31.12.12, 21:40
jestem matka 3 letniego olka, juz od jakiegos czasu sledze forum ale nie mialam odwagi sie zarejestrowac. nie mamy jeszcze zadnej diagnozy. moj olek ma prawie wszystkie symptomy, a biorac pod uwage ze mam 2 wujkow uposledzonych umyslowo to jestem pewna na 90 procent ze to jest to.
jestesmy w trakcie badania chromosomow, dowiemy sie wynikow okolo lutego, wiec czekam z niecierpliwoscia.
Obserwuj wątek
    • lucja_10 Re: witam 09.02.13, 21:32
      Witaj! Mój syn ma 9 lat i dopiero od pół roku wiemy ze ma zespół łamliwego chromosomu x. Też szukam kontaktu z innymi rodzinami z podobnym problemem.
      • mariola_i_olek Re: witam 11.02.13, 20:26
        my juz mamy odpowiedz, ole ma pelna mutacje, tak jak podejrzewalam. teraz czekamy na termin na rozmowe z centrum ktore sie zajmuje dziecmi z tym syndromem.
        • lucja_10 Re: witam 12.02.13, 22:09
          No to ciekawa jestem co Wam zaproponują. Nas w Prokocimiu zostawili samych sobie: " Nie ma nikogo kto szczególnie zajmuje się dziećmi z tym syndromem" Tak usłyszeliśmysad Teraz czekam na moje wyniki.
        • ferre110 Re: witam 23.10.13, 13:25
          Witam,
          Jestem mamą 10 letniego Olka .Który chodząc do przedszkola już zwracał uwagę swoją" innością" było sugerowane że wygląda na X-a .Oczywiście udaliśmy się do poradni genetycznej w Gdańsku tam nas odesłali z kwitkiem oczywiście nie zlecając żadnych badań Inni lekarze neurolodzy ,pediatrzy wszyscy uspakajali,i usypiali nasza czujność .Na chwilę obecną Ali chodzi do 4 klasy oczywiście ledwo zaliczył kl.3 .Problemy z nauką wielkie ,mowa jeszcze nie taka jak powinna być , poprawne budowanie zdań sporadycznie .Zmierzam do tego że znowu zaczynam szukać. Czytajac o X wszystko się pokrywa znam swoje dziecko .Proszę -błagam od czego zacząć proszę o poradę.Chcę żeby narescie ustalić właściwą diagnozę gdzie się udać ?.Mieszkamy w Trójmieście. Chce wiedzieć jak pomóc swojemu dziecku. Jak kierować jego edukacją jak rozmawiać z nauczycielami dla których jest tylko statystycznym numerkiem .Asia
          • mariola_i_olek Re: witam 24.10.13, 16:15
            Dziendobry
            Najlepszym sposobem jest oczywiscie badanie genetyczne pod katem chr.X, to daje 100% odpowiedz. Wiekszosc dzieci z zespolem X ma ogromne problemy z matematyka, nie potrafia np powiazac tego ze jak przy stole siedzi 6 osob to 5 talerzy jest za malo, a czytania ucza sie przez zapamietywanie jak dany wyraz wyglada. Duzo dzieci ma tez odstajace uszy, wysoka zuchwe, nadmierna ruchliwosc stawow, i duzo z nich bardzo zle spi w nocy (budza sie czesto i wczesnie wstaja rano). Dzieci z tym zespolem maja tez problemy z sortowaniem tego co widza i slysza, nie potrafia sie "wylaczyc", dlatego zbyt duzo ruchu i halasu je meczy. Moj syn ma w przedszkolu przerwy, gdzie siedzi w cichym pokoju i oglada film, zeby sie "wylaczyc", inaczej jest agresywny i bije inne dzieci. Odkad nauczyciele zwracaja uwage na to to zrobil sie bardziej spokojny.
          • alinajanowska1982 Re: witam 24.11.13, 17:08
            ja robiłam badania genetyczne dla mojego synka prywatnie.mozna je zrobić w gdańsku w klinice SYNEVO ul.Rzeczy Pospolitej 33. Koszt całego badania to 1080zl. pozdrawiam i życze powodzenia
        • jagodagarbarczyk Re: witam 01.01.14, 20:16
          Jestem nowa. Chciałabym nawiązać kontakt z rodzicami dorosłych chłopców z FRA-X. Mam dwóch synów z tym zespołem (32lata i 27 lat). Sama jestem osobą ponad pięćdziesięcioletnią. Zaczynają się kłopoty ze zdrowiem a opieka nad synami pochłania nie mało energii. ędę wdzięczna jeśli ktoś zechce podzielić się ze mną doświadczeniami.
      • beatadomingo Re: witam 13.02.13, 22:54
        witam mam 9 letniego synka i właśnie w poniedziałek sie dowiedziałam że mój synek na to ze cierpi ,jestem załamana bo ma tez padaczke, walcze o dobro synka ale szkoły nie sa przygotowane na takie problemy,jesli jest ktos kto cierpi jak moj synek prosze pisac to nam pomoze przetrwac,beatka1234.79@o2.pl
        • mariola_i_olek Re: witam 23.02.13, 21:43
          ojej, to bardzo niedobrze, nie wyobrazam sobie jak to jest ciezko bez zadnej pomocy! mam nadzieje ze macie przynajmniej pomoc ze strony rodziny, chociaz na zrozumienie z tej strony tez nie zawsze mozna liczyc.
          my mieszkamy w danii, tu jest centrum zajmujace sie tylko dziecmi z tym zespolem, sa tam lekarze specjalisci, psycholodzy i rozni inni specjalisci. mamy termin w nastepnym miesiacu, a jeden z pracownikow odwiedzi przedszkole gdzie moj syn chodzi zeby z nimi porozmawiac jak sie nim maja zajac. mam naprawde nadzieje ze w polsce tez tak bedzie, moze trzeba bardziej naciskac na politykow zeby cos w tym kierunku zrobili.
            • mariola_i_olek Re: witam 10.03.13, 17:36
              mamy termin 21 marca, wiec czekamy z niecierpliwoscia. do tej pory dostalismy dla niego koldre z lancuchami w srodku zeby byla ciezsza, to ma mu pomagac w spaniu. ma tez rozne rzeczy go gryzienia bo on caly czas gryzie wszystko - chewy tubes i senso walking trainer. to nam bardzo pomaga bo bez nich mamy w domu wszystko pogryzione.
              • mariola_i_olek Re: witam 21.03.13, 15:50
                wlasnie wrocilam z poradni, rozmawialismy 3 godziny z pania psycholog. dowiedzielismy sie duzo o funkcjonowaniu mozgu u osob z frax. mamy sprobowac oddzielic olka od zbyt wielu wrazen, bo on nie potrafi sortowac impulsow- tych waznych od tego na co normalni ludzie nie zwracaja uwagi. jego dzien ma byc przewidywalny i rutynowy dla niego, wogole wszystko co jest rutyna jest dla niego latwe do nauczenia, a wszystko co nowe jest trudne. mamy uzywac piktogramow - obrazkow tak jak dla autystow, zeby jego dzien byl starannie rozlozony na male fragmenty i zeby zawsze wiedzial co teraz ma robic. mamy zapomniec wszystko o wychowaniu, on zapamietuje tylko to co dla niego jest przyjemne, a jedynym sposobem zeby przestal robic to co nie powinien to odwrocic jego uwage na cos innego. on nie potrafi sie koncentrowac, a pamiec ma tylko wzrokowa, wiec jesli chcemy mu przekazac jakas wiadomosc to najlepiej pokazac zdjecie albo obrazek. nie mozemy tez od niego wymagac zeby siedzial przy stole spokojnie podczas jedzenia, bo tego jego mozg nie potrafi. wiec mamy mu pozwolic na ogladanie bajki przy jedzeniu. to ze on jest agresywny w stosunku do innych dzieci i siebie to dlatego ze jest zestresowany bo zbyt duzo impulsow ma, trzeba znalesc sposob dla niego na wyciszenie, np pozwolic mu siedziec w ciemnym pokoju i sluchac ulubionej muzyki, albo obejrzec bajke, czy siedziec z ksiazka. niektore z tych dzieci maja lozeczko zrobione jak namiot, gdy jest za duzo bodzcow dla nich to tam ida sie odizolowac i odpoczac. wogole struktura, przewidywalnosc i spokoj - to jest mu bardzo potrzebne.
                dostaniemy tez dla niego pomoc w postaci albo nianki raz w tygodniu albo rodzine ktora go na weekend raz w miesiacu wezmie, zebysmy mogli wiecej czasu spedzic z naszym zdrowym synem.
                • lucja_10 Re: witam 31.03.13, 22:37
                  Z tego co piszesz to wygląda mi na zalecenia dotyczące zaburzeń integracji sensorycznej. A opieki pozazdrościć, zwłaszcza tych niańsmile U nas to marzenie ściętej głowysmile
                  • alinajanowska1982 Re: witam 09.07.13, 20:55
                    witam postanowiłam do was wkącu napisać trochę na początku się krępowłam ale mam taaki sam problem z moim synkiem od 4lat chodzimy od specjalisty do specjalisty na początku podejrzewali autyzm potem opóźnienie psycho-ruchowe a teraz jesteśmy w trakcie badań łamliwego chromosomu x to już drugie badanie ponieważ pierwsze przesiewowe było nie prawidłowe i to czekanie strasznie mnie dołuje ostatnio doszedł nawet atak padaczkowy i to było straszne od września idzie do zerówki potem zacznie się szkoła i martwię się jak sobie poradzi mam starszą curke jest zdrowa. pozdrawiam.
                    • lucja_10 Re: witam 21.08.13, 21:16
                      My też bardzo długo czekaliśmy na wynik. Wyniki wychodziły niejednoznaczne i jeszcze dwukrotnie synkowi pobierali krew. Ostatecznie wyszedł Łamliwy chromosom X ale postać mozaiki czyli nie wszystkie geny są zmutowane.
                      • alinajanowska1982 Re: witam 18.09.13, 16:10
                        jesteśmy już po badaniach już wiadomo mój synek ma zespół łamliwego chromosomu x. chodzimy na zajęcia wczesno-wspomagające i niezle sobie radzi robi coraz większe postępy jest taki kochany to jest mój mały misiek
                        • guska24 Re: alinajanowska1982 08.10.13, 21:01
                          Witam, my czekamy na wynik badania genetycznego, strasznie się martwię, że mój synek też może mieć tą wadę. Wiele objawów do niego pasuje, aczkolwiek u niego bardziej trudności w nauce, zaburzone funkcje poznawcze, brak koncentracji, i wiele innych, upośledzenia nie widzą specjaliści. Czy możesz mi opisać objawy swojego synka? będę wdzięczna, trzymajcie się ciepło i sama wiem po swoim synku, ze terapie potrafią dużo zdziałaćsmile
                          • lucja_10 Re: alinajanowska1982 08.10.13, 21:59
                            Nie chcę Cię martwić, ale mój synek w badaniach psychologicznych w wieku 6 lat miał normę intelektualną, teraz ma 10 i już upośledzenie lekkie. On też w wieku przedszkolnym był bardzo nadruchliwy, miał problemy z koncentracją i z technikami szkolnymi. W szkole wymagania rosną, a on nie rozwija się tak jak jego rówieśnicy, więc niestety wyniki II są coraz słabsze. Jemu w badaniach genetycznych wyszła postać mozaiki Frax, stąd te objawy były nieczytelny i mimo wszystko lepszy poziom funkcjonowania niż u dzieci mających pełną mutację.
