Badanie genetyczne

[kk-82]

Mam pytanie; 5 lat temu miałam nowotwór jajnika (wg lekarzy bardzo rzadko
spotykany). Lekarz powiedział, że dobrze byłoby zrobić badanie genetyczne.
Może mi ktoś wyjaśnić jak takie badanie wygląda i na czym polega?
pozdrawiam wszystkich

[scept89]

kk-82 napisała:
> Mam pytanie; 5 lat temu miałam nowotwór jajnika (wg lekarzy bardzo rzadko
> spotykany).

Sam rak jajnika nie jest tak rzadko spotykany (siodmy w czestosci wystepowanie wg:
cancernet.nci.nih.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/healthprofessional
Moze chodzilo o typ histologiczny albo nowotwory w rodzinie?

> Może mi ktoś wyjaśnić jak takie badanie wygląda i na czym polega?
Nie mam pojecia jak w Polsce wykonuje sie w poszczegolnych pracowniach takowe
badanie ale z grubsza powinno to wygladac tak:

1) pobiera sie material do izolacji DNA pacjenta (albo krew albo komorki
nablonka jamy ustnej -> zwykle potarcie gazikiem)
2) uzywa PCR do powielenia fragmentow DNA kodujacych okreslne geny (BRCA1, BRCA2
etc)
3) sekwencjonuje uprzednio powielone fragmenty
4) szuka mutacji (podstawien nukleotydow) powodujacych inaktywacje/wylaczenie
danego genu

Ogolny cel jest taki ze nosiciele mutacji np BRCA1 maja zwiekszona tendencje do
zapadania nie tylko raka jajnika ale takze raka piersi i powinni z tego powodu
byc czesciej monitorowani. Praktycznie pelna wyliczanke genow i zespolow masz
tutaj:
(to z linku powyzej)

"Breast and ovarian cancer are components of several autosomal dominant cancer
syndromes. Those most strongly associated with both cancers are BRCA1 or BRCA2
mutation syndromes. Breast cancer is also a common feature of Li-Fraumeni
syndrome due to TP53 mutations; of Cowden syndrome due to PTEN mutations; and
with mutations in CHEK2 .[9] Other genetic syndromes that may include breast
cancer as an associated feature include heterozygous carriers of the ataxia
telangiectasia (AT) gene and Peutz-Jeghers syndrome. Ovarian cancer has also
been associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), basal
cell nevus (Gorlin) syndrome (OMIM), and multiple endocrine neoplasia type 1
(MEN1) (OMIM).[9] Mutations in each of these genes produce different clinical
phenotypes of characteristic malignancies and, in some instances, associated
nonmalignant abnormalities."

Pozdr.

[kk-82]

Chodziło o typ nowotworu..
Dziękuję za odpowiedź, pozdrawiam

[kk-82]

Jak mozna uzyskac skierowanie na te badanie? Wie ktos?

[dak33]

Od lekarza rodzinnego lub onkologa. Pozdrawiam

[kk-82]

I lekarz rodzinny da takie skierowanie??? Bo nieraz na morfologie
nie chca wypisac:) Onkolodzy tez nigdy nawet slowem nie wspomnieli
na ten temat, a jestem 5 lat po nowotworze jajnika. Przy okazji
wizyty prywatnej dowiedzialam sie ze dobrze byloby takie badanie
zrobic..

[dak33]

To zalezy od woli lekarza. Mi dał skierowanie chirurg który mnie
operował i nie było z tym problemu, odbyło się to na wyraźną moją
prośbę. Najlepiej spytać się wprost, a jeśli odmówi zapytać się
dlaczego i kto może w takim razie dac to skierowanie. Pozdrawiam.
Skąd jesteś?

