Fenyloketonuria

[tarja30]

Dzis znajomi dostali telegram ze ich 1,5 tygodniowy synek jest prawdopodobnie
chory na fenyloketonurie i zeby przyjechac na powtorne badanie krwi.Wlasnie
wyruszyli z tym malenstwem w podroz ponad 250km.!
czy to ze przyszedl telegram i ze kazali przyjechac znaczy ze choroba jest
juz pewna?????
Na ogol na miejscu polozna pobiera krew ktora jest wysylana...

[sylwia76112]

mozliwe jest podejrzenia ale jezeli nawet ma ta chorobe zastosuja leczenie i bedzie po sprawie dlatego sa robione te badania przesiewowe tez milam podobna sytucje tylko z hipotyreoza przeryczalam pol dnia az wreszcie zadzwonilam sie i dowiedizlam o co chodzi wszystko bedize dobrze po to sa te badania zeby wykryc i rozpoczac leczenie powodzenia

[aw12345]

Badania przesiewowe na fenyloketonurie robione przez polozna (krew z piety na
bibulce)sa bardziej jakosciowe niz ilosciowe i czasami maga budzic watpliwosci
(mierzy sie wzrost bakterii szczepow fenyloalaninozaleznych wokolo krazka) i
pewnie dlatego chcieli jeszcze raz dokladnie zbadac. Jesli dziecko jest
ciemnowlose to nie ma sie czego obawiac (wtornie przy fenyloketonurii blokowana
jest przemiana tyrozyny do melaniny). I tak jak napisala przedmowczyni jesli
zdarzy sie fenyloketonuria (czego nie zycze)to bardzo wazna jest scisla dieta
pozbawiona fenyloalaniny w przede wszytkim w pierwszych kilku latach zycia
dziecka.

[tarja30]

dziecko jest ciemnowlose...
dzis sie okazalo ze ma jednak fenyloketonurie

[galela]

Jeżeli rodzice będą przestrzegać diety u dziecka, to dziecko bedzie zupełnie
zdrowe. Jeżeli nie grozi mu upośledzenie umysłowe głębszego stopnia.

[aw12345]

No to mnie zastrzelilas. Ciemne oczy i ciemne wlosy? Ile bylo tej fenyloalaniny
we krwi? Choroba to powodowala kiedys glebokie uposledzenia, teraz trzeba
przestrzegac diety i byc pod opieka lekarza. Przez chwile nawet sugerowano po
okresie kiedy rozwinal sie centralny uklad nerwowy zaprzestanie diety. Niestety
badania wskax=zuja, ze lepiej wystrzegac sie fenyloalaniny przez cale zycie.
Wyglada na to, ze zdrowi rodzice sa heterozygotami (fenyloketonuria jest
dziedziczona autosomalnie recesywanie)

[ulawes]

Mam trójkę chłopców, w tym dwójkę chorych na fenyloketonurię klasyczną.
Rozwijają się bardzo dobrze. Niestety dieta jest bardzo rygorystyczna. Lekarze
na pewno określą rodzaj tej wadu u synka Twoich znajomych. Może być klasyczna,
ale może być i łagodna, w której nie trzeba stosować nawet diety. Zapraszam ich
na forum fenylaczków. Na pewno dużo skorzystają. Oto adres
www.fenylak.webd.pl/forum/