                            • guska24 Re: lucja_10 09.10.13, 16:08
                              Dziękuję za odpowiedź. Czy ta mozaika wyszła w tym badaniu DNA z krwi, czy to jakieś inne badanie trzeba wykonać? czy możesz mi napisać jakie objawy ma Twój syn? mój miał wzmożone napięcie, długo się nie rozwijał, zaczął mówić jak miał 3 lata, od zawsze odstawał od rówieśników, nie ma kolegów, nie umie się bawić, zabiera zabawki i się śmieje, dzieci się denerwują... za rok szkoła a ja nie wiem jakiego wyboru dokonać szkołysad czy Twój syn ma cechy dysmorficzne? mój ma odstające uszy, lejkowatą klatkę, płaskostopie, gryzie rogi od kołdry, wcześniej to była tetra, moczenie nocne, trzepotanie rękami i podskakiwanie w miejscu, jest nadruchliwy, ma ograniczone wybiórcze zabawy, najlepiej samochodami... pozdrawiam
                              • lucja_10 Re: lucja_10 09.10.13, 21:55
                                Badanie gentyczne było robione w kierunku Frax i wyszła mu mutacja+ premutacja ( nie wszystkie geny są zmutowane) czyli inaczej mozaika. Mój synek też zaczął mówić w wieku 3 lat, do tej pory ma nieprawidłową artykulację, moczenie nocne- też do tej pory, szalone kłopoty z koncentracją, labilność emocjonalną- albo dostaje "głupawek" bez powodu, albo frustruje się z byle powodu. My odroczyliśmy go od obowiązku szkolnego, powtarzał zerówkę w szkole integracyjnej, teraz jest w 3 klasie też integracyjnej i też jestem na rozdrożu czy szkoła specjalna czy go zostawić w integracji. On cech dysmorficznych niby nie miał, przynajmniej wg pani antropolog, ale ja coraz bardziej u niego je widzę. A czy to Twoje jedyne dziecko? Ja mam starszego syna-ok. Istnieje jednak możliwość ze jest nosicielem.
                                • guska24 Re: lucja_10 10.10.13, 19:47
                                  To dokładnie tak jak mój syn, te zachowania i trudności, moczenie nocne, te "głupie" zachowania się pojawiają często, jest trzepotanie rękami i podskakiwanie w miejscu, na pierwszy rzut oka wydaje się ok, ale jak się zaczyna rozmawiać to widać ten deficyt, mam młodszą córkę jeszcze i uderzają mnie ogromne różnice w komunikacji - ona potrafi rozmawiać ze zrozumieniem, a syn tak schematycznie, pojawiają się b. często echolalie i stereotypie, od urodzenia są ciągle jakieś problemy, jedne przenikają w drugiesad a czy ma luźne stawy bądź jakąś wadę postawy? mój syn ma płaskostopie i lejkowatą klatkę piersiową, dużą głowę, z dużym czołem, odstające uszy... Twoja rodzina nie została objęta badaniami genetycznymi w związku z fraxem u syna?
                          • alinajanowska1982 Re: alinajanowska1982 24.11.13, 17:43
                            Witam serdecznie.Mój synek ma trudności z koncentracja i równowaga korzysta z zajec integracji sensorycznej.Jest nadwrażliwy na dzwieki i hałasy takie objawy podobne do autyzmu tzn.czesto krzyczy trzepocze rączkami buzka ciągle oywarta i się ślini 8miesiecy temu doszla padaczka.takie znaki szczególne to odstające uszy duza buzka wysokie czoło duże dłonie i stopy a przy tym szczuplutki ma trudności w nauce często choruje lapie różne infekcje ma wade wymowy i jest strasznie ruchliwy u niego wykryto pełną mutacje łamliwego hromosomu x .Mam tez córke ma 11lat i jest zdowa dlatego też miałam porównanie i widziałam ze mój synek inaczej zie rozwija doszedł jeszcze niedosłuch obustrnny i załatwiamy aparaty słuchowe ale jest strasznie uczuciowy ciagle by się przyulal a ja to uwielbiam taki mój maly miśu.POZDRAWIAM SEDECZNIE
                • kaide014 Re: witam 21.08.13, 19:16
                  witam bym chciała nawiązać z panią kontakt tez mam synka z łamliwym chromosomem X.
                  prosze do mnie napisac kiciunia1985@poczta.fm
                  • kaide014 Re: witam 21.08.13, 19:17
                    kaide014 napisał(a):

                    > mariola i olek bym chciała nawiązać z panią kontakt tez mam synka z łamliwym chromosomem
                    > X.
                    > prosze do mnie napisac kiciunia1985@poczta.fm
                • an-na-29 Re: witam 03.12.13, 10:21
                  witam.
                  Ja tez mam synka z lamliwym chromosomem x.
                  Ma teraz 3 latka,diagnoze otrzymalismy jakies 3 miesiace temu.
                  Chcialam zapytac kiedy wasze dzieci zaczely mowic?
                  Bo moj Kubus nadal nie mowi,tylko kilka slowek,mama tata bam tam.
                  Chodzimy na terapie integracji sensorycznej i na wczesne wspomaganie rozwoju od pazdziernika.
                  Jak na razie nie widze postepow.
                  Kuba ma duzy problem ze skupieniem uwagi,nie zajmie sie dluzej jakas zabawka.
                  Wszystko na chwile,jedynie autkiem potrafi sie dlugo bawic.
                  Uwielbia zabawe woda,uwielbia ogladac bajki,ma swoje ulubione.
                  Jezeli mozecie podsunac mi pomysl na jakies terapie to bardzo sie uciesze.
                  Nie ma to jak rady mam ktore znaja problem.
                  Czy stosujecia jaka forme leczenia farmakologicznego?
                  Mam jeszcze jednego zdrowego synka,ma teraz lat 5,5.
                  Kubus troche prubuje go nasladowac,ale nie potrafia sie razem bawic.
                  Doradzcie mi,czy dobrze zrobie jak wysle Kube do przedszkola integracyjnego?
                  Bo mam taka mozliwosc,tylko nie wiem czy Kuba nie jest jeszcze za maly?
                  Bardzo prosze o jakies rady,pomysly,z gory dziekuje i pozdrawiam.
                  • mariola_i_olek Re: witam 03.12.13, 20:31
                    witam. moj olek ma 4 latka, tez ma starszego brata 6 letniego. jest tak jak u was, nie potrafia sie bawic.
                    ole tez ma trudnosci z koncentracja, caly czas w ruchu, w dodatku byl bardzo agresywny w stosunku do swojego brata, ale to sie na szczescie zmienilo.
                    ole dostal diagnoze w lutym, od tego czasu duzo sie w naszym zyciu zmienilo na lepsze a ole zrobil duze postepy.
                    przedewszystkim pomoglo nam pojscie na 3 dniowy kurs na temat dzieci z zespolem lamliwego chromosomu x. ole chodzi do specjalnego przedszkola, gdzie jest 9 dzieci z roznym uposledzeniem, i 7 pedagogow, oprocz tego maja tam raz w tygodniu zajecia z logopeda, fizjoterapeuta i psychologiem.
                    personel przedszkola tez dostal kurs na temat lamliwego chromosomu x i od tego czasu ole przychodzi do domu odprezony i wesoly, wczesniej zawsze byl przemeczony i byly awantury po poludniu.
                    najwazniejsze czego sie nauczylismy na tym kursie to to, ze osoby z zespolem lamliwego chromosomu x nie potrafia filtrowac bodzcow ktore dochodza do mozgu - zarowno dzwiekow, dotyku ani wizualnych bodzcow.
                    mozna to sobie tak wyobrazic, ze na przyklad jak my jestesmy w pracy i koncentrujemy sie na swoim komputerze i tym co mamy zrobic, to nasz mozg wylacza to co sie dookola dzieje - nie slyszymy ani naszych kolegow ktorzy rozmawiaja obok, ani samochodow za oknem, ani automatu do kawy itp.
                    osoby z zespolem lamliwego chromosomu x nie potrafia tego wszystkiego wylaczyc, dlatego normalne otoczenie ich stresuje. uzywaja calej energii na ogarniecie tego wszystkiego co sie naokolo nich dzieje i w koncu jest tego za duzo.
                    ole wtedy robi sie nadpobudliwy, biega, bije brata, bije glowa o sciane albo krzyczy. i nie da sie go uspokoic.
                    dlatego najwazniejsze zadanie dla nas to zwracanie caly czas uwagi czy ole nie ma za duzo bodzcow. w praktyce oznacza to ze kupilismy mu sluchawki wyciszajace, takie jak pracownicy na budowie uzywaja, oczywiscie w dzieciecym rozmiarze.
                    gdy na przyklad idziemy z nim do sklepu albo jedziemy autobusem, to ma te sluchawki na uszach tak ze nie slyszy tych wszystkich halasow. ole sie tak do tego przyzwyczail ze sam nam pokazuje kiedy je chce zalozyc.
                    kupilismy mu tez mini-tablet gdzie nagralam kilka jego ulubionych bajek, bierzemy go zawsze gdzy gdzies wychodzimy z domu, gdy widze ze staje sie za bardzo "rozbrykany" to wsadzam go do jego wozka, i dostaje sluchawki na uszy i na bajeczke patrzy. jesli jestesmy u kogos na odwiedzinach to znajduje zaciszny pokoj gdzie moze siedziec i na bajke patrzec.
                    to powoduje ze jego mozg sie wycisza i po pol godzinie ma znowu energie zeby uczestniczyc w tym co my robimy.
                    w przedszkolu ma swoj kacik gdzie nauczyciele go sadzaja ze sluchawkami na uszach i patrzy na bajke, ma wiecej takich pauz w ciagu dnia. nauczyciele zwracaja tez bardzo uwage czy w jego otoczeniu nie ma zbyt duzo ruchu i halasu, wtedy albo idzie do swojego kacika albo na plac zabaw gdzie jest duzo przestrzeni i moze sie zrelaksowac.
                    zarowno w domu jak i w przedszkolu stosujemy wizualizacje. polega to na tym ze robimy taki system jak dla autystow, ale ze zdjeciami zamiast obrazkow. na przyklad zrobilam zdjecie olka jak je sniadanie, ubiera sie, myje rece, zdjecie autobusu ktorym jedzie do przedszkola, osob z ktorymi bedzie itp. te zdjecia po zalaminowaniu wieszamy mu na jego tablicy obok lodowki. na przyklad rano ma najpierw ubikacje, mycie rak, ubieranie sie, sniadanie, ubieranie kurtki i autobus do przedszkola.
                    po poludniu po przyjezdzie z przedszkola ma ogladanie filmu, obiad, zabawa, kapiel i spanie. jesli gdzies w weekend wychodzimy to zawsze mu pokazujemy zdjecie tego co ma nastapic.
                    oczywiscie jest to dosc klopotliwe, trzeba zrobic bardzo duzo zdjec, ale jest to warte wysilku, ole jest spokojny i juz nie robi awantur za kazdym razem jak z domu wychodzimy.
                    bardzo wazne jest zachowanie rutyny. wszystko musi sie odbywac tak samo za kazdym razem. na przyklad ole zawsze sie kapie przed swoim, bratem, kiedys gdy jego brat wszedl pierwszy do kapieli to ole zrobil awanture.
                    ale jesli wszystko sie odbywa dokladnie tak samo to on sie relaksuje i nie musi uzywac zbyt duzo energii na myslenie.
                    olemu to wszystko bardzo pomoglo, zaczal sie uczyc, potrafi juz dosc duzo wyrazow, sam sie ubiera, jest bardziej wesoly i nie bije juz brata.
                    mam nadzieje ze ktores z tych rad wam pomoga smile
                    • an-na-29 Re: witam 03.12.13, 20:56
                      DZIEKUJE BARDZO ZA TAK WYCZERPUJACA ODPOWIEDZ.
