Zespół Downa

[brubba]

Znałam dwoje dzieci z ZD. Różne charaktery, różne stopnie sprawności intelektualnej.
Dziewczynka troszkę poniżej norny intelektualnej, rozgadana, wesoła, kojarząca przy większym nakładzie pracy, ogarniająca się - wszystko to poniżej średniej właściwej dla wieku, ale powolutku szło u niej ku lepszemu. Oczywiście wiadomo było, że będzie potrzebować wsparcia, ale raczej w charakterze niezbyt obciążającego prowadzenia, niż forsownej opieki.
Co innego chłopiec, który miał mocno osłabione funkcje intelektualne. Nie mówił, zachowywał się agresywnie, w wieku 9 lat wymagał obsługi w toalecie, pomocy przy jedzeniu i, niestety, nie rokował na względną samodzielność w przyszłości - jego opiekunów czekało trudne i bardzo obciążające zadanie.
Takie dwa przykłady, niby o tym samym, a jednak ogromnie się różniące.

[fibi00]

Osobiście znam dwie osoby z ZD. Mężczyzna po 40tce, pisać umie ale mówi bardzo niewyraźnie. Raczej niesamodzielny. Druga osoba to 3letnia dziewczynka więc na razie ciezko powiedzieć coś więcej. Na razie rodzice ciężko pracują nad jej rozwojem- rehabilitacja i logopeda.

[conena]

znam chłopca 13letniego.
mówi bardzo niewyraźnie, do niedawna korzystał z mówika, nie pisze, liczy do dwóch. samodzielnie porusza się na trasie dom-dom babci-dom. jest uparty i silny, kocha jeść i jak zacznie to ciężko go wystopować, jadłby do pęknięcia. toaletę ogarnia kiepsko, rodzic musi mu towarzyszyć. zgrzyta zębami i ściera je.
poza tym jest entuzjastyczny, energiczny, zawsze uśmiechnięty (chyba, że mu się talerz zabiera), lubi zwierzęta i kocha najbliższych.
jego rodzice mają prze-je-ba-ne. opiekują się nim cały czas, chyba, że idzie do szkoły. wożą na turnusy reha, ale musi tam z nim być ktoś z rodziny, codziennie wożą na zajęcia po szkole, a to rehabilitacja, a to lekarz, a to coś tam. to coś połknie i do szpitala. to ma zapalenie ucha. to z tymi zębami walczą.
mają drugie dziecko, ale kiedyś się wyrwało, że to był przypadek.

[wbka2]

Zespół Downa - stopnie upośledzenia
Upośledzenie rozwoju umysłowego jest stałą cechą zespołu Downa. Deficyt intelektualny jest słabo zaznaczony u najmłodszych pacjentów, jednak z czasem, dziecko zaczyna powoli odstawać od rówieśników. Trudno jest przewidzieć stopień zaawansowania opóźnienia umysłowego. Zależy ono bowiem nie tylko od czynników genetycznych, ale również społecznych i środowiskowych. Wielkie znaczenie ma też proces stymulacji dziecka podczas pierwszych lat jego życia - dostarczanie zróżnicowanych bodźców o właściwym nasileniu jest kluczowe dla osiągania postępów.

Ze względu na nasilenie, wyróżnia się niepełnosprawność intelektualną w stopniu:

Lekkim - poziom intelektualny takiej osoby jest zbliżony do poziomu 10-12 latka. Chorzy nie rozwijają myślenia abstrakcyjnego, jednak są samodzielni i dobrze funkcjonują w społeczeństwie.
Umiarkowanym - poziom intelektualny zbliżony do poziomu 6-9 latka. Występuje opóźniony rozwój motoryczny oraz trudności z nabywaniem reguł społecznych.
Znacznym - poziom rozwoju 3-6 latka. Znaczne opóźnienie rozwoju psychofizycznego, chorzy wymagają opieki i nie są zdolni do wyuczenia się zawodu.
Głębokim - chorzy z ciężkimi wadami neurologicznymi i fizycznymi. Wymagają stałej opieki. Nie przekraczają poziomu funkcjonowania odpowiadającego 3-latkowi.

[little_fish]

I najwięcej osób jest w tych dwóch środkowych przedziałach.

[princy-mincy]

Zespol Downa to nie jest jeden zestaw objawow/ uposledzenia. Plody z bardzo ciezkim uposledzeniem zazwyczaj ulegaja poronieniu juz na samym poczatku ciazy a rodza sie tylko te dzieci, ktore sa tzw chimerami, czyli czesc komorek ich ciala zawiera poprawny zestaw chromosomow a czesc ma trisomie chromosomu 21.
Stad tez sa osoby wysoko funkcjonujace jak przytaczany tu wielokrotnie Macius z Klanu i sa osoby, ktore rozwojem psychicznym nie przekrocza 2 czy 5 roku zycia. To jest cale spektrum.

