cytogenetyka

[syls1]

Witajcie dziewczyny,
wczoraj miałam razem z mężem pobieraną krew do badań genetycznych. Czekaliśmy
na tę wizytę 5 miesięcy. Teraz okazuje się że na wyniki kolejne minimum dwa
miesiące. Straszne to oczekiwanie. Z pewnością nie jedna z Was miała to
badanie. Ciekawa jestem wyników, jak to wszystko wygląda, co może takie
badanie wykazać. Czy tylko "czarne" albo "białe" czy może jeszcze dodatkowo
inne informacje typu skłonności do zachorowań na raka lub inne choroby?
pozdrawiam

[shalu]

nas badania czekaja w lipcu...
syls mam pytanie,orientujesz sie ile jest wazne skierowanie na badanie. musze
po nie isc i nie wiem czy jest to miesiac czy dwa
a oczekiwanie na wynik...wspolczuje, bo chyba wiem co przezywasz

[syls1]

nie wiem ile jest ważne to skierowanie, czy standardowo, czy może dłużej nie
mam pojęcia. Lepiej dowiedzieć się bezpośrednio u nich żeby nie było
niespodzianki
a jak długo czekaliście na badanie? a na wyniki to chyba też ok 2 miesiące
poczekacie, chociaż to zależy od miasta - ja jestem ze szczecina

[shalu]

na poczatku kwietnia zapisywalam sie na badanie do Wroclawia,ale tam terminy
juz wlasciwie wrzesniowe byly, zadzwonilam do Lodzi na Sterlinga i zapisy byly
dopiero na lipiec, dostalam pasujacy mi termin na 24(zgodnie ze swoim zyczeniem)
Wyniki powinny byc po 3-4 tygodniach, taka dostalam informacje bezposrednio od
nich

[syls1]

fantastycznie, świetne terminy, bardzo szybko. Dlaczego w takim razie u nas tak
długo ... brak słów. Napisz jak będziesz miała szybciej wyniki ode mnie. Bo mi
najwcześniej dadzą na koniec lipca, dlatego może Ty szybciej je otrzymasz.
A napisz mi proszę czy wszystkie pozostałe badania, które robiliście macie ok?
Naszę są w normach.
pozdrawiam

[shalu]

tarczyca idealna, wrecz wzorcowa
ale pozostale hormony fatalne, mam pco i mocna prolaktynemie (rezonans
ok).Badania byly po 1 poronieniu
kazano mi sie zaczac starac od razu po braniu bromka...no i zaszlam ,ale owu
jak zwykle byla pozno, ciaza mlodsza i obumarla choc pecherzyk rosl pieknie do
polowy 10 tc. po perturbacjach od razu po poronieniu wrocilam na bromek, terz 3
cykl po i wszystko zaczelo sie normowac, owu 13 dc jak nigdy w zyciu...mysle,ze
za szybko sie zdecydowalismy na druga ciaze, trzeba bylo dac organizmowi
troche pofunkcjonowac na leku.
u mnie po bromku prolaktyna spada blyskawicznie progesteron cudnie roznie,lh
tez leci jak nalezy w dol
przeciwiciala (sporo ich robilam ok, poza helicobacterem tu duzo duzo ponad
norme)
toxo brak, cytomegalia byla ,ale dawno
no i nie wiem czy to jednak nei hormony nawalily, czy genetyka 9oby nie), meza
bedziemy dopiero badac
pozdrawiam

[syls1]

a co to jest "bromka" ...?
oczywiście koniecznie nasienie zbadajcie to podstawa. Ja też robiła wszystkie
te badania, są ok. Ale helicobacter nie robiłam. Może się wybiorę, choć mój gin
już mi nie kazał nic więcej tylko czekam na wynik antyfosolipowy i genetykę.
Sama nie wiem, ale ta genetyka to dotyka 1 % par (ktoś jednak musi być tym 1%)
i zastanawiam się czy nie starać się o ciążę już po wynikach antyfosfolipowych.
Lekarz i tak powiedział że bez względu na ich wynik poda mi leki od początku
ciąży luteinę, aspirynę i heparynę (chyba tak to się pisze).