[kk-82]

Jestem z Opola

[marinka52]

chirurga, nawet nie wiedzialam ,ze moj przypadek raka piersi akurat
go zainspiruje spr co i jak?
i.... otrzymuje z genetyki w szczecinie wiadomosc.hmmmmmmmm
pobrac kolejny raz krew, o rany, dzwonie do mojego chirurga od
usuniecia guzka i wezlow -pytam co sie stalo?ze znalazlam w
genetyce, kto mi to zrobil?-on mowi- ja:)
ok, kolejny raz jade do Olsztyna-pobieraja mi krew,
dostaje!
wiadomosc poczta!
ze mam oprocz raka piersi raka mam jeita grubego,
szok---------mam nie jednego ale dwa! moii 4 synowie musza do konca
zycia robic badania genetyczne!szok, ale coz, lepiej wiedziec!i jest
ok!

[bellis1]

Badania genetyczne NIE stwierdzają, że masz jakikolwiek nowotwór. Badania
genetyczne maja na celu sprawdzenie czy nie masz mutacji w genach sprzyjających
powstawaniu pewnych typów nowotworów.
Badanie tego typu wystarczy wykonać raz, bo albo się ma mutację albo nie jeśli
się ją ma to ona nie zniknie więc nie ma potrzeby wykonywania np co roku badań
genetycznych.
W przypadku stwierdzenia mutacji a więc tym samym zwiększonego
prawdopodobieństwa zachorowania na jakiś typ nowotworu wykonuje się po prostu
badania kontrolne np w przypadku raka piersi jest to częstsze niż normalnie
zalecane wykonywanie USG piersi oraz mammografii. Należy także pamiętać o tym,
że stwierdzenie mutacji w genie nie oznacza, że na pewno zachorujemy na nowotwór
stwierdzenie mutacji oznacza tylko zwiększenie prawdopodobieństwa zachorowania.

[turpin]

Napisz dokładnie, jaki to typ nowotworu i czy w u najbliższych krewnych były
jakieś nowotwory (jeśli tak, to jakie), to sprobuję coś sensownego odpowiedzieć.

[maria470]

Czy i ja moglabym zadać pytanie wlaśnie na temat badań genetycznych?Ja i moj syn
mieliśmy robiny wybuch tlenowy i wyszlo ze syn ma 83.631.6 a ja 86.427.4
kontrola niespokrewniona 90.230.5 nie uzyskalam informacji o co chodzi w tym
badaniu pani doktor byla rozczarowana tym wynikem i może dlatego nie chciala
udzielić mi informacji po za tym ze chodzilo o badanie genetyczne.Mieliśmy to
badanie robione z pobranej krwi a syn ma zirniaka resobcyjnego żuchwy.Czy mąż
też powinien zrobić takie badania?

[maria470]

Przepraszam chodzi o ziarniaka resobcyjnego żuchwy i nikt w rodzinie nie
chorowal na nowotwór

[scept89]

To nie jest badanie genetyczne tylko badanie funkcji kk ukladu immunologicznego.

Zapewne p. lekarz chciala wykluczyc wrodzone defekty ukladu immunologicznego
prowadzace do ziarniniakow:
pl.wikipedia.org/wiki/Ziarniniak

Wiecej:
Journal of Immunological Methods
Volume 178, Issue 1, 1995, Pages 89-97
Vowells et al
Flow cytometric analysis of the granulocyte respiratory burst: a comparison
study of fluorescent probes

