Lek

[enigma1972]

Witam,
podobno w Warszawie rozpoczęto podawać lekarstwo, podobno jeździ się raz w tygodniu na zastrzyk? Na razie delecja po 50 exonie, czy któraś z Mam, które tam jeżdżą mogłaby napisać coś więcej?
Byłabym wdzięczna, wiadomo wszyscy czekamy....

[ivetas]

skad takie wiadomosci? caly swiat pracuje nad lekiem, ostatnio nawet dosyc intensywnie, doktor z czeskiego parent project /ktora jezdzi po swiecie wlasnie w tej sprawie/ ostatnio odpowiedziala oficialne na pytanie kiedy lek zasadniczy? bedzie to dla dmd i dmb od 3 do 5 lat, ale nieslyszalam o warszawie, wogole o polsce, najblizej mamy w tej kwestii mediolan i cambridge, w takim razie tez jestem ciekawa, pozdrawiam

[cat4444]

Jak najbardziej jest to prawdą, że na jesień 15 chłopców będzie brało udział w III fazie exon skipping, ale na przeskoczenie nie 50 a 51 eksonu. ,,Banacha" jako, że jest częścią Treat-NMD ma obowiązek przeprowadzać testy kliniczne z pacjentami z DMD/BMD. Wiem, że rekrutacja już została zamknięta ponieważ tylko tych 15 chłopców spełniało odpowiednie kryteria.

[cat4444]

Wymienione państwa biorące udział w testach oraz kryteria:

www.clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT01254019?term=exon+skipping+poland&rank=1&show_locs=Y#locn

[cymerman6]

My bierzemy udział tzn.mój syn ,ale niestety tylko tym możemy się podzielić .Informacje na temat testów i ich szczegóły są zabronione.Po zakończeniu możemy udzielać informacje :)
pomozmichalkowicymerman.blog.onet.pl/

[soul.33]

Zawsze możesz też pisać do szuflady, jeśli chcesz. Potem umieścisz to w sieci. Pozdrawiam.

[cat4444]

Przeczytałam Twój blog i widzę, że wprowadziłam forumowiczów w błąd, bo udział bierze 17 chłopców. Oj ciężka droga przed Wami, ale mam nadzieję, że się uda:)

[rusti]

Każdy z rodziców dzieci chorych na zanik mięśni z pewnością wierzył, a co najmniej miał nadzieję, że w końcu pojawi się lek. Wiadomość o udziale polskich chłopców w testach jest dla mnie i mojego syna bardzo ważna. Trzymamy za was kciuki, a Michałkowi życzymy wiele cierpliwości i zdrówka. Jeśli będziemy mogli w jakikolwiek sposób pomóc proszę pisz na [e-mail] lub na forum, choć ostatnio dość rzadko tu zaglądałem.
i jeszcze jedna informacja do innych użytkowników forum - oddam osobie potrzebującej PIONIZATOR, w idealnym stanie, mojemu synowi już się niestety nie przyda. Kosztem będzie tylko cena dowozu za pośrednictwem jakiegoś przewoźnika, ponieważ poczta chyba nie przyjmie tak dużej paczki. Zainteresowanych proszę o maile lub wiadomość na forum

[edyta426]

Czy sprawa pionizatora jest nadal aktualna?
Pozdrawiam

[0becia]

JAKIE KRYTERIA MUSZA SPELNIC ?

[cat4444]

Powyżej masz podany link - wejdź i przeczytaj kryteria.

[szakal1973]

Witam
Bardzo jestem ciekawy jakie to były kryteria ?
Czy ktoś wie ???

[cat4444]

szakal1973 czy tak ciężko otworzyć stronę z podanym linkiem i przeczytać kryteria?

[szakal1973]

Witam nie ciężko ? Cat4444
Dlaczego tak jest że młodsi chłopcy się załapali a starsi nie .
Czyżby już nikt nie dawał im szans ?
Mój ma uszkodzony 49 51 ?
Zastanów się co piszesz .
Pozdrawiam

[cat4444]

> Dlaczego tak jest że młodsi chłopcy się załapali a starsi nie .
Jak dla mnie to logiczne dlaczego bierze się młodszych pacjentów, ale jeżeli Ty uważasz inaczej to zawsze możesz napisać do koncernu.

> Czyżby już nikt nie dawał im szans ?
Człowieku czy jest już jakikolwiek lek? Kto odbiera komu szanse?

Jeżeli exon skipping wejdzie na rynek to będzie nim można złagodzić 80% mutacji powodującej DMD. Jestem pewna, że koncern najchętniej zacząłby produkcję wszystkich możliwych AONów bo przecież mają z tego zyski jednak nie da się ominąć wszystkich procedur bo niestety nikogo nie obchodzi, że nasze dzieci nie mają czasu czekać. Również trzeba wziąć pod uwagę fakt, że nawet jak exon skipping wejdzie na rynek to będziemy musieli wszyscy o niego walczyć bo jest mało prawdopodobne, że NFZ będzie refundował tak drogą terapię genową.

[szakal1973]

Witam
Może żle sformułowałem swoje myśli .
Tak Leku nie ma, może nie szanse ale bardziej nadzieje rodziców .
,,Możesz opisać swoją logikę,,- dlaczego bierze się młodszych pacjentów a nie starszych .
Bo moim zdaniem wszystkie eksperymentalne metody mogą przynieść jakieś niespodziewane skutki uboczne , młodsi chłopcy żle to zabrzmi ale mogą poczekać a starsi tak naprawdę już nie za bardzo mają czas ? Myślisz inaczej ?
Pozdrawiam i całuski dla syna .