[astomi25]

Nieprawda. Dzieci z trisomia prosta maja 100% uszkodzonych komorek. I rodza sie, stanowia jakies 90% wszystkich urodzonych dzieci z ZD.

[princy-mincy]

Nieprawda. Na studiach uczono mnie, ze to chimery.

[little_fish]

Że co chimery?
Nie wiem jakie to były studia.
"Z punktu widzenia cytogenetyki, wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa:
prostą, regularną trisomię 21 chromosomu - we wszystkich komórkach organizmu obecny jest dodatkowy chromosom 21. Spowodowane jest to tak zwaną nondysjunkcją (nieprawidłowym rozdziałem chromosomów podczas podziału komórki), co skutkuje powstaniem gamety (komórki jajowej lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów - po zapłodnieniu powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Prosta trisomia 21 chromosomu stanowi 95% przypadków;"

[astomi25]

O nawet 95? Czytalam gdzies ze 90.
W kazdym razie translokacje i mozaiki sa duzo duzo rzadsze.

[princy-mincy]

To byly studia biotechnologiczne i tak nas uczono m.in na cytogenetyce.

[princy-mincy]

I jeszcze sprostowanie- to faktycznie nie chimery a mozaiki.
Nas uczono, ze zarodki/ plody z prosta trisomia w zdecydowanej wiekszosci ulegaja samoistnej aborcji, ze wzgledu na zbyt duze uszkodzenia.

[little_fish]

Być może ulegają poronieniu w większości na bardzo wczesnym etapie, ale i tak te, które się urodzą stanowią większość osób z zd. Zdecydowaną większość.

[astomi25]

To bład.
W trisomii prostej nie ma zdrowych komorek.

[una_mujer]

Znam. Dziewczynka 13 lat, mniej więcej na poziomie pięciolatka. Mimo intensywnej rehabilitacji (rodzice mocno zaangażowani i niebiedni, mieszkanie w dużym mieście) prawdopodobnie nigdy nie będzie choćby częściowo samodzielna. Mówi, jest bardzo pogodna, ale już na przykład z czytaniem ma duże problemy. Mniej więcej potrafi się ubrać, ale już z umyciem trzeba pomóc. Do tego ciężka wada serca.

[milupaa]

"Zapewne macie w swoim otoczeniu - bliższym lub dalszym - osoby z ZD?"

Skąd to przekonanie?? Nie mam, ani w rodzinie, ani wśród znajomych. Tak tylko chciałam sprostować to dziwne stwierdzenie.

[cisco1800]

Chrześnicą mojej siostry ma ZD. Posługuje się dość sprawnie internetem, czasem coś sobie napiszemy na Messengerze. Widzę na FB że radzi sobie na codzień całkiem ok. Nie pracuje, ale mieszka na wsi, a tam ciężko o pracę, tym bardziej dla osoby z ZD. Ale jeździ do ośrodka przygotowawczego.

[koktailz6]

Mam znajomych z dzieckiem z ZD, chodzi do szkoły ogólnodostępnej, ale nie w Polsce. Jest dość samodzielne, łagodne, pogodne.
Moje dziecko miało też w klasie kolegę z ZD - klasa integracyjna w szkole "normalnej" - ale chłopiec rzadko bywał na lekcjach, raczej mało samodzielny, zawsze towarzyszyła mu mama. Ale chłopiec przyjaźnie nastawiony do świata i ludzi.
W naszej miejscowości mieszka rodzina, dziecko z ZD dość samodzielne - samo dojeżdża do szkoły, chodzi do sklepu zrobić zakupy.
Mam też doświadczenie (niewielkie, ale jakieś tam mam) w pracy w szkole specjalnej. W klasie mieliśmy czterech chłopców z ZD, którzy byli bardzo agresywni wobec dzieci (próby duszenia kolegów) i nauczycieli (potrafili podejść do biurka i uderzyć nauczycielkę pięścią w twarz). Jeden z nich dodatkowo miał bardzo duże potrzeby seksualne (14-latek) i usiłował je zaspokajać w klasie... W najlepszej opcji masturbacją, w najgorzej próbował zgwałcić koleżankę. Po tym incydencie został usunięty ze szkoły, nie wiem co się z nim stało.

Tak więc, myślę, że to jest bardzo różnie, a problemy zaczynają się zazwyczaj w wieku szkolnym.

[koronka2012]

Przypomniał mi się case z programu Zamiana żon - pani zamieszkała na pare dni z rodziną gdzie bodajże najstarszy miał ZD.
Natomiast średniak był mocno obciążony obowiązkami domowymi i pomocą dla brata (który rzecz jasna nie robił nic i był wyręczamy bo biedny i chory)

I w jakimś momencie dzieciakowi ulało się, że skoro brat opanował komputer na tyle żeby go sobie włączyć i grać całymi dniami, to zapewne potrafiłby też obsłużyć odkurzacz…

Kwintesencja opieki domowej w Polsce. Nie aktywuje się ZD, tylko wyręcza. Stąd poniekąd taka ilość zupełnie niesamodzielnych osób