kinu-lka - mam pytanie

[justyna8319]

O co chodzi z tym kariotypem?
Czy jest wtedy szansa na zdrową ciążę pod jakimś specjalnym nadzorem?
Co powiedziała Ci gin na ten temat?
Ja też będę musiała zrobić z mężem to badanie

[dagmaralodz77]

ja nie kinulka... ale odpowiem ze jest mozliwe urodzenie dziecka zdrowego przy nieprawidlowym kariotypie...

[kahakasurdo]

Justynko, jeśli kariotyp wyjdzie nieprawidłowy, to i tak jest szansa urodzić zdrowego malucha, ale wtedy to trochę "loteria" - po prostu albo dziecko odziedziczy wadliwy gen albo nie. Ale pamiętaj, że nieprawidłowy kariotyp jest bardzo rzadko przyczyną poronień - tylko kilka % przypadków.
My też będziemy badać.

[aagata4]

Przede wszystkim jest to jedno z nielicznych badań, ktore refunduje kasa chorych po dwóch i więcej poronieniach w standardzie. Po rozmowach z lekarzami mam wrażenie, że to ma na celu w sytuacji złego wyniku całkiem zaniechać dalszą diagnostykę. Moim zdaniem to błąd, bo zły wynik nie przekreśla szansy na rodzicielstwo, ale jest to loteria - tak jak napisaly moje przedmówczynie. Dlatego właśnie w takiej sytuacji moim zdaniem powinno się porobić więcej badań, bo przecież bywa, że mamy kilka przyczyn niepowodzeń.

pozdrawiam

Agata

[aagata4]

zapomniałam dodać też, że wg mnie nie warto robić tego badana na własny koszt, bo jest dość drogie oraz niewiele wnosi do diagnostyki, Przecież w przypadku gdy będzie zły wynik to i tak nie można tego leczyć. Skoro kasa nfz refunduje wyniki to warto to sprawdzić, ale własne pieniądze lepiej przeznaczyć na inne badania wg mnie. (takie, które można wykorzystać w przyszłej ciąży)

pozdrawiam

Agata

[migotka.s]

czy robic te badania po 1. poronieniu w 15 tc ? za tydzien mam wizyte u ginekologa i zastanawiam sie czy naciskac na jakies konkretne badania? mojej kolezance zrobiono tylko usg i ogolne bdania przedciazowe i druga ciaze miała bezbłedną....

[aagata4]

my rozmawiamy o kariotypie. Przypuszczam, że masz na myśli aminiopunkcję (to dwa różne badania z tego co wiem). Wskazania do tego badania to obciążony wywiad rodzinny (ktoś z rodziny miał jakieś problemy z wadami genetycznymi) albo wiek kobiety.

Jeżeli chodzi o dodatkowe badania w ciąży po pierwszym poronieniu, to raczej żaden lekarz nie zleca ich z powodu pierwszego poronienia. Ma to medyczne uzasadnienie. Generalnie rzadko zdarza się, że kobieta powtórnie poroni. Duża ilość badań jest takich, że te same wyniki ma kobieta, która później donosi ciąże i ta co straci dziecko właśnie z tego powodu na który wskazują badania. Dlatego też lekarze zlecają badania dopiero po drugim poronieniu, a niektórzy po kilku (są też tacy, że każą próbować do skutku bez żadnych badań !!!. - takich trzeba omijać).

Lekarze nie zlecają dodatkowych badan po poronieniu, choć ma to medyczne uzasadnienie to jednak jest nieludzkie wobec nas kobiet. W dodatku rzadko potrafią nas do tego przekonać bez poniżania nas.

Inna rzecz, że nie przeprowadzają z nami wywiadu dokładnie. Np pytają czy wszyscy w rodzinie zdrowi i czy my jesteśmy zdrowe i na tym poprzestają. Rzadko który lekarz wymieni choroby, które są istotne dla naszej ciązy i wymagały by specjalnego prowadzenia ciąży.

Wiem, że martwisz się o swoją ciążę, jeżeli coś Cię niepokoi to poczytaj w necie na ten temat oraz pytaj lekarza i na forum, tak jak to zrobiłaś. Na szczęście w Polsce można zlecać badania i płacić za nie, w niektórych krajach bez skierowania nie ma możliwości zrobienia, nawet jak się za to zapłaci. Warto wiedzieć więcej ale trzeba niestety zaufać lekarzowi i "pójśc na żywioł" - nie da się wszystkiego kontrolować.

