gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczne?

[asiaw11]

W karcie informacyjnej z PORADNII GENETYCZNEJ z INSTYTUTU PSYCHIATRII I
NEUROLOGII w WARSZAWIE otrzymaliśmy wynik;że analiza DNA nie wykazała
delecji obrębie genu dystrofiny.Natomiast wynik dystrofiny w mięśniu brzmi:
dystrofina 10 i 60- nieobecna. Zależy nam jednak na dokładnym badaniu
genetycznym.
pozdra ASIA
www.uratujzycie.pl/

[boz4j]

Czy mozesz mi napisac czy na twoich wynikach badania DNA jest podana metoda
jaka bylo sprawdzane.? Albo zadzwon do laboratorium i sie spytaj.(labs maja
swoje metody i wiedza co uzywaja ) Zaleznie od tego co odpowiesz doradze Ci
dalej.(moze po wtorku, nie bede tu pare dni).

[rusti]

Ja robiłem badanie w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w
Warszawie (przy Sobieskiego) w wyniku analizy mam - cyt. "w obrębie genu
dystrofiny delecja eksonów 49-50 z naruszeniem ramki odczytu (out of frame)" i
jednoznaczna diagnoza - DMD

[asiaw11]

tak my też robiliśmy to badanie w WARSZAWIE ul.SOBIESKIEGO. Nie podano jaką
metodą a wynik brzmi cyt"Podejrzenie dystrofii mięśniowej typu
Duchenne'a.Analiza nie wykazała delecji w obrębie genu dystrofiny.Delecje
występują w około 60% przypadkow DMD.
Wnioski poradni"DMD jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczącą sie w
sposob recesywny sprzężony z płcią.Matka nosicielka ma 50% ryzyko urodzenia
chorego chłopca.Nosicielkami genu chorobowego mogą być także siostry chorego i
siostry matki.Wcelu rozpoznania konieczne jest badanie dystrofiny w wycinku
mięśnia pacjenta....TO TYLE CO NAPISANO NAM W TYM DOKUMENCIE

W wyniku biopsja z m. czworogłowego uda;zaawansowane zmiany dystroficzne z
duża liczbą włókien z martwicą...DYSTROFINA 10 i 60 - NIEOBECNA

W badaniu EMG " Zapis z m.czworogłowego uda o cechach uszkodzenia pierwotnie
mięśniowego.Przewodzenie w nerwach obw. prawidłowe

pozdr Asia

[boz4j]

Rusti, wpisz sobie blad do tej tabelki i wyjdzie ci jaki gen
musisz "zaslonic"przeskoczyc , zeby nawrocic reading
frame.http;//dmdregistry.org/rep[orts/ptredictor

[boz4j]

Jeszcze raz www.dmdregistry.org/reports/predictor

[boz4j]

Zrobilam to za ciebie , (sprawdz) Zeby twojemu synowi nawrocic frame trzeba
przeskoczyc exon 51. Nailepsza wiadomosc z tego jest ze 51 jest pierwszym
exonem , nad ktorym pracuja.Wkrotce sie zaczna human trials. na exon 51.9DWOMA
METODAMI HOLENDERSKA I BRYTYJSKA , CALY dUCHENNE SWIAT JEST TERAZ W NAPIECIU
KIEDY I GDZIE BEDA ZATWIERDZONE POZWOLENIA , fDA KAZDY EXON MOZE TRAKTOWAC JAKO
OSOBNE LEKARSTWO , TAKZE EUROPA MOZE MIEC PIERWSZA PROBY) Dlatego sprawa z
Czechami jest taka wazna .51 Zosatal wybrany boniewaz poprawi proteine w
najwiekszej ilosci pacjentow (okolo chyba 20 % ze wszystkich deletions.
Nastepne beda takie jak 53 , 46, 45.

