-
Cześć.
Temat w ogóle nieznany tu na forum, a ostatnio coraz szersze kręgi zatacza na świecie. Jedna z mutacji genu MTHFR (A1298C) może mieć związek z wieloma objawami neurologicznymi do złudzenia przypominającymi te boreliozowe. Warto może pokusić się o dodatkowe badanie, szczególnie gdy leczenie nie przebiega tak jak byśmy z lekarzem tego oczekiwali...
Badania można wykonać pewnie w wielu miejscach w Polsce.
Poniżej linki do wyjaśnienia problemu (niestety po angielsku).
W skrócie rzecz...
-
Czy ktoś robi(zrobił) sobie badania genetyczne mające ew. na wiele
lat przed pojawieniem sie nowotworu wykryć genetyczną skłonność do
zachorowania?
-
Witam, odnosze sie do wypowiedzi chyba Catt na temat nosicielstwa...
( chodzi o plemniki.)
pozdro:)
smokk2005.blox.pl/2005/07/Ladnie-na-swiecie-a-ja.html"
-
Mamy wynik badania genetycznego naszego malucha.
Metoda MLPA.
PO 34 - prawidłowy.
Po 35 - duplikacja eksonu 55.
Wyczytałam,że ta zmiana odpowiedzialna jest za kilka procent przypadków dystrofii Duchenne'a. Kilka miesięcy temu, gdy siedziałam w internecie i szukałam czegokolwiek na temat choroby, znalazłam gdzieś wypowiedź cat 44,że ten typ aberracji związany jest z łagodniejszym przebiegiem choroby. Teraz nie mogę tego znaleźć, więc nie wiem, czy to pobożne życzenie czy prawda.
Cat44...
-
choruje na inna odmiane dystrofi mianowicie na dystrofie twarzowo lopatkowo
ramieniowa i jestem ciekawa czy przy takiej odmianie lek PTC124 bedzie
skuteczny ??
-
Może kogoś zainteresuje i podrąży ten temat:
Naukowcy odkryli, jak leczyć dystrofię mięśniową *
Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of
Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która
może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą
samą mutacją".
Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ-
biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega ...
-
Witam, zwróćcie uwagę czy Wasze dzieci nie maja problemów z oczkami-widzenie...oraz gastrycznych...tyczy sie to zwłaszcza tych co duóz siedzą, szczególnie na wózku,pozdrawiam
Alicja
-
czy moglibyscie pomoc mi w zrozumieniu tej choroby u syna mojej siostry ktory
ma 6 miesiecy podejrzewaja dmd analiza ktora wykonano nie wykazala delecji w
obrebie genu dystrofiny. w rodzinie tez nie ma przypadkow dmd. czyli nie jest
to genetyczne i jesli to jakie jest prawdopodobienstwo ze bedzie chory
wartosc ck ok 10000u/l czytalam rowniez o mutacjach i wiem tez by stwierdzc
chorobe wykonuje sie wycinek miesnia jesli ma on 2 latka i rowniez ze
podwyzszona wartosc ck nie musi ozn...
-
czy mozliwe jest aby moj maz, ktory ma brata chorego na dystrofie, takze
odziedziczyl po mamie "wadliwy" gen, ktorym obciazyc moze nasze dzieci?
wszedzie pisze, ze nosicielkami sa tylko kobiety, ale kiedy bylam na
konsultacji u neurologa dzieciecego...jakos tego nie wykluczyla...
-
Jak w temacie. Proszę o pomoc, bo nie mogę znaleźć żdanego laboratorium,
gdzie to badane się wykonuje. Może byc na obszarze dolnego ślaska - nie musi
byc w samym wrocku.
-
Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna
metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o
takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała
jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja
eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało
BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe
takimi pytaniami.Dziekuje
-
Mam nadzieję, że wszyscy bywalcy forum wiedzą już o tym, że
AVIBioPharma ( www.avibio.com/ ) zaczęła testy leku w
terapii "exon skipping" w zakresie zasłonięcia (przeskoczenia)eksonu
51. Piszę w skrócie bo zainteresowani mogą więcej znaleźć na
stronach które podam. Anglicy zwrócili się również do czeskiego
Parent Project o udział chłopców z czech i słowacji w tym
przedsięwzięciu. W tym wypadku bardzo ważny jest prowadzony przez
doktora Vondráčka rejestr chorych na DMD. Rejestr,...
-
rozumiem, że niektóre choroby zakodowane w naszych genach chcąc niechcąc
przekazujemy naszym dzieciom. Ale co z chorobami, o których się mówi, że mogą
być dziedziczone, ale sami ich nie "odziedziczyliśmy"? Czy możemy przekazać
je dzieciom, jeśli nabyliśmy je sami, "bez pomocy" swoich przodków?
-
Szukam kontaktu z genetykiem interesującym się uszkodzeniami genów i
wynikającym z nich rakiem.
Szukam kogoś kto porozmawia ze mną na temat wyników badań, ich
znaczenia na przyszłość i możliwości leczenia obecnie.
-
i czy dotyczy to wszystkich tych lekow ogolem, czy kazdego z osobna? pewna
lekarka powiedziala mi, ze sa one mocno rakotworcze, ale bezpieczne do pewnej
dawki (chyba przez 6 mcy, ale nie jestem tego pewna). ale nie wiem, czy jak
bylam stymulowana np. clo, a potem tamoxifenem, to sie naklada? w kazdym
razie lekarka powiedziala, ze lekarze przekroczyli u mnie dopuszczalna dawke.
:(
-
Pomóżcie dziewczyny bo się już pogubiłam.
Ze względu na bardzo złe parametry nasienia męża mamy podjąć dezyzję o IVF
ICSI, ale przed tym mamy zrobić badanie kariotypu oraz mikrodelecję
chromosomu Y (mąż). Próbowałam szukać informacji i nawet w swoich
wcześniejszych ubiegłorocznych wątkach znalazłam pewną informacje , ale czy
ta mikrodelecja chromosomu Y to jest to samo co CFTR i AZF? Jak długo czeka
sie na wyniki tego badania, rozbieżności dotyczą od kilku tygodniu do nawet
pół ...
-
Czy ktoś wie, ile kosztują we Francji badania polegające na zdiagnozowaniu uszkodzonych genów, gdzie można je zrobić i czy są bazy danych chorych na DMD? Może znacie konkretne ośrodki, adresy? Będę wdzięczna za pomoc.
-
Chcialabym zapytac sie czy jest na tym forum ktos, u kogo w rodzinie
wystapil rak pluc mimo iz osoba ta nigdy nie palila?
-
Witam wszystkich
Wczoraj przeczytałem artykuł w Fakcie na temat leku.
Może ktoś z Was też go czytał, a może ktoś wie coś więcej na ten temat.