                      JEZELI CHODZI O RADY TO NAPEWNO ZASTOSUJE TE METODY JAKIE PANI MI PODPOWIEDZIALA.
                      O TYM ZE ZDJECIAMI JUZ MI MOWILA TERAPEUTKA KUBY.JESZCZE TEGO NIE WPROWADZILAM ALE SKORO PANI PISZE ZE POMAGA TO SPROBUJEMY.
                      AGRESJI U KUBY JESZCZE NIE ZAOBSERWOWALAM,JEZELI UDERZY BRATA TO TYLKO DLATEGO ZE ON GO NP POPCHNAL.WIEC ZROBI TO TYLKO W CELU OBRONY.
                      KUBA NIE POTRAFI SIE JESZCZE SAM UBRAC,ROZEBRAC TAKZE NIE ,TYLKO SPODNIE SAM ZDEJMIE.DOPIERO NIEDAWNO NAUCZYL SIE PIC Z KUBKA,WCZESNIEJ TYLKO Z BUTELKI ZE SMOCZKIEM.
                      NIE NOSI JUZ PAMPERSA OD JAKIEGOS CZASU.JAK CHCE SIKU TO TUPIE NOZKAMI I JA JUZ WIEM O CO CHODZI.
                      MA BARDZO DUZY APETYT I JAK JE TO NAPYCHA CALA BUZKE.
                      ZAWSZE JAK ZASYPIA TO TAK DZIWNIE MRUCZU I WTEDY TAK MOCNO ZACISKA POWIEKI.
                      TROSZKE MNIE TO MARTWI.W CIAGU DNIA TEZ CZASAMI TAK ZACISKA POWIEKI I MRUCZY.
                      A TAK TO NA PIERWSZY RZUT OKA NIE WIDAC ZE KUBA JEST CHORY,NIE MA CHARAKTERYSTYCZNYCH CECH WYGLADU,DOPIERO PO ZACHOWANIU MOZNA COS ZAUWAZYC.
                      A PROSZE MI NAPISAC JAK PANI STARSZY SYN ODBIERA TEGO MLODSZEGO.
                      CZY ZLOSCI SIE NA NIEGO?
                      BO MOJ STARSZY SYNEK CZESTO SIE DENERWUJE,JAK TEN MLODSZY COS ZLE ROBI,ALBO MU COS PSUJE.
                      JAK PRZYCHODZA DO NAS JAKIES DZIECI TO KUBUS NIE PRZYLACZA SIE DO ZABAWY,WOLI SIE BAWIC SAM SWOIM AUTKIEM.
                      CZY PRZEDSZKOLE POZYTYWNIE WPLYNELO NA ROZWOJ PANI SYNKA?

                      • mariola_i_olek Re: witam 03.12.13, 21:27
                        Te dzieci chyba wszystkie napychaja buzie, maja wyzsze podniebienie niz u normalnych ludzi, to tez jest jedna z cech tego syndromu. moj olek tez mruczy, to dlatego ze probuje w ten sposob zagluszyc wszystkie inne dzwieki, to mu pomaga sie uspokoic i wyciszyc.
                        co do starszego brata to jest zle, chociaz sie duzo poprawilo. odkad ole nauczyl sie chodzic jako 2 latek to ciagle go bil, popychal, gryzl, szczypal, i nie mogl zrozumiec czemu on placze. nie dalo sie nawet go ukarac czy skarcic, nie rozumial tego. ole wogole nie pamieta negatywnych zdarzen- po prostu sie wymazuja mu z pamieci. bylismy kiedys w supermarkecie gdzie ole wsadzil reke w ruchome schody, bardzo sie pokaleczyl i byl godzine szyty w narkozie w szpitalu. po 2 tygodniach zabaralam go do tego samego sklepu - nic nie pamietal, tak samo cieszyl sie z tych schodow jak zawsze.
                        starszy brat olka dostal objawow stresu, chodzi juz od roku do pediatry z tym. dlatego musielismy sie podzielic z mezem - kazdy z nas bierze jedno dziecko tak ze nie sa razem, oczywiscie w takim stopniu w jakim to sie da zrobic. na przyklad jedno z nas idzie na spacer z olkiem a drugie jest w domu ze starszym bratem, pozniej brat idzie gdzies a ole jest w domu. juz tak zyjemy od 2 lat, oczywiscie jest bardzo trudno, ale sie pocieszamy ze bedzie lepiej. juz widac poprawe, sa dni gdzie dzieci sa razem w pokoju przez 15 minut i nic sie nie dzieje. wiec moze kiedys bedziemy znowu jedna rodzina.
                        ole dostal 50 dni w roku w osrodku dla dzieci niepelnosprawnych, jest to tak zorganizowane ze ten osrodek odbiera go z przedszkola, on tam nocuje i odwoza go na drugi dzien do przedszkola. a jak ma weekend to my go oddajemy do przedszkola w piatek rano i odbieramy go w poniedzialek po poludniu, dostalismy to z powodu starszego syna, zeby sobie odpoczal i sie odstresowa. olkowi sie to tez podoba, tam ma duzo atrakcji w tym osrodku.
                        ole dostaje melatonine na zasniecie, to bardzo nam pomoglo.
                        • mariola_i_olek Re: witam 03.12.13, 21:48
                          co do przedszkola to bardzo pozytywnie wplynelo na jego rozwoj, ale dopiero jak zaczal chodzic do specjalistycznego przedszkola. w normalnym nie dawal sobie rady, tam bylo za duzo dzieci i za duzo chaosu. w specjalnym przedszkolu ma zawsze swoja pania ktora tylko nim sie zajmuje przez caly dzien. przedszkole wypracowalo liste celow ktore probuja z nim osiagnac, na przyklad nauczyc go mowy, zsocjalizowac go z innymi dziecmi, nauczyc go bawic sie zabawkami, cwicza z nim motoryke, co pol roku mamy spotkanie gdzie opowiadaja jak daleko w tych celach doszli. w tym przedszkolu stosuja jezyk migowy, ole nauczyl sie duzo z tych znakow, latwiej mu jest pokazac znak niz wypowiedziec wyraz.
                        • an-na-29 Re: witam 03.12.13, 21:52
                          A TA AGRESJA DO BRATA TO Z TEGO CO PANI PISZE TO JUZ DAWNO SIE POJAWILA.U NAS TEGO NIE MA I OBY TAK ZOSTALO.SA ZA TO INNE PROBLEMY,NP KUBA CIAGLE ROBI COS ZLOSLIWIE DLA BRATA NP ROZRZUCA JEGO ZABAWKI CZY BUDOWLE Z KLOCKOW I SIE SMIEJE.
                          NIE ROZUMIE ZE TAK NIE WOLNO.
                          ALE UWIELBIA SIE PRZYTULAC DO STARSZEGO BRATA I CZASAMI ROBI TO TAK NACHALNIE ZE AZ ZLOSCI SIE TEN STARSZY.
                          GLASZCZE PO GLOWIE JAK WIDZI SMUTEK LUB PLACZ U STARSZEGO.
                          OGOLNIE JEST TAKI UCZUCIOWY,TAKI PRZYTULAK.
                          OSTATNIO ZAUWARZYLAM ZE JAK MU NA COS NIE POZWALAM,NP ZABAWE WODA TO BIJE SIE RACZKA W GLOWE.
                          WCZESNIEJ TEGO NIE BYLO.
                          JAKIES POL ROKU TEMU SPAL NIESPOKOJNIE W NOCY,ZRYWAL SIE COS STEKAL PRZEZ SEN.
                          TERAZ SPI SPOKOJNIE,SAM ZASYPIA.POPRAWE ZAUWAZYLAM JAK ZROBILAM MU ODROBACZANIE ORGANIZMU.
                          NIE ROBILAM MU BADAN NA PASOZYTY,ALE DAWALAM MU TEKIE KROPELKI NA PASOZYTY I OD TAMTEJ PORY SPI SPOKOJNIE.
                          JAK DAJE MU JAKIES ZADANIE NP SEGREGACJA KLOCKOW WEDLUG KOLOROW LUB KSZTALTOW TO RAZ ZROBI DOBRZE A RAZ ZLE I NIE WIEM CZY ON TEGO NIE WIE CZY ON SPECJALNIE ROBI ZLE.
                          DUZYM PROBLEMEM JEST TEZ TO ,ZE Z KUBUSIEM NIGDZIE NIE MOGE POJSC,DO ZADNYCH ZNAJOMYCH BO KUBA ZARAZ IDZIE DO WYJSCIA I ROBI SCENE.
                          NIE MOGE POSIEDZIEC U KOLEZANKI NAWET JAK TAM SA JAKIES ZABAWKI TO KUBUS I TAK NIE INTERESUJE SIE TYM.ODRAZU DO WYJSCIA.
                          JEST BARDZO LĘKLIWY,BOI SIE PEWNYCH DZWIEKOW I POSTACI Z BAJEK.
                          OJ DUZO MOZNA BY BYLO PISAC O MOCNYCH I SLABYCH STRONACH.
                          CZY CZYTALA PANI INFORMACJE NA TEMAT LEKU NA LAMLIWY CHROMOSOM X?MOJ MAZ JEST BARDZIEJ ROZEZNANY W TYM TEMACIE,JUZ PONOC DWIE FAZY TAKI LEK PRZESZEDL,JUZ BYLY DWIE PROBY NA LUDZIACH Z LAMLIWYM X.
                          ALE TAKICH FAZ MUSI BYC 5.
                          KTO WIE MOZE AKURAT WYNAJDA NAUKOWCY LEKARSTWO KTORE POMOZE NASZYM SKARBOM.WAZNE ZE BADANIA JUZ TRWAJA I SA EFEKTY.
                          • mariola_i_olek Re: witam 04.12.13, 19:08
                            niestety, to lekarstwo ktore bylo testowane w USA zostalo wycofane z badan bo nie bylo widocznych efektow. u nas testuja lekarstwo ktore ma pomagac w socjalizacji i dzialac przeciw lekowo, ale skutkiem ubocznym sa klopoty ze snem.
