Forum   mutacje

mutacje

(23 wyniki)
  • Cześć. Temat w ogóle nieznany tu na forum, a ostatnio coraz szersze kręgi zatacza na świecie. Jedna z mutacji genu MTHFR (A1298C) może mieć związek z wieloma objawami neurologicznymi do złudzenia przypominającymi te boreliozowe. Warto może pokusić się o dodatkowe badanie, szczególnie gdy leczenie nie przebiega tak jak byśmy z lekarzem tego oczekiwali... Badania można wykonać pewnie w wielu miejscach w Polsce. Poniżej linki do wyjaśnienia problemu (niestety po angielsku). W skrócie rzecz...
  • Czy ktoś robi(zrobił) sobie badania genetyczne mające ew. na wiele lat przed pojawieniem sie nowotworu wykryć genetyczną skłonność do zachorowania?
  • Mamy wynik badania genetycznego naszego malucha. Metoda MLPA. PO 34 - prawidłowy. Po 35 - duplikacja eksonu 55. Wyczytałam,że ta zmiana odpowiedzialna jest za kilka procent przypadków dystrofii Duchenne'a. Kilka miesięcy temu, gdy siedziałam w internecie i szukałam czegokolwiek na temat choroby, znalazłam gdzieś wypowiedź cat 44,że ten typ aberracji związany jest z łagodniejszym przebiegiem choroby. Teraz nie mogę tego znaleźć, więc nie wiem, czy to pobożne życzenie czy prawda. Cat44...
  • Witam, odnosze sie do wypowiedzi chyba Catt na temat nosicielstwa... ( chodzi o plemniki.) pozdro:) smokk2005.blox.pl/2005/07/Ladnie-na-swiecie-a-ja.html"
  • choruje na inna odmiane dystrofi mianowicie na dystrofie twarzowo lopatkowo ramieniowa i jestem ciekawa czy przy takiej odmianie lek PTC124 bedzie skuteczny ??
  • PTC124(5)

    Może kogoś zainteresuje i podrąży ten temat: Naukowcy odkryli, jak leczyć dystrofię mięśniową * Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą samą mutacją". Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ- biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega ...
  • Witam, zwróćcie uwagę czy Wasze dzieci nie maja problemów z oczkami-widzenie...oraz gastrycznych...tyczy sie to zwłaszcza tych co duóz siedzą, szczególnie na wózku,pozdrawiam Alicja
  • czy moglibyscie pomoc mi w zrozumieniu tej choroby u syna mojej siostry ktory ma 6 miesiecy podejrzewaja dmd analiza ktora wykonano nie wykazala delecji w obrebie genu dystrofiny. w rodzinie tez nie ma przypadkow dmd. czyli nie jest to genetyczne i jesli to jakie jest prawdopodobienstwo ze bedzie chory wartosc ck ok 10000u/l czytalam rowniez o mutacjach i wiem tez by stwierdzc chorobe wykonuje sie wycinek miesnia jesli ma on 2 latka i rowniez ze podwyzszona wartosc ck nie musi ozn...
  • czy mozliwe jest aby moj maz, ktory ma brata chorego na dystrofie, takze odziedziczyl po mamie "wadliwy" gen, ktorym obciazyc moze nasze dzieci? wszedzie pisze, ze nosicielkami sa tylko kobiety, ale kiedy bylam na konsultacji u neurologa dzieciecego...jakos tego nie wykluczyla...
  • Jak w temacie. Proszę o pomoc, bo nie mogę znaleźć żdanego laboratorium, gdzie to badane się wykonuje. Może byc na obszarze dolnego ślaska - nie musi byc w samym wrocku.
  • Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe takimi pytaniami.Dziekuje
  • Mam nadzieję, że wszyscy bywalcy forum wiedzą już o tym, że AVIBioPharma ( www.avibio.com/ ) zaczęła testy leku w terapii "exon skipping" w zakresie zasłonięcia (przeskoczenia)eksonu 51. Piszę w skrócie bo zainteresowani mogą więcej znaleźć na stronach które podam. Anglicy zwrócili się również do czeskiego Parent Project o udział chłopców z czech i słowacji w tym przedsięwzięciu. W tym wypadku bardzo ważny jest prowadzony przez doktora Vondráčka rejestr chorych na DMD. Rejestr,...
  • rozumiem, że niektóre choroby zakodowane w naszych genach chcąc niechcąc przekazujemy naszym dzieciom. Ale co z chorobami, o których się mówi, że mogą być dziedziczone, ale sami ich nie "odziedziczyliśmy"? Czy możemy przekazać je dzieciom, jeśli nabyliśmy je sami, "bez pomocy" swoich przodków?
  • Szukam kontaktu z genetykiem interesującym się uszkodzeniami genów i wynikającym z nich rakiem. Szukam kogoś kto porozmawia ze mną na temat wyników badań, ich znaczenia na przyszłość i możliwości leczenia obecnie.
  • Czy ktoś wie, ile kosztują we Francji badania polegające na zdiagnozowaniu uszkodzonych genów, gdzie można je zrobić i czy są bazy danych chorych na DMD? Może znacie konkretne ośrodki, adresy? Będę wdzięczna za pomoc.
  • i czy dotyczy to wszystkich tych lekow ogolem, czy kazdego z osobna? pewna lekarka powiedziala mi, ze sa one mocno rakotworcze, ale bezpieczne do pewnej dawki (chyba przez 6 mcy, ale nie jestem tego pewna). ale nie wiem, czy jak bylam stymulowana np. clo, a potem tamoxifenem, to sie naklada? w kazdym razie lekarka powiedziala, ze lekarze przekroczyli u mnie dopuszczalna dawke. :(
  • Chcialabym zapytac sie czy jest na tym forum ktos, u kogo w rodzinie wystapil rak pluc mimo iz osoba ta nigdy nie palila?
  • Pomóżcie dziewczyny bo się już pogubiłam. Ze względu na bardzo złe parametry nasienia męża mamy podjąć dezyzję o IVF ICSI, ale przed tym mamy zrobić badanie kariotypu oraz mikrodelecję chromosomu Y (mąż). Próbowałam szukać informacji i nawet w swoich wcześniejszych ubiegłorocznych wątkach znalazłam pewną informacje , ale czy ta mikrodelecja chromosomu Y to jest to samo co CFTR i AZF? Jak długo czeka sie na wyniki tego badania, rozbieżności dotyczą od kilku tygodniu do nawet pół ...
  • Witam wszystkich Wczoraj przeczytałem artykuł w Fakcie na temat leku. Może ktoś z Was też go czytał, a może ktoś wie coś więcej na ten temat.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się