[shalu]

bromek to bromergon lub parlodel leki na wysoka prolaktyne.
mysle,ze twoj gin postepuje slusznie, moja gin jest oporna na leki w ciazy i
dlaetgo bede konsultowac jescze z druga lekarka

[myelegans]

Syls, badania genetyczne rodzicow w przypadku poronien nawykowych to
najczesciej badania kariotypu, czyli morfologii (wygladu) chromosomow. W tym
wypadku nie mowia one NIC na temat informacji gentycznych, czy wadliwych genow,
tylko jak wygladaja chromosomy.
Niektore chromosomy moga byc "kruche" i np. moze im brakowac kawalka ramienia,
albo kawalek jednego chromosomu przyczepia sie do innego, i o ile TY zyjesz z
tym i nie masz zadnych problemow, bo masz jeszcze drugi chromosom zdrowy, to w
momencie rozdzialu materialu genetycznego w procesie gametogenezy, taki zly
chromosom, dostaje sie do jajeczka. Jezeli maz Twoj tez jest nosicielem takiego
felernego chromosomu i przekaze go do plemnika, to polaczenie tych dwoch daje
zygote i dwoch wadliwych chromosomach, ktorych nie kompensuje zdrowy z tej
samej pary. W takim wypadku, w zaleznosci od tego jakiego rozmiaru jest wada,
czesto nazywana translokacja zrownowazona, taki embrion ma albo male mozliwosci
rozwoju, albo moze sie nawet urodzic z tego dziecko z mniejszymi lub wiekszymi
wadami.
Jezeli nie mieliscie konsultacji genetycznej przed skierowaniem na badania w
kierunku KONKRETNEJ choroby genetycznej, ktora jest np w rodzinie, to
najprawdopodobnej beda do podstawowe badania kariotypu. Jak sie okaze, ze oboje
macie jakis wadliwy chromosom, to genetyk powinien ocenic Wasze szanse
statystyczne na zdrowe dziecko.
Pamietaj, ze kazda ciaza przybliza Cie do zdrowego dziecka.
Powodzenia i daj znac jak wyszly wyniki

[syls1]

Bardzo dziękuję Ci za odpowiedź i gratuluję wiedzy !!!
Mieliśmy konsultację, ale nie mamy zadnego przypadku podobego w naszych
rodzinach. U mnie natomiast wiele osób w różnych pokoleniach zmarło na raka i
tego najbardziej się obawiam u siebie (jakieś komórki rakowe np.)
Lekarz pocieszał że to jest mały procent prawdopodobieństwa na wadę genetyczna
ale zawsze rysyko jest ... Natomiast jeśli okaze się to najgorsze to wówczas
loteria, a z tym chyba psychicznie sobie nie poradzimy.
Jestem jednak dobrej myśli i nie bardzo chce juz czekac na te wyniki skoro inne
mam super (czekam tylko na antyfosfolipowe). Od poronienia minęło 7 miesięcy
więc chcę starnania o ciąże rozpocząć w następnym cyklu. Po to idę za kilka dni
do swojego lekarza.
Bardzo dziękuję i pozdrawiam

[shalu]

myelegans podoba mi sie jak napisalas,rzeczowo i przejrzyscie. mam tylko
pytanie czy jesli u jednego z malzonkow wyjdzie cos nie tak,a u drugiego
prawidlowo to rowniez zostana nam podane szanse na kolejna ciaze ? mnie
rozwalila pani doktor jak bylam pare godzin po lyzeczkowaniu,ze musimy
sprawdzic genetyke,zeby zobaczyc,"czy panstwo moga miec dziecko czy nie!".
Potem dowiedzialam sie ,ze niekoniecznie musi to byc jednoznaczny wyrok...a
najgorsze,ze jak rzucila ten tekst to swiat mi sie zawalil wtedy ;-(

[myelegans]

No co za bzdura, wydawac diagnoze genetyczna bez jakichkolwiek badan. Musze
odswiezyc sobie genetyke, ale to jest w przypadku kiedy i jedno i drugie z
malzonkow ma podobna wade chromosomow, wtedy przekazuje po polowie do swoich
gamet, wiec i polowa powstalych zygot moze te wade dostac. Tych mozliwosci
nieprawidlowosci chromosomalnych jest niewiele, bo sa takie chromosomy, ktore
przez swoja budowe maja wieksza sklonnosc do translokacji zrownowazonych, nikt
nie wie dlaczego. Liczy sie, ze 1 na 500 osob zdrowych, ma niezrownowazona
translokacje chromosomalna i 1 na 20 zrownowazona chromosomow 14 i 21. Moze to
tez dotyczyc jednego z chromosomow X.
Wiec musisz wtedy miec dwoje ludzi o tej samej wadzie, zeby dziecko
odziedziczylo dwa wadliwe chromosomy i wtedy mozna mowic o genetycznym podlozu
nawykowych poronien.Nawykowe poronienia (3 i wiecej) dotyczy 1 na 100 par, a
wsrod tego 1 %, mniej niz 1% to przyczyny genetyczne. Widzisz wiec dlaczego
wiekszosc lekarzy nie kieruje na te badania po 1 poronieniu, bo
prawdopodobienstwo jest baaardzo male 1 :10,000, jezeli dobrze licze.

