Mamy wynik

[agamama123]

Prosze o pomoc. Bo chyba zgłupiałam.
Otzrymałam właśnie wynik. Napisane jest tam tak: kierunek badania FRAXA, wynik
diagnostyki - prawidłowy.
Wykonano badanie przesiewowe (technika PCR) w kierunku identyfikacji
najczęstszej mutacji (ekspansji CGG) w genie FMR1. Analiza DNA wykazała
obecność prawidłowego allela badanego genu.
Rozumiem, że w takim razie FRAX wykluczono?

Dostalismy tez skierowanie na kolejne badania ale nie umiem hieroglifów

[mag333]

nie powiem Ci na 100% ale chyba ten wynik oznacza że dziecko jest chore, lepiej
zapytaj lekarza

pozdr.mamawojtusia

[shuriken]

Że jak? Przecież wynik jest PRAWIDŁOWY. Jak prawidłowy, to znaczy, że nie ma
mutacji. Też dostaliśmy taką przesyłkę z CZD. Porównaliśmy z wynikiem kariotypu,
który też był PRAWIDŁOWY, co oznaczało - i to nam potwierdziła pani doktor - że
dziecko NIE MA wad chromosomalnych.

Proszę nie straszyć rodziców, no!

A poza tym... dziecko oczywiście może być chore, skoro ma niepokojące objawy.
Tyle, że taki wynik badania wskazuje, że to nie Fra-X. Trzeba szukać dalej.

shuriken

[agamama123]

Bardzo Ci dziekuję...Po otzrymaniu tamtej odpowiedzi poczułam sie jakby ktos
mnie obuchem walnął...
Wieczorem dopatrzyłam sie tylko, ze skierowanie na badania jest dla nas a nie
dla synka. I nie wiem co to może oznaczać. W poniedziałek będę w Warszawie więc
wepchne sie na siłe do Instytutu.
Jeszcze raz dziękuję.

Spoko :-)

[shuriken]

Z takimi rzeczami trzeba bardzo ostrożnie. Tzn. jak ktoś nie jest pewien, to
lepiej niech nie pisze Inna sprawa, że lekarze formułują te kwitki w taki
sposób, że nie jest to jednoznaczne i oczywiste, o co się rozchodzi. My też
dzwonimy w poniedziałek (ale do CZD), żeby się dowiedzieć, po co ta kolejna
wizyta. Bo w naszym przypadku Fra-X był jedyną badaną ewentualnością - innych
tropów nie było.

Co do skierowań, to może być różnie. Byliście w poradni chorób metabolicznych?
My to już mamy za sobą (i też bez rezultatów diagnostycznych). Nasza psycholog,
z którą stale współpracujemy już ze dwa lata chyba mówiła nam, że ma wielu
takich pacjentów, u których wykonano wszelką dostępną diagnostykę i konkretnego
rozpoznania nadal nie ma. Ale rehabilitacja daje rezultaty

A przy okazji - skoro robiliście badania na Fra-X w IMiD, to ile czekaliście na
wynik?

[agamama123]

Bartosz miał pobierana krew w ostatnich dniach listopada. A wynik dostalismy
wczoraj. Czyli jakieś 5 tygodni.
W poradni chorób metabolicznych nie bylismy -kto powinien nas do niej skierować?

[shuriken]

No tak, to u nas było prawie 5 miesięcy Wliczając trzytygodniowe opóźnienie
pocztowe.

Skierowanie do poradni chorób metabolicznych bierze się od lekarza pierwszego
kontaktu. Jeśli chodzi o Warszawę, to podobno CZD jest ogólnie lepsze niż np.
IMiD, ale sporo zależy od lekarza, do którego się trafi. My za pierwszym razem
trafiliśmy tak sobie, za drugim już lepiej. Żadnej koncepcji diagnostycznej
jednak nie było, zrobiliśmy jakieś standardowe badania "na wszelki wypadek" i
wszystko w normie. No ale sprawdzić należało.

[shuriken]

No i jak? Wiesz już, co to za badania? Nam zaproponowano wizytę "pro forma", bez
żadnych konkretów, więc chyba sobie odpuścimy albo zapiszemy się do IMiD czy
może prywatnie, jeśli się da.

I jeszcze w kwestii interpretacji wyników - ku pamięci wszystkich
zaniepokojonych rodziców. Otóż CZD - i zapewne inne placówki tego typu - NIE
WYSYŁA POCZTĄ nieprawidłowych wyników badań genetycznych. Jeśli wynik wskazuje
na patologię, rodzice są zapraszani na wizytę i dopiero tam się im to wszystko
klaruje, odpowiada na pytania etc. Innymi słowy - skoro wynik badania
genetycznego przyszedł pocztą, to jest on niejako z definicji PRAWIDŁOWY.

