mutacje

(11 wyników)
  • Witam, odnosze sie do wypowiedzi chyba Catt na temat nosicielstwa... ( chodzi o plemniki.) pozdro:) smokk2005.blox.pl/2005/07/Ladnie-na-swiecie-a-ja.html"
  • Mamy wynik badania genetycznego naszego malucha. Metoda MLPA. PO 34 - prawidłowy. Po 35 - duplikacja eksonu 55. Wyczytałam,że ta zmiana odpowiedzialna jest za kilka procent przypadków dystrofii Duchenne'a. Kilka miesięcy temu, gdy siedziałam w internecie i szukałam czegokolwiek na temat choroby, znalazłam gdzieś wypowiedź cat 44,że ten typ aberracji związany jest z łagodniejszym przebiegiem choroby. Teraz nie mogę tego znaleźć, więc nie wiem, czy to pobożne życzenie czy prawda. Cat44...
  • choruje na inna odmiane dystrofi mianowicie na dystrofie twarzowo lopatkowo ramieniowa i jestem ciekawa czy przy takiej odmianie lek PTC124 bedzie skuteczny ??
  • PTC124(5)

    Może kogoś zainteresuje i podrąży ten temat: Naukowcy odkryli, jak leczyć dystrofię mięśniową * Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą samą mutacją". Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ- biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega ...
  • Witam, zwróćcie uwagę czy Wasze dzieci nie maja problemów z oczkami-widzenie...oraz gastrycznych...tyczy sie to zwłaszcza tych co duóz siedzą, szczególnie na wózku,pozdrawiam Alicja
  • czy moglibyscie pomoc mi w zrozumieniu tej choroby u syna mojej siostry ktory ma 6 miesiecy podejrzewaja dmd analiza ktora wykonano nie wykazala delecji w obrebie genu dystrofiny. w rodzinie tez nie ma przypadkow dmd. czyli nie jest to genetyczne i jesli to jakie jest prawdopodobienstwo ze bedzie chory wartosc ck ok 10000u/l czytalam rowniez o mutacjach i wiem tez by stwierdzc chorobe wykonuje sie wycinek miesnia jesli ma on 2 latka i rowniez ze podwyzszona wartosc ck nie musi ozn...
  • czy mozliwe jest aby moj maz, ktory ma brata chorego na dystrofie, takze odziedziczyl po mamie "wadliwy" gen, ktorym obciazyc moze nasze dzieci? wszedzie pisze, ze nosicielkami sa tylko kobiety, ale kiedy bylam na konsultacji u neurologa dzieciecego...jakos tego nie wykluczyla...
  • Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe takimi pytaniami.Dziekuje
  • Mam nadzieję, że wszyscy bywalcy forum wiedzą już o tym, że AVIBioPharma ( www.avibio.com/ ) zaczęła testy leku w terapii "exon skipping" w zakresie zasłonięcia (przeskoczenia)eksonu 51. Piszę w skrócie bo zainteresowani mogą więcej znaleźć na stronach które podam. Anglicy zwrócili się również do czeskiego Parent Project o udział chłopców z czech i słowacji w tym przedsięwzięciu. W tym wypadku bardzo ważny jest prowadzony przez doktora Vondráčka rejestr chorych na DMD. Rejestr,...
  • Czy ktoś wie, ile kosztują we Francji badania polegające na zdiagnozowaniu uszkodzonych genów, gdzie można je zrobić i czy są bazy danych chorych na DMD? Może znacie konkretne ośrodki, adresy? Będę wdzięczna za pomoc.
  • Witam wszystkich Wczoraj przeczytałem artykuł w Fakcie na temat leku. Może ktoś z Was też go czytał, a może ktoś wie coś więcej na ten temat.
Pokaż wątki z forum:
Pełna wersja