Mukowiscydoza - badanie dodatkowe

[tomyorke]

Witam,
Właśnie otrzymaliśmy pismo o konieczności przeprowadzenia dalszych badań krwi
w celu wykluczenia Mukowiscydozy. Mam pytanie, czy ktoś z Was może też
otrzymał takie pismo. Czy często jest ono wysyłane?
Bardzo się tym zdenerwowaliśmy

[kaya_krakow]

Witaj,
Badania krwi robione były w kierunku muko? skąd to pismo dostałaś?
Pytam wyłącznie z ciekawości, bo ten temat ostatnio mnie nurtuje.
pozdrawiam
kaya

[travka1]

kazdy noworodek w drugiej chyba dobie ma pobierana krew do badania w
kierunku mukowiscydozy,fenyloketonuri i hipotyreozy.Lekarz mi
mowil,ze jezeli w przeciagu miesiaca nie przyjdzie nic poczta to mam
zapomniec o tym badaniu.

[tomyorke]

Nie pamietam kto wyslal to pismo, ale nasza córeczka ma 2 tygodnie i jest to
związane właśnie z badaniem krwi w drugiej dobie po urodzeniu

[monikaa13]

pierwsze o tym slysze szczerze mowiac, ale na pewno robia zawsze
badanie na fenyloketonurie, moze to tez przy okazji mi nikt o tym
nie powiedzial
ja takiego pisma nie dostalam, ale pani ktora nam pobierala krew
mowila oczywiscie, ze takie pismo moze przyjsc i nie nalezy sie tym
martwic, poprostu nieraz sa tam jakies bledy i tak wychodzi, trzeba
poprostu byc dobrej mysli i ze spokojem zrobic to badanie i juz,
bedzie dobrze

[travka1]

dziecko powinno miec w ksiazeczce zdrowia date pobrania krwi i
wklejke z nazwami tych chorob.

[nataliak9]

moim zdaniem w szpitalu nie badają w kierunku mukow. chyba, że jest
wskazanie. na pewno czeka sie na wyniki poczta dotyczace fenyloket.,
jak nie przyjdą, jest ok.

[tomyorke]

nataliak9 napisała:

> moim zdaniem w szpitalu nie badają w kierunku mukow. chyba, że jest
> wskazanie. na pewno czeka sie na wyniki poczta dotyczace fenyloket.,
> jak nie przyjdą, jest ok.
W Poznaniu badają wszystkie dzieci, mamy specjalną wlepkę w książeczce zdrowia

[daria45-net]

A moze /znajac balagan w szpitalach/ nie pobrali dziecku krwi na
mukowiscydoze w szpitalu, a powinni i teraz sciagaja cie z dzieckiem
zeby uzupelnic swoje niedopatrzenie.

[gosiasamosia3]

pisma takiego nie dostałam ale 3 tygodnie temu też robiliśmy badania
żeby wykluczyć muko. Stres mnie zjadł, więc trzymam kciuki żeby i u
Was nie było choroby.

[konwalia313]

Ja dostałam takie pismo.Mój synek miał jeszcze raz pobieraną krew z
piętki w ośrodku zdrowia. Po kilku godzinach odebraliśmy z ośrodka
próbkę krwi, którą wysłaliśmy poleconym do Warszawy do Centrum
Zdrowia Dziecka. Badanie wykazało, że jest zdrowy, a pierwsze
badanie było wykonane nieprawidlowo ze wzgledu na silną
żółtaczkę.Pozdrawiam.W razie pytań można dzwonić do Warszawy pod
numer tel. który masz na ww piśmie.

[tomyorke]

konwalia313 napisała:

> Ja dostałam takie pismo.Mój synek miał jeszcze raz pobieraną krew z
> piętki w ośrodku zdrowia. Po kilku godzinach odebraliśmy z ośrodka
> próbkę krwi, którą wysłaliśmy poleconym do Warszawy do Centrum
> Zdrowia Dziecka. Badanie wykazało, że jest zdrowy, a pierwsze
> badanie było wykonane nieprawidlowo ze wzgledu na silną
> żółtaczkę.Pozdrawiam.W razie pytań można dzwonić do Warszawy pod
> numer tel. który masz na ww piśmie.
Dzięki za info. Nasza Lenka żółtaczki nie miała. Nic, mamy nadzieję, że wszystko
będzie dobrze

