pląsawica

[estusia]

witajcie!
chciałabym dowiedzieć sie czy może ktos wie cos o tej chorobie lub miał jakieś
doswiadczenia w tym kierunku?
pozdrawiam

[mama_michalka]

znalazlam cos takiego:
huntington.zamki.pl/

[ewamonika1]

kopiuję z netu:

Pląsawica (choroba Huntingtona)

Drżenie wymuszone jest uznane od ponad stu lat za najważniejszy objaw
pląsawicy - choroby Huntingtona. Pląsawica jest genetycznie uwarunkowaną
chorobą dziedziczną, wywołaną przez mutację genu Huntingtona, która powoduje
degradację i śmierć niektórych komórek mózgu. Ta postępująca choroba
zwyrodnieniowa objawia się mimowolnymi ruchami mięśni ramion, szyi, tułowia i
twarzy. Niekiedy obserwuje się chód podskakujący, niepewną wymowę i
upośledzenie intelektualne. Objawy pojawiają się w czwartej lub piątej dekadzie
życia i stopniowo nasilają się w następnych 10-20 latach. Skutecznego leczenia
nie ma.

Od dawna wiadomo, że zaburzenia kontroli motorycznej wynikają z uszkodzenia
komórek mózgu. Badacze z Uniwersytetu Hopkinsa określili patomechanizm choroby
i ustalili, jaki obszar mózgu jest odpowiedzialny za występowanie tych objawów.
Stwierdzili również, że subtelne drżenie mięśniowe u pacjentów z chorobą
Huntingtona znacznie wyprzedza objawy kliniczne, co może ułatwić wczesne
rozpoznanie.

Zgodnie z publikacją w "Nature" z 3 lutego, choroba Huntingtona polega na
zaburzeniu stałego nadzoru mózgu (monitorowania) nad wykonywanymi ruchami,
zwłaszcza małymi. Pląsawica atakuje głębokie skupisko komórek neuronalnych
umiejscowionych w jądrach podstawy mózgu, odpowiedzialnych za korektę
popełnionych błędów ruchowych. Po uszkodzeniu jąder podstawy mózgu korekta
błędów zmniejsza się.

Badania prof. C. Rose, psychiatry i neurobiologa z Uniwersytetu Hopkinsa,
obejmowały 11 bezobjawowych nosicieli genu choroby Huntingtona, szesnastu
innych pacjentów z objawami tej choroby, trzech pacjentów, u których genów
choroby Huntingtona nie stwierdzono, ale geny te występowały u ich rodziców,
oraz 12 zdrowych ochotników porównywalnej grupy wieku. Grupę kontrolną
utworzono z 6 pacjentów z uszkodzeniami móżdżku.

Badanie polegało na pozorowaniu celowania do tarczy. Za pomocą specjalnego
urządzenia rejestrowano drżenie ręki, płynność ruchów i zdolność utrzymania
wycelowanej broni. Chociaż na początku badania zdolność do utrzymania linii
celowania nie była znacząco zakłócona u pacjentów z chorobą Huntingtona, to
jednak wszyscy pacjenci z tej grupy, jak również wielu bezobjawowych nosicieli
genu Huntingtona wykonywało szybkie, szarpane ruchy i objaw ten się powtarzał.

Oznacza to, że ruchy rozpoczynały się prawidłowo, ale drżenie wzmagało się
stopniowo z powodu błędów sprzężenia zwrotnego.

Badanie jest istotnym markerem nieprawidłowej czynności motorycznej u osób z
mutacją genu Huntingtona, ponieważ dodatni wynik, jak się okazało, poprzedza
występowanie objawów klinicznych choroby często aż o 7 lat. W obecnym stanie
wiedzy wyniki badania nie wpłyną ani na rozpoznanie, ani na leczenie pląsawicy,
ale mogą umożliwić wyjaśnienie przyczyn choroby i jej objawów. Wprowadzenie
proponowanego testu umożliwi eksperymentalne leczenie pacjentów przed
wystąpieniem objawów choroby i przyśpieszy wprowadzenie racjonalnego leczenia
przyczynowego.

------
pozdr. ewa