Abstract

Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare recessive disorder caused by
defects in the NADPH oxidase enzyme complex of phagocytes (neutrophils,
eosinophils and monocytes). CGD phagocytes fail to produce superoxide and other
reactive oxygen species following cell activation (Malech, 1993). The products
of oxidase activation can be measured in individual cells by flow cytometry
using specific fluorescent probes that increase fluorescence upon oxidation
(Trinkle et al., 1987). This approach can be used to confirm a diagnosis of CGD,
and to detect the normal/abnormal phagocyte mixture that characterizes the
X-linked CGD carrier state. Three fluorescent probes have been described as
useful for this purpose: 2′7′-dichlorofluorescin diacetate (DCF) (Bass et al.,
1983), 5,6-carboxy-2′7′-dichlorofluorescein diacetate, bis(acetoxymethyl) ester
(C-DCF) (Hockenbery et al., 1993) and dihydrorhodamine 123 (DHR) (Rothe et al.,
1988; Kinsey et al., 1987). A direct comparison between these three probes has
not been reported. In this study we performed a direct comparison between these
three probes, evaluating their ability in flow cytometric analysis to maximize
fluorescent separation between activated CGD patient and normal granulocytes.
Using a whole blood technique with phorbol myristate acetate (PMA) as an
activator, it was found that DHR loaded normal granulocytes had a fluorescence
intensity which, upon activation, was 48-fold higher than that of C-DCF loaded
granulocytes and seven-fold higher than DCF loaded granulocytes (P < 0.001). Use
of sodium azide to decrease the catabolism of H2O2 enhanced the fluorescence of
DCF by 140%, C-DCF by 45% and DHR by 25%, suggesting that DCF is primarily
sensitive to H2O2. DCF and DHR were then evaluated for sensitivity in the
detection of small percentages of normal cells in a CGD/normal granulocyte
mixture. Normal sub-populations as small as 0.1% could clearly be distinguished
using DHR, while DCF was insensitive at this level. Based on these findings, we
used DHR in an effort to detect normal granulocytes in a CGD patient following
therapeutic granulocyte transfusion. We were able to detect normal granulocytes
in the circulation for up to 18 h after transfusion. With these data we show
that DHR is the most sensitive flow cytometric indicator for the detection of
oxygen reactive species in activated granulocytes and is the best probe for
evaluating CGD patients and carriers. In addition, our data suggest that DHR is
a useful tool for monitoring circulating normal granulocytes in CGD patients
following transfusion, and potentially will be a sensitive probe for assessing
the success of such future technologies as gene therapy for CGD.

Pozdr.

[maria470]

Dzięki za wyjaśnienie chociaż te po angielsku to dla mnie czarna magia szukam
jakichkolwiek informacji na temat tego paskudztwa ale jak dotąd niewiele
znalazlam a i lekarze nie są hojni w informacje.Jeszcze raz bardzo Ci dziękuje i
niech Mikolaj będzie dla Ciebie hojny.
Maria

[scept89]

maria470 napisała:

> Dzięki za wyjaśnienie chociaż te po angielsku to dla mnie > czarna magia

Wybacz nie chcialem Cie torturowac jezykowo. Zreszta medyczno-biologiczny zargon
w jakimkolwiek jezyku jest malo strawny dla ludzi zupelnie z innej dziedziny.
Mnie rozwalaja na lopatki np. specjalistyczne opisy z zycia grzybow (hobby
zawodowe jednego z kolegow).

Staram sie dokumentowac wlasne stwierdzenia linkami/cytatami bo:
0. sporej czesci rzeczy o ktorych pisze po prostu nie wiem przed napisaniem ot,
tak z glowy
1. pamiec mnie zawodzi
2. inni maja przynajmniej punkt startowy dla dalszych poszukiwan


W w/w abstrakcie kluczowy sa 2 zdania:

"Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare recessive disorder caused by
defects in the NADPH oxidase enzyme complex of phagocytes (neutrophils,
eosinophils and monocytes). "

Chroniczna choroba ziarniniakowa to rzadka dziedziczona recesywnie choroba
genetyczna wywolana defektem w kompleksie enzymatycznym NADPH oxidase (==
oksydazy NADPH) w fagocytach (neutrofilach, eosynofilach i monocytach).


"CGD phagocytes fail to produce superoxide and other
reactive oxygen species following cell activation (Malech, 1993). "

Fagocyty u pacjentow z CGD nie sa zdolne do produkcji 'utleniaczy' (~~ H202 i
pochodne) mimo aktywacji tych komorek.

Poniewaz test jest negatywny totez wyklucza to przynajmniej ta forme CGD.

Pozdrawiam, dziekuje za Mikusia i zycze Dobrych Wynikow! ;)

[maria470]

Jeszcze raz podziękowania i przepraszam że musialeś wrórcić do tego,nie uwieżysz
ale to są pierwsze jakieś konkretne informacje bo zazwyczaj na moje pytania
lekarze albo mnie raczyli lacińskimy formulkamy a gdy bylam bardziej natarczywa
patrzyli z wyrzszością typu ,,co za matol nie rozumie co się do niej mówi" i
odchodzili sobie zostawiając mnie dalej ciemną jak tabaka w rogu.Tak więc
poproszę jeszcze Gościa w czerwonym ubranku jak spotkam żeby pamiętal o Tobie za
te informacje.

