Witaj, mój syn ma podejrzenie zespołu frax. Jesteśmy przed badaniami genetycznymi. Mogłabyś mi napisać coś więcej o tej chorobie? W necie nie wiele tego jest. Pozdrawiam Anna mama Alana 8 lat
Wiem że post był już bardzo dawno. Mam syna z zespołem frax. Moja rodzina pochodzi z okolic Radzynia Podlaskiego. Może mamy wspólne korzenie? Proszę o kontakt
Doczytaj a pózniej się wymądrzaj. Zespół łamliwego chromosomu x jest choroba genetyczna. Charakteryzuje się upośledzeniem. Jest choroba genetyczna.
zespół łamliwego chromosomu x , ta dziewczynka tak wyglada, lekko otwarta buzia, wydłużona broda, wysotrzone rysy. Ale jak była małym dzieckiem to nie było tego widać. Ja tez nie miałam porównania bo sama nie miałam dzieci i nie widziałam co jest norma.
A nie poprawka, zespol Downa, mukowiscydoza, zespół Turnera, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia mięśniowa Duchanne'a.. Ale Edwardsa i Patau można w badaniu 11-14 tygodniu określić na podstawie wyglądu dziecka w łonie matki, kość nosowa, długość kości udowej, grubość fałdu karkowego.
znaleźli jakieś powtórzenie w krótszym ramieniu chromosomu X i genetyk żądał mojej krwi. TO cos innego, niz łamliwy chromosom X, lekarka mówiła, ze znane sa 2 czy 3 przypadki takiej mutacji. Ja jej nie mam, wiec to cos nowego u syna i tak tez sie zdarza, pojawiają sie nieznane dotychczas mutacje, tak ze
Zrobiliśmy te badania. Czekamy na wyniki. Genetyk obejrzał syna dokładnie i powiedział ze anatomicznie na łamliwy chromosom X nie wygląda. Rozwój mowy też na to nie wskazuje (młody mówił zdaniami na 20 miesięcy). Mimo to gdzieś z tyłu głowy czuję lęk, że to może być to :( Wszak nie u wszystkich
Witam! Proszę zrób synowi badanie genetyczne na Zespół Łamliwego Chromosomu X (FRAX) Jestem pewna ,że wyjdzie w 100 % pozytywny. Mamy syna w wieku 5,5 lat i dopiero teraz mamy wyniki potwierdzające ww. diagnozę. Zachowanie syna dokładne takie samo, jak Twojego syna. W razie pytań pisz na mojego
objawy zaburzeniowe podobne do autyzmu. Są dwa badania, łamliwy chromosom X i badanie całego genomu w poszukiwaniu uszkodzeń. Oba z krwi. Do tego genetyk kazał nam zrobić pomiary antropologiczne (były od ręki). - neurolog i EEG - badanie zaburzeń pracy mózgu - alergolog - testy alergiczne z krwi lub
Proszę się tak nie martwic na zapas. Gdyby było tak jak Pani podejrzewa, znaczyłoby to, że zarówno Pani jak i Pani Tato chorujecie na łamliwy X. A przecież oboje sobie radzicie w życiu, założyliście swoje rodziny. Z tego co Pani pisze, Ojciec nie miał żadnej rehabilitacji ani wsparcia. Nie wiem czy
Badania, które my zrobiliśmy: - badanie słuchu - ABR progi (niedosłuch mózgowy) i tympanometria (niedosłuch przewodzeniowy) - grzyby, pasożyty - panel alergiczny - EEG i neurolog - genetyczne - łamliwy chromosom X, badanie całego genomu, plus pomiary antropologiczne - metaboliczne
Wizyty mieliśmy dwie, za pierwszym razem pomiary i zdjęcia całego ciała, stóp, dłoni, głowy robione przez genetyka oraz badanie krwi na łamliwy chromosom X. Drugie badanie, kontrolne po roku, to ponowne pomiary, tym razem przez antropologa, oraz pobranie krwi na badanie całego genomu (jak byliśmy
Genetyczne i metaboliczne robiliśmy na Kasprzaka. W genetycznej zrobili nam pomiary i zdjęcia, wywiad na choroby w rodzinie do trzeciego pokolenia wstecz i zbadali łamliwy chromosom X (z krwi) odpowiedzialny za opóźnienie rozwoju mowy. Za drugim razem mierzył nas dodatkowo antropolog i było drugie