każdej chwili może się odblokować.
      Pozdrawiamy rodzice Oktawii.
    • insanity29 Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 02.03.08, 19:15
      Nasza córeczka urodziła się z wadą serduszka,jak pojechaliśmy na operacje do
      łodzi to od razu zrobili badania genetyczne i wyszedł di'george :(
      • bella3211 Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 02.03.08, 21:23
        Moja Majka urodziła się w 1998r.,a o tym ,że ma zespół Di George'a
        dowiedzieliśmy się dopiero w styczniu 2007 r. Na badania genetyczne skierowała
        nas pani prof. Moll, która prowadzi Maję w por. kardiologicznej. Pozdrawiam, Iza
        • insanity29 Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 04.03.08, 13:12
          Pan docent Moll operował naszą córeczkę,a pierwszą wizytę mieliśmy u pani
          Moll.Jednym słowem uratowali mojego skarba.Też jeździcie do ICZMP w Łodzi na
          kontrole?Pozdrawiam
          • bella3211 Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 06.03.08, 00:59
            Tak, my też jeździmy na kontrole do ICZMP...i właśnie teraz w ten wtorek 11.03
            mamy kolejną wizytę tzn. jedziemy położyć się na oddz.kardiologiczny na badania,
            niestety moja Maja znowu jest chora i bierze od poniedziałku antybiotyk, i teraz
            nie wiem czy odwołać wizytę czy czekać bo może jej się poprawi ;/Najgorsze jest
            to ,że jak nie pojedziemy teraz to następna kontrola min. za 3
            miesiące...ehhh...życie potrafi spłatać figla /delikatnie mówiąc/....również
            pozdrawiam !
    • mamciaklaudi Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 06.03.08, 17:03
      Witam.Jestem mamą Klaudii lat14.Na badania skierował nas kardiolog
      przed dwoma laty.Oboje z mężem mieliśmy badania pod kątem
      delecji .Wyniki są prawidłowe.Podarunek od losu.Pozdrawiam.
      • zembrowscy Re: Jak wysnuliscie podejrzenia? 06.03.08, 19:35


        Długo nas nie było ale w końcu jesteśmy. U nas bez zmian Oktawia dalej nie mówi
        jesteśmy przed badaniem izotopowym serca w dn 4.03.2008 i jedziemy na Kasprzaka
        po konsultację do prof. Zofii Dudkiewicz bo logopedzi nasi twierdzą, że może
        trzeba zrobić plastykę podniebienia bo ich możliwości się wyczerpują.Odpiszcie
        czy wasze dzieci po zabiegu zaczeły mówić jak wygląda ten zabieg, czy jest
        bardzo bolesny dla dziecka i ile czasu on trwa,ile przebywa dziecko w
        szpitalu.Czy matka może być z dzieckiem całą dobę.Pozdrawiamy - rodzice Oktawi.
Pełna wersja