[kk-82]

Z wyniku badania histopatologicznego:
Rozpoznanie kliniczne: TU OVARII SIN
Rodzaj materialu: jajnik lewy, jajowod lewy
Rozpoznanie: Nisko zroznicowany guz z komorek Sertolego ze
skladnikiem granulosa juvenile. W obszarze utkania guza Sertolego
obecne sa struktury sznurow, ale tez lite pola wrzecionowatych
komorek podobnych do fibroplasta. Uklad siateczkowo - pecherzykowy
odpowiada: Granulosa juvenile. Nasiolna aktywnosc mitotyczna. Guz
zlosliwy.
Alfa - inhibina /+/, alfa - feto proteina /-/
Oviductus normalis.

Przepisalam slowo w slowo bo nie wiem ktore rzeczy sa istotne. Ja z
tego tekstu nic nie rozumiem.

CO do nowotworow w mojej rodzinie (nie jestem za dobrze
zorientowana). Mama mojego ojca miala nowotwor (prawdopodobnie)
watroby. Nowotwor mialy tez jego dwie siostry jedna jelita grubego,
co do drugiej to nie wiem dokladnie ale chyba tez gdzies w ukladzie
pokarmowym.

[gontcha]

Wydział Zdrowia Urzędu Miejskiego Wrocławia
„Program Onkologicznej Poradni Genetycznej”
kierownik: dr n. med. Marek Bębenek
Profilaktyka onkologiczno – genetyczna, wytyczne dla lekarzy
rodzinnych
Co czwarty Polak zachoruje w swoim życiu na nowotwór, każdego roku
na Dolnym Śląsku przybędzie 10.000 chorych na nowotwory, aż 70 % z
nich umrze przed upływem pięciu lat od podjęcia leczenia.
Głównym powodem niskiej wyleczalności jest rozpoznanie nowotworu w
późnym stadium zaawansowania. Jedynie wczesne wykrycie zmian
nowotworowych może uzdrowić tę sytuację.
Badania epidemiologiczne wskazują, że około 5 do 10% zachorowań na
nowotwory może mieć podłoże genetyczne. Łącząc te dane otrzymujemy w
3-milionowej populacji dolnoślązaków 75.000 osób zagrożonych
nowotworem złośliwym, którego podłoże będzie uwarunkowane
dziedzicznie. Dotyczy to głównie chorych na raka sutka, raka
jajnika, raka jelita grubego, raka nerki i innych.
Diagnostyka i profilaktyka onkologiczno - genetyczna może tej części
populacji, która jest predysponowana genetycznie do zachorowania na
nowotwór złośliwy pomóc poprzez genetyczne wykrycie tej
predyspozycji i objęcie opieką nosicieli mutacji. W województwie
dolnośląskim dotyczy to 1.000 zachorowań rocznie.
Najczęstsze defekty genetyczne powodujące zachorowanie na nowotwór:
Dziedziczna niepolipowata postać raka jelita grubego (HNPCC)
Kryteria diagnostyczne rozpoznania:
Zespół Lynch I - Zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego
- wczesny wiek zachorowania (rak jelita grubego wystąpił ok. 15-20
lat wcześniej niż w postaciach sporadycznych),
- dwa lub więcej przypadków raka jelita grubego wśród krewnych I
- wiele pierwotnych ognisk raka jelita grubego
- przeważa prawostronna lokalizacja guza
Zespół Lynch II – spełnia wszystkie cechy zespołu Lynch I, dodatkowo
występują tu raki krtani, skóry, narządu rodnego, dróg żółciowych,
trzustki, układu moczowego, żołądka.
Rozpoznanie:
1. u co najmniej 3 członków rodziny wykryto raka jelita grubego i są
to nowotwory zweryfikowane histopatologicznie,
2. co najmniej 2 osoby to krewni I
3. u co najmniej jednej spośród tych osób rak jelita grubego został
zdiagnozowany przed 50 rż
Postępowanie profilaktyczne:
U osób z rodzin zagrożonych dziedzicznym występowaniem raka jelita
grubego zaleca się przeprowadzenie następujących badań:
1. kolonoskopia co 2-3 lata od 35 roku życia lub 5 lat przed
najwcześniejszym zachorowanie w rodzinie na raka jelita grubego ale
nie później niż w 35 roku życia,
2. 2-3 razy do roku badanie na krew utajoną w stolcu,
3. badanie USG narządów jamy brzusznej 1 raz w roku,
4. badanie ginekologiczne u kobiet z rodzin Lynch II raz w roku
Wadliwe geny to hMSH2 lub hMLH1.
Zespół dziedzicznego raka piersi (HBC).
Wadliwe geny to BRCA1 lub BRCA2