[yabe]

O ile wiem również 21 exon
To informacja z kwietnia od prof. F. Muntoni'go

[boz4j]

Asia twoj syn moze miec DUPLICATION w genie lub nonsense mutation albo point
mutation czy trzecia nazwa jest stiop codon , (stop codon jest uzywany zle , ta
wada powoduje stop codon ale nazwa bledu jest point mutation). Z tego co
napisali wynika , ze nie znaleziono deletion.Musisz sie upewnic w tym
laboratorium czy tylko deletion bylo sprawdzone . Jesli tak to musisz znalesc
lab co sprawdzi gene na "dupilcation" -duplicat, powtiorzenie i na point
mutations. Point mutations sa najtrudniejsze do znalezienia .Czasem gen jest
naruszony w intronach i moze wada nie byc znaleziona. (jest Amerykanin dr.
Flanigan , ktory sie tym zajmuje szczegulowo)OKOLO 5% DZIECI NIE MA NIGDY
ZNALEZIONEJ WADY , TYLKO DOPIERO ON SIE TYM BAWI I ZNAJDUJE. Ale zacznij od Lab
i ustalenia czy ich test sprawdzil tez duplikacje i point mutation. Znajdz
polske nazwy , ja nie wiem.Najpewniejsza metoda jest metoda MULTIPLEX LIGATION-
DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION---MLPA-to jest skrot , ktory powinien byc uzywany
na calym swiecie we wszystkich jezykach zeby byl o wiadomo o co chodzi.Jesli
nic nie znajda ta metoda to wtedy masz klopot i musisz badac bardzo
specyficznie moze nawet nie w Polsce. SZUKAJ LAB CO UZYWA MLPA metode , PYTAJ
RODZICOW.NAPEWNO CZESI MAJA I RESZTA KRAJOW Z "GLOBUSA" Mysle ,ze Polacy tez
moga gdzies miec.

[yabe]

O ile wiem w Polsce nie robią takich badań.(dokładnych)
Podaje kontat do UK
Tu robią na 100%
DUBOWITZ NEUROMUSCULAR CENTRE IMPERIAL COLLEGE SCHOOL OF MEDICINE
HAMMERSMITTH CAMPUS
DU CANE ROAD,LONDON W12 ONN
Tel [phone]
Fax [phone]
Prof. Francesco Muntoni
Prof. Caroline Sewry

[bodek281]

Może ktoś mi napisze jakie badanie musze zrobić przy BDM mam
tylko,że nie stwierdzono delecji........ Chciałabym coś wiedzieć na
temat uszkodzonego genu.

[oskar-17]

ja też robiłam synkowi badanie dna na Sobieskiego w Warszawie w wyniku mam
cyt.delecja egzonów 53 i 55 i diagnoza DMD ale nic na temat ramki odczytu czy ta
ramka odczytu ma znaczenie w postawieniu diagnozy ?

[czarna200]

Moja przyjaciółka robila badania genetyczne w Medgenie w wawie. Podobno obsluga jest przesympatyczna, nie ma kolejek a wiarygodnosc badan jest sprawdzona. Polecam

[cat4444]

Wiarygodność badań w takich laboratoriach jak Medgena czy Genomed nie jest wiarygodna! W razie kwalifikacji do testów klinicznych badanie i tak trzeba będzie powtórzyć w laboratorium referencyjnym więc szkoda wydawać pieniądze na komercyjne laboratoria.

[mjurkowska]

Szanowni Państwo, to że wynik badania genetycznego wykonanego gdziekolwiek indziej, niż w laboratorium kwalifikującym do udziału w badaniu klinicznym (clinical trial) nie będzie wiążący, nie znaczy, że badanie wykonane zostało nieprofesjonalnie. Wszystko zależy od warunków udziału w badaniu klinicznym. Firmy komercyjnie wykonujące badania genetyczne w Polce obsługują większość poradni genetycznych i innych jednostek służby zdrowia działających w ramach NFZ, ogólnopolskie badania przesiewowe noworodków finansowane z budżetu państwa, badania farmakogenetyczne dla koncernów farmaceutycznych itp. Od rzetelności laboratorium, kompetencji i doświadczenia potwierdzonego uzyskaniem certyfikatów a nie od sposobu finansowania zależy wiarygodność wydanego wyniku. Ze względu na koszt wykonania badań genetycznych poza Polską, czasami 'opłaca się' wykonać najpierw test w kraju, by wiedzieć, że wydanie kolejnych pieniędzy na kwalifikację do badania klinicznego będzie miało sens. Nie wiem, czy to przypadek DMD, odpowiadam ogólnie na posta, którego wymowę uważam za nieodzwierciedlającą rzeczywistości.

