ZESPÓŁ DI GEORGA

[anfido]

Poszukuję kontaktu z wszystkimi osobami , które zetknęły się z tą chorobą.
Piszę to w imieniu mamy półtorarocznego Matuszka, który po za wadą serduszka
w postaci tetralogii fallota (operowany w Łodzi na poczatku ubiegłego roku),
ma równiesz chorobę - zespół di Georga ( uszkodzenie genu 22).

[meralda]

Witaj, ja się z tą chorobą zetknęłam w związku z wadą Krzysia (IAA). Okazało się jednak, że wada mojego synka jest nie związana z uszkodzeniem genu. Mimo to pytałam już na forum o infromacje i dotałam link do takiej strony

www.mikrodelecja22q11.republika.pl/faq.htm

To podobno była strona dla rodziców dzieci z taką wadą, niestety nie istnieje teraz i zostały tylko strony z FAQ i linkami do innych stron.
Mimo to są tam wszystkie potrzebne informacje.

Pozdrawiam, Katarzyna, mama Krzysia (przerwanie łuku aorty)

[barto_77]

Witam,
znalazłem tą stronę w archiwum internetowym:
web.archive.org/web/*/http://www.mikrodelecja22q11.republika.pl
Archiwum zapisuje kopie całej strony co jakiś czas - kliknij na którejś z dat i
będziesz mogła obejrzeć stronę, jak wygladała w danym dniu.

Pozdrawiam

[magra1]

Witam
Mam synka z takim zespołem. Służę wszystkimi informacjami, które posiadam. Napisz co Cię interesuje a postaram się wszystko wyjaśnić.
pozdrawiam

[kasia1074]

Witam Katarzyna mama 9 miesięcznej Agatki z Zespołem Di Georga. Agatka urodziła
sie z wadą serduszka (przerwany łuk aorty i przerwa międzykomorami 10mm). W
piątym dniu po urodzeniu miała operacje serduszka w Katowicach i przy tym miała
pobraną próbkę z grasicy do badań FISH, jednak nie wychodowano jakiś komórek i
badanie nie wyszło. Ponieważ Agatka ciągle choruje (głównie ma zapalenia płuc)
i bierze antybiotyk za antybiotykiem nie mogliśmy powtórzyć badań. Dopiero w
połowie września udało sie wytrzymać 3 tyg bez antybiotyku i mogliśmy powtórzyć
to badanie. Zrobiliśmy je w Warszawie. Właśnie dzisiaj dowiedzieliśmy się, że
Agatka ma Di George'a. Już wcześniej odwiedzaliśmy strony poświęcone temu
zespołowi jednak nigdy nie udało mi sie porozmawiać z osobą, która ma podobny
problem.
Prosze napisz jak to sie objawia w życiu, jak Ty i Twój synek radzicie sobie z
tym zespołem.
Pozdrawiam

[ivka2]

Hej,
ja mam 8,5-letnią córeczkę z tą wadą. Jeśli masz ochotę napisz na adres
[e-mail]

[barbarajarzabek]

dzieci przy zespole di georga powinny być pod opieką poradni zaburzeń odporności
ponieważ mają ją znacznie obniżoną.
pozdrawiam

[malamegi.b]

Witajcie! ja mam 14 miesiecznego synka z zespolem Di Georga, ma rowniez wade
sreca Tetralogie falotta. bardzo chetnie porozmawiam z mamami o naszych
problemach. moj numer GG 1919342. a jesli chodzi o zaburzenia odpornosci to nie
wszystkie dzieci z tym zespolem je maja
pozdrawiam
Aga i Damian ( TOF)

[ivka2]

Mam córeczkę 8,5 letnią z tym zespołem. Jeśli znajdziesz czas - napisz. Mój e-
mail: [e-mail]

[arletaimichal]

Moja córeczka miała również ten zespół genetyczny - Di Georgea. Operowana w
Łodzi w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki ( 3 zabieg kardiochirurgiczny w
jej życiu).Zmarła 2 godziny po zabiegu z powodu powikłań pooperacyjnych często
występujących u tych dzieci niestety.Miała dwa latka. Mój mąż też jest
nosicielem tej wady genet, jest całkowicie zdrowy, przede wszystkim nie ma wad
serca.Nie mamy więcej dzieci, nie wiem czy kiedyś zdecydujemy się podjąć próbę,
coć bardzo chcielibyśmy tego.