                            • an-na-29 Re: witam 04.12.13, 19:35
                              oj to troche mnie to zasmucilo,bo mialam nadzieje ,ze taki lek kiedys bedzie.
                              no coz,moze akurat cos innego wynajda.
                              czy pani syn tez wieczorami jest tak bardzo pobudzony?
                              czy stosuje pani diete taka jak dla autystykow,bezmleczna i bezglutenowa?
                              • mariola_i_olek Re: witam 04.12.13, 20:30
                                nie, nie stosuje zadnej diety. ole je wszystko i w duzych ilosciach, dostaje porcje jak dla doroslych! ole sie bardzo uspokoil od kiedy zaczelismy stosowac ten system ze zdjeciami o ktorym pisalam. to tak jakby ktos odebral mu role szefa w domu, ktora bardzo go stresowala. on potrzebuje zeby ktos decydowal za niego. i to, ze wiemy kiedy jego glowa jest pelna i potrzebuje pauzy, to bardzo pomoglo. reagujemy zanim za bardzo sie "rozkreci" - straci kontrole nad soba.
                              • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 20:32
                                witam mój synek ma prawie 7lat do przedszkola wysłałam go jak miał 3latka o fraxsie dowiedzieliśmy się teraz tego roku w sierpniu ale od małego wiedziałam ze jest cos nie tak bo mam starsza córkę i porównanie.i od paru lat ma rehablitacje bo na początku podejrzewano opóżnienie rozwoju
                                • an-na-29 Re: witam 04.12.13, 20:36
                                  PYTANIE DO ALINAJANOWSKA. jaka pani synek ma rechabilitacje?
                                  na jakie terapie i zajecia chodzi?czy chodzi do normalnego przedszkola czy do integracyjnego?
                                  kiedy zaczal mowic i jak teraz wyglada jego komunikacja?
                                  • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 20:49
                                    na początku chodził do prwatnego ale tam nie byłam zadowolona i wyslałam go do integracyjnego tam sa panie dostosowane do potrzeb dziecka ma od początku logopedę z pedagogem usprawnianie psycho-ruchowe a teraz doszła integracja sensoryczna..kiedyś podejrzewano u niego autyzm tez krzyczał miał ataki złosci nigdzie nie mogłam chodzic w nocy się budził przestraszony wymiotował i nie mogłam go przytulic teraz z jego emocjami jest lepiej tylko doszła padaczka a mowić zaczą coś jak miał 4latka ale do dzisiaj jego mowa jest biedokładna
                                    • an-na-29 Re: witam 04.12.13, 20:58
                                      my zauwazylismy ze cos jest nie tak jak Kuba mial 2 latka.
                                      i tak jezdzilismy po specjalistach przez ponad pol roku.
                                      tez bylo podejrzenie autyzmu,nawet diete bezmleczna bezglutenowa i bezcukrowa stosowalismy 3 miesiace.
                                      ale zadnej poprawy nie bylo.
                                      wkoncu trafilismu na genetyka,ktory wogole nie podejrzewal,ze to lamliwy x.
                                      a jednak okazalo sie ,ze Kuba ma mutacje.
                                      ja mam dwoch kuzynow uposledzonych,juz sa dorosli,nigdy nie mieli genetycznych badan,ale tez pewnie maja lamliwy x.
                                      obecnie chodzimy na wczesne wspomaganie gdzie Kuba ma terapie behawioralna,logopedyczna i pedagogiczna i na integracje sensoryczna.
                                      na integracje to juz pol roku chodzi a na pozostale zajecia dopiero dwa miesiace.
                                      od stycznia bedzie chodzil do przedszkola integracyjnego,jezeli wogole sie tam zaklimatyzuje.
                                      bo on nie lubi takich zbiorowisk,jak prowadzimy razem starszego synka do przedszkola to Kuba odrazu ucieka do wyjscia.
                                      • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 22:01
                                        pamiętam ze te początki były straszne nasz misiek niechcial chodzic niemogł się tam odnaleźć płakał miał więcej ataków złosci i pobudek w nocy niewiedzialam co się dzieje czemu wogule tak jest płakałam razem z nim był nawet zły na mnie ze go tam zostawiłam gryzł mnie i bil ze złosci a za chwile się tulil
                                        • an-na-29 Re: witam 04.12.13, 22:03
                                          ja tez tak mam ze kuba jak sie zlosci to lekko uderzy a za chwile sie tuli i wiem ze nie bedzie chcial chodzic bo juz kilka razy z nim bylam w przedszkolu ale w tyn normalnym gdzie starszy synek ichodzi.i kuba nie chcial tam byc,porozwalal zabawki i do wyjcia uciekal.
                                      • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 22:11
                                        my dostaliśmy skierowanie dopiero jak mały miał 2latka wcześniej mówili ze ma czas ze zabardzo przesadzm ale ja wiedziałam ze jednak jest cos nie tak zawsze bał się hałasów i różnych dźwięków do dzisiaj jest przerażony jak strzelają petardy a niedługo nowy rok a ja już się boje jego reakcji sam jest głosny i ruchliwy uwielbia się przytulać az miło się patrzy jak przytula się z siostra a kiedyś to tylko jej dokuczał. i do dzisiaj chodzimy od lekarza do lekarza a w sumie na tydzień ma 6godzin inwidualnych rehablitacji
                                          • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 22:20
                                            nie to jest refundowane mały ma orzeczenie o niepełnosprawności i to jest w przedszkolu i wczesnowspomaganie i jeszcze w przychodni z różnymi terepeltami i nazbierało się 6 godz a poztym uczestniczy w grupie w zerówce
                                            • an-na-29 Re: witam 04.12.13, 22:22
                                              moj tez ma orzeczenie o niepelnosprawnosci i ma tylko wczesne wspomaganie a na SI chodze prywatnie
                                              to gdzie mam sie starac o jakies godziny terapii dla syna?
                                              • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 22:30
                                                ja składałam dokumety w szkole specjalnej i tam ma wczesno wspomaganie 1.5godz tygodniowo i w tym jest si a do szkoły jak pójdzie od września to pojdzie do integracyjnej
                                  • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 20:54
                                    a co do komunikacji jest lepiej dużo pomogło przedszkole teraz bawi się z dziecmi uwielbia bajki gry komputerowe i skupia się dłużej bo kiedyś to niczym się nie bawil uwielbiał mikrofony bo tam lubił echo a unikal kontaktu z ludzmi tez bił i gryzł siostre
                                    • lucja_10 Re: witam 04.12.13, 22:09
                                      Mój syn ma 10 lat i formę mozaikową Frax. U niego zdecydowanie stwierdzam dobrze robi przebywanie wśród zdrowych rówieśników, ma przy nich prawidłowe wzorce zachowań. Chodzi do klasy integracyjnej. W tym roku zaczął chodzić na zbiórki zuchowe, został ministrantem w kościele, chodzi też na piłkę nożną. W wakacje korzystał z terapii tomatisa, gdzie przebywał z dziećmi autystycznymi i zaczął zachowywać się jak one. Dzieci z Frax bardzo łatwo podchwytują różne dziwaczne zachowania i powtarzają je.
                                      • an-na-29 Re: witam 04.12.13, 22:13
                                        tez bym chciala zeby moj kuba chodzil do normalnego przedszkola ale nie mam takiej mozliwosci.
                                        przedszkolanki tlumacza sie ze nie dadza rady pilnowac dzieci w grupie i osobno kuby
                                        musialabym tam razem z kuba siedziec a to nie mialoby zadnego sensu bo bylam z nim tak kilka razy w normalnym przedszkolu i pani patrzyla a ja ganialam za dzieckiem
                                      • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 22:52
                                        do lucji przyznaje ze dzieci z fraxsem nasladuja rozne zachowania innych dzieci dlatego chce synka poslac do szkoły integracyjnej żeby miał styczność z zdrowymi dziecmi tylko obawiam się jak tam go zaakceptują bo to róznie bywa a jak twój synek ma kontakt z rówiesnikami
                                        • lucja_10 Re: witam 04.12.13, 23:00
                                          Mój synek funkcjonuje społecznie całkiem nieźle, choć niestety obserwuję że coraz bardziej odstaje od swoich rówieśników- dużo mniejszą dojrzałością no i oczywiście słabiutkimi umiejętnościami szkolnymi. I teraz mam dylemat co dalej, bo kończy trzecią klasę, czy zostawić go jeszcze w integracji czy już dać do szkoły specjalnej. Prędzej czy później tam wyląduje, ale chciałabym to zrobić jak najpóźniej.
                                          • alinajanowska1982 Re: witam 04.12.13, 23:07
                                            rozumiem właśnie to jest to ja bardzo bym chciała żeby nam wyszło z ta szkoła integracyjna nie chce go posyłać do szkoły specjalnej.chodze tam z nim na zajęcia i widze jak on obserwuje tam zachowania innych dzieci i próbuje ich naśladować
                                            • an-na-29 Re: witam 05.12.13, 15:00
                                              my tez wlasnie do szkoly specjalnej chodzimy na wczesne w spomaganie ale to tylko 1,5godz tygodniowo.
                                              to bardzo malutko.
                                              opinie z poradni mamy ,juz dostalam jak kuba mial 2,5 roku,jeszcze wtedy nie mial diagnozy.
                                              ale juz w poradni zauwazono ze jest opoznienie rozwoju.
                                              podajecia jakies suplementy,np eye q?
                                              • alinajanowska1982 Re: witam 05.12.13, 18:12
                                                witam my nic nie podajemy synkowi oprócz leków na padaczke która niedawno się ujawniła. a co do tych zajęć to polecam przedszkole integracyjne bo nasz mały ma tam 4godz.tygodnowo a chodzi już czwarty rok i widać poprawe no i to ze przebywa w grupie z dziećmi chociaż początki były trudne ale warto walczyc.pozdrawiam
                                                  • alinajanowska1982 Re: witam 05.12.13, 18:21
                                                    to było straszne to była toniczno-kloniczna padaczka z utrata oddechu i był szybko przeworzony helikopterem do szpitala od tego czasu nic się niedzieje ale jest strach bo niewiemy kiedy wystapi
                                                  • an-na-29 Re: witam 05.12.13, 19:15
                                                    a robiliscie wczesniej eeg? jeszcze zanim ten atak mial synek?
                                                    byly wczesniej jakies male objawy ?
                                                    ja robilam juz 3 razy eeg kubie i nic mu nie wyszlo,jakies tylko male zmiany ,o niczym nie swiadczace.tak mi lekarz mowil.
                                                    tomograf i rezonans tez mial robiony i tez ok.
                                                  • lucja_10 Re: witam 05.12.13, 21:22
                                                    Dosyć dawno temu podawałam eye-q, ale szczerze mówiąc nie widziałam efektów. Rok temu zaczęliśmy terapię aminokwasami i też bez rewelacji. Przerwaliśmy więc ,bo mega droga była a efekty mizerne. Chciałabym poprawić u niego koncentrację, bo myślę, że gdyby się lepiej skupiał osiągnąłby więcej w edukacji szkolnej. W vprzyszłym tygodniu idziemy do psychiatry, zobaczymy co nam zaproponuje. Mamy jeszcze jeden problem- moczenie nocne.