Kryteria rozpoznania pewnego:
1. u co najmniej 3 krewnych wykryto sutka i są to nowotwory
zweryfikowane histopatologicznie,
2. co najmniej 2 osoby to krewne I (lub IIprzez mężczyznę) w dwóch
różnych pokoleniach transmisja pionowa,
3. u co najmniej jednej spośród tych osób rak sutka wystąpił
obustronnie lub wieloogniskowo lub został zdiagnozowany przed 50
rokiem życia
Postępowanie profilaktyczne:
Postępowanie profilaktyczne jakie możemy zaproponować kobietom z
obciążonych rodzin polega przede wszystkim na wczesnym wykrywaniu
nowotworu. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie choroby, tym
są lepsze wyniki podjętego leczenia i większe szansę na długoletnie
przeżycie a nawet wyleczenie choroby.
1. regularna samokontrola wykonywana przez kobietę oraz znajomość
zmian i dolegliwości, które mogą sugerować obecność zmiany
nowotworowej,
2. badanie fizykalne piersi u lekarza co 6 miesięcy od 20 roku życia,
3. badanie ultrasonograficzne obu piersi co 6 miesięcy 5 lat przed
najwcześniejszym zachorowanie w rodzinie ale nie później niż w 25
roku życia,
4. mammografia co roku od 35 roku życia,
5. badanie ginekologiczne z badaniem USG przezpochwowym i badanie
poziomu CA 125 co
6 miesięcy 5 lat przed najwcześniejszym zachorowaniem na nowotwór
jajnika w rodzinie ale nie później niż w 35 roku życia,
6. badanie USG narządów jamy brzusznej
7. badanie fizykalne gruczołu krokowego od 40 roku życia co 12
miesięcy a od 50 roku życia co 24 m-ce wraz z badanie USG i
oznaczenie poziomu PSA jeżeli nowotwór tego narządu wystąpił w
rodzinie,
8. kolonoskopia i badanie kontrastowe przewodu pokarmowego co 2-3
lata 5 lat przed najwcześniejszym zachorowanie na nowotwór jelita
grubego w rodzinie ale nie później niż w 35 roku życia, w przypadku
gdy nowotwór jelita grubego nie wystąpił u członków badanej rodziny
zalecenie kolonoskopii jest uzależnione od indywidualnych wskazań
Inne zespoły to:
Dziedziczny rak jajnika
Zespół rak sutka - rak jajnika
Zespół Li-Fraumeni, w którym nowotworom złośliwym piersi u młodych
kobiet towarzyszą mięsaki kości i tkanek miękkich oraz guzy mózgu u
młodych osób w rodzinie. Profilaktyka to poza wczesnym wykrywaniem
nowotworu złośliwego unikanie promieniowania rentgenowskiego przez
osoby zagrożone.
Zespół Peutz–Jeghersa - jeden z zespołów polipowatości rodzinnej.
Zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o 50%.
Jakie nowotwory zaistniałe w rodzinie powinny niepokoić?
Według aktualnej wiedzy pochodzenia genetycznego jest część
nowotworów piersi, jajnika, trzonu macicy, jelita grubego, prostaty
i mózgu. O zakwalifikowaniu do programu decyduje analiza zachorowań
na nowotwory w rodzinie przez lekarza. Dokonują jej przeszkolone
przez kierującego programem Unii Europejskiej na Europę Środkową
prof. Jana Lubińskiego ze Szczecina lek. med. Dagmara Sorokin i lek.
med. Agata Szulc.
Kto powinien być objęty analizą genetyczną?
1. Rodziny w których co najmniej trzech krewnych pierwszego stopnia
(np. matka, brat, ciotka) chorowało na jeden z w/w nowotworów.
2. Na nowotwory złośliwe chorowały osoby w dwóch kolejnych
pokoleniach (np. dziadek i matka).
3. Jeśli na nowotwór w/w lokalizacji zachorowała w rodzinie osoba
przed 50-tym rokiem życia.
4. Jeśli kobieta w rodzinie chorowała na dwa nowotwory (pierwotne):
piersi i jajnika.
5. Jeśli w rodzinie chorowała jedna kobieta na piersi lub jajnika,
ale przed 35 rokiem życia.
Pamiętaj!
Kolonoskopia i mammografia już od 35 roku życia jako rutynowe
działanie profilaktyczne u osób ze stwierdzoną predyspozycją
genetyczną zmniejsza ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego
lub piersi o 75%.
Jak skorzystać z „Programu Onkologicznej Poradni Genetycznej”?