[marcedam]

Do Laboratorium Genomed zlecane są badania z Centrum Zdrowia Dziecka, Instytutu Matki i Dziecka i innych szpitali w Polsce. Laboratorium posiada wykwalifikowaną kadrę, oraz certyfikaty uprawniające do wykonywania genetycznych badań diagnostycznych. Nie rozumiem na jakiej podstawie stwierdzenie, że badania wykonane w tym laboratorium nie są wiarygodne? Jak wiadomo w NFZ nie ma zbyt dużego budżetu na badania genetyczne. Pacjenci często, aby zaoszczędzić czas - który często jest kluczowy w diagnozie i podjęciu terapii - wykonują badania prywatnie. Poza tym, nie wszystkie badania są refundowane! Laboratorium Genomed jest jednym z najlepiej wyposażonych laboratoriów w Polsce i kadra też należy do najlepszych specjalistów. Zawsze otwarci i chętni do współpracy. Polecam. www.genomed.pl/index.php/pl/badania-genetyczne

[72duszek]

Najnowasz metoda jest full gene sequencing wykonywane na Zachodzie w duzych renomowanych laboratoriach. Znajduja wszystkie bledy w obrebie genu odpowiedzialnego za dystrofie miesniowa. W Kanadzie kosztuje 1800 dolarow. Wysylasz probke krwi do szpitala i za 6/8 lekarz dostaje wynik. MLPA nie wystarcza do wykrycia endpoint mutacji. U 30% dzieci MLPA nie wykryje zadnego bledu. Moim zdaniem warto zainwestowac i miec 100% odpowiedz zamiast biopsi miesni.

[mjurkowska]

Szanowni Państwo,
Żeby uporządkować trochę informacje o badaniach genetycznych na tym wątku, informuję, że Instytut Psychiatrii i Neurologii wykonuje w pierwszej kolejności badanie uszkodzeń genu dla dystrofiny (czyli genu DMD) metoda MLPA.
W przypadku niewykrycia uszkodzenia, które może być zarówno delecją jak i duplikacją w obrębie genu, następnym krokiem jest wykonanie sekwencjonowania całego genu. Można sekwencjonować "po kawałku" i taka opcja jest dostępna w IPiN, albo zbadań od razu cały gen i nie znam w Polsce innej placówki niż Genomed, która wykonuje takie badanie rutynowo. Badanie kosztuje obecnie od 2500 do 3000PLN, w zależności od tego, czy prócz DMD mają być zbadane także inne geny odpowiedzialne za dystrofie.

[cat4444]

To po co płacić za niewiarygodne badanie w Genomedzie 3 tys zł skoro to samo badanie można wykonać bezpłatnie w ośrodku referencyjnym jakim jest IPiN? Wykonanie badania w Genomedzie za 3 tys nie będzie wiarygodne dla żadnego laboratorium bo i tak trzeba będzie zbadać cały gen a nie tylko mutację wskazaną przez Genomed więc to niemałe pieniądze wyrzucone w błoto. Jak już ktoś chce płacić za badanie to lepiej je wykonać ( za te same pienądze co Genomed) np w GSTS w Londynie. Skoro Genomed ma taką ,,renomę" i ,,najlepszy" sprzęt to dlaczego nie ubiega się o refundację NFZ? Przykre jest to, że w dzisiejszych czasach liczą się tylko pieniądze a przedstawiciele handlowi ,,najlepszych" laboratoriów piszą na forum, nie z dobroci serca tylko z potrzeby zysku. Dla pacjenta z DMD wydanie bagatela 3 tys zł jest ogromnym obciążeniem finansowym i może nie mieć kolejnych 3 tys na powtórzenie badania a to jest wymagane do testów klinicznych.