                                                  • alinajanowska1982 Re: witam 05.12.13, 23:26
                                                    my byliśmy u psychiatry opowiedziałam w czym rzecz to tylko mieliśmy podawać mu leki uspakające tagze niebyłam zadowolona z tej wizyty oczywiście nie podawałam mu ich niechciałam go tym faszerować sama sobie z tym poradziłam a co do skupienia to u nas działają nagrody za wykonane zadanie i to coraz lepiej mu idzie bo wie ze będzie nagroda jak posiedzi grzecznie przy stole i wykona działanie i skupia się coraz lepiej pozdrawiam
                                                  • an-na-29 Re: witam 06.12.13, 20:25
                                                    u nas moczenia nocnego nie ma.
                                                    kubus juz jak mial niecale 3 latka przestal sikac w pampersa.w nocy tez nie sika,tylko zaraz po przebudzeniu,ale zdarza sie ze w nocy przychodzi i juz wiem e chce siku.
                                                    a co to za terapia aminokwasami? kto waszemy synkowi to zlecil?
                                                    ja tez bym chciala poprawic u kuby skupienie uwagi ,bo z tym marnie i nic nie moge go nauczyc.
                                                    on jest jeszcze maly ale juz widac ze opoznienie jest spore.
                                                  • alinajanowska1982 Re: witam 05.12.13, 23:32
                                                    nie wcześniej nie robiliśmy takich badan a nic nie wskazywalo ze dosttanie ataku tagze nas to zaskoczyło teraz czekamy na rezonans pojedziemy w styczniu na badania
                                                  • lucja_10 Re: witam 06.12.13, 21:36
                                                    U nas nagrody działają tak sobie. A co do terapii aminokwasami to tu możecie poczytać:
                                                    www.padaczka-epilepsja.pl/
                                                    Ale tak jak pisałam u nas to nie zadziałało. Mimo iż konsultowałam to z dwoma lekarzami którzy mówili, że coś jest w tych aminokwasach i można spróbować. Może mój syn jest już za duży?
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 06.12.13, 22:09
                                                    podejrzewam ze to dlatego ze aminokwasy maja za zadanie regeneracje komorek i pobudzanie sygnalow. u osob z zespolem lamliwego chromosomu x organizm nie produkuje jednego rodzaju bialka ktore ma za zadanie likwidacje nadmiernej ilosci polaczen miedzy komorkami mozgowymi. ten preparat ktory byl testowany w USA mial za zadanie zahamowanie wysylania impulsow, wiec to jest cos calkiem innego niz to co terapia aminokwasami robi. jak mi wytlumaczono w klinice - u nas w mozgu mamy duze ilosci autostrad, drog i sciezek, u osob z zespolem lamliwego chromosomu x sa tylko sciezki, dlatego informacje ktore docieraja do mozgu poruszaja sie chaotycznie i kraza w kolko
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 07.12.13, 10:28
                                                    u nas jest testowany lek dla doroslych ktory blokuje wylylanie sygnalow z neuronow, powoduje ze osoby ktore go zazywaja sa bardziej socjalne i mniej sie boja, ale skutkiem ubocznym sa klopoty ze snem. to jest tylko lek dla doroslych
                                                  • an-na-29 Re: witam 07.12.13, 10:35
                                                    czy jest w polsce jakis neurolog,ktory zajmuje sie pzcjentami z lamliwym chromosomex x?
                                                    bo neurolodzy do ktorych chodzilam do tej pory maja bardzo mala wiedze na temat tej wady genetycznej.
                                                    juz chyba ja wiem wiecej,bo naczytalam sie na forum.
                                                  • lucja_10 Re: witam 07.12.13, 20:54
                                                    Niestety wiedza lekarzy na temat Frax jest nikłasad. Nasza pediatra gdy dowiedziała się o diagnozie wpisała sobie hasło w googlach . Gdy spytałam się w poradni genetycznej w Prokocimiu w Krakowie o jakichś specjalistów znających się na tym zespole to dowiedziałam się, że nie ma takowych. Zostawili nas samych z wyrokiem.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 08.12.13, 00:02
                                                    sad ojej, to naprawde ciezko. u nas w danii to przynajmniej jest jedno centrum gdzie wszyscy co dostana diagnoze sa kierowani i tam maja opieke lekarza i psychologa. u nas jest okolo 200 osob z diagnoza, wiec to jest rzadka choroba, dlatego dobrze ze wszystkie doswiadczenia sa skupione w jednym miejscu. sprobuje jak bede miec czas przetlumaczyc referat z kursu, gdzie pani psycholog miala wyklad dla rodzicow i krewnych, moze bedzie to zrodlem kilku ciekawych informacji
                                                  • lucja_10 Re: witam 08.12.13, 22:28
                                                    To by było super! Zawsze moglibyśmy się coś mądrego dowiedziećsmile Choć z tego co wiem, jest bardzo różny poziom funkcjonowania dzieci z Frax i pewnie ciężko znaleźć rady dostosowane do wszystkich. Np. duży procent dzieci ma objawy ze spektrum autyzmu czyli różnego typu nadwrażliwości lub niedowrażliwości oraz problemy z funkcjonowaniem społecznym, a mój syn raczej nie ma tego typu problemów.
                                                  • lucja_10 Re: witam 15.12.13, 19:09
                                                    Nie, a co wiesz na ten temat?
                                                    Byłam z młodym u psychiatry, żeby coś poradziła na te mega problemy z koncentracją i trochę mnie załamała mówiąc, że na geny nie ma rady i wszystkie leki które stosuje się na poprawę koncentracji np w ADHD tutaj nie zadziałają. jedyna szansa, ale pewnie nikła w suplementach diety jak eyeQ
                                                  • an-na-29 Re: witam 15.12.13, 19:19
                                                    na temat litu czytal moj maz,gdzies na glownej stronie fraxa(oczywiscie nie polskiej).
                                                    zaraz go poprosze zeby w skrocie opisal co na ten temat wie.albo poda link do tego artykulu.
                                                    a co do lekow na koncentracje tez bym cos chciala,bo moj syn tez na niczym nie skupia sie dluzej niz minutke.
                                                    wszystkie zabawki rozrzuca zamiast sie nimi bawic.wszystkim zajmuje sie chwile.
                                                    i mam wrazenie ze z ta jego koncentracja jest coraz gorzej.
                                                    kiedys siadal ,ogladal ksiazeczki,klocki drewniane ukladal,
                                                    a teraz tylko wszystko rozrzuca i po zabawie.
                                                  • an-na-29 Re: witam 15.12.13, 19:40
                                                    wysylam link ale w jezyku angielskim. to jest strona miedzynarodowa fraxa,na ktorej sa zamieszczane najswiezsze informacje badan zwiazanych z lamliwym chromosomem x.
                                                    ten artukul o licie jest z 26 wrzesnia 2013.

                                                    www.fraxa.org/jope-lithium-gsk3-fragile-x/
                                                    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23941202
                                                    w najblizszym czasie dolacze inne artukuly(linki).
                                                    moj maz to tlumaczyl i niby lit ma dobre dzialanie jezeli chodzi o lamliwy chromosom.

                                                  • an-na-29 Re: witam 15.12.13, 19:52
                                                    podaje jeszcze link po polsku,w ktorym pod koniec artukulu jest zamieszczona informacja na temat badania z zastosowaniem litu.
                                                    www.termedia.pl/Artykul-pogladowy-Postepy-w-leczeniu-zespolu-lamliwego-chromosomu-X,15,15589,1,0.html
                                                  • lucja_10 Re: witam 15.12.13, 23:00
                                                    Dzięki. Ciekawe z tym litem. Tylko problem jakiego lekarza się poradzić w tej sprawie. Ta psychiatra u której byłam od razu powiedziała, że nie zna żadnych spsobów leczenia. A dobrze by było, żeby jednak jakiś lekarz się wypowiedział i ewentualnie pokierował dawkami itp. Tragiczne to jest, że my rodzice jesteśmy zostajemy z problemem sami. A na koncentrację próbowaliśmy już Tomatisa, aminokwasy, biofeedback i bez mega efektówsad
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 16.12.13, 20:26
                                                    jak dobrze pamietam to to lekarstwo nazywa sie stx-107. u nas jest popularna metoda TEACCH pochodzaca z ameryki, w przedszkolu gdzie Ole chodzi stosuja niektore z jej elementow. nie ma na razie lekarstwa ktore moze pomoc naszym dzieciom, dlatego musimy sie skoncentrowac na metodach pedagogicznych.
                                                  • an-na-29 Re: witam 16.12.13, 20:40
                                                    u nas w polsce to nic o chromosomie x nie wiedza. na terapie chodze,ale to sa takie terapie jakie maja wszyskie dzieci z problemami rozwojowymi,np z autyzmem. efektow nie widze zadnych a nawet bym powiedziala ,ze kuba coraz gorzej sie zachowuje. kuba od jakiegos czasu ma natrectwa,np.ciagle splukuje wode w toalecie,albo wklada i wyciaga pranie z pralki i domaga sie zebym wlaczyla pralke. I ciagle chce myc naczynia w kuchni,jak mu zabraniam jakas z tych rzeczy to wpada w zlosc.placze,krzyczy. ma tez swoja ulubiona bajke i w kolko chce ja ogladac.
                                                    kiedys ciagle chodzil z kluczykiem od auta a jak mu nie dalam to byl wielki krzyk.
                                                    Wasze dzieci tez tak maja? ze jak juz cos chca to tak musi byc i koniec?
                                                    czasami staram sie wogule na te krzyki nie reagowac ale nie w kazdej sutyacji i miejscu jest to mozliwe.
                                                  • lucja_10 Re: witam 16.12.13, 22:39
                                                    U nas kiedyś też były mega schizy jak było nie pomyśli młodego. Teraz jest trochę starszy i mądrzejszy więc lepiej znosi takie sytuacje, ale i tak jeszcze problemy z tym są.
                                                  • an-na-29 Re: witam 29.12.13, 21:48
                                                    Co tam u was kobietki? Jak wam swieta minely?
                                                    Nam bardo szybko zlecialy,swieta swieta i juz po.
                                                    Lada dzien i juz nowy rok sie zacznie.
                                                    I z tej okazji ...
                                                    zycze Wam realizacji wszystkich nawet najbardziej wymagających planów i marzeń w nadchodzącym 2014 roku.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 30.12.13, 20:40
                                                    u nas troche ciezko. bylismy u babci i dziadka na wigilii, byl tez wojek z ciotka i dwie corki, w sumie 11 osob. dla olka bylo to za duzo, wiekszosc czasu siedzialam z nim w pokoju ogladajac bajki. nawet jesc nie chcial przy stole z wszystkimi, jedlismy sami w pokoju. bylam po tym wieczorze dosc wykonczona i zdepresjonowana, ale tak to juz jest i nie da sie tego zmienic. w przyszlym roku bedziemy obchodzic wigilie sami, dla olka to jest tylko stres.
                                                  • an-na-29 Re: witam 13.01.14, 19:33
                                                    pytanie do mariola i olek.