[arioso1]

a nie na badanie potu? ja robilam 5 lat temu badanie mojemu synkowi
mial objawy-strzelające kupy, częste infekcje dróg oddechowych,
dusznosci-więc w celu wykrycia lub wykluczenia mucowiscydozy kazano
nam dwa razy robic badania potu
ale teraz moze jest inaczej

[tomyorke]

Podobno pot bada się po przekroczeniu normy 140ng/dl IRT. Jeśli waha się między 120 a 140 bada się ponownie krew

[scorpio111]

moj synek tez mial dodatkowe badanie w kierunku muko.[ierwszy wynik
mial w gornej granicy normy i dostalismy takie pismo, po ktorym
musialam pojsc do osrodka, aby pobrali mu krew z pietki.
rozumiem twoj strach, bo tez to bardzo przeylam.
nie martw sie, u mojego synka drugi wynik byl prawidlowy,tj
wykluczajacy muko. u ciebie tez tak bedzie
pozdrawiam i trzymam kciuki, napisz jak bedziesz znala wynik

[tomyorke]

scorpio111 napisała:

> moj synek tez mial dodatkowe badanie w kierunku muko.[ierwszy wynik
> mial w gornej granicy normy i dostalismy takie pismo, po ktorym
> musialam pojsc do osrodka, aby pobrali mu krew z pietki.
> rozumiem twoj strach, bo tez to bardzo przeylam.
> nie martw sie, u mojego synka drugi wynik byl prawidlowy,tj
> wykluczajacy muko. u ciebie tez tak bedzie
> pozdrawiam i trzymam kciuki, napisz jak bedziesz znala wynik
Napiszę na pewno
PS. Jestem tatą Lenki

[hancik5]

Ja dostałam takie pismo.
Było tak sformułowane, że prawie dostaliśmy zawału, proszono bowiem o powtórne
próbki w celu potwierdzenia diagnozy.

Przewertowaliśmy cały internet i okazało się, że na 256 noworodków, u których
stwierdzono podwyższony poziom IRT, jedynie 5 % faktycznie było chorych na
mukowiscydozę.

Nasze dziecko okazało się zdrowe !!!Ma już rok i waży 12 kilo !!

Nie martwcie się kochani, wiem, co przeżywacie. Nie czekajcie długo na wyniki,
my dzwoniliśmy już 2-3 dni po wysłaniu i telefonicznie poinformowano nas, że
dziecko nie ma tej choroby. Pismo przyszło9 dużo później.
A było to dokładnie rok temu...
Pozdrawiam Was gorąco...

[tomyorke]

hancik5 napisała:

> Ja dostałam takie pismo.
> Było tak sformułowane, że prawie dostaliśmy zawału, proszono bowiem o powtórne
> próbki w celu potwierdzenia diagnozy.
>
> Przewertowaliśmy cały internet i okazało się, że na 256 noworodków, u których
> stwierdzono podwyższony poziom IRT, jedynie 5 % faktycznie było chorych na
> mukowiscydozę.
>
> Nasze dziecko okazało się zdrowe !!!Ma już rok i waży 12 kilo !!
>
> Nie martwcie się kochani, wiem, co przeżywacie. Nie czekajcie długo na wyniki,
> my dzwoniliśmy już 2-3 dni po wysłaniu i telefonicznie poinformowano nas, że
> dziecko nie ma tej choroby. Pismo przyszło9 dużo później.
> A było to dokładnie rok temu...
> Pozdrawiam Was gorąco...
I Tobie Hancik dziękujemy za odpowiedź i otuchę

[phantomka]

Takie badania wykonuje nieliczne szpitale w Polsce. Jedynym
badaniem, ktorym objete sa wszystkie noworodki jest b. na
fenyloketonurie.
Macie szczescie, ze trafiliscie na taki szpital, bo to bardzo wazne
badanie. Coraz czesciej bada sie dzieci pod tym katem, bo to choroba
bardzo podstepna. Nasza corka byla badana bedac w szpitalu z innego
powodu - badanie bylo dla niej srednio przyjemne, ale najwazniejsze,
ze jest zdrowa, czego i Wam zycze!

[antosiczek]

Doskonale rozumiem Twoje obawy. My dostaliśmy takie pismo, tyle, że
nie o mukowiscydozę chodziło a o fenyloketonurię. Czekanie na wyniki
po ponownym pobraniu krwi było koszmarem. Na szczęście dziecko jest
zdrowe, czego i Wam życzę.

