jedno konkretne badanie

[krawczykasia]

proszę, napiszcie mi o jednym konkretnym badaniu jakie mogłabym wykonać dziecku, żeby potwierdzic lub wykluczyć tę chorobę. Gdzieś czytałam, że jest tylko jedno badanie wiarygodne. Ja swojemu synowi robiłam badanie w Dziekanowie Lesnym. Metoda GTG( czy jakoś tam ). Kariotyp prawidłowy, itp. Niedawno dowiedziałam się, że to badanie, które robiliśmy niczego nie wyklucza. Chciałabym zrobić jedno badanie w tym kierunku. Nawet odpłatnie ( nie mam pojecia jakiego rzędu pieniądze wchodzą w grę ).
Kuba ma różne problemy i obciążenia, ale ten zespół od dwóch lat mi nie daje spokoju. Powodem są bardzo luźne stawy dłoni i inne objawy, wspólne dlka róznych przypadłości.
Pozdrawiam i bardzo proszę o pomoc. Chcę Młodego raz kujnąc i mieć wynik, bez latania po poradniach.

[asia111268]

Aby potwierdzić lub wykluczyć zespół łamliwego chromosomu x należy
przeprowadzić badanie genetyczne DNA(analiza DNA),które wykonuje się
w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.Tam stwierdzają czy w genie
FMR1 nastąpiła mutacja,czy nie.Skierowanie na te badania daje lekarz
rodzinny.W moim przypadku od neurologa otrzymaliśmy skierowanie na
badania cytogenetyczne do Poradni Genetycznej ,gdzie zbadano kariotyp
Był prawidłowy(46,XY)i stamtąd wysłano próbki krwi do Warszawy w
celu analizy DNA(potrzebne było skierowanie od lekarza
rodzinnego).Jeśli masz ochotę to możesz poczytać o zespołe na naszej
stronie www.rodzinafrax.republika.pl Pozdrawiam Aśka

[krawczykasia]

dzięki za odpowiedź. Ja znam temat, ze wzgledu na ten zespół badałam Młodego rok temu w poradni genetycznej. My tez mieliśmy badanie cytogenetyczne i po otrzymaniu wyniku usłyszelismy, że mamy nic już nie badać. Genetyk Kubę bardzo długo badał, ogladał od piet po włosy, żadnych wskazań nie widział.
Na stronie dzieci.org wyczytalam że jest takie jedno badanie, najpewniejsze na swiecie. Robi je własnie Instytut. Podobno jest jakaś strona angielskiego stowarzyszenia dzieci z FraX. Podobno warunkiem członkostwa jest potwierdzenie choroby tym własnie badaniem.

Pozdrawiam

[mag333]

Proponuję wybrać się na Kasprzaka do Warszawy, tam zrobić badanie genetyczne pod
kątem Fraxa. To były jedyne badania jakie potwierdziły nam tę chorobę.
Skierowanie powinnaś dostać od neurologa dziecięcego. Tak było w naszym przypadku.
pozdrawiam Magda

[olz]

Chyba chodzi o badanie hybrydyzacja met. Southern Blot- cena 590, na Kasprzaka.

[krawczykasia]

o tak, własnie o to badanie mi chodziło. Dzięki za namiary i podanie ceny.
Czy myślicie że mam szanse je zrobić na NFZ? Czy trzeba przejść całą żmudna drogę z kilkoma badaniami po drodze? Na końcu tej drogi ktos może mi powiedzieć, że nie ma potrzeby robić tego badania i ja znowu nie będę wiedziała...
Pozdrawiam

[olz]

Też się zastanawiam czy zrobic prywatnie to badanie czy starac się
dostac najpierw do poradni genetycznej. Nie wiadomo jednak czy
genetyk zaleci własnie to badanie czy tez jakies inne tansze. Nie
mieszkam w Warszawie i dla mnie takie odwiedzanie poradni, dojazd
plus hotel to wyjdzie prawie koszt tego badania.

[mag333]

Ja za to badanie nie płaciłam i pierwsze słyszę żeby za nie płacić. Tylko
wystawiła mi skierowanie neurolog dziecięca. Może to ma jakieś znaczenie. Chyba
że teraz się cos zmieniło.\
pozdrawiam serdecznie Magda

[krawczykasia]

Magdo, Twoja pani neurolog wystawiła Ci skierowanie na "to" konkretne badanie? A ile czasu czekałaś na jego zrobienie, tzn. pobranie krwi? Czy skierowano Was prosto do laboratorium czy do por. genetycznej?
Pozdrawiam

[mag333]

Tak moja neurolog skierowała nas na badanie pod kątem Fraxa, jak długo na nie
czekałam to dokładnie nie pamiętam ale chyba około 3 tygodni. Na wynik
czekaliśmy chyba ze dwa miesiące. Dokładnie nie pamiętam.