                                                    Mam takie pytanie do was bo macie taka sytuacje jak u nas.czyli drugiego syna starszegoo,zdrowego. chcialam zapytac czy ten starszy musi zrobic badania czy nie jest nosicielem tego wadliwego genu? mowili wam lekarze cos na ten temat? bo mi genetyczka powiedziala ze dopiero jak bedzie pelnoletni moze sie zbadac ten zdrowy syn.
                                                    ja dzisiaj otrzymalam swoj wynik i jestem nosicielem premutacji. i tez nie wiem co to dla mnie oznacza. jakies problemy zdrowotne w przyszlosci? genetyczka mi wyslala wynik smsem i tyle tylko wiem .
                                                    a pani robila sobie badania czy ma pani premutacje czy pelna mutacje?
                                                    pozdrawiam
                                                  • lucja_10 Re: witam 15.01.14, 19:22
                                                    Co prawda pytanie nie do mnie, ale też mam taką sytuację więc odpowiemsmile Starsze dziecko może mieć postać premutacji czyli przenosić wadliwy gen, ale raczej tylko córce może przekazać nosicielstwo, a ona może przekazać swoim dzieciom juz pełną formę mutacji. Jego synowie powinni być zdrowi. Badania oczywiście może już zrobić teraz, ale my postanowiliśmy poczekać, aż będzie dorosły.U mnie wyszła też premutacja, ale wg genetyka oprócz tego, że może wcześniej wygasnąć czynność jajników raczej nic innego mi nie grozi.
                                                  • an-na-29 Re: witam 15.01.14, 20:02
                                                    dzieki za odpowiedz.Mi tez o tym wygasaniu jajnikow mowila genetyczka. Ale mi mowila ze temu starszemu moge zrobic wynik dopiero jak bedzie pelnoletni.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 15.01.14, 20:16
                                                    nam zalecali zbadanie starszego brata, ale moim zdaniem jest to na razie niepotrzebne (ma dopiero 6 lat). rozwija sie prawidlowo, wiec na pewno nie ma mutacji. a czy jest nosicielem bedzie dopiero wazne gdy bedzie planowal miec dzieci, wiec sam moze sie dac zbadac wtedy.
                                                    my nosicielki mamy troche "dolegliwosci", ktore moga ale nie musza sie pojawic. ja sie na razie tym zbyt nie interesowalam, ale to o czym slyszalam to wczesniejsze przekwitanie (znam jedna pania ktora juz w wieku 20 lat weszla w okres przekwitania), i zwiazane z tym problemy, moze pojawic sie drzenie rak jak w parkinsonie u starszych osob, tak zwane FXTAS.
                                                    jest tez podejrzenie ze niektorzy nosiciele moga miec psychiczne problemy - trudnosci z kontaktem wzrokowym, depresje, problemy w kontakcie z obcymi ludzmi albo w sytuacjach gdzie jest duzo ludzi, stres, nadwrazliwosc emocjonalna. to jest na razie w trakcie badan, u nas jest przeprowadzane badanie psychologiczne nosicielek aby sie dowiedziec czy maja podwyzszone ryzyko tych problemow.
                                                  • an-na-29 Re: witam 15.01.14, 20:24
                                                    A CZY U WAS W RODZINIE SA JESZCZE PRZYPADKI TEJ CHOROBY ?
                                                    CZY SA TO RACZEJ POJEDYNCZE PRZYPADKI?
                                                    JA W SUMIE NIE WIEM JAK WYGLADALO TO W MOJEJ RODZINIE KILKA POKOLEN WSTECZ.
                                                    MAM DWUCH KUZYNOW UPOSLEDZONYCH A O INNYCH PRZYPADKACH NIE WIEM.
                                                    TAK SIE ZASTANAWIAM CO KTORE POKOLENIE POJAWIA SIE MUTACJA?
                                                  • lucja_10 Re: witam 16.01.14, 21:17
                                                    Zupełnie nie rozumiem o co chodzi tej lekarce, że starszy syn może zrobić badania dopiero gdy będzie dorosły. U nas chcieli robić starszemu od razu. Co do tego trzęsienia rąk to mnie genetyk powiedziała, że u kobiet z premutacją to nie występuje, ale w sumie nie wiadomo czy ma rację. U nas w rodzinie nie ma żadnych przypadków zaburzeń oprócz mojego ojca, u którego po 60 roku życia pojawiły się problemy podobne do Parkinsona. Teraz niestety jest już osobą leżącą z problemami z pamięciąsad Uważano że to stan po mikrowylewach, ale teraz już wiem, że on ma premutację, która nie daje objawów w ciągu życia oprócz właśnie tych które ma teraz. Więc mam nadzieję, że ta genetyk miała rację i nie czeka mnie to co ojca. To on przekazał mi gen z premutacją, a ja dalej synkowi, mam nadzieję, że jednemu, bo jeśli starszy też ma premutację, to sytuacja się powtórzy.
                                                  • an-na-29 Re: witam 17.01.14, 20:10
                                                    Chcialam otrzymac od was jakies rady. Moj kuba jest jeszcze maly (w pazdzierniku skonczyl 3 latka)ale mam wrazenie ze robi sie coraz bardziej buntowniczy. Wszystko musi byc po jego mysli. Powiedzcie mi co robic w takiej sutyacji,ustepowac dziecku czy stawiac na swoim mimo tego ze on krzyczy i placze. Jak siadam z nim do stolika i probuje cos z nim cwiczyc np kolory czy ksztalty(segregacja)to on nie chce tego robic. Czy ja mam go wtedy zmuszac do tego dopuki sie nie przelamie,czy nie zmuszac? Jest coraz bardziej uparty a ja nie wiem jak wtedy sie mam zachowac. Jak probuje cos z nim robic przy stoliku to on szybko sie nudzi i ucieka a ja znowu go sadzam i tak w kolko dopuki nie wykona calego zadania. Czy powinnam tak robic czy moze ustepowac?. My od niedawna mamy diagnoze wiec nie mam takich doswiadczen co do wspolpracy z takim dzieckiem. Wydaje mi sie ze niektore zachowania Kuby sa ze spektrum autyzmu,czyli jakies natrectwa ,upor. Bardzo czesto kuba ostatnio krzyczy i w ten sposob prubuje cos wymusic. Co wtedy robic?Ustąpic?
                                                    Kiedys bardzo ladnie jadl sztuccami,a teraz je rekoma i napycha cala buzie. Musze go pilnowac i ciagle powtarzac ze ma jesc widelcem a nie reka. Kiedys tego problemu nie bylo. a teraz je jak maly dzidzius. Wogole to chyba ma obsesje na punkcie jedzenia.
                                                    Napiszcie prosze jak to u was wyglada.
                                                  • an-na-29 Re: witam 17.01.14, 20:18
                                                    zapomnialam dodac ze rąk z buzi praktycznie wogole nie wyciaga,ciagle palce w buzi.
                                                    Kiedys tego nie robil,od jakis 2 miesiecy ciagle wklada rece.
                                                  • lucja_10 Re: witam 18.01.14, 19:45
                                                    Mój synek zachowywał się tak samo jak był mały- chodzi mi o niechęć do zajęć stolikowych i na tym etapie też sobie z tym nie radziłam. Teraz ma 10 lat i w sumie dalej nie chce nic szkolnego robić, ale jest bardziej rozumny więc wie, że gdy np nie zrobi zadania to nie będzie oglądał bajki, ale i tak jest ciężko. ma tak ogromne problemy z koncentracją, że nawet jak zaczyna coś robić, to po pół minuty już zajmuje się czym innym lub mówi o czy innym. I dalej ogromną niechęć do jakiegokolwiek wysiłku. Mam wrażenie, że gdyby był bardziej zmotywowany i skoncentrowany osiągnąłby dużo więcej. Dlatego szukam jakiegoś cudownego lekusmile A macie jakieś terapie np SI lub inne? Czasami metoda behawioralna pomaga w zachęcaniu do współpracy, ale jest bardzo kontrowersyjna i w sumie dla mnie to taka tresura.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 21.01.14, 18:00
                                                    Ja nie zmuszam Olka do niczego, po co mu to, on i tak zadnego pozytku z nauki szkolnej miec nie bedzie. W sumie dzien spedzamy na odstresowywaniu go, patrzy na film, gra w gry dla malych dzieci ktore go interesuja, albo idziemy na spacer. Najbardziej lubi zajecia gdzie moze byc aktywny fizycznie, plac zabaw jest obowiazkowy codzinnie zeby go zmeczyc.
                                                    Co do gryzienia palcow to my mu kupilismy Senso walking trainer light z niemiec przez internet, uzywa tego zamiast smoczka i odreagowuje na tym, jak tego nie ma to gryzie ubranie albo co mu w rece wpadnie.
                                                    Obiad je zawsze w trakcie ogladania bajki w telewizorze, ja mu w tym pomagam, napominanie nie pomaga, wiec po co na to czas tracic
                                                  • an-na-29 Re: witam 21.01.14, 18:21
                                                    szczerze mowiac nie zabardzo rozumiem stwierdzenie ze i tak z nauki zadnego pozytku nie bedzie.Tzn ,ze lepiej nic nie robic i na wszystko dziecku pozwalac? Ze mimo naszego wysilku takie dziecko niczego sie nie nauczy? Bo tak to zrozumialam. To juz calkiem mnie dobilo bo mialam inne pojecie na ten temat. Myslalam ze jednak da sie cos osiagnac.
                                                    A ktos tam pytal o terapie behawioralna.Tak my chodzimy na SI i na behawioralna. Ale na behawioralna dopiero od niedawnA i tylko pol godziny w tygodniu. Kuba chodzi tam chetnie ale jak taka terapia wyglada to nie wiem. Na SI tez bardzo chetnie chodzi ale na poczatku sie bal.Teraz jest juz ok.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 21.01.14, 20:25
                                                    mialam na mysli szkolna nauke. i tak sie nigdy liczyc nie nauczy, a czytanie to dla niego bedzie zapamietywanie wygladu poszczegolnych wyrazow. moj synek jest bardzo dotkniety swoja niepelnosprawnoscia, jest w wieku 5 lat na poziomie 1-1,5 rocznego dziecka. nie mam na jego temat zadnych zludzen. nawiazalam kontakt z kilkoma rodzinami ktore tez maja dzieci z tym zespolem, znam starsze dzieci i nastolatki i wiem ze wyrastaja na wesolych i zsocjalizowanych ludzi, ale cale zycie beda musieli byc pod opieka doroslych. oczywiscie duzo sie ucza - tych praktycznych zadan, ale zaden z nich nie ma pozytku ze szkolnej wiedzy. dla nich najwazniejsze jest zeby umiec sie ubrac, posprzatac w swoim pokoju, zrobic sobie kanapki do szkoly itp, a i to wszystko pod okiem doroslego. Moj synek chodzi do specjalistycznego przedszkola gdzie trenuja z nim motoryke, mowe, chodzenie do toalety i oswajaja z innymi dziecmi. ale najwiekszym ich zadaniem jest zapobieganie "przeladowaniu" jego systemu nadmiarem impulsow, wiec ma tam czesto pauzy gdzie patrzy na bajke. w ten sposob ma wiecej energi zeby sie czegos nauczyc.