Jezeli jedno z malzonkow ma wyjdzie jakas chromosomalna nieprawidlowosc i
osobnik jest zdrowy, to jezeli drugie z malzonkow podobnej wady nie ma, to
nawet jak wadliwy chromosom zostanie przekazany, to nie bedzie szkody, bo jest
drugi zdrowy, wiec nie bedzie szkody dla dziecka.

Ja mialam robione jedynie badania genetyczne w kierunku mucowiscydozy, byly to
przesiewowe badania, nie z powodu historii rodzinnej i na pierwszy ogien
poszlam ja. Jak sie okazalo, ze nie jestem nosicielka wadliwego genu, mojego
meza juz nie badano.

Powodzenia w staraniach

[shalu]

i powiedz jak Tobie podziekowac ??????
DZIEKUJE ))))))))
bedzie co bedzie,ale jak widac wszytsko mozna powiedziec i "powiedziec"
pozdrawiam

[syls1]

dzięki za Twoje słowa wyjaśnień raz jeszcze !
jeśli mogę jeszcze o coś Ciebie zapytać, czy Ty się orientujesz, czy takie
badania, jeśli wyjdą ok to są jakimś gwarantem na to, że dziecko będzie zdrowe?
Czy ten dobry wynik badań zapewnia nam, że dziecko nasze nie będzie nosicielem
jakiegoś niedorozwoju, wady wrodzonej, ciężko uleczalnej choroby,zespołu Downa,
które (za takie zawsze je uwżałam) mają podłoże genetyczne?

[wimabe]

To pytanie nie do mnie, ale odpowiem, bo gin mi to tlumaczył. Mam nadzieję, że
nic nie pokręcę, ale jakby co, to myślę, ze ktoś mnie poprawi. Dobre wyniki
genetyczne nie są gwarantem zdrowia dziecka. Gwarantują jedynie, ze dziecko nie
przejmie jakiejś choroby genetycznej ściśle związanej z dziedziczeniem. Wady
wrodzone (np. brak jakiegoś organu, nogi, ręki, palca) oraz niektore zespoły (w
tym zespół downa) nie są tą gwarancją objęte, choć urodzenie jednego dziecka
taką wadą zwiększa ryzyko przy kolejnej ciąży. Dzieje się tak dlatego, że są to
wady rozwojowe (coś poszło "nie tak" przy zapłodnieniu, podziale itd.)Podam Ci
najlepszy przyklad, niestety prawdziwy: znajomi mojego męża spowdziewali się
dziecka. W siodmym miesiącu ciąży okazało się, że dziecku nie wykształcily ię
nerki. Umarło niedługo po porodzie. Ci ludzie zrobili WSZYSTKIE możliwe
badania, kładąc szczegolny nacisk na genetykę. Wszystko wyszło super, zadnych
przciwskazań do zachodzenia w cążę. Po roku kobieta zaszłą i co? G...no jej
dały te badania. W piatym miesiącu ciąży okazało się, że dziecko nie ma
wątroby.Lekarze rozłożyli ręce - nie wiedzą o co chodzi i dlaczego się tak
dzieje. Inny przyklad: bliska koleżanka mojej kuzynki.Zanim zaszła w kolejną
ciążę tez się gruntownie przebadała - genetyka ok. Dziecko urodzio się z
Zepolem Edwards`a i zmarło kilka godzin po porodzie.
Posumowjąc - genetyka wyklucza pewne choroby, ale nie jest garantem urodzenia
zdrowego dziecka. Niestety. Również bardzo chcialabym mieć jakąś gwarancję.
Pozdrawiam

[syls1]

Ale to wszystko straszne co piszesz !!! Wiem że prawdziwe i ze takie sytuacje
tragiczne się zdazają. To jeszcze bardziej mnie przytłacza. Ale nic nie zrobimy
bo nie mamy na to wpływu z tego wynika.
Dziekuję i pozdrawiam

[wimabe]

Nie chcialam Cię przybić. Po prostu zapytalaś czy te badania są gwarancją -
więc odpowiedzialam zgodnie z prawdą, że nie są, i przytoczyłam przyklady, aby
to udowodnić. My możemy zrobic wiele w zakresie sprawdzenia własnego zdrowia -
i zróbmy to wszystko, co w naszej mocy a resztę zostawmy tym, od ktorych to
zależy. Pozdrawiam