Pozdrawiam i trzyma za ciebie kciuki

Agata

[migotka.s]

masz racje - nie da sie wszystkiego kontrolować - to jest moj ból, ze należę do osob, ktore bardzo lubią miec kontrolę nad wszystkim nad czym sie tylko da... teraz po poronieniu wydaje mi się, ze to JA nawaliłam bo nie dosc dobrze wszystko zorganizowałam, ze za mało wiedziałam o ciazy, ze robiłam tylko te badania, ktore kazała lekarka i święcie wierzyłam, że jak mowi ze jest dobrze, to znaczy że jest dobrze...
jedyne co zrobiłam to dokładnie wybrałam lekarza, sprawdziłam jakie ma opinie, gdzie pracuje etc... rozum mi mowi, ze każdy, nawet najlepszy lekarz ma na swoim koncie poronienia, tym bardziej ze u mnie nic nie wskazywało, pierwszy trymestr upłynął bezproblemowo, kolejny tez sie zaczął dobrym badaniem...

za tydzien mam wizyte i chce sobie zrobić liste badań, na ktore powinnam zwrócić uwagę, nacisnąć...

ja nie mowie o amniopunkcji tylko o kariotypie - nie jestem w ciąży, poroniłam 2 tygodnie temu w 16 tc. nIby wiem, ze rzadko się zdarza, żeby kobieta powtórnie poroniła, ale mam teraz w głowie jakiś dół - ciagle mi sie wydaje, ze jesli nie zrobie tony badań, nie znajdę przyczyny to pewnie bedzie powtórka z historii........

[szarsz]

Migotko, ale u Ciebie to już jest inna klasyfikacja - to późne poronienie, drugi trymestr, uważany przecież za najbezpieczniejszy. Wydaje mi się, że na tym etapie poważne wady genetyczne moglyby już wyjść na usg albo w histpacie. I wg mnie masz rację drążąc temat - w szesnastym tygodniu ciąży jest już bardzo mało miejsca na przypadek. Oczywiście, to że padło na Ciebie jest przypadkiem, w tym najgorszym tego słowa znaczeniu, ale tu już nie może być mowy o złym zagnieżdżeniu czy innym podobnym, o czym mówią lekarze, gdy nie mają pojęcia co się stało.
Nie pamiętam, czy to Twoja pierwsza ciąża, czy masz już dzieci?
Mój lekarz na tym etapie sugerował jako najczęstsze problemy z krzepliwością i zakażenie, może też być, choć to już rzadziej, wcześnie ujawniona cukrzyca ciężarnych (tu mu nie pasowałam do objawów), niewydolność szyjki (tu też mu nie pasowałam, ale sprawdzał bardzo często w następnej ciąży). Genetyki kazał nie robić (inaczej, powiedział, że da mi skierowanie dla mojego spokojnego sumienia), twierdził, że mam zdrowe dziecko, to, które straciłam też było zdrowe, więc genetyka niczego nie pokaże na 99.9% Genetyki nie zdążyłam zrobić, bo zaszłam w ciążę, którą donosiłam bez problemu.

[migotka.s]

dziękuję za odpowiedz.
Mnie tez sie wydaje, ze to poronienie musi miec jakiś konkretny powód - na usg nie wyszły zadne wady, dziecko było zdrowe i wszystko było OK. Ja poważnie podejrzewam u siebie jakies zakażenie. Niestety nie mam dzieci, to była moja pierwsza ciążą - zaplanowana i wychuchana. Nie mam pojęcia skad to zakażenie miałoby się wziąć - tym bardziej , że nic nie czułam, tydzień wcześniej byłam na badaniach i lekarka poza nadżerką (niewielką) nic u mnie nie znalazła... czekam na te wyniki histopatologi niecierpliwie licząc, ze cos sie wyjaśni....
zapytam lekarkę jeszcze o ta krzepliwość, czy sa tego jakies objawy?

