-
Witam.
Mam pytanie do kobiet, które wykonywały sobie badanie genetyczne na
nosicielstwo dmd: czy by stwierdzić czy jesteście nosicielkami
wystarczyło badanie tylko Waszej krwi czy również innych osób z
rodziny u których stwierdzono tę chorobę?
Pytam bo Pani, która mnie zapisywała powiedziała, ze wystarczy moja
krew + wyniki badan krwi mojego brata (nie genetyczne bo jeszcze nie
mial wykonywanych tylko te podstawowe) a znowu moja kuzynka robiła
badania takie w Niemczech i tam c...
-
Powiedzcie mi jak dlugo sie czeka na wyniki takich badań i ile kosztuja? Jak
odbywa sie takie badanie, czy poprzez np krew czy pobranie jakiejsc czesci,
jakiej?
-
Witam
Szymek jest własnie w trakcie diagnostyki wiotkości. Byliśmy na badaniach w
CZD na oddziale neurologii. Tam 1 lutego pobrano nam krew do badan
genetycznych aby wylkuczyć schorzenia genetyczne. Z tego co wiem krew wysłano
do instytutu na Sobieskiego w Warszawie. A my do tej pory czekamy na
wyniki!!! Poniewaz dalsza diagnostykę uzalezniono od wyników tych badan, juz
czwarty tydzien stoimy w miejscu. Czy to jest normalne czekać tak długo na
wyniki tego typu badania? Boję się...
-
Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna
metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o
takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała
jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja
eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało
BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe
takimi pytaniami.Dziekuje
-
Mam pytanie; 5 lat temu miałam nowotwór jajnika (wg lekarzy bardzo rzadko
spotykany). Lekarz powiedział, że dobrze byłoby zrobić badanie genetyczne.
Może mi ktoś wyjaśnić jak takie badanie wygląda i na czym polega?
pozdrawiam wszystkich
-
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu tylko
w tym roku organizuje nieodpłatnie badania w kierunku wykrycia
mutacji w genie dystrofiny takich jak delecje i duplikacje.Badania
rozpoczynają się metodą PCR multiplex i jeżeli nie zostanie wykryty
błąd to dalsza diagnostyka kontynuowana jest metodą MLPA, która jest
najlepszą metodą wykrywającą delecje i duplikacje w całym genie a
nie w poszczególnych eksonach tak jak metoda PCR.Aby wziąć udział w
badaniu należy...
-
W karcie informacyjnej z PORADNII GENETYCZNEJ z INSTYTUTU PSYCHIATRII I
NEUROLOGII w WARSZAWIE otrzymaliśmy wynik;że analiza DNA nie wykazała
delecji obrębie genu dystrofiny.Natomiast wynik dystrofiny w mięśniu brzmi:
dystrofina 10 i 60- nieobecna. Zależy nam jednak na dokładnym badaniu
genetycznym.
pozdra ASIA
www.uratujzycie.pl/
-
Witajcie!
2 dni przed świętami dostaliśmy wyniki badań biochemicznych Kubusia
( 2 latka) i niestety nie są dobre ( CK 8257, AspAT 209,5 , ALAT
240,1 ).Zrobiliśmy już badanie EMG metodą płytkową, które wykazało
niską amplitudę zapisu wysiłkowego. Natomiast przewodzenie w
badanych nerwach jest w normie wiekowej.Proszę napiszcie co dalej
powinniśmy robić i gdzie najlepiej.Podobno badania genetyczne
przeprowadzają tylko na Sobieskiego w W-wie, a biopsję mięśnia na
Banacha.Czy są je...
-
U mojego 14 miesięcznego synka zrobiono badanie CPK=7160 po kilku
dniach badanie powtórzono i wyniosło 20000 a na następny dzień po
pobraniu wyniosło 13000.Czy ktoś spotkał się z takimi wahaniami?
Oczywiście podejrzewają Duchenn'a bo inne badania (ALAT, AsPAt) też
są wysokie.Najgorsze jest to że neurolog stwierdziła że to nie
wygląda na DMD (po ,,oględzinach" dziecka) i stwierdziła że mogła to
spowodować jakaś infekcja natomiast pani ordynator oddziału
niemowlęcego jest wręcz pew...
-
Wiem, że zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, poza tym jest kilka rodzajów
dystrofii. Podobno problem może sięgać nawet kilku pokoleń wstecz(?) Kto więc
właściwie jest nosicielem odpowiedzialnego za chorobę genu? Czy jeżeli brat
przyszłej matki znarł z powodu zaniku mięśni, to jakim ryzykiem obciążone jest
potomstwo? Proszę o komentarz, ew. linki dot. tego tematu.
Z poważaniem.
Rootshell.
-
O dziecko staramy się dopiero 4 cykl ale ze względu na to że brat mojego M ma
zbyt mało i za mało ruchliwe plemniki postanowiliśmy też zrobić badania.
Okazało się że my mamy jeszcze gorzej bo nie stwierdzono obecności plemników
Napiszcie mi co teraz mamy zrobić czy któraś z was jest w podobnej sytuacji.
U kogo się leczyć jestem z Torunia.
