nieszczęście-straszna choroba

04.04.08, 08:44
Panie doktorze proszę o pomoc. jaka to może być choroba genetyczna???
siostra urodziła dziewczynkę 3kg, 46 cm. diagnoza po porodzie
skrócenie i pogrubienie wszystkich kości długich wszystkich
kończyn,żle ustawienie nadgarstków, które przy ćwiczeniach powinno
podobno powrócić do normalnego ułożenia. ale dłonie dzidzi są
potwornie małe!!!! proszę o sugestię chociaż co do za choroba, czy
można jakoś wydłużyć kończyny i dłonie co robić!!! dalej wszystko
ok. Może Wy dziewczyny wiecie coś na ten temat
    • kasiak37 Re: nieszczęście-straszna choroba 04.04.08, 16:14
      nie napisali diagnozy?Co to za zespol chorobowy?Moze to RSS?
      • marcelek1-1 Re: nieszczęście-straszna choroba 04.04.08, 18:47
        diagnoza będzie dopiero za miesiąc. ale napisali w karcie że dopiero
        za parę lat będzie można coś robić!!! dziś siostra przeczytała
        również że żeberka są krótsze, ale niunia nie ma problemów z
        oddechem. dostała 9 punktów, 1 za zabarwienie skóry. a co to jest
        RSS? sory,że pytam, ale zupełnie się nie orientuję w tych
        chorobach...
        • kasiak37 Re: nieszczęście-straszna choroba 04.04.08, 20:21
          Zespół Russel - Silver (RSS)
          W tej chorobie objawiają się liczne oraz zróżnicowane odchylenia. Zmiany
          chorobowe, które wymienię występują praktycznie w każdym przypadku: mała waga po
          poczęciu, skrócona długość noworodka, twarz przypominająca kształt trójkąta,
          wielkość główki jak u normalnych dzieci, opóźnienie wzrostu, skrzywienie piątego
          palca również występuje mały apetyt. Do tych przypadłości, które występują w
          zespole Russel - Silver (RSS) towarzyszą: hipoglikemia do 2:3 roku życia, mały
          podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy, wnętrostwo, zmniejszone napięcie
          mięśniowe. „Dziedziczenie niepewne: najczęściej występuje sporadycznie; w
          przypadkach rodzinnych rozważa się dziedziczenie autosomalne recesywne lub
          dominujące ze zmienną ekspresją fenotypową.” Gdy pojawia się dziecko z zespołem
          Russel – Silver nie oznacza to, że osoba będzie miało problemy w dorosłym życiu.
          Oczywiście w początkowym stadium rozwoju dziecko będzie przeszkadzać niższy
          wzrost od rówieśników, czy skrzywienie piątego palca. Lecz, gdy dziecko będzie
          miało odpowiednie warunki i troskliwą opiekę najbliższych, są w stanie w dużej
          mierze przezwyciężyć trudności, efektem jest u wielu przypadków z zespołem RSS
          zanikanie defektu trójkątnego wyglądu twarzy, poprawienie apetytu czy
          koordynacja ruchów staje się płynniejsza niż dotychczas. Gdy osoby z zespołem
          Russel – Silvera dorosną, możemy powiedzieć, że są pełnowartościowymi ludźmi jak
          wszystkie inne zdrowe osoby.

          To z netu,wlasnie tu pisza o skroconych kosciach m in.,ale nie sugeruj sie
          tym,byc moze to calkiem co innego.
    • mikolaj_danko Re: nieszczęście-straszna choroba 09.04.08, 23:13
      Może to być któryś z rodzajów zaburzeń kosnienia typu achondroplazji, ale to tylko spekulacja. Niestety, choć wiem że to nie łatwe, musicie się uzbroić w cierpliwość. Ew. operacje wydłużania kończyn, o ile będą miały zastosowanie u dziewczynki przeprowadza się w starszym wieku.
      • marcelek1-1 podziękowania 11.04.08, 18:53
        Serdecznie dziękuję Panu doktorowi i Tobie Kasiak37 za odpowiedz.
        pozdrawiam
Pełna wersja