[emisiakk]

Jakiś czas temu miałam robione badania genetyczne. Z rozmowy z lekarzem wiem, że jeżeli w badaniach kariotypu wyjdzie coś nie tak, to nie przekreśla to absolutnie szansy na urodzenie zdrowego dziecka. Badanie to określi tylko procent prawdopodobieństwa urodzenia chorego dziecka. Nawet gdyby to prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka było bardzo duże, istnieją już metody in vitro, które eliminują wadliwe geny. Aby dostać się do poradni genetycznej wystarczy skierowanie od lekarza internisty, ale wydają je (przynajmniej u nas) dopiero po 2 udokumentowanych poronieniach. Można zrobić je prywatnie - koszt to ok 350 zł. Na wynik czeka się ok 3 miesięcy. Jeżeli już dostaniesz się do genetyka, o ile sam nie zaproponuje, warto poprosić jeszcze o badanie w kierunku trombofilii. Ono też może wyjaśnić przyczyny poronień i pozwoli na wdrożenie odpowiedniego leczenia.

[dagmaralodz77]

Kochane dziewczyny... badania in-vitro nad eliminacja wadliwych genów... to badanie przedimplantacyjne zarodka które nie daje 100 % odpowiedzi. Diagnostyka ta daje odpowiedz ze wystepuja zaburzenia ilościowe w obrebie chromosomu tylko X,13,16,18,21,22. Np. trisomia chromosomu 21 oznacza zespół Downa... mutacja w obrebie chromosomu 21 chorobe Alzheimera i wiele innych. To badanie nie mówi co dzieje sie na pewno. Badanie jest obciazone bledem 5 %-10% jesli chodzi o zaburzenia ilościowe. To jest taki sygnał ze cos nie jest prawidłowe. Przy zapłodnieniach in-vitro nie bada się zarodków. Przy stwierdzonych nieprawidłowych kariotypach wazne jest podawanie kwasu foliowego w dawce przynajmniej 5mg. Przy tworzeniu łańcucha genetycznego kwas foliowy chroni prawidłowy przkaz informacji genetycznej. Pózniej chroni przy tworzeniu sie prawidłowych tkanek płodu.

[emisiakk]

Nie zrozum mnie źle, to nie jest zarzut tylko pytanie:
Piszesz:
"Kochane dziewczyny... badania in-vitro nad eliminacja wadliwych genów... to badanie przedimplantacyjne zarodka, które nie daje 100 % odpowiedzi(...)"
a potem
"Przy zapłodnieniach in-vitro nie bada się zarodków."
To jak to właściwie jest: bada się czy nie? Chodzi mi tu o uzasadnione przypadki np. osoby z translokacją Robertsonowską (nie wiem czy dobrze napisałam). Zadaje Ci to pytanie, bo widać, że jesteś obeznana w temacie.

[dagmaralodz77]

przy invitro nie bada sie zarodków genetycznie w standardzie... obserwuje sie dzielenie i nadaje klasy...
zle dzielace sie komórki sa odrzucane... chodzi o to ze badanie przedimplatacyjne to taka loteria... bo badanie nie okresla 100 % np. zespołu Downa jako trisomie, translokacje Robertsonowska, duplikacji czy mozaicyzmu... badanie wykazuje ze w obrebie cos sie dzieje, wykazuje nieprawidłowosc ale moze to byc np. uszkodzenie genu związanego z chorobą metaboliczna - homocystinurią...
w labolatoriach genetycznych (klinikach genetycznych, instytutach genetycznych) nie bada sie wogóle zarodków przed implantacja bo takie placówki nie maja materiałów do badan... w labolatoriach klinik zajmujacych sie zapłodnieniami invitro bada sie na zlecenie...

tak na marginesie... ze mna dzis jest cos nie TAK... mimo ze nie mam zamiaru byc zle odebrana to własnie drugi raz jestem... zwalam na hormony

[emisiakk]

Dagmaralodz77, może to i hormony, a może to my jesteśmy trochę przewrażliwione. A propos, Twoja wiedza mnie rozwala (w pozytywnym znaczeniu tego słowa) Medycynę studiujesz?

[dagmaralodz77]

chodziło mi o moje hormony... ale wyszło inaczej ... na studiowanie juz za stara jestem..

[dagmaralodz77]

my kobiety nie jestesmy przewrażliwione... tylko po stratach ciąż szukamy odpowiedzi na mega krótkie pytanie: DLACZEGO??? Badanie kariotypu pogłębia wiedze, ale za wiele nie mozna zrobic... no oprócz brania dużej dawki kwasu foliowego minimum 5 mg...
Ta translokacja robertsonowska to translokacja ktora ma sporo osob... całe pokolenia sobie ja przekazuja... babka-matce, matka-dziecku... "posiadanie" ww translokacji nie pozbawia absolutnie posiadania dziecka.. o ile dobrze pamietam to zespół downa wywołany tran. Robertsonowska to tylko 1 %, w wiekszosci to sa jednak trisomie...