[ludka1]

Jesteśmy rodzicami 6 letniej dziewczynki, u której stwierdzono mikrodelecję 22q11. Jesteśmy zainteresowani kontaktem z rodzicami dzieci z taką wadą. Beatka jest po operacji Zespołu Fallota w CZMP w Łodzi (2002r.).

[teletombola1]

Cześć! To i ja się tu dopiszę. Moja córka Ania ma 3 latka, zespół Di George'a i
poważną wadę serca- dwuujściową komorę lewą i duży ubytek międzykomorowy. W tej
chwili jest juz po całkowitej korekcji (przynajmniej tak twierdzą lekarze, i daj
Boże by mieli rację). Cieszę się, że tak dużo rodziców się tu wpisuje. Wreszcie
zaczynamy się odnajdować, bo jeszcze 3 lata temu nikogo nie znałam z tym samym
problemem.

[khaldum]

Moja siostrzenica odeszła dziś po południu.

Stwierdzono u niej DiGeorge'a.
Miała IAA i serduszko jednokomorowe, brak grasicy, wady metabolizmu wapna,
uszkodzoną wątrobę i nerki, niedotlenienie mózgu, i ukryty roszczep podniebienia.
Wczoraj miała operację aorty... była z nami 11 dni ....

Za wszystki wskazówki dotyczace profilaktyki i badań genetycznych przed kolejną
ciążą będę wdzięczna...

dać siostrze nadzieję, jakąkolwiek ....

[aaparzoch1]

Dla malutkiej (*)(*)(*)
Dużo siły dla Was.

[teletombola1]

Czy wśród naszych dzieci z zspołem Di George'a są uczniowie? Bardzo mnie
ciekawi, czy naprawdę te dzieci mają problemy z nauką, czy jest to sprawa
indywidualna?

[ivka2]

Nie mają. Ale należy o to zadbać, jak o każde dziecko. Moja córeczka jest w I
klasie i jest moją największą dumą. Mój @ to [e-mail]

[ancia11]

Moja Daria też miała tą wadę genetyczną. Nie miała grasicy, problemy z wapniem,
ulewnie przez nos oraz całkowity brak komórek T (odpornościowych). Żyła trzy
miesiące i tydzień ( zmarła 2 miesiące po operacji serduszka).
jako rodzice dziecka z wadą genetyczną zostalismy przebadani na nosicielstwo
CATH22. Zrobiono nam badanie FISH, ale ze względu na 15% mozliwośc blędu
podczas badania metodą FISH zrobiona nam także badanie molekularnego DNA. Jak
narazie 8 miesięcy czekamy na wynik tego drugiego badania.
jesteśmy prowadzeni przez doc Zajączka w Szczecinie.

Jakie badania mozna wykonac

[aska_ou]

zeby potwierdzic lub wykluczyc zespol de Georga ?

[teletombola1]

O tym najlepiej porozmawiać z genetykiem. Moja córka miała robione badanie
metodą FISH.

[chantti]

Czy wizualnie można zauważyć mikrodelecję? Aktualnie czekam na wyniki badań
metodą FISH u synka 8 mcż(TOf). Do tej pory nie chorował, ale od wczoraj ma
temperature, wymioty, nie reauguja za bardzo na paracetamol a nic innego nie
może dostac ( skaza krwotoczna choroba von Wilebranda)Lekarka póki co nic nie
stwierdziła, kazała przepajać, ja tak srednio i czekac do jutra. Jezli te
objawy sie utrzymaja mamy isc do przychodni.

Kasia

[teletombola1]

chantti napisała:
Do tej pory nie chorował, ale od wczoraj ma
> temperature, wymioty, nie reauguja za bardzo na paracetamol a nic innego nie
> może dostac ( skaza krwotoczna choroba von Wilebranda)Lekarka póki co nic nie
> stwierdziła, kazała przepajać, ja tak srednio i czekac do jutra. Jezli te
> objawy sie utrzymaja mamy isc do przychodni.

