Plamy kawa z mlekiem

20.10.13, 01:02
Witam mam na imię Łukasz 22 czerwca tego roku urodził mi się (przedwcześnie) śliczny syn.
Od urodzenia miał na czole i na brzuszku 2 plamki "typu kawa z mlekiem" (wtedy jeszcze nie wiedziałem jak się one nazywają). Po jakimś czasie poszliśmy z żona zaszczepić dziecko do pediatry i ona zwróciła mi uwagę że to może być ciężka choroba genetyczna (choć na powyższą u mnie ani u żony w rodzinie czy u dziadków nikt nie chorował). Pediatra skierowała nas do neurologa który to powiedział że to na pewno NF1 i żeby zrobić od razu USG głowy czy nie stwierdza się guzków pod plamami.Takowych nie było, pojawiały się nowe plamy - małe, na nóżce czy pod podbródkiem (teraz ma ich z 9) normalnie się rozwija ja od tego czasu nie potrafię się nie zamartwiać, żyję w ciągłym stresie. Po jakimś czasie miałem wizytę z synem u neonatologa który wystawił mi skierowanie do poradni genetycznej w której byłem po jakimś tam czasie. Genetyk obejrzał tylko dziecko, narysował jakieś tam drzewko genealogiczne i odesłał do domu z kwitkiem że nie stwierdza się choroby NF1.Żona dała sobie spokój z tym cały czas uważa że dziecko jest zdrowe a ja sam nie wiem co już robić bo każdy lekarz mówi co innego.Mieszkam w Białymstoku i tu mało lekarzy tym się zajmują, jeśli tak to poprosiłbym kogoś o jakieś namiary.
    • joanka05 Re: Plamy kawa z mlekiem 20.10.13, 16:03
      Witam,

      Nie zadręczaj się, u mojego syna też są plamki kawy z mlekiem ale to nie choroba recklinghausena (NF1) - taka uroda. My zbadaliśmy jeszcze u okulisty, czy nie ma tzw. guzków Lischa w oczach - tyle że mój syn był starszy gdy robiliśmy to badanie - miał 7 lat. Nie wiem czy u takiego maluszka zrobią. Spokojnie - dzieci mają plamki kawy i to nawet liczne i wcale to nie musi być NF1. Zobaczcie czy Wy je macie albo w rodzinie, obserwujcie, w razie czego zróbcie to dodatkowe badanie okulistyczne - bardziej dla spokoju własnego. pozdrawiam
    • kaarolla Re: Plamy kawa z mlekiem 20.10.13, 20:09
      Witam
      Zajrzyj na forum kawa z mlekiem, NF1 to nie wyrok ja mam 7 latka z nf1 - ma na razie tylko plamy . Taka ilość plam w tym wieku to dużo i nie pozwól się zbyć lekarzom a inne objawy raczej są w późniejszym wieku . poszukaj na forum tam dziewczyny polecają lekarzy z całej Polski
      pozdrawiam- i nie czytaj o chorobie w necie
      • deejaydee Re: Plamy kawa z mlekiem 20.10.13, 22:16
        tylko że syn ma z tych 9 plam 2 które maja ponad 5 cm i są cienkie średnica 2mm nie wiem co mam myśleć...
        • joxanna Re: Plamy kawa z mlekiem 21.10.13, 09:01
          Umów się do dr Karwackiego (onkolog) w Warszawie w IMID. Niech zobaczy. Jest specjalistą od plam i od chorób z nimi związanych.
    • deejaydee Re: Plamy kawa z mlekiem 20.10.13, 22:38
      kaarolla przepraszam że zapytam ale czy w twojej rodzinie był ktoś już "obarczony" tą chorobą czy pojawiła się ona samoistnie przez plamki tak jak u mego dziecka od urodzenia?
      • kaarolla Re: Plamy kawa z mlekiem 21.10.13, 09:36
        U mnie w rodzinie nie było żadnych chorób genetycznych - syn jest pierwszy , ale mam też drugie młodsze dziecko i ono jest zdrowe. Starszy syn urodził się z jedną plamką na udzie , w wieku trzech miesięcy miał 3 a gdy miał pół roku doszły kolejne- teraz ma ich ok. 50 różnej wielkości. Nigdy nie miał na twarzy, ale na szyi ma kilka małych. Rozwija się super i gdyby nie kontrola co roku byłoby najnormalniej- kontrolujemy głowę ma UBO co oznacza NF1. UBO dopiero pojawia się z wiekiem, My jesteśmy pod opieką dr. Karwackiego. Uważam , że jednak tyle plamek jak u Was w tym wieku trzeba pokazać lekarzowi - ale nie panikuj nawet jeśli to NF1 to nie musi oznaczać nic złego
        pozdr.