[emisiakk]

Pisząc o przewrażliwieniu miałam na myśli to, że źle rozumiemy twoje wypowiedzi...
Dagmaralodz77 jestem po badaniu kariotypu, wyszedł ok u mnie i mojego męża, ale stwierdzono u mnie homozygotyczną mutację genu MTHFR - w opisie od genetyka mam stwierdzoną hiperhomocysteinemie i już drugi miesiąc jestem na 15 mg kwasie foliowym. Jestem w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej, wadami serca i zespołem Downa. Ponadto w przyszłości grozi mi choroba wieńcowa. Lekarze stwierdzili, że to jest prawdopodobna przyczyna moich 2 poronień. Jak zadałam pytanie, jak wysokie jest to ryzyko, odpowiadają mi, że jeżeli mój organizm przyswoi kwas foliowy, będzie trochę wyższa niż średnia populacji. Może znasz taki przypadek jak mój?

[kinu-lka]

O matko- widzę, że coś dużo tych Kinulek
zdrowa ciąża jak najbardziej tak, natomiast kiedy nie wiadomo. Oczywiście jest także opcja urodzenia chorego dziecka, natomiast w moim przypadku genertyk skłania się, że raczej poronię niż to się wydarzy. Generalnie stawia na to, że w moim przypadku są 2 opcje- kolejne poronienia lub urodzenie zdrowego dziecka.
Jestem nosicielką translokacji zrównoważonej i moje dziecko może po mnie to odziedziczyc. Ja jestem zupełnie zdrowa, ta translokacja nie przejawia sie niczym i moje dziecko też może być nosicielem, co nie wpływa na jego zdrowie.

[dagmaralodz77]

znam heterozygote i homozygote... znam dzieciaki urodzone, które są zdrowe.... przed tymi dzieciakami ciaze sie "sypały"... i własnie pomógł kwas foliowy minimum. 3 miesiace brania od 5 do 15 mg... (jak bym mogła to przy twojej dawce napisałabym LUBIE TO)... a takze witaminy B12 która "pomaga" kwasowi! foliowemu i Trimethylglycina która "pomaga" homocysteinie!!! Niektórzy jeszcze wit B6 potrzebują, ale tylko niektórzy!!!
emisiakk czy ty wiesz co sie dzieje w twoim organizmie przz mutacji mthfr!!! jak działają enzymy??? czy wiesz jak sobie radzic. czy zostało ci to wszystko w sposób jasny wytłumaczone???
Przy odpowiedniej suplementacji mutacje mtfhr są łatwe do naprawienia

[emisiakk]

Dagmaralodz77 chyba spadłaś mi z nieba!
Wiem tylko to co napisałam wcześniej i są informacje od lekarza genetyka, o wit. B6 i B12 czytałam w necie (nie znam dawek), a o Trimethylglycinie nie miałam zielonego pojęcia. Będę wdzięczna za informacje...

[dagmaralodz77]

emisiak... czy miałas badany poziom kwasu foliowego i wit. B12.... homocysteine mialaś... jaki masz poziom homocysteiny.... to mi wystarczy!!!!

[emisiakk]

Lekarz nie kazał mi robić dodatkowych badań. Żadnego z tych badań nie robiłam, co prawda ostatnio myślałam, żeby na własną rękę zrobić poziom homocysteiny... Kurcze mogłam zrobić przed tym jak zaczełam brac kwas foliowy w dużej dawce, byłoby jakieś odniesienie... Wiesz co, jutro zrobie te badanka,nie wiem jak z wit. B12 i kwasem foliowym, ale na homocysteine czeka się 10 dni

[dagmaralodz77]

nie rób homocysteiny... jak miałas jej duzo to pewnie ja masz.... homocysteiny nie zbija sie tylko kwasem foliowym... do tego jeszce dochodzi wit B12 i trimethylglycina.... to złozony proces!!!! a jaka byla poprzednia wartosc homocysteiny???

[emisiakk]

Wiesz, co, nie miałam robionego w ogóle poziomu homocyteiny, lekarz uznał, że jeżeli enzym, od którego zależy poziom homocysteiny działa u mnie w 50% to jego poziom jest wysoki i mam hiperhomocysteinemie (mam to w opisie od genetyka). Powiedział, że poziomu homocysteiny nie da się obniżyć i nie kazał jej robić, bo to i tak nie ma znaczenia. A już na pewno nie powiedział mi, że można to leczyć. Kazał brać kwas foliowy trzy miesiące przed planowaną ciążą i sie nie martwić.

