badania genetyczne

[marika012]

Nie robiliśmy synowi z ZA (aktualnie 14 lat) badań genetycznych bo nigdy nam nikt ich nie zaproponował i nie planowaliśmy więcej dzieci więc jakoś sensu nie widzieliśmy.
No ale wyszło że jestem w ciąży ;) Z racji wieku (38) dostałam skierowanie na badania prenatalne i na konsultację do poradni genetycznej. Genetyk zrobił wywiad i stwierdził ze jak nie mamy badań syna to dziecia w brzuchu pod kątem autyzmu zdiagnozować się nie da. Kazał się zgłosić z wynikami usg genetycznego i testu pappa.
Po jakimś czasie zadzwonił do mnie, żebym przyjechała z synem na następną wizytę. Przebadają go i wtedy będzie można zrobić pogłębioną diagnozę płodu. Zdziwiłam się tym telefonem. Pewnie genetyk się kapnął że ma fajny przypadek do badań ;)

Do rzeczy. Czy faktycznie jest sens tych badań. Wydawało mi się, że mechanizm powstawania autyzmu nie jest znany, że nie odkryto który gen/geny mogą mieć wpływ.
Miały Wasze dzieci badania genetyczne? Coś się po nich rozjaśniło?

[marika012]

Aha, pytam bo syn jest niechętny do wszelkich wizyt u lekarzy i terapii a musiałby ze mną jechać i jeszcze mieć krew pobraną, może genetyk by z nim rozmawiał. Ciężkie to będzie dla niego. Ostatnio jest strasznie głupio-nastolatkowo zbuntowany.

[jagoda280486]

Czr jest dziedziczne jest prawdopodobieństwo 50 % ze drugie może mieć autyzm bądź za z testami wiesz na 100% czy będzie miało

[marika012]

Wiem, że może być dziedziczne ale u nas w rodzinie syn jest jedynym przypadkiem. Genetyk na podstawie wywiadu o 3 pokoleniach orzekł, że ryzyko wynosi 5% (a w populacji 1%). Mimo to po kilku godzinach zaproponował badania u syna. Hmmm...
>z testami wiesz na 100% czy będzie miało
Czyli jest gen odpowiedzialny za autyzm? Bo mi się właśnie wydawało że nie ma, a autyzm może być również "pamiątką" po trudnym porodzie albo wadą wrodzoną oun. Ewentualnie dzieć ma faktycznie uszkodzony gen ale na skutek samoistnej mutacji (nie uwarunkowany dziedziczeniem).

[jagoda280486]

To tak jak z cukrzyca czy nowotworem czy innymi chorobami zaburzenia tez się dziedziczy

[tijgertje]

Bzdura, dotychczas nikt nie jest w stanie stwierdzić autyzmu na podstawie badań genetycznych. Byłoby to duzo szybsze i tańsze niz długotrwałe diagnozy, obserwacje itp. Wiadomo, ze autyzm jest dziedziczony, wiadomo juz, ze jest za to odpowiedzialna większa liczba genów, ale nie wiadomo gdzie i jak dokładnie, wiec testy genetyczne nic nie dają. Pozwalają jedynie wykluczyć inne choroby.

[rosen.rot]

Marika, zapytaj genetyka, jakie badania Wam proponuje.

Są zespoły genetyczne, w których autyzm może być jednym z objawów i niektóre z nich są dziedziczne i łatwe do zbadania. Najbardziej znanym przykładem jest chyba zespół łamliwego chromosomu X - ale wątpię, aby o takie badania chodziło genetykowi, bo wówczas oprócz autyzmu dziecko ma inne objawy i zaburzenia, a Twój syn z tego co czytam - nie ma takich.

Poza tym odkryto dużo genów, które są powiązane z autyzmem - ale nie jest tak, że można wytypować jeden, czy nawet kilka i na tej podstawie sprawdzić, jaką szansę na autyzm ma rodzeństwo. Jest badanie, które się nazywa "sekwencjonowanie eksomowe" (WES), które bada w zasadzie cały genom. Jak się je zrobi u rodziców i dziecka, to można - jak mi się wydaje - sporo wywnioskować, ale to nie jest coś, co się rutynowo w medycynie wykorzystuje. Kilka ośrodków w Polsce robi i jest to drogie >7000 zł. Jakby mi genetyk zaproponował takie badanie dla syna, to bym brała od razu - no ale mój ma różne dodatkowe, problemy, a w przyszłości takie badanie być może będzie decydować o celowanym leczeniu.

[marika012]

Dziękuję bardzo za rzeczową odpowiedz :) Przekonałaś mnie. Zabiorę syna na to badanie, tym bardziej że podsłuchałam rozmowę rodziców że czekali na wizytę 8 miesięcy a ja miałam dziś i kolejna za tydzień (analiza pappa i badanie syna). He he, trafiło się ślepej kurze ziarno ;) W IMiDZ to robimy, chyba tam są dobrzy specjaliści.
PS. o tym że łamliwy chromosom X daje objawy zbliżone do autyzmu słyszałam.

[mama-lewka]

Koniecznie zrób badania pod kątem chromosomu X! Podłoże genetyczne przy zaburzeniach ze spektrum autyzmu daje często zupełnie inne możliwości terapii, inne perspektywy oraz zagrożenia. W Polsce diagnoza różnicująca niestety kuleje, to standard że fraX jest mylony z autyzmem. Nie jest wykluczone, że autyzm istnieje obok wady, jednak często przy zdiagnozowaniu właśnie fraX terapeuci mogą odpuścić pewne sprawy, za to skupić się na innych. Niestety fraX jest dziedziczony, często od wielu pokoleń, objawia się w kolejnym z nich i zaburzenia z każdym pokoleniem są coraz silniejsze, dlatego konsultacje z dobrym genetykiem są bezcenne. Wiem coś o sprawie, bo rok temu brałam udział w konferencji na temat autyzmu, fraX i niepełnosprawności intelektualnej, znam też takie małe szkraby ze zdiagnozowanym na początku autyzmem, a potem potwierdzonym zespołem łamliwego chromosomu x.

