Nowa osóbka z hipoplazją. Pytania

[olderoc]

Witam

Właśnie 5.01.2014 urodziła nam się córeczka z taką wadą.

U nas mamy hipoplazję oraz powiększone komory (ciśnienie OK), reszta wszystko OK. Troszkę wysokie napięcie mięśniowe i zakrzywione nóżki (ale o chyba od tego że dzidzia była ułożona pośladkowo)

Mieliśmy kordocentezę (Kariotyp prawidłowy), rezonans i wszystkie usg.

Pani Doktor trochę nas nastraszyła bo powiedziała ze zaleca kontrolę u genetyka bo mała ma bruzdy na nóżkach i rączkach oraz odstęp między pierwszym a drugim palcem (ale tym się nie przejmuje bo ja mam takie same )

Dziś już idziemy na pierwszą rehabilitację aby niczego nie zaniedbać.
a 6 lutego mamy kompleksowe badania w CZD w Warszawie.

Czy można porozmawiać z kimś gdzieś na GG ? Chciałbym się podpytać o kilka rzeczy.

Co możemy zrobić aby niczego nie przegapić ? Co to jest SI i wczesna interwencja ?

Mój mail to [e-mail] 1885823

Dziękuje

[olderoc]

Oczywiście numer wyżej to numer GG

[iza_luiza]

Ktoś się do ciebie odezwał? W razie potrzeby pisz na mojego maila
pozdrawiam

[olderoc]

Tak dzięki.

Dzis mielismy wizyte w czd. Fajna wycieczka Bylismy tylko w przychodni konsultacyjnej. Mamy sie przejsc do genetyka (termin na wrzesien) ale nie sadza aby to byla genetyka raczej jakas infekcja.

Zrobili nam usg komory troszke wieksze ale to moze byc kwestja sprzetu wskaźnik evansa 0.43 mamy monitorowac za miesiac i tyle.

Po drodze wczesniej byl neurolog generalnie ok i teraz bedziemy oceniac metoda prechtla i patrzec trzeba i obserwować. W krwi wyszla lekka niedokrwistosc do obserwacji.

[0m_a_g_d_i]

Witam szukając informacji trafiłam na pani post ,moja córeczka ma stwierdzoną hipoplazję ciałka modzelowatego ma skończone 6miesiecy a o chorobie wiemy od połowy stycznia ,pierwsze objawy odkryliśmy w 3 miesiącu kiedy Marcelka nie wodziła wzrokiem,pojawil sie oczoplas ( ma brata blizniaka i to dzieki niemu zwrocilismy uwagę),zaczeły sie pielgrzymki po lekarzach najpierw okulisci okazało sie ze oczy i nerwy wzrokowe sa w porzadku , neurolog zalecil badania na tokso i cytomegalie( wynik dodatni ale niska awidnosc raczej wyklucza zakarzenie wewnatrzmaciczne) no i neurolog nie mogl postawic diagnozy dlaczego ze wzrokiem jest tak kiepsko po drodze był dr rehabilitacji, terapeuta widzenia, no i w koncu rezonans ktory dał odpowiedz...Na dzień dzisiejszy Marcysia objęta jest programem wczesnego wspomagania rehabilitacja ruchowa ,tyflopedagog, psycholog,logopeda, ale zanim tam trafilismy sama w domu cwiczyłam z nia duzo pokazywalam obrazki mowilam, spiewalam,trzeba jak najwięcej bodźcowac dziecko zeby motywowac mozg do pracy, sama niewiele wiem o tym schorzeniu. Ale tak na pocieszenie poki co to goni brata jak moze nie przewraca sie jeszcze na brzuch (no pare razy jej sie udało ) ma wzmożone napiecie miesniowe ale pracujemy nad tym , co do wzroku to duzo sie poprawiło,na pewno widzi bo usmiecha sie, wyciaga raczki do zabawek ,reaguje na kolorowe rzeczy, gaworzy czasami tylko miewa momenty zadumek ,miała robione EEG na razie wyszło ok ale boimy sie padaczki bo podobno czesto towarzyszy temu schorzeniu. Na dzień dzisiejszy jestem pełna nadziei ze wszystko bedzie dobrze ,bo Marcelka jest wesoła i w zasadzie zachowuje sie jak zdrowe dziecko i mam nadzieje ze tak bedzie dalej mnie do genetyka nikt nie wysłał, co do infekcji to gdyby była wewnątrzmaciczna to i brat byłby zakażony a z nim wszystko ok ,nie wiem co było przyczyną bo czułam sie super cała ciąże, dzieciaki urodziły sie w 35i 5 dni wazyły po 2,5kg dostały po 10 pkt...Jeżeli ma pani jakies informację proszę o kontakt [e-mail] pozdrawiam

[olderoc]

To u nas. Mamy 6 tyg. Oceniamy metoda prechtla i wstępne oceny są ok. 3 dni temu dzidzia zrobiła duży skok. Są pierwsze dźwięki inne niż krzyk, patrzy się na twarze częściowo naśladuje nasze mini i widzi oczkami. Martwi mnie ze wysuwa język ale bez stresu. Na brzuchu super unosi główkę i trzyma Mało jeszcze odwraca głowę ale już szuka za dźwiękiem. Napięcie zeszło również ale dziś oceni to rechabilitant.