Ale co to ma wspólnego z zespołem Di George'a? Niektóre dzieci z tym zespołem
mają rzeczywiście obniżoną odporność i często chorują, a niektóre pod tym
względem nie wyróżniają się tym od innych zdrowych dzieci.

> Czy wizualnie można zauważyć mikrodelecję?

Niektóre z tych dzieci mają charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy m.in. oczy
szeroko rozstawione migdałowatego kształtu, uszy nisko osadzone często małżowiny
nieco "zwichrowane"(to moje okreslenie), cofnięta żuchwa nieco w tył, małe usta.
Paluszki u rąk długie zwężające się ku górze. Zapraszamy na nasze forum, tam
znajdziesz więcej informacji forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=41817
albo tutaj www.mikrodelecja22q11.republika.pl/artykuly.htm

[ivka2]

Mam 8,5 letnią córeczkę z tą wadą. Mój @ to [e-mail]

[madzia8310]

Mam do was pytanie. Czy zespol di georga to jakis ubytek w 22 chromosomie tak?
Nie wiem czy to dobrze zrozumialam. Moj maluszek w styczniu bedzie mial robione
badanie genetyczne zeby sie dowiedziec skad ta wada i pani genetyk mowila ze
sprawdza tez czy nie ma jakiegos ubytku w 22 chromosomie. NIe wspominala tej
nazwy dlatego pytam. I jeszcze jedno...jesli bedzie ten ubytek to co to oznacza
dla mojego synka? jakie sa konsekwencje tej choroby???
Magda mama Filipka TGA

[teletombola1]

madzia8310 napisała:

> Mam do was pytanie. Czy zespol di georga to jakis ubytek w 22 chromosomie tak?

Tak.
Zajrzyj wyżej do mojego postu, tam są potrzebne linki, gdzie dowiesz się
wszystkiego.
Pozdrawiam.

[bella3211]

Witam serdecznie.....Jestem mamą 8-letniej Mai, która jest uczennicą 1
klasy.Majeczka jest po 2 operacjach, urodziła się z przetrwałym przewodem
tetniczym Botalla,przerwanym lukiem aorty, ubytkami międzykomorowymi i
przedsionkowymi oraz zwężeniem podzastawkowym. W listopadzie byłyśmy z córką w
Poradnii Genetycznej (ICZMP)gdzie wykryto u niej zespół di Georga.Przyznam, że
troche późno została zdiagnozowana ta choroba ale jej symptomy obserwuje juz od
bardzo dlugiego czasu. Przede wszystkim ogromne problemy z nauka, koncentracja
i rozkojarzeniem myslowym. Częste wizyty u logopedy, foniatry dają się nam we
znaki.Bardzo szybko straciła przednie ząbki mleczne, które rosly juz zepsute.
Od lutego 2006 "nosimy" aparacik ortodontyczny i musze przyznac , że widac juz
mała poprawe w uzębieniu.Nadal jednak sa problemy z mową (dźwięki nosowo-
gardłowe).Za kilka dni jedziemy do Łodzi na badania z męzem w celu wykrycia
nosiciela tego nieszczęsnego chromosomu 22q. Jezeli , któras z kochane mamy ma
jakies pytania to chętnie na nie odpowiem, piszcie do mnie na emaila
gazetowego Goraco pozdrawiam

[ivka2]

Również jestem mamą 8-latki z tą wadą. Ola jest w pierwszej klasie. Z nauka nie
ma problemów. Fakt, że sporo razem pracujemy. Dbam o to, by wszelkie
niejasności były na bieżąco korygowane. Uczęszczamy do logopedy i czeka na Olę
aparat ortodontyczny. Jeśli nie uda mi się z Tobą skontaktować, to jeśli masz
ochotę napisz na @. Oto on: [e-mail]

[bella3211]

ivka2, napisałam Ci na priva

[malamegi.b]

hej IVKA! bardzo serdecznie zapraszam Cie na forum
forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=41817. to forum o zespole Gi georga. zaprasza
mama DAmiana TOF (DI GEORGA)

[ivka2]

Serdecznie dziękuję za zaproszenie i link...nie miałam pojęcia, że takie forum
istnieje... Dzięki!!!