Mukowiscydoza - zły wynik bad. przesiewowego?

[sylwia169]

Witam, dziś otrzymałam informację, iż wstępna analiza krwi mojej córeczki
/badanie przesiewowe noworodków/ nie pozwala jednoznacznie wykluczyć
mukowiscydozy (jest podwyższony poziom trypsyny IRT). Musimy powtórzyć
badania. Nic nie wiem na temat tych badań, na temat tej choroby. Zastanawiam
się czy to moze być pomyłka? Czy jest szansa,że córeczka jest zdrowa? Jest
ktoś, kto wie coś na ten temat, kto był w podobnej sytuacji, tj. pierwsze
badanie wykazało podwyższony poziom IRT a potem okazało się, że jest wszystko
dobrze? Nie potrafię się pozbierać, strasznie się boję i ciagle płaczę.

[bb12]

Badanie przesiewowe to tylko przesiewowe .
Nie jest równoznaczene ze stwierdzeniem choroby .
Trzymam kciuki ,żeby było dobrze .

www.forum.mukowiscydoza.pl
Tu znajdziesz wsparcie w oczekiwaniu na wyniki.

Pozdrawiam
Beata

[sylwia169]

Dzięki bb12. Najgorsze jest czekanie -21dni. Widzę, że mój stres udziela się
malutkiej, jest niespokojna, w nocy nie spałysmy...

[mama_misi]

wiem co przeżywasz. Wiem, ze trudno panować nad emocjami ale jeszcze nic nie
jest przesądzone. Bądź dzielna, wszystko się jakoś ułoży. Nie wymądrzam się -
sama mam dziecko chore na mukowiscydozę. Nie jest łatwo, ale po zmianie
priorytetów i daniu z siebie wszystkiego można jakoś walczyc z tą chorobą. Moja
córka ma 3,5 roku i jest uroczą dziewczynką. Patrząc na nią nigdy nie
uwierzyłabyś, ze jest chora. Pozdrawiam goraco i trzymam kciuki za prawidłowy
wynik badania genetycznego.
Ps. a w jakim województwie robią badania przesiewowe? Bo od pewnego czasu już w
żadnym nie robiono!

[sylwia169]

Ja rodziłam w Szpitalu Wojewódzkim w Olsztynie. Czytałam, że od 1999r. robi się
takie badanie w 4 woj., m. in. w warmińsko-mazurskim. Jak rodziłam 2 lata temu
pierwszą córeczkę to nie miała tych badań. Teraz zastanawiam się czy jest
ryzyko, że starsza córeczka też może miec tę chorobę...? Dzięki za wsparcie,
wmawiam sobie, że mała jest zdrowa, że kolejne badania wykluczą chorobę ale też
boję się rozczarowania... najgorsze jest czekanie. Pozdrawiam.

[mama_misi]

Powiem Ci ze obecenie prawie nigdzie nie robi się przesiewowych - miałas wiele
szczęścia. Przesiewowe robiły niektóe szpitale do bodajrze 2002r. Jeżeli twoja
starsza córcia nie ma objawów to raczej nie musisz się martwić. W przypadku gdy
oboje z mężem bylibyście nosicielami wadliwego genu to jest tylko 25% szansy,
zę dziecko jest chore. Gdyby okazało się, ze mukowiscydoza u twojej młodszej
córci by się potwierdziła, wówczas starszej także trzeba będzie zrobić badanie
genetyczne. Trzymaj sie i odezwij jak juz będziecie coś wiedzieć. Nie wiem co
ci napisać - lepiej nastawić sie na to że dziecko jest chore i potem sie mile
rozczarować niż wmawiać sobie że jest wszystko ok i potem od nowa to wszystko
przeżywać. Pozdrawiam

[ellape]

Witaj Sylwio. Ja również rodziłam w Olsztynie. W kwietniu 1999r. nie było tam
badań przesiewowych, a szkoda, bo może Jaś już wtedy byłby zdiagnozowany. Dziś
Jasiek ma 7 lat i choroby po nim nie widać. Chodzi do szkoły, jest strasznym
łobuziakiem. Żyjemy prawie normalnie Mieszkam 30 km od Olsztyna. Jeśli
chcesz się skontaktować, pogadać daj znać. GG 4044052 lub [e-mail]
Pozdrawiam Cię serdecznie. Ela.

