znam przyczynę swoich poronień...

[kinu-lka]

...nieprawidłowy kariotyp- jestem nosicielką translokacji zrównoważonej.
Poczułam ulgę i jednocześnie obciążenie. Teraz to już loteria, ale wierzę, że w końcu się uda

[dagmaralodz77]

moja znajoma też jest obciązona translokacja zrównoważoną... w tym roku szczesliwie donosiła 13 ciąze i ma upragnione 1 dziecko (synka)... który genetycznie nie jest obciazony... brała przed zajsciem w ciaze 6 miesiecy 15 mg kwas foliowy... była całą ciąze pod opieką genetyka... wiem ze brała tez inne leki farmakologiczne specjalnie dla niej dobierane... życze powodzenia!!!!

[ewabaranek]

Wierzę, że będzie tak, jak piszesz, że się uda, nie dziś, to jutro. Będę trzymać za Was kciuki. Jestem myślami z Tobą.

[kinu-lka]

Dziękuję za wsparcie, to daje mi siłę.
ściskam Was,

[notka2]

będzie dobrze, wiara czyni cuda.
Trzymam kciuki z całej siły

[gloria77]

ja też to mam - translokacja zrównowazona... 4 razy poroniłam, ale za to z pierwszej ciąży mam cudowną córeczkę, także wierzę, ze jeszcze będe mamą.
Zyczę ci powodzenia.

[minka.b]

Trzymam kciuki żebyś wygrała w tej loterii, ja mam złe przeczucia czekam na wyniki kariotypu

[kinu-lka]

Dziękuję dziewczyny
Minka, dlaczego masz złe przeczucia? Kiedy powinnaś otrzymać wynik? Im dłużej go nie masz, tym lepiej dla Ciebie..bo brak informacji, to w tym przypadku, dobra informacja

Kinu-lka i Gloria77

[joszka30]

hej,
jesli mogę spytać jaką macie translokację? Ja mam robetosnowską (13;14) (q10;q10) i córeczkę z 1. ciąży, więc na pewno sie udaje!!
Miałyście konsultacje genetyczną po wyniku? Jak genetycy szacowali Wam (%) szanse powodzenia?
Mi genetyk mówił,ze mam 2/3 do 3/4 szans na zdrowe dziecko,( do prawda c, co źródło to inne %..) reszta to ryzyko utrat i chore dziecko. Szanse mniejsze, ale jednak jest nadzieja..

[notka2]

Dziewczyny, am pytanie laika - czy posiadanie zdrowego dziecka wyklucza możliwość błędów w kariotypie? czytam wasze posty i widzę, że część z was ma już dzieci. Z tego wynika, że po 2 poronieniach, a mając 1 zdrowe dziecko, powinnam jednak zrobić badanie kariotypu?

[joszka30]

Oczywiście, zdrowe dziecko z prawidłowym kariotypem, nie wyklucza, ze rodzice moga miec jednak nieprawidłowy. Niestety, to,ze jednak cos jest nei halo, okazywało sie przy kolejnych porazkach po urodzeniu zdrowych maluchów i "nagle" nie wiedomo skąd potem powtarzające sie poronienia. rzut kostką, tyle ze ta kostka to genetyka... Doczytaj to, bo po ilus poronieniach (po 2? po 3?) przysługują Ci badania kariotypu na NFZ

[kinu-lka]

Ja jestem nosicielką translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 10 i 15 pary( q24.3;q22.3). Mieliśmy konsultację genetyczną, na której powiedziano nam, że są 4 możliwości dla nas: zdrowe dziecko nie obciążone genetycznie, zdrowe dziecko: nosiciel translokacji ( tak jak ja- czyli de facto także zdrowe- bo za taką osobę nadal się uważam), chore dziecko ( w sensie z poważnymi wadami genetycznymi) albo poronienia. Nikt nie obliczał nam prawdopodobieństwa procentowego, ale z tego co wiem, cały czas największe szanse są na urodzenie zdrowego dziecka ( ok.80%), a pozostałe 20% to poronienia i ułamek % na urodzenie upośledzonego dziecka.
Muszę dopytać o to jeszcze naszą genetyk.

[kinu-lka]

Zapomniałam dopisać, że jest to translokacja wzajemna.

[gloria77]

ja mam zrównoważoną 7 i 15 chromosomu. Ryzyko mam oszacowane na 10% chore dziecko, 20% poronienia i 70% na zdrową ciążę i dziecko.
Nie wiem kiedy, ale kiedyś na pewno moja córka też będzie musiała sobie zrobić badanie kariotypu, bo może mieć podobne problemy z utrzymaniem ciąży co ja, może choć nie musi - jest szansa, że ma zupełnie zdrowy kariotyp, ale to musimy potwierdzić badaniami.
Genetyk powiedziała, że mogę to badanie zrobić nawet teraz i też w ramach NFZ.

[elfik100]

Mój mąż jest nosicielem translokacji zrównoważonej (4;21). O ciąże staraliśmy się około 4 lat, poroniłam w 9 tygodniu ( nie wiem ile było poronień na wcześniejszym etapie). Przy następnej próbie się udało, ale synek odziedziczył translokacje niestety niezrównoważoną. Teraz jestem mama zdrowego 6 miesięcznego Szymonka. Chcielibyśmy mieć jeszcze jedno dziecko, ale to już chyba nie na moje siły psychiczne.
Pozdrawiam!