[emisiakk]

Coś mi się zdaję, że musze zmienić genetyka!!!!

emisiakk

[dagmaralodz77]

pare pytan i wieczorem ci sklece cały proces...


czy jestes obciazona rodzinnie zespołem Downa???
oprócz kwasu foliowego 15 mg czy przyjmujesz inn e suplementy z witaminami??? jesli tak to jakie i w jakiej ilosci???
czy przyjmujesz jakies leki na stałe...
Nie zmieniaj genetyka, bo ciezko trafic na lepszego!!!!

[emisiakk]

Nie jestem obarczona rodzinnie zespołem Downa, nie przyjmuje żadnych innych leków oprócz kwasu. W wywiadzie mam tylko choroby wieńcowe.

[dagmaralodz77]

jeszcze jedno... napisałaś: lekarz uznał, że jeżeli enzym, od którego zależy poziom homocysteiny działa u mnie w 50% to jego poziom jest wysoki i mam hiperhomocysteinemie... a skad wiecie ze w 50% działa syntaza metioniny???

[dagmaralodz77]

Homocyteina powstaje w wyniku remetylacji. To proces odwracalny i wymagajacy kwasu foliowego jak i witaminy B12. Kwas foliowy w tym procesie jest dawca grup metylowych a witamina B12 posredniczy w tej wymianie. Witamina B12 jest niezbedna do zachowania prawidłowosci procesu. Nadmiar homocysteiny moze byc tez wydalany z moczem w formie cysteiny ale do tego procesu jest potrzebna witamina B6 lub metioniny (zapotzebowanie na kwas foliowy i wit. B12). Uważa się ze w przypadku hiperhomocysteinemi kobiety planujace ciąze powinny przyjmować: kwas foliowy 15 mg, B6 - 1 mg i B12 - 25 mg. Nie przetworzona do metioniny i cysteiny, homocysteina "zalega" w organizmie (w przypadku starających się)powodujac:
1.małe szanse na zapłodnienie bo zaburza prawidlowa interakcje komorka jajowa-plemnik
2. zła implantacja zarodka
3. proces dzielenia (embriogeneza) jest zakłócona
4. zahamowuje rozwój płodu
5. gromadzaca sie homocysteina w przypadku braku podazy folianów i wit B12 w zarodku powoduje otwarte wady cewy nerwowej
Nadmiar homocysteiny stwaza zagrozenie dla ciezarnej choroby zakrzepowo zatorowej oraz nadcisnienia. Ciąża na acard + clexan i monitoring cisnienia.
Prawidłowe stezenie homocysteiny to 5-15 mmol/l.Łagodna hiperhomocysteinemia 15-30 mmol/l, średnio nasilona 30-100 mmol/l i ciężka od 100 mmol/l. Homocystynuria powyzej 500 mmol/l.
Trimetylglicyna to środek dostepny w Stanach ale bez problemu do kupienia u nas. Homocysteina jest zredukowywanae do metioniny przez grupy metylowe zawarte w trimetylglicynie i enzymy, które wymagają kwasu foliowego, witaminy B12 i znowu wspomagane trimetylglicynami powracaja do cysteiny przez B6.

[dagmaralodz77]

przy B6 zamiast 1 mg powinno byc 100 mg, zas przy B12 - 250 mikrogramów... tylko patrze ze dostepnosc samej wit B12 jest tylko w iniekcjach... wiec trzeba to na jakis sensowny zestaw witamin pzrełożyc...

[dagmaralodz77]

najpierw zera mi sie "wcisnac nie chciały" a juz jak sie wcisneły to o jedno za duzo... b6 10mg a b12 25 mikrogramów.... ale jestem po konsultacji z kolezanka biolozka i powedziala ze musi byc ustalona wartosc homocysteiny wyjsciowo by strzelic w witaminy b6 i b12... bo kwas foliowy pozostaje niezmienny 15 mg.... dodatkowo przedawkowanie wit. b6 i b12 nie jest toksyczne dla organizmu, nadmiaar jest wydalany...

[emisiakk]

I jeszcze pytanko, czy taki koktail należałoby brać w ciąży, czy powinnam wtedy odstawić witaminki i zostać przy kwasie.