[agamama123]

)))
Mój strach wynikał z tego, że mój najstarszy synek ma Zespół Downa i wynik
dostalismy własnie pocztą. Tylko tam byo jasno napisane - cel badania:
podejrzenie ZD, wynik: trisomia 21. Rozpoznanie: ZD.
A tu mi wyjechali z naukowymi tekstami to zgłupiałam

[mag333]

aga przepraszam jeżeli źle mnie zrozumiałaś , może moja odpowiedź źle
zabrzmiała, nie chciałam nikogo straszyć ani urazić, sama wychowuje dziecko z
fraxem i nie jest tak źle, ale zawsze lepiej dmuchać na zimne
pozdrawiam i zyszczę z całego serca najlepiej

mamawojtusia

[agamama123]

Nie gniewam się. Po prostu przestraszyłam sie, że to jednak to...
Życzę ci dużo wytrwałości a synkowi wiele usmiechu
Pozdrawiam.

[mag333]

całe szczęscie bo juz sie zdenerwowałam że spawiłam Ci przykrość;
ale wszystko w porządku? mam nadzieję?
zdrowia też dużo wam życzę !!!!
mamawojtusia

[wolus1992]

WItam, mam na imię Damian. Ostanio obnizyła się moja samoocena, gdyż moja twarz
zaczęła się wydłużać. Wpisałem więc w googlach pociągła twarz i pierwsza
stronka, jaka mi wyszkoczyłą to o zespole łamliwego chromosomu x. troche się
przestraszyłęm, bo nei wiem czy mam to, czy nie. Objawy sie zgadzają mam
powiększoną lorodozę, w młodości chyba skoliozę, po okresie dojżewania
wydzłuzyła mi sie nacząco twarz, mam drobne problemy z mówieniem, mówie czasem
za szbko i cięzko mnie zrozumieć. Jednak z głową mam wszystko w porządku. B
dobrze się uczę, co roku mam swiadectwa z paskiem. Dawniej swoja twarz
tłumaczyłęm soibe wyglądem taty, gdyz on ma pociągłą, no a teraz to nie wiem.
Prosze mi pomóc, nei wiem czy opwiedziec rodzicom o tym chromosomie, czy wogóle
można to jakos leczyć i czy w moim przyapdku trzeba( nie mam adhd ani inych
umysłowych objawów). Prosze o odpowiedzi
Damian

[mag333]

cześć, terudno powiedzieć czy masz tę wade czy nie . Proponuje żebyś poprostu
poszedł do lekarza i poprosił o skierowanie na badanie genetyczne w kierunku
fraxa i wtedy się dowiesz. Jeżeli masz tę wadę i jesteś już dorosłym facetem to
znaczy ma przebiega ona u Ciebie łagodnie. Majac chorobe genetyczną
kwalifikujesz się do osób niepełnosprawnych co również daje Ci pewne
przywileje wiec uważam że warto sie przebadać.
Pozdrawiam
mamawojtusia

[wolus1992]

Mam 15 lat więc nie wiem.... może to poprostu mój wygląd mam po tacie( wszyscy
mi to mówią), ale ogólnie jest ok. Dzięki za odpowiedź

[mag333]

proponuję żebys się zbadał ale jak chodzisz do normalnej szkoły i jesteś
zaradnym człowiekiem to pewnie nie masz się o co martwić. Jak coś będziesz
wiedział to koniecznie się odezwij.
Pozdrawiam i dzięki że zaglądasz na moje forum

mamawojtusia

[wolus1992]

nie no umysłowo to jestem w 100 % sprawny. Powiem więcej jestem wybijającym się
uczniem... wiec do opisu fraxa pasuje tylko w cechach fizycznych, ale moze to
poprostu mam w genach po tacie ( pociągła twarz). Jeszcze raz diekuje za
odpowiedź i pozdrawiam

[shuriken]

Ja bym sobie na Twoim miejscu odpuścił testy genetyczne. Wygląd to wygląd. Mój
tata też miał pociągłą twarz, odstające uszy i trochę "wklęsłą" klatkę
piersiową. Był cenionym w Polsce i za granicą naukowcem Tak więc wyluzuj, w
okresie dojrzewania czasem ciało rośnie "nieproporcjonalnie" (tzn. różne jego
części czy obszary rosną w różnym tempie). Jeśli nie masz problemów z nauką, to
tym bardziej spoko Ja też mówiłem trochę za szybko i niewyraźnie w czasach
szkolnych, ale dziś nikomu to nie przeszkadza (nawet gdy pojawiam się w radiu :o)