1. Wypełnić i wysłać ankietę dotyczącą nowotworów w rodzinie
dostępną u lekarza rodzinnego, lub:
w Specjalistycznej Przychodni Lekarskiej ONKOMED,
ul. Ślężna 169, 53-110 Wrocław, tel. [phone],
w Zakładzie Epidemiologii Nowotworów Dolnośląskiego Centrum
Onkologii,
pl.Hirszfelda 12, 50-413 Wrocław, tel. [phone] w. 372
przez e-mail [e-mail]
lub na stronie internetowej www.onkomed.com/
2. Po analizie ankiety nastąpi zwrotny list z informacją o braku
danych świadczących o genetycznym związku nowotworów w rodzinie
lub – w wypadku stwierdzenia takich związków - zaproszenie na
konsultacje.

[kk-82]

Gontcha dziekuje Ci bardzo, na pewno z tego skorzystam.
pozdrawiam

[kk-82]

Male sprostowanie; zasiegnelam informacji co do chorob nowotworowych
u innych czlonkow mojej rodziny i dowiedzialam sie ze moja babcia
(matka mojego ojca) miala nowotwor na jelicie grubym a potem
przerzuty na watrobie; moja ciocia (siostra ojca) na narzadach
kobiecych (nie wiem dokladnie) a druga ciocia na jelicie cienkim,
natomiast druga babcia miala nowotwor krwi.

[turpin]

Zatem po kolei:

1. Rozpoznano u Ciebie nowotwór z grupy guzów wywodzących się ze sznurów
płciowych (ang. sex cord stromal tumours). Inna nazwa, nieco dłuższa, to guzy
swoistego podścieliska gonady. Nowotworów w tej grupie jest coś koło dwudziestu
typów i wszystkie razem do kupy stanowią mniej, niż 1% nowotworów jajnika.
Ściśle rzecz biorąc, nie są to raki. Większość jest łagodna, a jeśli trafi się
złośliwy, to jest to zwykle złośliwość z ‘dolnej półki’.

2. Ta kombinacja, o której piszesz, czyli guz z komórek Sertolego+ juvenile
granulosa cell tumour (po polsku ‘ziarniszczak młodzieńczy) to rzadkość w
rzadkości. W wypadku, gdy składnik pierwszy, czyli guz z kk Sertolego, wygląda
łagodnie, nazywa się takie licho ‘gynadroblastoma’ (polskiej nazwy chyba nie ma)
i jest łagodne. W wypadku, gdy składnik nr 1 wygląda złośliwie, specjalnej
nazwy na całą kombinację nie ma. Dodam, że w wypadku guzów z kk Sertolego
korelacja między tym, jak wyglądają pod mikroskopem (bardziej lub mniej
złośliwie), a tym, jak się zachowują, jest kiepska. Zaś ‘juvienile granulosa
cell tumour’ jest niemal zawsze łagodny, nawet, jak pod mikroskopem sprawia
wrażenie złośliwego.

