eeg i badania genetyczne - CZR

[fulvia16]

Witam,

a czy przy diagnozie CZR robiłyście dzieciom badania genetyczne i
eeg? w zaleceniach przy otrzymanej diagnozie sugerowano konsutltację
z neurologiem, do którego się udałam i który skierował nas na takie
badania. Podobno, problemy z kontaktem wzrokowym mogą mieć inne
podłoże np tzw "napady nieświadomości" sugerujące problemy
neurologiczne.
Czy któraś z Was robiła takie badania?
Pozdrawiam
F.

[iska2009]

EEG mamy w planach, natomiast jedna wizyte w poradni genetycznej
mamy juz za soba. W tej chwili czekamy na wyniki.

[aga_sama]

Mój miał dwukrotne epizody utraty przytomności, więc eeg robiliśmy kilkakrotnie, zawsze wychodziło nieprawidłowe, jednak rezonans i obserwacja na oddziale neurologicznym nie wykazały padaczki. To było jeszcze przed diagnozą, teraz będę powtarzać. Warto iść do neurologa także aby sprawdzić, czy dziecko ma / nie ma obniżonego napięcia mięśniowego. W obrębie barków utrudnia to małą motorykę, w obrębie paszczy - mowę.
Genetyk - byliśmy, pogadaliśmy sobie z dr Kubalską w instytucie psychiatrii na sobieskiego, ale było baaardzo zimno, nakręcony torpeda prawie rozkręcił kanapę, więc pani doktor zrezygnowała z pobierania materiału... Idziemy latem jeszcze raz.

[czarna_ida]

bylismy juz w poradni genetycznej, krew pobrana do dwoch badan,ale
sie czeka dlugo, na wyniki.
Do neurologa idziemy 12 kwietnia na pierwsza wizyte po diagnozie :)

[rohatyna]

Było EEG ( kilkanaście - nie jedno..!! ) , był rezonans, były badania
genetyczne. Wszystko wyszło w porządku - za każdym razem , najmniejszych zmian w
EEG, i rezonansie, badania genetyczne też OK. mimo to ma ZA, ADHD , i epilepsję
....i co Wy na to??

[marychna31]

> EEG, i rezonansie, badania genetyczne też OK. mimo to ma ZA, ADHD , i epilepsję
> ....i co Wy na to??
Co my na to? Że to norma. Jeśli badania genetyczne wykazałyby chorobę
genetyczną: zespół łamliwego chromosomu to dziecku by zmieniono diagnoze z ZA
na ZŁCh. W rezonansie mogłyby być widoczne zmiany ale jedynie w rezonansie
czynnościowym bo przecież przy ZA nie ma sie nieprawidłowej budowy mózgu tylko
są problemy z jego funkcjonowaniem.
O EEg za wikipedią:
"Jednakże nie należy przeceniać znaczenia badania EEG w przebiegu padaczki a
szczególnie w rokowaniu; zdarzają się chorzy z ciężkimi napadami i minimalnymi
zmianami w zapisie, są też przypadki odwrotne- dużym zmianom w EEG nie
towarzyszy występowanie napadów."

[fulvia16]

Czyli co, nie warto tych badań robić?
Zapisałam juz małego, a i lekarz kierujący wydał mi się kompetentny.
Przede wszystkim dlatego, że zanim zdążyłam wyartykułować z czym
przyszłam po krótkiej rozmowie z dzieckiem częsciowo zdiagnozował
problem...
pozdrawiam

[marychna31]

Oczywiście, że trzeba koniecznie zrobić te badania, zeby wykluczyć inne choroby
dające podobne objawy jak autyzm. Badania genetyczne sprawdzają czy mamy do
czynienia z Zespołem Kruchego Chromosomu, rezonans i tomografia czy np. nie mamy
do czynienia z uszkodzeniem mózgu albo guzem mózgu, co również w objawach może
przypominać autyzm a eeg może nam dać informacje o epilepsji lub migrenach,
które często towarzyszą autyzmowi.

Dodam jeszcze, że koniecznie należy zrobić badania metaboliczne sprawdzające
czy nie mamy do czynienia z którąś z genetycznie uwarunkowanych chorób
metabolicznych, w objawach przypominających autyzm.
Pzdr.

[urson77o2.pl]

Witam mój Antek miał robione eeg,wyszły jakieś zmiany ale ponoc nie takie
tragiczne,badania genetyczne mielismy w lutym i czekamy jeszcze na wyniki.W
piątek mamy metaboliczne.Pozdrawiam

[rohatyna]

Badania trzeba zrobić koniecznie...!!! Mój Michał też miał diagnostykę
metaboliczną w kierunku hiperglicynemii, On wpadał w śpiączki, nieprzytomny na 7
punktów w skali Glasgow, nie oddychał , OJOM, respirator....horror, żadnych
drgawek - tylko to . Podają mu dhepakine chrono - z diagnozą - padaczka . Od 3
lat jest spokój. Szczęście całe....Bo już było tak , że baliśmy się Go wypuścić
z domu, no bo jakby tak stracił przytomność na ulicy, to kto by się
zainteresował nastolatkiem leżącym na trawniku...???? Pomyśleli by , że ćpun,
albo pijany, a on w ciągu 20 minut musi być pod respiratorem - inaczej umrze.
Teraz mu odpuściliśmy, jest na lekach i idzie do przodu. Pani profesor Pronicka
z Centrum Zdrowia Dziecka, powiedziała, że nigdy nie zetknęła się z taka
padaczką - a to sława międzynarodowa. Te dzieci " muśnięte autyzmem " to w ogóle
dziwne jakieś....-:)-:)-:) Mój syn dodatkowo - paradoksalnie reaguje na leki.
Wyciszające Go pobudzają - i odwrotnie. Czy któreś z Waszych tak ma???

