przebieg choroby
(1 wynik)
-
Mamy wynik badania genetycznego naszego malucha.
Metoda MLPA.
PO 34 - prawidłowy.
Po 35 - duplikacja eksonu 55.
Wyczytałam,że ta zmiana odpowiedzialna jest za kilka procent przypadków dystrofii Duchenne'a. Kilka miesięcy temu, gdy siedziałam w internecie i szukałam czegokolwiek na temat choroby, znalazłam gdzieś wypowiedź cat 44,że ten typ aberracji związany jest z łagodniejszym przebiegiem choroby. Teraz nie mogę tego znaleźć, więc nie wiem, czy to pobożne życzenie czy prawda.
Cat44...