[mjurkowska]

Przepraszam, nie za bardzo chcę wchodzić z Panem/Panią cat4444 w dyskusje, bo mam wrażenie, że moje ewentualne wyjaśnienia tylko dolałyby oliwy do ognia.
Moim zdaniem nie ma powodu do zacietrzewienia, ale może są jakieś złe doświadczenia wykraczające poza posty tego forum, które prezentowane wzburzenie powodują.

Nazywam się zgodnie z nickiem i kieruję laboratorium diagnostycznym w Genomedzie. Informacji o diagnostyce genetycznej DMD na tym forum udzieliłam, ponieważ te które na nim znalazłam były cząstkowe i chaotyczne. Nie muszę prowadzić akwizycji badań, bo niestety mizeria finansowania diagnostyki genetycznej przez NFZ powoduje, że na większość z nich Pacjenci nie mają żadnych szans, jeżeli nie sfinansują ich samodzielnie w palcówkach takich jak moje miejsce pracy. Sekwencjonowanie dużych genów, a dystrofina do nich należy, kosztuje. Może komuś uda się uzyskać nieodpłatnie badanie eksomowe, bo jest dostatecznie ciekawym przypadkiem do prowadzonego projektu, czasem coś kiedyś udało się sfinansować z projektów naukowych i tak pewnie powstała możliwość sekwencjonowania DMD w IPiN, choć nie wiem, czy jakikolwiek pacjent miał tam zrobiona diagnostykę w tym zakresie, skoro badanie kosztuje tam łącznie 3830PLN a NFZ zwraca niespełna 1000PLN.

My sekwencjonowanie dystrofiny, badanie eksomowe czy nawet analizę całego genomu pacjenta wykonujemy odpłatnie, bo NFZ i tak ich nie sfinansuje, posiadanie kontraktu nic tu nie zmieni. Stosujemy najnowsze technologie i dzięki temu nasze badania są mniej kosztowne, niż byłyby 2 czy 5 lat temu. Wydajemy pełnowartościowe wyniki diagnostyczne; nawet jeżeli prowadzimy badania nowatorskimi metodami (jak NGS), zawsze wyniki potwierdzamy metodą referencyjną. W międzynarodowych kontrolach jakości badań genetycznych do naszych wyników nie ma zastrzeżeń, co potwierdzają certyfikaty EMQN i CF Network.

Pisałam, że czasami do potrzeb badań klinicznych wyniki uzyskane w innym laboratorium, w tym w Genomedzie, mogą nie być wystarczające, bo taka jest specyfika samych badań - żeby można było porównać wyniki, pacjenci muszą być badani, prowadzeni i oceniani tak samo.
Pozostaje do Państwa dyspozycji, o ile napastliwy ton cat4444 nie wpłynął na Państwa zaufanie do rodzimej diagnostyki genetycznej.

[iwik0306]

A my robiliśmy w Genomedzie badanie określająca rodzaj miopatii wrodzonej u synka. Byliśmy bardzo zadowoleni . Polecam

[ania.krawczyk321]

My robiliśmy badanie sekwencjonowanie eksomu u prof. Rafał Płowski w Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Warszawie.
Przez wiele miesięcy szukaliśmy na co choruje nasz syn dopiero to badanie było nasz? ostatnia szans? na diagnozę bo wszyscy rozkładali ręce.

[olga2087]

Witam mam pytanie bo też zostaliśmy skierowani na te badania ekosomu.straciliśmy dwójkę dzieci robione były różne badania ale dalej nic .nie wiadomo co i dlaczego.czy te badania coś pomogły u państwa w postawieniu diagnozy.

[sylwesterbb]

Też interesują mnie ostatnio badania genetyczne. Sporo osób z mojego otoczenia zaczęło chorować na raka, dlatego i ja chciałabym sie przebadać. Zastanawiam się nad badaniami genetycznymi genu BRCA1. Zawsze to lepiej wiedzieć czy jestem w kręgu ryzyka by wcześniej zareagować na ewentualne powikłania mutacji w tym genie. Słyszałam, ze firma zdrowegeny wykonuje tego typu badania genetyczne. Jeżeli tylko mamy wcześniejszą możliwość sprawdzenia naszego zdrowia to po co ryzykować i żyć w niewiedzy.