                                                    my mu pozwalamy na wszystko co nie jest niebezpieczne albo gdzie czegos nie niszczy czy bije inne dzieci. tak to moze robic co chce, jest teraz duzo mniej konfliktow niz wtedy gdy go probowalismy "wychowywac", on sie po prostu nie nadaje do wychowywania. i tak nie pamieta ani nie rozumie dlaczego sie go skarcilo.
                                                  • lucja_10 Re: witam 21.01.14, 21:53
                                                    Oczywiście że nie można odpuszczać, zwłaszcza w tak młodym wieku. Mój syn ma 10 lat i próbuje czytać, proste wyrazy czyta bez problemu i robi to ze zrozumieniem, liczy na konkretach. Przynosi ze szkoły wiele wiadomości i oczywiście wiem, że może nie mieć żadnego zawodu, ale w życiu jednak czytanie i liczenie mu się przydawink Sama jestem pedagogiem specjalnym i pracuję z dziećmi głębiej upośledzonymi i uważam że z każdym dzieckiem nawet najbardziej zaburzonym warto pracować- pewnie że w niektórych przypadkach nie ma sensu uczyć czytania i pisania, ale całkowicie odpuszczać edukację to bez sensu.
                                                  • lucja_10 Re: witam 21.01.14, 22:07
                                                    Pewnie, że u niektórych dzieci nie ma sensu wkraczać z nauką stricte szkolną, najważniejsza jest samoobsługa, ale też nie można uogólniać że wszystkie nasze dzieci będą bardzo nisko funkcjonujące. Mój syn ma 10 lat i trochę umie czytać, liczy na konkretach, przynosi ze szkoły różne wiadomości a też ma Frax. Im mniejsze dziecko tym więcej warto z nim pracować bo mózg ludzki jest nie do końca przewidywalny i może kryć w sobie duże możliwości, które się uaktywnią pod wpływem odpowiednich stymulacji. Oczywiście jeśli Twoje dziecko ma tak silne sensoryzmy, to najważniejsze jest wyeliminowanie ich. Ale granice trzeba stawiać niezależnie od ograniczeń dziecka. Sama jestem pedagogiem specjalnym i pracuję z dziećmi głębiej i głęboko upośledzonymi umysłowo i zapewniam Was iż potrafią być mistrzami w terroryzowaniu rodziny i manipulowaniu nią w celu zaspokojenia swoich potrzeb.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 22.01.14, 13:58
                                                    witam
                                                    oczywiscie ma pani racje, chociaz dzieci maja ta sama diagnoze to nie znaczy ze sa na takim samym poziomie. ja mam dwoch wojkow z zespolem lamliwego chromosomu x, jeden z nich funkcjonuje dobrze, mozna z nim porozmawiac, drugi nie umie mowic, uzywa pieluchy (w wieku 70 lat). wiec roznice sa duze, niektore dzieci sa tylko lekko opoznione, inne gleboko. moj syn jest w tej ciezszej grupie, wiem ze jego przyszlosc jest w osrodku dla niepelnosprawnych, wiec najwazniejsze dla niego jest nauczenie sie praktycznych zadan, no i zsocjalizowanie z innymi.
                                                  • an-na-29 Re: witam 22.01.14, 18:41
                                                    a ja mam takie pytanie do MARIOLA I OLEK.
                                                    Dlaczego pani uwaza ze dziecko znajdzie sie w osrodku dla niepelnosprawnych?
                                                    Czy juz lekarz tak powiedzial ,ze dziecko bedzie glebiej uposledzone?
                                                    przeciez on ma dopiero 5 lat,pisala pani ze jest na poziomie 1,5 rocznego dziecka.
                                                    a czy juz cos mowi? jakies pojedyncze slowa?
                                                    moj syn ma 3lata i 4 miesiace i szczerze mowiac nie wiem jaki jest jego poziom funkcjonowania.
                                                    mowi tylko mama tata a tak to pokazuje palcem jak cos chce lub krzyczy.
                                                    Wydaje mi sie ze dosc duzo rozumie tylko udaje ze czegos nie wie.
                                                    ciezko mi jest go zmotywowac do wspolpracy.I do tego brak skupienia uwagi,
                                                    jak cos to tylko na chwile.
                                                  • lucja_10 Re: witam 22.01.14, 19:57
                                                    Ja uważam, że to jest za wczesny wiek dziecka żeby aż tak wyrokować. Znam takie dzieci, które jeszcze w wieku 4 lat lat nie mówiły, żyły w swoim świecie, ale pod wpływem terapii otworzyły się , zaczęły mówić, nawet czytać. Zwłaszcza dotyczy o dzieci ze spektrum autyzmu. A u Waszych ojców też występują jakieś objawy? Byli badani?
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 23.01.14, 17:11
                                                    jest duza roznica miedzy dziecmi z autyzmem a dziecmi z zespolem lamliwego chromosomu x. dzieci autystyczne moga miec normalnie rozwinieta inteligencje, a jesli sa opoznione w rozwoju to mozna to podgonic terapia. a dzieci z zespolem lamliwego chromosomu x maja inaczej zbudowany mozg niz normalni ludzie - brakuje im jednego rodzaju bialka ktorego ich organizm nie produkuje. wiec niezaleznie od tego jak mocno sie z nimi cwiczy to nigdy tego bialka nie beda produkowac, wiec tu jest ograniczenie fizyczne ktore powoduje niepelnosprawnosc. oni postrzegaja swiat w inny sposob niz my, wiec to my musimy postawic sie w ich sytuacji i tak dostosowac ich otoczenie aby bylo dla nich jak najmniej stresujace, wtedy beda miec energie zeby sie rozwijac w swoim tepie i w tych granicach na jakie ich niepelnosprawnosc pozwala.
                                                  • an-na-29 Re: witam 23.01.14, 17:32
                                                    ODPOWIEDZ NA PYTANIE LUCJI.
                                                    MOJ TATO NIE BYL NIGDY BADANY GENETYCZNIE,PONIEWAZ JA JESZCZE NIE MIALAM KUBUSIA,WIEC NIE WIEDZIELISMY O NOSICIELSTWIE FRAXA.
                                                    MOJ TATA ZMARL ZANIM KUBA SIE URODZIL ,ALE NIE MIAL ON ZADNYCH OBJAWOW.
                                                    ANI Z WYGLADU ANI Z ZACHOWANIA,MIAL PROBLEMY Z SERCEM I NA TO TEZ ZMARL.
                                                  • an-na-29 Re: witam 25.01.14, 08:15
                                                    moj tata szybko umarl,mial 59lat. wiec pewnie po prostu nie dozyl tego wieku w ktorym nasilaja sie objawy cherakterystyczne dla premutacji. Ale moj wujek czyli brat taty ma teraz wlasnie takie objawy czyli drzenie rak i byl okres ze nawet nie mogl na nogi stanac ale teraz jest troche lepiej. kolejny brat taty tez tego nie dozyl bo szybko umarl.Siostra taty ma wlasnie dwoch chorych synow ale sa juz dorosli i nie mieli nigdy badan na fraxa robionych. I jest jeszcze jedna siostra taty ktora ma dwoje dzieci zdrowych ,syna i corka. I jej corka czyli moja kuzynka jest teraz w ciazy i obawia sie ze moze byc nosicielka premutacji. I boi sie o swoje dziecko.
                                                    z calej naszej rodziny badania na fraxa robilam tylko ja dopiero wtedy jak zdiagnozowalam Kubusia. Ale teraz widze ze cale rodzenstwo taty jest nosicielem. Nie wiem tylko jak ta ciocia ,mama kuzynki w ciazy. Wydaje mi sie ze ona jest "czysta"
                                                  • lucja_10 Re: witam 25.01.14, 11:49
                                                    A Ci wujkowie mają dzieci? U mnie nigdzie nie wystapił Frax, przynajmniej objawowo, bo badań genetycznych oprócz nas nikt nie robił. Moj tata ma brata, ale on jest po wylewie. On z kolwi ma dwóch synów a wg genetyki synom raczej nie przekazuje się premutacji tylko córkom. Czyli mój tata przekazał mi a mojemu bratu raczej nie. Zresztą on ( czyli mój brat) ma dwoje zdrowych dzieci.
                                                  • an-na-29 Re: witam 25.01.14, 12:24
                                                    ten wujek ktory umarl nie mial dzieci,a drugi wujek ma corke i syna (sa zdrowi),i ten syn ma dwoch synow(tez zdrowi),natomiast corka nie ma dzieci.
                                                    ja tez mam dwoch braci i oni maja po jednym synku i tez wszystko ok,ale moj tata tylko mi przekazal premutacje ,bo synom nie przekazuje.
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 23.01.14, 16:50
                                                    dziendobry. my mieszkamy w danii, tu jest standard ze osoby niepelnosprawne mieszkaja jako dorosli w osrodkach dla niepelnosprawnych. ci ktorzy lepiej funkcjonuja maja swoje mieszkania, gdzie personel przychodzi w ciagu dnia i zajmuje sie praktycznymi rzeczami, budzi ich, odprowadza do szkoly czy pracy (zakladu pracy dla niepelnosprawnych), pomaga w sprzataniu itp. ci ktorzy sa bardziej dotknieci mieszkaja w osrodkach gdzie jest calodobowa opieka nad nimi, i w takim osrodku moj syn bedzie mieszkal jako dorosly. oczywiscie jesli rodzice wola miec dorosle dzieci w domu to nie ma problemow, ale wiekszosc wybiera te osrodki. sa bardzo dobrze prowadzone, pracuja tam wyksztalceni pedagodzy, a osoby tam mieszkajace maja wspolne zajecia i wyjazdy. tak jest duzo lepiej dla nich, moi wojkowie mieszkali cale zycie z rodzicami, i dopiero po ich smierci jako juz starsze osoby musieli sie przestawic na nowe zycie. duzo latwiej jest to zrobic w mlodosci, gdy nastolatki ciagna do siebie i maja duzo wspolnego.
                                                    ja znam trzy dorosle kobiety ktore maja zespol lamliwego chromosomu x, one funkcjonuja normalnie, maja tylko nieznaczna potrzebe pomocy z zewnatrz. natomiast wiekszosc chlopcow jest ciezej dotknieta. moj syn jest pod opieka osrodka ktory zajmuje sie wszystkimi osobami zdiagnozowanymi z danii, maja tam 20 letnie doswiadczenie wiec moga porownac go z innymi dziecmi ktore teraz sa dorosle, i powiedziec jaki on bedzie jako dorosly. wiec ja wiem mniej wiecej czego sie spodziewac. Olek jeszcze nie mowi, zna tylko troche wyrazow, powtarza zaslyszane zdania ale bez ich zrozumienia. za to dobrze komunikuje sie jezykiem migowym i systemem obrazkowym (drukujemy i laminujemy mu zdjecia roznych zajec i miejsc, i w ten sposob potrafi pokazac czego chce). on nie ma cech autystycznych, jest zainteresowany innymi dziecmi, ale niestety nierozumie regol zachowania, na przyklad nie potrafi czekac na swoja kolej, jest bardzo impulsywny i potrafi uderzyc inne dziecko ale nie zdaje sobie sprawy ze to boli. wiec w przedszkolu go cwicza w tym kierunku.