[emisiakk]

czyli, na razie trzeba by było zrobić badanie homocysteiny, żeby mieć poziom wyjściowy i potem dobrać dawki wit. B6 i B12?

[emisiakk]

w opisie od genetyka:
"Mutacja genu w postaci homozygotycznej powoduje powstanie termolabilnego enzymu o zmniejszonej o 50% aktywności, co prowadzi do zwiększonego stężenia homocysteiny i zmniejszonego stężenia kwasu foliowego we krwi. Objawy kliniczne hiperhomocysteinemii ujawniają się u homozygot, lecz w łagodniejszej postaci mogą występować u osób heterozygotycznych."
To są informacje które posiadam, i ciężko mi cokolwiek więcej powiedzieć, nie moja dziedzina.

[notka2]

emisiakk
tu masz artykuł, na który mozesz zerknąć

Genetycznie uwarunkowane zmiany
w aktywności reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej
(MTHFR) a występowanie poronień nawracających.

Reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest kluczowym enzymem w metabolizmie folianów, metioniny i homocysteiny. Zaburzenia aktywności MTHFR mogą powodować zwiększenie stężenia homocysteiny
w surowicy krwi. Hiperhomocysteinemia jest czynnikiem ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowych poprzez bezpośredni cytotoksyczny wpływ na komórki śródbłonka, powstawanie uszkodzeń miażdżycowych, aktywację V
oraz VII czynnika krzepnięcia, zwiększenie powstawania trombiny oraz agregacji płytek krwi.
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia aktywności enzymu MTHFR spowodowane obecnością polimorficznych wariantów jej genu odpowiedzialne są za zwiększone stężenie homocysteiny i mogą być przyczyną niektórych powikłań w przebiegu ciąży, jak występowania poronień nawracających.
[...]
Udowodniono, że takie powikłania położnicze, jak ciężka postać preeklampsji, przedwczesne oddzielenie łożyska, ograniczenie
wewnątrzmacicznego wzrastania płodu oraz utraty ciąży,poronienia nawracające i obumarcie wewnątrzmaciczne w II połowie ciąży przy prawidłowej anatomii płodu, kojarzą się z występowaniem zakrzepicy w kosmkach łożyska oraz naczyniach spiralnych. Powodem tych zmian jest powstanie zakrzepicy w naczyniach krążenia maciczno-łożyskowego, zmniejszenie przepływu przez łożysko, zawały łożyska i jego wtórna niewydolność. Prawdopodobnie proces ten może być bardziej skomplikowany
poprzez nakładanie się obecności trombofilii na zmiany w zakresie
układu hemostazy w przebiegu ciąży. Przyczyną zmian zakrzepowych
w krążeniu łożyskowym mogą być zaburzenia w aktywności enzymu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR – 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) uwarunkowane występowaniem polimorfizmu jej genu.[...]
Hiperhomocysteinemia jest dzisiaj udowodnionym czynnikiem powodującym wzrost ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowych poprzez bezpośredni cytotoksyczny wpływ na komórki śródbłonka i powstawanie uszkodzeń miażdżycowych, aktywację V oraz VII czynnika krzepnięcia, zwiększenie powstawania trombiny oraz agregacji płytek krwi.
Prawidłowe stężenie homocysteiny u zdrowych, nieciężarnych kobiet w wieku rozrodczym wynosi pomiędzy 5,8-14,9μmol/l [8].
Hiperhomocysteinemię, czyli obecność w surowicy krwi wysokich stężeń homocysteiny całkowitej (postać łagodna 15-3μmol/l,
umiarkowana 31-100μmol/l, ciężka >100μmol/l), uważa się za czynnik ryzyka rozwoju wielu chorób, głównie sercowonaczyniowych,
neurodegeneracyjnych, powikłań towarzyszących ciąży, wad rozwojowych płodu oraz wielu nowotworów.
W czasie ciąży stężenie homocysteiny zmniejsza się znacznie w pierwszym trymestrze ciąży, osiąga najniższą wartość w drugim
trymestrze, a następnie stopniowo wzrasta pod koniec ciąży, aby osiągnąć wartości z pierwszego trymestru. Niższy poziom homocysteiny
u ciężarnych może być spowodowany również wzrostem stężenia estrogenów, hemodilucją spowodowaną wzrostem objętości
osocza lub wzrostem zapotrzebowania na metioninę zarówno przez matkę, jak i przez płód. U ciężarnych zmniejsza się również
stężenie folianów niezbędnych do remetylacji homocysteiny, co jest spowodowane głównie wzrostem zapotrzebowania na foliany
przez rosnący płód. Stąd nawet łagodna hiperhomocysteinemia może być czynnikiem powodującym wzrost ryzyka wystąpienia
zmian zakrzepowych.
Hiperhomocysteinemia może być spowodowana czynnikami wrodzonymi lub nabytymi. Do nabytych należą niedobory witamin z grupy B, stosowanie niektórych leków (metotreksat, cholestyramina, fenytoina, karbamazepina), używek (alkohol, dym tytoniowy), niewydolność nerek, wątroby, cukrzyca, niedoczynność tarczycy. Do wrodzonych przyczyn odpowiedzialnych za zwiększone stężenie homocysteiny należą genetycznie uwarunkowane
zaburzenia aktywności enzymów uczestniczących w szlaku przemian folianów i homocysteiny, spowodowane obecnością polimorficznych wariantów genów MTHFR. Całkowity brak aktywności MTHFR występuje bardzo rzadko i prowadzi do rozwoju postaci ciężkiej, w której stężenie homocysteiny jest porównywalne z występującym w homocysteinurii spowodowanej niedoborem β-syntazy cystationiny.

