Genetyka.

[rootshell]

Wiem, że zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, poza tym jest kilka rodzajów
dystrofii. Podobno problem może sięgać nawet kilku pokoleń wstecz(?) Kto więc
właściwie jest nosicielem odpowiedzialnego za chorobę genu? Czy jeżeli brat
przyszłej matki znarł z powodu zaniku mięśni, to jakim ryzykiem obciążone jest
potomstwo? Proszę o komentarz, ew. linki dot. tego tematu.
Z poważaniem.
Rootshell.

[ewamo1]

Przyłączam się do tego pytania. Mój brat zmarł na DMD, teraz chciałabym mieć
dziecko, ale boję się czy nie będzie chore. Czy wystarczą badania CPK i
aldolazy, czy są jeszcze jakieś inne, które można i powinno się zrobić.

[wisienka89]

mojego meza brat ma te chorobe. Wczoraj bylismy u neurologa z naszym synkiem,
aby wykjluczyc ewentualne obciazenie choroba. Musimy jednak dla spokoju zrobic
badania genetyczne. Z tego co nam lekarz powiedzial tylko kobiety przenosza te
chorobe, ale nie mozna wykluczyc, ze pewne jakies mutcje przenosi tez
mezczyzna.. boje sie..dlatego zrobimy badania genetyczne.

[ewamo1]

Z tego co piszesz wynika, że Twój mąż nie jest chory, to pocieszające dla
kobiet nosicielek, że nie wszyscy synowie chorują. Myślę, że nie masz co się
martwić, jeśli to Twój mąż jest z rodziny obciążonej tą chorobą, a nie Ty. Ja
miałam kiedyś robione badania, lekarz stwierdził, że raczej nie jestem
nosicielką, ale gwarancji nie mam. Słyszałam, że są jakieś badania genetyczne
na nosicielstwo, ale nie wiem czy są refundowane i jak długo się czeka, oraz
czy trzeba mieć skierowanie.

[gruchotka]

Witajcie
Wklejam link o broszurki pt. "Dziedziczenie dystrofii mięśniowych"
wydanej przez PTCHM.
tinyurl.com/u3oqd
W przypadku DMD (BMD) jest to dziedziczenie "dziedziczenie recesywne sprzężone
z chromosomem X".
* matka nosicielka i zdrowy ojciec:
Przy każdej ciąży para ta ma 25% szans na posiadanie zdrowej córki, 25% szans
na córkę-no¬sicielkę, 25% szans na posiadanie chorego syna i 25% szans na
zdrowego syna.
Jest to spowodowane przez defektywne geny przenoszone w jed¬nym z chromosomów
decydujących o płci dziecka. Skutkiem tego, chorują tylko chłopcy i to oni
dziedziczą chorobę po matkach, które są nosicielkami. Nosiciele zazwyczaj nie
wykazują oznak choroby (chociaż czasami występują niewielkie objawy), ale mogą
przekazywać chorobę swoim synom.
Każdy syn nosicielki ma 50% ryzyka zachorowania na dystrofię mięśniową
sprzężoną z chromosomem X, a każda córka ma 50% ryzyko bycia nosicielką.
Zdrowi chłopcy nie przenoszą choroby, nato¬miast córki mężczyzn z dystrofią
przekazywaną przez chromosom X, są wszystkie nosicielkami.
* zdrowa matka, chory ojciec:
Każda córka tej pary będzie nosicielką, wszy¬scy synowie będą zdrowi.

ewamo1
Żeby zrobić badania na nosicielsto, trzeba się z wynikami CPK i skierowaniem
zgłosić do Poradni Genetycznej. W w Gdańsku pobrano mi krew i wysłano do
Warszawy, do Instytutu psychiatrii i Neurologii na Sobieskiego, do prof Zaremby
i stantąd przyszedł wynik, że jestem nosicielka mimo CPK w normie.

rootshell
Jeżeli brat zmarł na DMD, to jest wskazaniem u siostry do wykonania badań
prenatalnych. DMD można wykryc przez biopsję trofoblastu, Biopsję wykonuje się
między 11 a 14 tygodniem ciąży. Oraz przez kordocentezę, która polega na
pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne
pod kontrolą USG, wykonuje się ją od ok. 18 tygodnia ciąży.

wisienka89
Jeżeli to brat twojego męza jest chory na DMD, to twojemu synkowi nic nie
grozi. A czy lekarz zlecił wykonanie ALAT, ASPAT i CK, zanim wysłał Was na
badania genetyczne? A chodzenie na palcach niekoniecznie musi świadczyc o DMD.
Ja mam dwóch chorych synów (ewamo1, to niestety nie jest pocieszajace) i jeden
od początku chodził na palcach, a drugi chodzi na całych stopach.