        • deejaydee Re: Plamy kawa z mlekiem 21.10.13, 21:21
          ale czy plamy "kawa z mlekiem " musza oznaczac tylko nf1?jakimi badaniami mozna ta chorobe wykluczyc?jesli genetyk to wykluczyl to czy mozna jemu wierzyc?
          • joxanna Re: Plamy kawa z mlekiem 22.10.13, 11:19
            Absolutnie nie. Dr Karwacki nam tłumaczył, że jest około 200 chorób związanych z plamami + przypadki, które w ogóle chorobami nie są. A to wszystko bardzo niszowe. Plamy musza być duże, muszą się pojawiać i jeszcze do tego muszą być inne objawy (nam kazał zbadać oczy). I po wykluczeniu problemów z tej strony uznał, że nie ma się czym przejmować.
        • dorek3 Re: Plamy kawa z mlekiem 22.10.13, 08:44
          A czy jeśli plamek nie przybywa to można się nie martwić? Mam bliźniaki. Jeden urodził się z taka plamka na szyi. Plamka rośnie razem z nim ma ok 2 cm średnicy, ale nie zauważyłam kolejnych. U drugiego jest ledwo dostrzegalna (ma ciemniejsza karnację) na klatce piersiowej o śr 1 cm. Tez pojedyncza, chłopcy maja 10 lat. Nigdy żaden genetyk ich nie oglądał.
          Co to jest UBO?
          • deejaydee Re: Plamy kawa z mlekiem 22.10.13, 08:49
            podobno nf1 stwierdza sie po 6 plamkach powyzej 6 mmm i musza byc inne objawy guzki itd wiec chyba nie masz czego sie martiwc
            • kaarolla Re: Plamy kawa z mlekiem 22.10.13, 09:53
              Witam ponownie
              Dorek3 myślę , że u Was to nie NF1 i nie musisz się martwić.
              Co do pytań w tym wątku to - są badania genetyczne prywatnie ale dają 95% wykrytych mutacji- poczytaj na forum kawa z mlekiem. Ja tych badań nie robiłam. a co do genetyka to w tym wieku dziecka i tylko przy plamkach to on nic nie powie. Na pewno dziecko trzeba obserwować , to mogą być tylko plamki , mogą być inne choroby - podobno NF1 jest najlżejsza ,ale powtarzam nawet przy NF1 mogą być tylko plamki. Nie zadręczaj się ciesz się dzieckiem.
              Do Dorek 3 UBO to takie jakby białe plamy w głowie które podobno nie są groźne , mogą wpływać na pamięć lub koncentrację z wiekiem mogą zniknąć ale są charakterystyczne dla dla NF1. U mojego dziecka pojawiło sie to w wieku 5lat
              pozdr.A
              • anetaiola Re: Plamy kawa z mlekiem 14.08.14, 19:20
                Witajcie,
                Czytam te fora, czytam i coraz bardziej się martwię.
                Mam wspaniałą 4 miesięczną córeczkę. Urodzila się z jedną plamą na pośladku. Po krótkim czasie zrobiło się ich o wiele więcej (ok 15) Wszystko to powstało w ciągu 2 miesięcy. Nowych plamek na razie nie widzę. Ma je w pachwinkach, ale pod paszkami czysto. Zbadał ją neurolog- bez zastrzeżeń. Plamy mogą swiadczyć o chorobie ale nie muszą. Zrobiliśmu usg główki- wszystko ok. Teraz mamy mieć okuliste i badanie EEg- niestety mała nie dala się zbadać. Zastanawiam się czy nie lepiej od razu zrobić badania genetyczne. Wiem, że są bardzo drogie ale inaczej się wykończę. Mała rozwija się super, pogodna dziewczynka gdyby nie te palmy. Proszę o pospowiedź co robić? Proszę was o radę? Pozdrawiam serdecznie i życzę Wszystkim dużo zdrówka
                • monica8484 Re: Plamy kawa z mlekiem 03.10.14, 17:30
                  witaj anetaiola
                  nie wiem czy jeszcze na to forum zaglądasz, napisz czy byłaś już u jakiegoś specjalisty???
                  mam ten sam problem i powoli wariuję
                  pozdrawiam
                  • monica8484 Re: Plamy kawa z mlekiem 27.02.15, 10:34
                    deejaydee
                    tez jestem z Białegostoku, jak jeszcze to czytasz odpisz smile
Pełna wersja