3. Z praktycznego punktu widzenia dla całej tej grupy nowotworów najważniejszym
czynnikiem rokowniczym są nie jakieś tam szczegóły budowy mikroskopowej, ale
stopień zaawansowania nowotworu. Jeśli choroba w momencie rozpoznania
ograniczona była do jajnika (jajników), czyli guz był w stopniu I, wszystko
nieomal zawsze dobrze się kończy. Rozpoznanie patologiczne powinno zawierać
opis makroskopowy (to, co przytoczyłaś, to opis mikroskopowy). Jeśli masz
oryginał rozpoznania, to z reguły opis makroskopowy umieszczony jest przed
mikroskopowym i można sie z niego dowiedzieć, czy guz był pokryty nienaruszoną
torebką. Powinno być też badanie cytologiczne płynu z jamy otrzewnej. Dodam
jeszcze, że jeśli przeżyłaś w spokoju 5 lat, to ryzyko wznowy jest bardzo małe.

4. O ile się orientuję, tylko trzy w miarę dobrze scharakteryzowane zespoły
genetyczne wiążą się z nowotworami z tej grupy:

- zespół Maffucciego i zespół Olliera (juvenile granulosa cell tumour +
chrzęstniaki + naczyniaki (w zesp.M)). Chrzęstniaki są nie do przegapienia, bo
deformują dłonie, zwykle już u dzieci. Obydwa te zespoły są zwykle nie-dziedziczne.

- zespół Peutza i Jeghersa (PJS), czyli w skrócie mnóstwo polipów w przewodzie
pokarmowym, czasem w nosie, przebarwienia śluzówek i skóry i nieco zwiększona
zapadalność na cały szereg nowotworów, w tym kilka różnych raków i jeden
szczególny rodzaj nowotworu jajnika, niezupełnie jednak pasujący do tego, co u
Ciebie rozpoznano (‘sex cord tumour with annular tubules’, zresztą zwykle
łagodny). Ten zespół jest dziedziczny i jego podłoże geneyczne jest z grubsza
znane, ale rozpoznaje się go raczej w oparciu o objawy kliniczne i cechy
polipów, a nie w oparciu o badania genetyczne.

4. Jeśli rzecz Cię dalej nurtuje, to moim zdaniem pierwszym rozsądnym krokiem
byłoby wypożyczenie całego materiału z guza (preparaty + bloczki parafinowe) i
przesłanie do konsultacji do Instytutu Onkologii w Warszawie wraz z opisem zmian
nowotworowych w rodzinie i prośbą o komentarz. Zapłacisz za to kilkaset
złotych, jeśli będzie to badanie prywatne, a może uda Ci się przekonać jakiegoś
onkologa, żeby puścił całą rzecz przez oficjalne tryby. Wszystkiego można się
dowiedzieć przez telefon – najlepiej zadzwonić bezpośrednio do zakładu
patomorfologii i pogadać z kimś, kto zajmuje się patologią guzów jajników. Co
tu dużo ukrywać, to rozpoznanie, które przytoczyłaś napisane jest nieco
nieporadnie. Co oczywiście nie musi wynikać z nieporadności diagnostycznej, ale
może.

ale żem się opisał...
a trzeba było zapytać o szczegóły tego doktora, co to o tej genetyce zaczął
gadać :)

[kk-82]

Bardzo dziekuje za wyczerpujaca odpowiedz:-)

[kk-82]

Przypomnialo mi sie jeszcze, ze na jednej z kart bylo napisane, ze
material ktory mi pobrano wyslano do Warszawy, do jakiejs Pani
doktor. Tylko nie pamietam gdzie i do kogo dokladnie, a nie mam przy
sobie dokumentacji medycznej (aktualnie przebywam za granica).