Syndrom Niemanna- Picka

[anna.m.nowak]

Kochani i niezmordowani studenci medycyby, wspomóżcie biednego
belfra! Co to jest syndrom Niemanna- Picka?

[zaphod_beeblebrox]

Jest to tzw. choroba spichrzeniowa czyli będąca wynikiem gromadzenia się w
organizmie określonego metabolitu. Jest to spowodowane brakiem enzymu
metabolizującego dany związek. W tym przypadku brakuje enzymu sfinomielinazy
przez co gromadzi się pewien związek lipidowy. Objawami jest powiększenie
wątroby i śledziony, niedorozwój umysłowy i zgon we wczesnym dzieciństwie.
Choroba jest nieuleczalna.

[anna.m.nowak]

Ponoć jest kilka odmian tej choroby. Nie wszystkie dzieci umierają
we wczesnym dzieciństwie. Szukam czegoś na temat terapii i nauczania
dzieci tym syndromem.

[zaphod_beeblebrox]

Zacznij może tutaj:
www.niemannpick.org.uk/cgi-bin/WebObjects/www.niemannpick.org.uk.woa/wa
www.parseghian.org/
www.nnpdf.org/
Po polsku niestety ciężko coś znaleźć. Może ewentualnie to:
www.mps-society.nazwa.pl/htm/pl/index.php?dzial=ch_np