Gość: widz
IP: *.rzeszow.sdi.tpnet.pl
28.11.01, 20:24
Zespół Downa, mongolizm, jedna z najlepiej poznanych nieprawidłowości
chromosomalnych (aberracje chromosomowe) objawiająca się nadliczbowym
chromosomem pary 21 - trisomia 21.
Nazwa pochodzi od objawów klinicznych: zmarszczki nakątnej, fałdu powiekowego,
skośnego ustawienia szpary powiekowej nadającego twarzy wygląd przypominający
rysy rasy mongolskiej.
Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet
nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona
głowa, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione), zahamowany wzrost, wiotkość
mięśni i więzadeł stawowych, szerokie, krótkie dłonie, brak II paliczka V palca
rąk, małpia bruzda i zaburzenia linii papilarnych, często wady wrodzone serca i
niedorozwój narządów płciowych.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego mongolizmem zależy w dużym
stopniu od wieku matki, zwiekszając się z liczbą lat. Leczenie, poza
rehabilitacją, nie jest znane.