[mama_misi]

wyczytane na stronie www.virtualcf.pl

d 1999 roku programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy objęte były
województwa warmińsko-mazurskie, podlaskie, mazowieckie i lubelskie. Program
prowadzony był przez warszawski Instytut Matki i Dziecka. Badania wchodzące w
skład to IRT, w razie uzyskania wyniku dodatniego badania pediatryczne, test
potowy i badanie molekularne. Spośród zbadanych 85842 noworodków, 249 dzieci
miało dodatni test IRT. U dwanaściorga rozpoznano mukowiscydozę. W badaniu
molekularnym u większości stwierdzono mutację delta F508. Średni wiek dzieci, u
których rozpoznano chorobę dzięki badaniu przesiewowemu wynosił 1,5 miesiąca.
Dla porównania, dzieci, u których postawiono rozpoznanie na podstawie objawów
klinicznych mają średnio 12 miesięcy.

[patyczako]

byly piekne plany zeby programem badan przesiewowych w kierunku mukowiscydozy
objaccaly kraj dlatego pilotazowo robil to okrag warszawski ze wspomnianymi
gdzies wyzej wojewodztwami ale jak to bywa w naszym kraju NFZ obcial fundusze i
program upadł a szkoda...

Na pocieszenie dla wszystkich w podobnej sytuacji

[sylwia169]

Wszystko się wyjaśniło. Drugi test /z bibuły/ też wyszedł zły, konieczna była
wizyta w IMiD i wykonanie badań (chlorków w pocie) ale wykluczono chorobę!
Szkoda tylko, że wszystko trwało tak długo -ok. miesiaca czekaliśmy na termin
dodatkowych badań. Teraz oddycham z ulgą.

[mamcia_do_kwadratu]

Cieszę się, że dzidzia jest zdrowa! Dobrze rozumiem co przeżywałaś. Gdy moją
córeczkę skierowano na chlorki w pocie płakałam całymi dniami. Najpierw
czekając na samo badanie potem na wynik. Na szczęście nie ma ten okropnej
choroby, chociaż coś jej jest. Prawdopodobnie astma. Mam nadzieję, że minie.
Życzę wszystkim dzieciaczkom chorych na muko, żeby jak najszybciej znaleziono
skuteczne lekarstwo na całkowite wyleczenie z tej choroby.

[hancik5]

Jak się cieszę !!!
Nam tez przysłano 2 tygodnie po urodzeniu takie pewnie znane Ci pisemko, po
którym wpierw myślałam, że umrę, potem czytałam wszystko o tej chorobie i
trzęsłam się ze strachu...
Na szczęście drugi wynik wyszedł bardzo dobrze, nasz stres trwał 2 tygodnie...
Tak dużo wiem teraz o tej chorobie... Chorzy na nią stali mi się bardzo bliscy,
czytam o nich i płaczę, tacy młodzi, pełni życia....
Praktycznie codziennie o nich czytam...
Moja niunia jest zdrowa...Ale przecież gdyby było inaczej tzrzeba by było
znaleźć siły do walki...

[mama_misi]

Bardzo się cieszę, że twoje dziecko nie powiększyło grona mukolinek. Bardzo ci
zazdroszczę (w pozytywnym tego słowa brzmieniu)Życzę wam wszystkiego
najlepszego

[hancik5]

Dziękuję Ci bardzo mamo ślicznej Misieńki... Znam Ciebie wirtualnie, czytałam o
Twojej córeczce. Bardzo gorąco Ci życzę pokoju w sercu, wiary w siebie, ludzi i
w to, co wydaje się najtrudniejsze : głęboki sens tego, co nas dotyka w życiu,
chociaż tego rozumem pojąć nie można.
Wierzę w to głęboko, inaczej nic nie miałoby sensu, zwłaszcza cierpienie tych
najmniejszych i najbardziej niewinnych...
Ucałuj śliczne oczka Twojej Misieńki, tak ode mnie, bo już dawno nie jest mi obca...
Ale też głeboko wierzę w to, że przyjdzie niedługo taka chwila, kiedy
mukowiscydoza stanie się uleczalna, lub znajdzie się sposób na trzymanie jej w
uśpieniu przez dziesiątki lat...
Pozdrawiam Was gorąco...

[mama_misi]

Bardzo Ci dziękuję za te piękne słowa. Jestem silna, ale takie słowa - pełne
wiary i wsparcia dodają mi jej jeszcze wiecej. A w tej trudnej walce właśnie
siła i wiara w lepszą przyszłość są najwazniejsze.
Pozdrawiam cieplutko

[ruda110]

Mamo Misi bardzo Cię pozdrawiam i życzę wielu cudownych dni. Czytałam Waszą
historię i była mi ona pociechą i wsparciem. Moja córeczka Marysia odeszła
(choroba genetyczna) w ostatni dzień starego roku. Nasza rodzina uczy się żyć z
Manią w serduszku... Życzę Ci naprawdę wszystkiego co najlepsze. Monika

[ruda110]

Trzymam za Was kciuki i mam wielką nadzieję, że wszystko bedzie dobrze.
Pozdrawiam serdecznie Monika