[notka2]

zajrzyj na www.nasz-bocian.pl strona ma fajną wyszukiwarkę i można znaleźć sporo ciekawych rzeczy. poza tym dziewczyny mają b. dużą wiedzę, można o wiele zapytać i wiele się dowiedzieć.
osobiście polecam wątek poronienia nawracające
www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=8&t=75144&start=0
i immunologii w leczeniu poronień i niepłodności
www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=8&t=75148&start=0
linki mogą się nie otwierać, bo bocian zmienił swoją stronę pod kątem ochrony danych, musisz wejśc na stronę bociana i wpisać tytuł wątku w wyszukiwarkę forumową.

[emisiakk]

notka2 dziękuje ci bardzo. Nie myślałam, że moje pytanie otrzyma tak liczne odpowiedzi. Na pewno zajrzę na te stronki.

[dagmaralodz77]

czesc notka2... co u Ciebie i jak wizyta u dr Jerzak??? ... ogólnie forum nasz-bocian jest "mądrzejszym" forum... tam są konkretne przypadki i dziewczyny wymieniaja sie informacjami nie zadajac idiotycznych pytan.... mam nadzieje ze nikogo nie uraziłam....

cała noc myslałam nad wit B6 i B12... patrzyłam na przykłady i opisy kliniczne i okazuje sie ze sa pacjentki ktore dostaja zastrzyki domiesniowe co 3-4 dni z samej wit. B12.... czesc wogole nie przyjmuje... takze jednoznacznie nie mozna tego okreslic bez zbadania poziomu B12 we krwi...

przykład mojej kolezanki... mutacja MTHFR... homocysteina 55 mmol/l bez kwasu foliowego, B12,B6.... po 1 miesiącu tylko 15 mg kwasu homocysteina 46 mmol/l.... po dołączeniu B6 i B12 z Elevitu Pronatal (2 tabletki dziennie- w elevicie jest tez kwas foliowy 0,80 mg w tabletce) homocysteina spadła do 25 mmol/l... i po 4 miesiacach po spadku homocysteiny zaszła w ciąze, nadal na kwasie i elevicie... i mamy od 1,5 roku zdrowego chłopca.... 4 ciaze poprzednie utracone!!!! Dodatkowo acard plus clexan cała ciaze ze wzgledu na ryzyko zakrzepicy przy wysokiej homocysteinie!!!

ale nie opieramy sie na jednym przykładzie... jesli lekarz genetyk nie widział potrzeby podawania dodatkowo B6 i B12 (odpowiednia dieta zastepuje chemiczna suplementacje), to z pewnoscia wie co robi...

[emisiakk]

Dziękuję ci za wyczerpujące informacje i poświęcony czas. Dobrze wiedzieć, że osobom w podobnej sytuacji powiodło się, i urodziły zdrowe dzieciątka. Jeszcze raz dziękuje...

[ewabaranek]

emisiakk, Ja jestem "heterozygotą", biorę tylko 5,0 kwasu foliowego, famibion metafolin, bo zawiera kwas foliowy lepiej przyswajalny i accard.