[gloria77]

Elfik, bardzo mi przykro z powodu twojej straty... a powiedz mi kiedy zrobiliście te badania genetyczne? Czy w ciąży jak byłas z pierwszym synkiem miałas robiona amniopunkcję? Kiedy dowiedzieliście się, ze synek ma translokację niezrównowazona? A czy w ciązy z Szymonkiem robiłas amnio?

[elfik100]

Jak pisałm wcześniej, starania o pierwsze dziecko zajęły nam około 4 lat. Przebadali nas na wszystkie strony. Wszystkie badania wyszły dobrze oprócz jednego - okazało się że mam niedrożność jajowodów. Na to zwalili przyczynę niemożności zajścia w ciąże. Nikt nawet nie pomyślał o badaniach kariotypu. W mojej rodzinie ani męża nie było żadnego przypadku choroby, poronień czy problemów z zajściem w ciąże. Przeszłam zabieg udrożnienia jajowodów i po jakimś czasie zobaczyłam swoje wymarzone 2 kreski na teście. Myślałam że wszystko co złe jest już za nami, ale szczęście nie trwało zbyt długo... O wadach Dawida dowiedziałam sie późno, bo w około 7 miesiącu ciąży. Synek miał tych nieprawisłowości bardzo dużo. Wczesniej nikt ich nie dostrzegł chyba dlatego, że pochodzę z małej miejscowości, kompetencje i sprzęt naszych lekarzy pozostawiają dużo do życzenia.Już nie było sensu robić aminopunkcji, zresztą zanim by były wyniki to ja już bym urodziła. Od tamtej pory byłam już pod opieką kliniki. Przy porodzie wiedzieli, o wszystkich wadach synka i byli przygotowani aby uratować mu zycie. Kariotyp miał badany po narodzinach (tak jak i my). Miesiąc po jego smierci byłam w ciąży. Wszyscy mówili że jesteśmy szaleni, a ja tak poprostu, najzwyczajniej w świecie nie wyobrażałam sobie życia bez dziecka. Nie mogłam znieść widoku pustego wózka, łóżeczka, pokoju.... Nie robiłam aminopunkcji, nie zgodziłam sie. Miałam więcej i bardziej specjalistycznych usg. Za bardzo się bałam, że stracę tą ciąże i kochałam to dziecko bezwarunkowo, bezwzględu na to czy byłoby chore czy zdrowe. Potrafiłam poświęcić swoje życie dla Dawida i byłam w stanie to samo zrobic dla drugiego dziecka. Dawid żył 9 miesięcy kochamy go tak bardzo, że bylibyśmy w stanie zrobić prawie wszystko żeby przezyć te 9 miesięcy jeszcze raz. Niestety "nic nie zwróci życia gwieździe co spadnie"...
Pozdrawiam i wierzę, że tobie też się uda.
W razie pytan pisz.....

[joszka30]

Gloria, moja córeczka tez ma identyczna translokację jak ja. Do wiedziałam się w ciąży, po amnio. Zaczęło sie od nieprawidłowego NT, potem amnio i okazało się że to translokacja. Czyli najszybciej wiedzielismy że ma to córka, potem zbadano nas, rodziców , okazało sie że ma to po mnie. Potem szukalismy dalej okazało sie że ma to i moja mama.
lepiej wiedzieć szybciej, przynajmniej napięcie Ci schodzi. Jak zycie pokazuje, nasze dzieci tez będa mogły miec dzieci. Medycyna na pewno pójdzie do przodu i pewnie będzie łatwiej.. Mam taka nadzieję

[gloria77]

Joszka wiesz pół biedy jak dzieci mają takie translokacje jak my, ale zdrowe są... dlatego pytałam Elfik, u niej źle się wszystko skończyło niestety dlatego tez pytalam w jakim momencie sie dowiedziala ze translokacja jest niezrownowazona.
Ja chce zbadac małej kariotyp, zeby w przyszłosci wiedziala co ma robic. Ja tez przeciez mam corke, zdrowiutką ale jaki ma kariotyp - nie wiem.
U mnie dochodza jeszcze przeciwciala przeciwlozyskowe, ale one tez ujawnily sie po ciazy z Weronika, dopiero po 2 poronieniu zrobilam badanie, a po 4 dopiero genetyke. Clexane nigdy nie bralam, takze moze nie tylko sama translokacja byla przyczyna moich poronien?
Nie wiadomo. Ale boje sie strasznie nastepnej ciazy. nie wiem co zrobie jak sie okaze nie daj boze przy amniopunkcji,ze dziecko jest ciezko chore????? (((

[joszka30]

To chyba jest to pytanie na które wyłącznie Ty i partner/mąz możecie dac sobie odpowiedź.
Jak się tego nie przezyło, to łatwo gdybac, co by się zrobiło..
ja przezyłam pare tygodni w oczekiwaniu na wynik amnio. Z lękiem,: co jesli wynik będzie zły...
Nikomu tego nie zyczę. Może dlatego, po tych przezyciach wcale nie jest łatwo zajśc w 2. ciąże...