[marika012]

Zrobiliśmy te badania. Czekamy na wyniki. Genetyk obejrzał syna dokładnie i powiedział ze anatomicznie na łamliwy chromosom X nie wygląda. Rozwój mowy też na to nie wskazuje (młody mówił zdaniami na 20 miesięcy). Mimo to gdzieś z tyłu głowy czuję lęk, że to może być to :( Wszak nie u wszystkich łamliwy x dochodzi do głosu i dziecko nie ma żadnych objawów noszenia uszkodzonego genu.

[mama-lewka]

Dziecko, które znam, przez genetyka zostało ocenione bardzo dobrze (także pod względem cech fizycznych), właściwie wykluczył wszelkie poważne wady genetyczne, także fraX, więc... Trzymam kciuki! :)

[stokrotka_beauty]

Daj znać jak już będziesz miała wyniki.

[marika012]

Napiszę, napiszę :)
Przyznam, że czekam na wyniki z duszą na ramieniu od kiedy naczytałam się, że przy łamliwym X może być jak najbardziej norma intelektualna (i tak jest u 15 % chorych chłopców). Kiedy kilka lat temu czytałam o tym problemie byłam pewna, że nas to nie może dotyczyć bo w rodzinie bliższej i dalszej nikogo upośledzonego nie było i nie ma, nawet żadnych "dziwaków" nie było, syn jest bystry, wcześnie mówił itd itd. No ale teraz już taka pewna nie jestem. Wujek google wyrzucił wpisy z sytuacją podobną do naszej a dziecko miało mutację :(

[mama-lewka]

Wiesz, to mimo wszystko nie byłaby najgorsza diagnoza. We FraX najstraszniejsza jest niepełnosprawność intelektualna, a jeśli syn jest w normie lub blisko niej, to połowa sukcesu. Dodatkowo odpada w takiej sytuacji pytanie "Dlaczego?". Podłoże genetyczne to zawsze jakieś podłoże, a większość dzieci ze spektrum to dla rodziców jedna wielka zagadka, i to na całe życie. Tak się niektórzy pocieszają ;)

[marika012]

Syn ma pełną normę intelektualną ale ma duże problemy w koncentracji i ogólnie w nauce (diagnoza ZA ale on nie jest jak na moje oko typowym ZA). Córka jest sporo powyżej normy intelektualnej, bardzo szybko się uczy (ale ona jest NT). Boję się FraX ze względu na młode w brzuchu :( Niepełnosprawność intelektualna to dla mnie wielka tragedia.
Mam nadzieję, że na strachu się skończy ;)

[mama-lewka]

Bardzo Wam tego życzę :)

[tijgertje]

Marika, jesli sie tego łamliwego chromosomu boisz, to powinnaś zbadać siebie, nie syna. Po ojcu chromosomu odziedziczyć go nie mozna, wiec u chłopców wychodzi zawsze, jesli go maja, ale matka ma dwa, sama moze byc nosicielką i byc zdrowa, ktory przekaże dziecku nie wiadomo. U mojego młodego znaleźli jakieś powtórzenie w krótszym ramieniu chromosomu X i genetyk żądał mojej krwi. TO cos innego, niz łamliwy chromosom X, lekarka mówiła, ze znane sa 2 czy 3 przypadki takiej mutacji. Ja jej nie mam, wiec to cos nowego u syna i tak tez sie zdarza, pojawiają sie nieznane dotychczas mutacje, tak ze mimo wszystkich możliwych badań i tak nie da sie wszystkiego przewidzieć. Myśle jednak, ze nie masz sie czego bać. Spektrum nie przewodzisz i w badaniach nie wyjdzie, ale Szkoda nerwów na szukanie innych strasznych rzeczy grożących maluchowi. Gadaj do dziecka, śpiewaj, bedziesz miec fajna bazę do budowania kontaktu po porodzie, bo dzieci rozpoznają głosy czy muzykę, ktora słyszały w ciąży ( moj młody dzień po porodzie mało sobie głowy nie ukręcił, jak próbował ja dźwigać, skutecznie zreszta, zeby zobaczyć, skad Bach płynie).

[marika012]

Ja o tym w ogóle nie myślałam, dopiero jak genetyk zaproponował badanie syna to sobie wzięłam do głowy ;) On ma badania na kilka różnych mutacji ale nie wiem jakich bo nie zapamiętałam. Tylko tego x mam w głowie i tak o nim rozmyślam. Siebie to już raczej nie będę badać. Jakby nie daj Boże coś wyszło to trzeba będzie przebadać córkę czy nie jest nosicielem.

[marika012]

>Gadaj do dziecka, śpiewaj, bedziesz miec fajna bazę do budowania kontaktu po porodzie, bo dzieci rozpoznają głosy czy muzykę, ktora słyszały w ciąży

Nie byłam w nastroju czekając na wyniki ;) Dziś jestem happy! Wiadomo, że wszystko się może zdarzyć ale mam mocne postanowienie, że przestanę się zadręczać.

[marika012]

Odebralismy wyniki. Wszystkie prawidłowe :) fra x też. Ufffff.... kamień z serca.