[belinea_5]

My też dostaliśmy takie pismo, pobraliśmy podobnie krew i te badania
wykluczyły chorobę. Jednak w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie
dla pewności mieliśmy jeszcze robione 2 próby potowe które dały nam
pewnośc że dziecko jest zdrowe. Nie martw się jak już ktoś napisał
badania robione jeszcze w szpitalu zaraz po urodzeniu często dają
wynik błędny.

[drosophilka]

My je dostaliśmy. Wyobrażam sobie, co przeżywasz. Ja ryczałam całą noc. Ponownie
pobierana była krew do badania, ponownie wyszły lekko zawyżone wyniki.
Musieliśmy iść na testy potowe do IMiD. Nic strasznego i nic bolesnego. Córa
spała w czasie testów Okazało się, że wszystko jest ok. Robili dodatkowo
testy genetyczne, też jest ok. Mała miała do tej pory 2 razy lekkie katarki,
poza tym zdrowa jak ryba Nie martw się. Jestem pewna, że u Was też będzie
wszystko ok, ale badania zróbcie dla czystości własnego sumienia. Będąc na
testach potowych zwróciłam im uwagę na formę listu, który wysyłają. Tłumaczyli
się tym,że jest to bardzo ciężka choroba a mimo to większość rodziców nie
przyjeżdża nawet na badania, wybrali więc taką formę, żeby rodzicom trafić jakoś
do rozumu. Wierz mi, zdecydowana większość dzieci jest zdrowych. A zawyżone
wyniki mogą być efektem np. przenoszenia ciąży. Głowa do góry! Wszystko będzie
dobrze!

Pozdrawiam

[tomyorke]

drosophilka napisała:

> My je dostaliśmy. Wyobrażam sobie, co przeżywasz. Ja ryczałam całą noc. Ponowni
> e
> pobierana była krew do badania, ponownie wyszły lekko zawyżone wyniki.
> Musieliśmy iść na testy potowe do IMiD. Nic strasznego i nic bolesnego. Córa
> spała w czasie testów Okazało się, że wszystko jest ok. Robili dodatkowo
> testy genetyczne, też jest ok. Mała miała do tej pory 2 razy lekkie katarki,
> poza tym zdrowa jak ryba Nie martw się. Jestem pewna, że u Was też będzie
> wszystko ok, ale badania zróbcie dla czystości własnego sumienia. Będąc na
> testach potowych zwróciłam im uwagę na formę listu, który wysyłają. Tłumaczyli
> się tym,że jest to bardzo ciężka choroba a mimo to większość rodziców nie
> przyjeżdża nawet na badania, wybrali więc taką formę, żeby rodzicom trafić jako
> ś
> do rozumu. Wierz mi, zdecydowana większość dzieci jest zdrowych. A zawyżone
> wyniki mogą być efektem np. przenoszenia ciąży. Głowa do góry! Wszystko będzie
> dobrze!
>
> Pozdrawiam
Dzięki, fakt Lenka urodziła się 9 dni po terminie

[tomyorke]

Narazie przez telefon dowiedziałem się, że drugie badanie wykazuje, że IRT jest
wysoki, ale w normie. Czekamy na wyniki genetyki.
W międzyczasie Lenka przybrała 1600 gram i się uśmiecha.

[mama_misi]

W kilku województwach w Polsce robi się badania przesiewowe w
kierunku mukowiscydozy. Podwyższne IRT nie oznacza, ze dziecko jest
chore. Zawsze pobiera sie drugi raz krew do badania. Tylko 5%
noworodków z podwyższonym IRT jest naprwdę chore na mukowiscydoze.
Jeżeli przy drugim badaniu IRT także jest wysokie, wykonuje się
próby potowe celem dalszej diagnostyki. Próba potowa przewyższająca
60 daje podejrzenie mukowiscydozy i wówczas wykonuje sie badanie
genetyczne na 3000 mutacji
UWAGA - nawet jeżeli dziecko miało robioną przesiewówkę, która nie
wykazła mukowiscydozy to w przypadku objawów nalezy jeszcze raz
dokonac diagnostyki. Ponieważ badanie przesiewowe jest robione tylko
na najczęśćiej wysepujące mutacje i nie wyklucza w 100% tej choroby.
Pozdrawiam

[tomyorke]

Dzięki Ci za informację.
Bibuła trafiła do Warszawy, ale na genetykę. Próba potowa ewentualnie na końcu