Rohatyno

[marychna31]

OT ale poruszyło mnie to co napisałaś. Rozumiem Twój niepokój ale nie wyobrażam
sobie, żeby ktokolwiek nie zainteresował się leżącym na ulicy dzieckiem, choćby
to było dziecko w wieku nastolatkowym... No przecież każdy pospieszył by z
pomocą. Inna sprawa czy potrafił by takiej pomocy udzielić. Czy twój syn nosi
przy sobie jakaś informację (np.na bransoletce), co mu jest i jak powinna
wyglądać pomoc?

[ruda.5]

ja mam dziecko z CZR i mamy zrobić badanie EEg i tomograf.Podjęliśmy
próbę EEG ale katastrofa, małą się przebudziła i wpadała w taki szał
że nie można jej było uspokoić i kolejnej próby nie podjęliśmy.
Ponoć można zrobić badanie EEG na śnie nocnym i w domu ale nie wiem
jaki jest koszt. Te zlecenia mamy od neurologa ale bad. gen. nie
kazała robić bo uważa że przy takich zaburzeniach i tak nic nie
wyjdzie. Jak wam się udało zrobić EEG. Dodam że mała ma
nadwrażliwość i nic sobie nie da na głowę zakłądać a sen ma
cholernie płytki..

[aga_sama]

Ostatnie eeg robiliśmy, jak młody miał 2 lata i 4 m-ce. Dziecko obudziliśmy o
5-tej, badanie o 19.tej. On jeszcze wtedy sypiał w dzień, więc wieczorem lał się
przez ręce. Przy zakładaniu elektrod się udarł, ale po chwili zasnął wtulony we
mnie.
W Warszawie jest jakaś ekipa, która robi eeg w śnie nocnym w domu pacjenta.
Koszt - 34 stówy.

[rohatyna]

Do ruda.5

Tomograf mój Michał miał robiony w narkozie, to płytka narkoza i krótka , w
zasadzie nie powinna mieć skutków ubocznych. EEG trzeba zrobić koniecznie, albo
powtórzyć ambulatoryjnie przez sen , albo zrobić w domu - ma się udać ! może (
choć nie musi ) mieć to duże znaczenie diagnostyczne. Nie wiem skąd twierdzenie
, że " przy takich zaburzeniach i tak nic nie wyjdzie " jak nie wyjdzie - tym
lepiej - ale trzeba wiedzieć , jak te fale mózgowe się układają. Skoro sen ma
płytki, to musi nie spać 20 godzin, żeby zasnąć głęboko - na tyle , żeby można
było zrobić badanie. Przechodziłam to wielokrotnie - średnio raz na dwa razy -
udawało się. No ale u nas nie miało to znaczenia diagnostycznego - wszystkie EEG
były OK , co nie znaczy , że u Ciebie tak będzie. W każdym razie neurolog musi
zobaczyć zapis EEG. Jeśli mogę coś zasugerować , to dobrze zrobić tzw. video
EEG, lub jeszcze bardziej zaawansowane , z elektrodami w nosie i gardle.
Niechętnie na to kierują , bo to drogie - W Warszawie robią chyba tylko w
Centrum Zdrowia Dziecka, ale to dużo dokładniejsze i głębokie.
Pozdrawiam

[rohatyna]

Wiesz....ale to dziecko ma 185 cm wzrostu i nie wygląda jak dziecko, tylko jak
dorosły. I nie łudźmy się....nikt nie śpieszy z pomocą . To tak jak z
policjantem i nastolatkami , którzy zabili Go nożem w biały dzień....ktoś
pospieszył z pomocą....??? Każdy myśli - nie moja sprawa - nie moja bajka.
Mojemu synowi w takiej sytuacji nie da się pomóc , ja też bym nie pomogła -
ratuje Go tylko respirator. Ma tę informację przy sobie, ale czy pomoc przyjdzie
w porę....Od utraty przytomności - do konieczności respiratora - ma 20 minut.
Jak był mały , był cały czas z nami , wiedzieliśmy , że zdążymy. Teraz - buntuje
się - chce mieć swoje życie - nie mogę Go trzymać " pod spódnicą " nie chcę ,
żeby czuł się inny - przecież i tak jest inny - ma ZA. Wypuszczam go " na
Wielki Świat " i drżę....ciągle drżę z niepokoju... że tym razem nie wróci
....Dzwonię do niego i jak nie odbiera - nogi się pode mną uginają. Okazuje się
potem , że był w Arkadii, a tam często nie ma zasięgu....Przychodzi, jest, a ja
drżę na myśl , że jutro znowu pójdzie, ja zadzwonię - On nie odbierze - i znowu
zacznie się moje umieranie... I takie to moje życie...ech...