wazne....

[joasiiik24]

mam pytanie na ile choroba ACHONDROPLAZJA jest dziedziczna, dodam, ze moja
najmlodsza siostra(ma 10 lat? urodzila sie z ta choraba(mama miala cos
ok33lat)boje sie bo nie wiem, czy moje przyszle dziecko nie bedzie chore,
jakie mam szanse na unikniecie tej choroby.

[monika.antepowicz]

Dziedziczna! Myślę że zanim zacznie Pani planować potomstwo warto wraz z
partnerem udać sie do Instytutu genetyki przy Instytucie psychiatrii i
Neurologii na konsultację genetyczną i ewentualne badania

[joasiiik24]

No to mnie pani zalamala...jestem obecnie w 5 tyg ciazy!

[joasiiik24]

dodam,ze mama urudzila 4 zdrowych dzieci a siostra jest najmlodsza...czy jest
taka mozliwosc ze to po prostu zle sie komorka podzielilo i doszlo do tej
mutacji!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!prosze nie wiem co mam robic...
Asia i 5tyg cud

[joasiiik24]

"Achondroplazja może powstać w dwojaki sposób: może zostać odziedziczona lub
powstać w wyniku mutacji, która nastąpiła w komórce jajowej lub plemniku.
Jeżeli jedno z rodziców cierpi na achondroplazję, to prawdopodobieństwo, że
dziecko ją odziedziczy wynosi 50%, natomiast, jeśli obydwoje rodzice mają
achondroplazję, to ryzyko wystąpienia choroby dziecka jest oczywiście jeszcze
większe (75%).
Ok. 80% przypadków achondroplazji spowodowanych jest mutacją komórki jajowej
lub plemnika, które brały udział w zapłodnieniu. Prawdopodobieństwo, że w
rodzinie, w której jest dziecko z achondroplazją powstałą w ten sposób, urodzi
się drugie chore dziecko jest wyjątkowo małe.
Są to tylko ogólne informacje, aby rozwiać swoje wątpliwości warto by
skontaktować się z poradnią genetyczną. Jeśli nie wie Pani, gdzie w pobliżu
Pani miejsca zamieszkania znajduje się taka poradnia, zachęcam do odwiedzenia
strony www.rejestrzoz.gov.pl, gdzie znajduje się lista adresowa placówek
leczniczych z całej Polski."

Centrum Informacyjne dla Osób Niepełnosprawnych




ps:zacytowalam odpowiedz specjalisty...jednak troche sie uspokoilam