[cat4444]

szakal1973 tak naprawdę to nie chodzi o wiek a o stan pacjenta. Nie chcę napisać jakiejś głupoty, ale z tego co pamiętam to do testowania leków na tego typu choroby wprowadzono kryterium, że chory biorący udział w testach musi być w stanie przejść 75 metrów - takie kryterium jest zarówno w exon skipping oraz w PTC124. Jeżeli chodzi o chłopców już siedzących na wózkach to ciężko określić rzetelne ogólne kryterium a często się zdarza, że już w tym stanie pojawia się problem z wydolnością oddechową oraz kardiomiopatia. Również do testów nie bierze się chłopców, którzy są w stanie przejść 75 metrów a mają już problemy zdrowotne. Przy testach spaceru łatwo jest określić czy jest progres czy regres, bo sprawdza się w jakim czasie chłopiec przeszedł te 75 metrów przed terapią i w jej trakcie.

> Bo moim zdaniem wszystkie eksperymentalne metody mogą przynieść jakieś niespod
> ziewane skutki uboczne , młodsi chłopcy żle to zabrzmi ale mogą poczekać a
> starsi tak naprawdę już nie za bardzo mają czas ? Myślisz inaczej ?

Moje zdanie tu się niestety nie liczy, też chciałam żeby mój syn wziął udział w testach PTC124, ale niestety nie dano nam tej szansy. Z całego serca życzę wyzdrowienia wszystkim chłopcom i tym starszym i tym młodszym:)

[soul.33]

Nie ma tu żadnego problemu. To są jedynie TESTY leku, które stanowią normalny etap na drodze do legalizacji go i wprowadzenia na rynek.

Ponadto można zauważyć, że większość chorych na inne choroby mięśni nie ma cienia nadziei na żadne lekarstwo, ponieważ nawet mechanizmy wielu z tych chorób pozostają do dziś nieznane.

Zatem osobiście nie dostrzegam powodów, aby od razu rwać sobie włosy z głowy ;) Teraz, jak zawsze zresztą, i tak najważniejsze, to skoncentrować się na jakości obecnego życia.

[cat4444]

> Ponadto można zauważyć, że większość chorych na inne choroby mięśni nie ma cien
> ia nadziei na żadne lekarstwo, ponieważ nawet mechanizmy wielu z tych chorób po
> zostają do dziś nieznane.

Dokładnie. Są również osoby chore, które w ogóle nie zostały zdiagnozowane bo nie ma możliwości wykonać diagnostyki genetycznej w Polsce a NFZ nie sfinansuje badania za granicą choroby, którą lekarz ,,podejrzewa". Jest tu na forum osoba mająca chorą córkę, która miała diagnozę i SMA i dystrofii i Bóg wie czego jeszcze i to jest dopiero moim zdaniem tragedia. My chociaż wiemy co ewentualnie można będzie leczyć w przyszłości. Ja nie wiem czy moje dziecko otrzyma w odpowiednim czasie leczenie, ale jeżeli nawet jakikolwiek lek pojawi się za 10 lat to będzie to jeden z najszczęśliwszych z dni w moim życiu a na dzień dzisiejszy tak jak napisał soul każdy powinien koncentrować się na życiu codziennym i z przymróżeniem oka patrzeć na wszystkie news'y bo gdzie nie czytam to wszędzie piszą o cudownym leku i niewiarygodnym odkryciu.

[rksz]

Czy ktoś podawał swojemu dziecku koenzym Q10?. Podobno wzmacnia organizm, ale nigdzie nie znalazłam informacji jak stosować u małych dzieci.

[0becia]

A CO Z INNYMI DZIECMI TYLKO WYBRANI MAJA MIEC NADZIEJE MOJ SYNEK POTRZEBUJE LEKU NA PRZESKOCZENIE EKSON 52 JESTESMY TAK BLISKO A TAK DALEKO

[cat4444]

> A CO Z INNYMI DZIECMI TYLKO WYBRANI MAJA MIEC NADZIEJE MOJ SYNEK POTRZEBUJE LEK
> U NA PRZESKOCZENIE EKSON 52 JESTESMY TAK BLISKO A TAK DALEKO

Obecia nie wiem czy zauważyłaś, ale na dzień dzisiejszy nie ma żadnego leku, więc marudzenie, że czemu ekson 51 a nie 52 jest chyba lekko nie na miejscu. Nie jesteś jedyną osobą, której dziecko potrzebuje ,,przeskoczyć" inny ekson niż 51, ale poczekajmy najpierw na zakończenie testów zanim będziemy mówić jak piszesz o LEKU.

[soul.33]

Poza tym nie nastawiałbym się na zbyt wiele. Raczej na "poprawę stanu zdrowia".

Ciekawsze, w moim mniemaniu, wydają się badania nad wpływem obecnie dostępnych leków na zwierzęta z DMD. I na pewno są zabawniejsze :)
quest.mda.org/news/dmdbmd-drug-screen-zebrafish-finds-three-candidates

[cat4444]

Są i badania na drożdżach:)

www.muscular-dystrophy.org/research/news/4020_miracle_treatment_in_early_stages_of_development

[enigma1972]

Również, jak podało czasopismo "XXI WIEK" trwają badania w kierunku leczenia dystrofii peptydem z jadu pająków - Ptasznika chilijskiego różowego. Peptyd ten zamykałby uszkodzenia w postaci kanałów w błonach komórkach.
Im więcej takich newsów tym lepiej:)