                                                    nie wydaje mi sie ze pani synek cokolwiek udaje, te dzieci nie potrafia umyslnie manipulowac, zachowuja sie tak jak ich uczucia im kaza.
                                                  • ptysia321 Re: witam 03.02.14, 19:08
                                                    jestem nowa i tak jak wszyscy mam ten sam problem...chorego syna ,dziękuję wszystkim za wszelkie porady i uwagi na temat swoich dzieci.przez wiele lat nie potrafiłam się pogodzić z tą chorobą i cały czas toczę osobistą walkę z Bogiem dlaczego ja? jak sobie pomóc ? Dziękuję Pani Marioli za taką wiedzę.Proszę wszystkich o pomoc o słowa wsparcia i otuchy...
                                                  • ptysia321 Re: witam 03.02.14, 21:56
                                                    syn ma 13 lat nie pisze nie czyta i uczęszcza do szkoły specjalnej.Raczej nie widać poprawy intelektualnej i raczej jej nie będzie.Mówi mało spójnikami, nie buduje zdań ale jest dość samodzielny.Jest radosnym i pogodnym dzieckiem .Pozdrawiam...
                                                  • lucja_10 Re: witam 03.02.14, 23:07
                                                    Hej , czy syn to Twoje jedyne dziecko? Jeśli jest samodzielny to już się cieszsmile Zawsze to cośsmile A jak jego funkcjonowanie społeczne? Chętnie nawiązuje kontakty? W szkole specjalnej był od początku? Trzymaj się ciepło
                                                  • ptysia321 Re: witam 04.02.14, 22:00
                                                    witaj! nie mój syn chodził przez 5 lat do szkoły masowej miał blisko więc sam chodził i sam przychodził ale po pewnym czasie wszyscy doszli do wniosku że w szkole specjalnej zrobi więcej.Ja nie widzę żadnych postępów ale jemu jest raczej lepiej.Niestety jest raczej wrogo nastawiony na kontakty ,jest samotnikiem .Jedynie dogaduje się z córką.Ma 11 lat i jest zdrowa.W ogóle wydaje się mi że syn z wiekiem przeszedł wielką metamorfozę-lata temu było ciężko i myślałam że tak pozostanie a jednak poszedł do przodu(chciałam napisać wszystkim mamom że jednak idą te dzieci małymi krokami do przodu) czasami ciężko bo czasami pod górkę ale najgorsze za nami...Pozdrawiam.
                                                  • lucja_10 Re: witam 04.02.14, 23:33
                                                    A gdy chodził do szkoły to miał obniżony próg wymagań, indywidualny program? Jak to wyglądało? Czy jakoś zareagował na zmianę szkoły?
                                                  • ptysia321 Re: witam 05.02.14, 19:23
                                                    Był raczej wolnym słuchaczem nie robił nic bo pisać nie umie ale bardzo był zdyscyplinowany-starał się i naśladował kolegów.Przeniesienie do innej szkoły nie wywołało żadnych reakcji.Niewiele poszedł do przodu pomimo że w szkole specjalnej ma masę zajęć.On raczej chyba zbytnio nie chce się uczyć -tak mu dobrze.Ale porównując zachowanie jak był małym chłopcem to i tak jest ok...Najgorsze było to że byliśmy z tym sami rodzina mi wmawiała że dziecka nie umie wychować i takie tam...Oj było ciężko to co przeszłam doprowadziło i do stanów lękowych i powoli do depresji...Dziś jakoś trzeba żyć ale czasami ciężko zrozumieć całą tą sytuację i tę chorobę aż dziw że medycyna idzie do przodu a nie ma lekarstwa by pomóc naszym dzieciom...Wierzę że kiedyś stanie się cud...
                                                  • lucja_10 Re: witam 05.02.14, 21:35
                                                    Oj to rzeczywiście było Ci ciężko z tą rodzinącrying A od kiedy wiecie że to Frax? Czy po diagnozie coś się zmieniło w ich podejściu? U mnie moja mama wypiera problem, twierdzi że wszystko będzie dobrze, że ja przesadzam.. Też mnie to wkurza. A co uważasz on przeniesieniu syna do szkoły specjal- to było dla niego dobre czy niekoniecznie?
                                                  • ptysia321 Re: witam 05.02.14, 22:19
                                                    Hej! dowiedzieliśmy się bardzo szybko bo syn mając 3 latka nie mówił był nadpobudliwy ,piszczał krzyczał posłano nas do psychologa i ona wysłała nas do kliniki tam od razu padło podejrzenie frax .Pobrano krew i najgorsze było te oczekiwanie na wynik...Rodzina o niczym nie wie ja jej nie ufam zawsze twierdzili że nie umię syna wychować wiedzą że jest coś ale nie znają diagnozy.Jestem nieufna i skryta .Cieszę się że tutaj się mogę wygadać.Przenieśienie raczej było tą dobrą stroną że są tam ludzie szkoleni w takich kierunkach.Jest więcej zajęć.... Twoja mama napewno stara się ciebie pocieszyć ale może ma trochę racji może rzeczywiście będzie dobrze może syn będzie czym starszy tym ''lepszy'' .Niezbadane są wyroki Boskie...Nie trać wiary...
                                                  • an-na-29 Re: witam 07.02.14, 21:04
                                                    mam do was pytanie. czy wasze dzieci tez maja taki duzy apetyt?moj synek bardzo duzo je i czesto jest glodny. dosyc duzo wazy i nie chce zeby to zmienilo sie w otylosc.. co prawda duzy sie urodzil,wazyl 4kg i moze dlatego taki z niego grubasek,taraz ma prawie 3,5roku i wazy 20kg.
                                                    i juz od urodzenia szybko przybieral na wadze.
                                                    a jak to jest u waszych dzieci z tym jedzeniem? tez mialy wysoka wage urodzeniowa?
                                                  • mariola_i_olek Re: witam 07.02.14, 22:46
                                                    Ole wazyl 3100 g, og 51 cm. Po urodzeniu mial duze problemy zdrowotne, ciagle jakies choroby, zapalenia, wirusy i bakterie, ciagle w szpitalu. Dlatego tracil na poczatku na wadze. Okolo 2 roku przestal tak chorowac i od tego czasu je za dwoch. Obiad je jak dorosly, kiedys pamietam ze bylam z nim na obiedzie w osrodku dla dzieci niepelnosprawnych - zjadl tam 7 klopsow miesnych, inne dzieci zjadly 1-2 klopsy. Panie nauczycielki probowaly go zatrzymac z tym jedzeniem bo sie baly ze sie przeje. Ale on juz taki jest. Za to nie lubi slodyczy a uwielbia wszystkie rodzaje jarzyn.
                                                  • ptysia321 Re: witam 08.02.14, 09:27
                                                    Witam! Mój syn urodził się duży 4 kg i 60 cm był raczej cały czas szczupły .Teraz też nie jest gruby ale ubity i ma typową budowę męża. Apetyt ma ale teraz dorasta więc myślę że potrzebuje bo rośnie.Chciałabym się Was zapytać czy w rodzinie wszyscy są obciążeni tą chorobą i czy mężczyzna chory jest w dosłownym tego słowa znaczeniu czy może być całkiem w porządku a ma tylko ten wadliwy gen który przekazuje córce?Lekarz genetyk mi kiedyś powiedział że to łut szczęścia a jak u was w rodzinach?
                                                  • an-na-29 Re: witam 08.02.14, 10:27
                                                    to zalezy czy ma premutacje czy mutacje genu.
                                                    jezeli mutacje to zawsze bedzie to uposledzenie roznego stopnia. a premutacja to tylko nosicielstwo wadliwego genu.
                                                    moj tata pewnie mial premutacje bo nie mial zadnych oznak choroby a jednak to on przekazal mi wadliwy gen a ja jednemu dziecku u krorego jest juz mutacja.drugi syn jest zdrowy.
                                                    jezeli chodzi o reszte rodziny to siostra mojego taty ma dwoch synow doroslych uposledzonych.
                                                    w pozostalej czesci rodziny nie ma przypadkow zadnego opoznienia ale pewnie sa nosiciele.
                                                  • alinajanowska1982 Re: witam 09.02.14, 16:15
                                                    najgorsze jest w tym wszystkim jak sie nie ma wsparcia jak jest sie z tym samym moj maz od paru lat wyjezdza za granice i wiem jak to jest ile razy siedzialam wieczorem i plakalam pytajac dlaczego ja do dzis trudno mi sie z tym pogodzic ale prubuje byc twarda choc mam momety zalamania ale nonstop mowie sobie ze mam wspaniale dzieci i to dla nich trzeba walczyc
                                                  • an-na-29 Re: witam 09.02.14, 18:14
                                                    a ma pani jeszcze jakies dzieci? mi tez jest ciezko a syn ma dopiero 3 lata i az sie boje jak bedzie dalej.
                                                    a z tego co czytam na forum to chyba bedzie gorzej.juz sama nie wiem,moze stanie sie kiedys cod i lekarstwo jakies
                                                    narazie synek jest maly i jakos tak nie ma napadow agresji ,czasami sie zlosci ale to wiadomo,ze jak cos chce a ja mu nie pozwalam.
                                                    ale obawiam sie przyszlosci.
                                                  • alinajanowska1982 Re: witam 09.02.14, 18:27
                                                    ja mam starsza corke 11letnia a syn za miesiac konczy 7lat jestem przekonana ze my wszystkie sie marwimy jak to bedzie dalej ja teraz obawiam sie szkoly bo od wrzesnia pojdzie do szkoly integracyjnej moim zdaniem nikt niewie jak to jest jesli nie ma takiego problemu co my matki tych naszych skarbow pozdrawiam wszystkich cieplo
                                                  • an-na-29 Re: witam 09.02.14, 18:29
                                                    a ile lat mial pani synek jak zaczal mowic?
                                                    moj ma ponad 3 lata,prawie 3,5 i nie mowi.
                                                    zaledwie kilka slow i to niezrozumiale.
                                                  • an-na-29 Re: witam 09.02.14, 19:20
                                                    ja mam starszego synka i jest zdrowy.tez jeszcze go nie badalam bo genetyczka mowila ze to dopiero jak bedzie pelnoletni. a mam wdoch braci i genetyczka mowila ze oni nie musza sie badac bo ojciec tylko corka przekazuje premutacje i ze bracia moi so napewno zdrowi.
                                                    szczerze mowiac bardzo skomplikowane to dziedziczenie.
                                                  • ptysia321 Re: witam 09.02.14, 20:52
                                                    Ja w ogóle nie rozumię tego dziedziczenia w mojej rodzinie to tylko ja mam chorego syna córka napewno będzie nosicielem a reszta rodziny wszyscy zdrowi .W żuciu bym nie pomyślała że jest taka choroba i że będzie dotyczyć właśnie mnie i mojej rodziny.Brat mojego ojca był mądrym facetem miał 2 mądrych synów a oni 2 zdolne córki.I nie mogę zrozumieć tych genów...