Jak macie jakieś pytania to piszcie, a sporo wiedzy jest tutaj na forum.
Jeżeli link do broszury się nie otworzy, to wyślę Wam ją na adresy gazetowe.
Pozdrawiam

[ewamo1]

Gruchotka, bardzo dziękuję za odpowiedź. Bardzo ciężko jest znaleźć na ten
temat jakieś informacje. Chodzi mi dokładnie o dziedziczenie, bo rozwój choroby
znam niestety z autopsji.
Jestem po telefonie do Instytutu, jeszcze nie mam odpowiedzi co mam robić. Z
badaniem będzie pewien problem, bo mój brat już nie żyje od wielu lat, więc nie
będą mogli porównać DNA.
Bardzo się boję, że jestem nosicielką. Nie wiem czy zniosłabym to jeszcze raz.
Miałam robione badania na CPK i aldolazę, kiedy miałam 3 latka i potem gdy
miałam 18 lat. Z tego co mówili wtedy lekarze wyniki były w normie, ale one
chyba nie dają żadnej pewności.
Pozdrawiam

[wisienka89]

Gruchotka dziekuje za pocieszające słowa..z drugiej strrony bardzo, ale to
bardzo współczuje Ci, że masz 2 chorych synow... wyopbrażam sobie jak Ci musi
byc ciężko..mimo wszystko chcemy zrobic badania genetyczne...na srode jestesmy
umowieni do lekarza ktory wypisze nam jakies skierowanie, a ile sie czeka na
pobranie, ile to kosztuje i ile sie czeka na wyniki to dowiem sie na dniach...
Chruchotka a w jakim wieku ujawnila sie choroba u Twoich dzieci?

[soul33]

Pierwsze objawy DMD mozna zauwazyc w wieku od 2 do 6 lat, natomiast BMD w wieku dojrzewania lub jeszcze pozniej.

Gruchotka> Na forum Fundacji w Szczecinie odpisalem Ci na PW. Przepraszam, ze dopiero teraz, ale nie zauwazylem wczesniej, ze mam wiadomosc...

Objawy pierwsze DMD

[alicjaczar]

Pierwsze objawy uwidaczniają sie bardzo wczesne. Opóźniony rozwój fizyczny,
dziecko bardzo późno chodzi,ok 1,5 roku...chód niesprawny,
kaczkowaty,niepewny.upada często,kłopoty z kucaniem, zchawiania..bardzo
wczesniej-przed 2 rokiem zycia...nie biega nigdy. Kłopoty zawsze z chodzeniem
po schodach.
Alicja-mama Smokka2005

nasz przypadek...

[mama_blizniakow]

mój mąz i jego brat sa chory na dystrofie typu obreczowo-konczynowego.Ich matka
jest nosicielką.Jest ich tylko dwóch -obydwaj chorzy tak wiec nie wiadomo jak
było by z kolejnym chłopcem czy dziewczynka.
czy w tym przypadku istnieje ryzyko że nasze dzieci będa chore lub nosicielami??
mamy córke i syna.
Ciezko mi znalezc labolatorium w ktorym wykonaja potrzebne badania aby to
stwierdzic.
Moze Wy mi cos podpowiecie,poradzicie?

Anna

[ewamo1]

Otwórz sobie ten link, który podała wyżej Gruchotka, tam jest wszystko na temat
dziedziczenia dystrofii. Jeśli chodzi o badania, to najlepiej będzie jak
zadzwonisz do Instytutu Neurologii i Psychiatrii w Warszawie na ul. Sobieskiego
do Poradni Genetycznej. Tam przeprowadzają badania genetyczne w kierunku
dystrofii. Ja będę je tam robić, na razie czekam na probówki.
Życzę pozytywnych wyników i pozdrawiam
Ewa

[anna6608]

rootshell napisał:

> Wiem, że zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, poza tym jest kilka rodzajów
> dystrofii. Podobno problem może sięgać nawet kilku pokoleń wstecz(?) Kto więc
> właściwie jest nosicielem odpowiedzialnego za chorobę genu? Czy jeżeli brat
> przyszłej matki znarł z powodu zaniku mięśni, to jakim ryzykiem obciążone jest
> potomstwo? Proszę o komentarz, ew. linki dot. tego tematu.
> Z poważaniem.
> Rootshell.

[oskar-17]

anna6608 napisała:

> rootshell napisał:
>
> > Wiem, że zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, poza tym jest
kilka rodza
> jów
> > dystrofii. Podobno problem może sięgać nawet kilku pokoleń wstecz
(?) Kto
> więc
> > właściwie jest nosicielem odpowiedzialnego za chorobę genu? Czy
jeżeli br
> at
> > przyszłej matki znarł z powodu zaniku mięśni, to jakim ryzykiem
obciążone
> jest
> > potomstwo? Proszę o komentarz, ew. linki dot. tego tematu.
> > Z poważaniem.
> > Rootshell.
problem może sięgać nawet do 10 pokoleń,myślę że jak brat miał
dystrofię ,to może być prawdopodobne że przyszła matka może być
nosicielką błędnego genu mogła go otrzymać od swojej matki,gdyż
tylko kobieta jest nosicielką radze ci zrobić badania na
nosicielstwo żebyś nie musiała przechodzić tego co ja właśnie
przechodzę ,u mnie w rodzinie nikt nigdy nie był chory a jednak mój
synek ma dmd ,gdybym wiedziała co go czeka !!!!!!!!!!!!!!!!11